TALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMO
Asistente Dra. MR Finozzi
17 aos, FN 7/5/95, PROCEDENTE DE MINAS
ASISTE CON MADRE Y HERMANO
VIVE CON FAMILIA.
COCURRE A 1 LICEO
MC: REFERIDO PARA TRATAMIENTO Y
SEGUIMIENTO DE TALLA BAJA
FECHA DE CONSULTA 23/5/12
PRODUCTO DE 1 EMBARAZO, MADRE 20 AOS,SOLTERA, MSE DEFICITARIO,
EMBARAZO MAL CONTROLADO. INGRESA EN PERIODO EXPULSIVO CON DILATACION COMPLETA, PARTO TRAUMATICO. PODLICA,EXTRACCIN DE
CABEZA DIFICULTOSA, APGAR 1/4.
SE REALIZA REANIMACIN, CON ASPIRACIN Y MASCARA
A LOS 15 MINUTOS DE VIDA PRESENTA PALIDEZ, POCA REACTIVIDAD, HIPOTONA
GENERALIZADA,SE TRASLADA A HPR
Dg. AL INGRESO, RNT (37 sem),Podlica.
Traumatismo parto:-CFALOHEMATOMA.
- PARALISIS BRAQUIAL
Evolucin: Tolera v/o. Mejora de su reactividad general.
Exmen al alta se destaca:
.Plejia MMSS izq. Se refiere a fisiatria. .Subictericia de cara y tronco
.Genitales externos masculinos, testculos en bolsas. .PD + complemento + VITAMINAS
DENTICION COMENZO A LOS 2 AOS, PERMANENTES A LOS 15-16 AOS.
2 AOS: PALABRAS SUELTAS,CAMINO, CONROL ESFINTERES.
REPITIO 5 AO ESCOLAR POR FALTAS, 1 AO 3 VECES. POR BAJO
RENDIMIENTO.
REFIERE REALIZAR CONTROLES PEDIATRICOS??????? PEROREFIERE REALIZAR CONTROLES PEDIATRICOS??????? PERO
NIEGA VELLO AXILAR O PUBICO, NO AUMENTO DEL PENE, NO OLOR SUI GENERIS
NIEGA VELLO AXILAR O PUBICO, NO AUMENTO DEL PENE, NO OLOR SUI GENERIS
PD + COMPLENTO HASTA LOS 6 MESES, LUEGO SOLIDOS APROX. 8 MESES REFIERE BUENA TOLERANCIA.
AP- CBO intermitentes, NO INTERNACIONES
AP- CBO intermitentes, NO INTERNACIONES
NIEGA:ESTRUCTURAL: CEFALEAS, DISMINUCION AGUDEZA VISUAL.FUNCIONAL: MAREOS CON EL ORTOSTATISMO, SINTOMATOLOGIA DISFUNCION TIROIDEA, HIPOGLUCEMIAS O SINDROME POLIURODIPSICO.
NIEGA:ESTRUCTURAL: CEFALEAS, DISMINUCION AGUDEZA VISUAL.FUNCIONAL: MAREOS CON EL ORTOSTATISMO, SINTOMATOLOGIA DISFUNCION TIROIDEA, HIPOGLUCEMIAS O SINDROME POLIURODIPSICO.
??
Adolescente callado, retrado,diestro
PA 90/60 mmHg
Talla- 125.8 cm (
VARON NORMAL
MEDIA +/- DE MEDIA - 2,5 DE
RECIEN NACIDO
30S 2,5+/-0,4 1,5
34M 3,0+/-0,4 2
TERMINO 3,5+/-0,4 2,5
0-5M 3,9+/-0,8 1,9
6-12M 4,3+/-0,8 2,3
1-2A 4,7+/-0,8 2,6
2-3A 5,1+/-0,9 2,9
3-4A 5,5+/-0,9 3,3
4-5A 5,7+/-0,9 3,5
5-6A 6,0+/-0,9 3,8
6-7A 6,1+/-0,9 3,9
7-8A 6,2+/-1,0 3,7
8.-9A 6,3+/-1,0 3,8
9-10A 6,3+/-1,0 3,8
10-11A 6,4+/-1,1 3,7
ADULTO 13,3+/-1,6 9,3
GENITALES. TI 1-2CC EN BOLSAS/TD 2CC EN
BOLSAS. VP TANNER IPENE 2,5CM
GENITALES. TI 1-2CC EN BOLSAS/TD 2CC EN
BOLSAS. VP TANNER IPENE 2,5CM
TRATADO DE ENDOCRINOLOGA PEDITRICA. 4" edicin. M. Pombo
5 AOS 6/12 MESES.
5 AOS 6/12 MESES.
EDAD OSEA SEGN G Y P
EDAD OSEA SEGN G Y P
DISOCIACIN DE EDAD SEA (Tanner y Whitehouse)20% RADIO ---- 1.2 (6 aos)50% CARPO -----( 5 a 5/12m) 2,2530% FALANGES --- 1,8 (6 aos)
DISOCIACIN DE EDAD SEA (Tanner y Whitehouse)20% RADIO ---- 1.2 (6 aos)50% CARPO -----( 5 a 5/12m) 2,2530% FALANGES --- 1,8 (6 aos)
5 AOS 2 MESES
EDAD OSEA DE MANO NO DOMINANTE
CON ENFOQUE DE TERCER
METACARPIANO
7/11/11-- EC 16 AOS 6/12
MESES
7/11/11-- EC 16 AOS 6/12
MESES
5 aos 6 aos
Pronstico de talla segn mtodo de Bayley y Pinneau --- 188 cm(7 aos) Pronstico de talla segn mtodo de Bayley y Pinneau --- 188 cm(7 aos)
17 AOS, SM
TALLA BAJA SEVERA ZSCORE (-7,8)
IMPUBERISMO.
GR 3.96HB(12-18)
11.8 g/dl
HTC 33,7PLAQ 327 K/uLVCM 85,3flHbCM 29.7 pg
2009 2010 2011 2012ACTH(10-66,8 pg/ml)
56,5 38 (INDET.
Silla turca de pequeo tamao, y con la morfoestructura sea
conservada. E
n su interior se visualiza la adenohipofisis adelgazada y a
plicada la fondo selar.
No se distingue con claridad tallo hipofisario
Regiones paraselares de aspecto habitual.
Encefalo normal.
En suma-Hipotrofia hipofisaria En suma-Hipotrofia hipofisaria
AGENESIA DE TALLO HIPOFISARIO Y NEUROHIPOFISIS ECTOPICA??AGENESIA DE TALLO HIPOFISARIO Y NEUROHIPOFISIS ECTOPICA??
Panhipopituitarismo por hipoplasia hipofisaria.
HIDROCORTISONA 15mg/m2 sup. corporal(0.88)
10 mg h8 5mg h18
HIDROCORTISONA 15mg/m2 sup. corporal(0.88)
10 mg h8 5mg h18
EducacinEducacin
-Asiste a control, buena adherencia, se alimenta mejor.-Se inicia levotiroxina 50 ug/da (3 das posterior al inicio de HCT)
-Aumento de ingesta lctea-Vitamina D 2000 U/da
-Asiste a control, buena adherencia, se alimenta mejor.-Se inicia levotiroxina 50 ug/da (3 das posterior al inicio de HCT)
-Aumento de ingesta lctea-Vitamina D 2000 U/da
HIPOPITUITARISMOHIPOPITUITARISMO
Dficit de una o ms hormonas hipofisiariasDficit de una o ms hormonas hipofisiarias
ETIOLOGIAETIOLOGIA
Tumoral Tumoral Iatrognica Iatrognica Infiltrativa Infiltrativa AutoinmuneAutoinmune
TraumticaTraumtica VascularVascular Idioptica Idioptica InfecciosaInfecciosa CongnitaCongnita GranulomatosaGranulomatosa
Rev Md Chile 2008; 136: 996-1006
Se consideran causas probables de hipopituitarismo congnito
el trauma en el momento del parto en aquellosrecin nacidos por va vaginal en presentacin
podlica y la asfixia perinatal severa.
Se consideran causas probables de hipopituitarismo congnito
el trauma en el momento del parto en aquellosrecin nacidos por va vaginal en presentacin
podlica y la asfixia perinatal severa.
El dficit endocrino es variable y los grupos hormonales ms comprometidos inicialmente son GH y TSH.
El dficit endocrino es variable y los grupos hormonales ms comprometidos inicialmente son GH y TSH.
Incidencia de hipopituitarismo congnito -- 1 a 42 casos nuevos / milln de habitantes/ao
Prevalencia de 300-455 /milln de habitantes
Incidencia de hipopituitarismo congnito -- 1 a 42 casos nuevos / milln de habitantes/ao
Prevalencia de 300-455 /milln de habitantes
Sumadas a las alteraciones genticas descritas
Rev Md Chile 2008; 136: 996-1006
La prevalencia de hipopituitarismo en la fase crnicadespus de una lesin cerebral fue de 27,5% IC 95%
HAS 47% IC 95%.
La prevalencia de hipopituitarismo en la fase crnicadespus de una lesin cerebral fue de 27,5% IC 95%
HAS 47% IC 95%.
Un gran nmero de pacientes con hipopituitarismo despus de trauma cerebral o
HSA permanecen sin diagnosticar y sin tratamiento.
Entre 3 a 6 meses despus de la lesin , todo paciente debe ser adecuadamente tamizado para
signos clnicos de hipopituitarismo.
Un gran nmero de pacientes con hipopituitarismo despus de trauma cerebral o
HSA permanecen sin diagnosticar y sin tratamiento.
Entre 3 a 6 meses despus de la lesin , todo paciente debe ser adecuadamente tamizado para
signos clnicos de hipopituitarismo.
hGH 0.17 mg/kg/semana // 0,03 mg/kg/da (CU 2009)
Levotiroxina 1.8 ugs/kg
Gonadotropinas.-Testosterona depot- dosis inicial 50mg / mes y luego 100-200mg/mes
Hidrocortisona: 10-20 mg/da, duplicando o triplicando dosis segn situacin de stress.
Deficit de Gh en el adulto
-Aumento de la adiposidad troncular-Capacidad reducida al ejercicio-Disminucin de la DMO-Menor sensibilidad a la insulina-Reduccin de la percepcin psicolgica de la salud y la calidad de vida-Aumento de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (HTA,DISLIPEMIA)
Deficit de Gh en el adulto
-Aumento de la adiposidad troncular-Capacidad reducida al ejercicio-Disminucin de la DMO-Menor sensibilidad a la insulina-Reduccin de la percepcin psicolgica de la salud y la calidad de vida-Aumento de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (HTA,DISLIPEMIA)
TRATADO DE ENDOCRINOLOGA PEDITRICA. 4" edicin. M. Pombo
1-Afectacion de uno o mas miembros de la flia. o cosanguineidad2-Pacientes con grave retraso de crecimiento (talla< 4 DE media)3-Pacientes con dficit de GH + hipoglucemia4-Respuesta de GH a los estimulos es inferior a 2 ug/l5-Deficiencia combinada de GH, TSH y PRL.6-En todo paciente que se asocie a otro sndrome familiar
1-Afectacion de uno o mas miembros de la flia. o cosanguineidad2-Pacientes con grave retraso de crecimiento (talla< 4 DE media)3-Pacientes con dficit de GH + hipoglucemia4-Respuesta de GH a los estimulos es inferior a 2 ug/l5-Deficiencia combinada de GH, TSH y PRL.6-En todo paciente que se asocie a otro sndrome familiar
TRATADO DE ENDOCRINOLOGA PEDITRICA. 4" edicin. M. Pombo
Duracin del tratamiento de por vida.Talla P 50 poblacion adulta normal para su sexo o vel. Crecimiento
Dficits de GH
Retraso puberal :
Patologa Endocrina:
Diabetes MellitusDiabetes Mellitus HipercortisolismoHipercortisolismo HipertiroidismoHipertiroidismo Tumores de hipfisisTumores de hipfisis
ConstitucionalConstitucional Hipogonadismo Hipogonadismo Anovulacin crnicaAnovulacin crnica Hipotalmica (anor
