Sviluppi della genetica classica1 LICEO SCIENTIFICO STATALE LEONARDO da VINCI di FIRENZE CORSO SPERIMENTALE F DOCENTE Prof. Enrico Campolmi SVILUPPI DELLA

sviluppi della genetica classica 1

LICEO SCIENTIFICO STATALE“LEONARDO da VINCI” di FIRENZE

CORSO SPERIMENTALE FDOCENTE Prof. Enrico Campolmi

SVILUPPI DELLA GENETICA CLASSICAcapitolo 13 pag. 170


Nel 1865 Mendel pubblica i suo lavori, i cui resoconti vengono inviati ai più importanti studiosi dell’epoca, che tuttavia non li comprendono

Nel 1869 nel nucleo cellulare viene isolato un composto contenente fosforo, che si presenta in lunghe molecole, cui si da il nome di nucleina (l’odierno DNA). Il suo ruolo resta tuttavia sconosciuto.

Nel 1882 vengono osservati i cromosomi e viene descritta la mitosi.

Nel 1866 viene ipotizzato per la prima volta che sia il nucleo della cellula a trasmettere i caratteri ereditari

Nel 1875 viene osservata per la prima volta la fecondazione (fusione dei gameti) nel riccio di mare


Nel 1902 viene formulata la teoria cromosomica dell’ereditarietà: i cromosomi veicolano i geni; collegamento tra meiosi e leggi di Mendel.

Nel 1900 viene riscoperto il lavoro di Mendel

Nel 1883 viene introdotta la distinzione tra cellule somatiche e cellule germinali (fine del dibattito sull’ereditarietà dei caratteri acquisiti)

Nel 1887 si scopre che tutte le cellule di un organismo hanno lo stesso numero di cromosomi, che è caratteristico di ogni specie. Viene inoltre descritta la meiosi.

Nel 1888 viene coniato il termine cromosoma

Nello stesso anno viene individuata la prima malattia genetica dell’uomo che si trasmette nelle generazioni come i fattori di Mendel (nasce la genetica medica)

“L’associazione dei cromosomi paterni e materni in coppie e la loro successiva separazione durante la meiosi potrebbero costituire la base fisica della legge mendeliana dell’eredità” Walter Sutton 1902


Col proseguire degli studi di genetica divenne chiaro che la distinzione tra caratteristiche dominati e recessive non erano sempre così nette come nei casi studiati da Mendel (il quale aveva scelto i 7 caratteri proprio per la nettezza con cui si presentavano le diverse forme)

Nel 1905 vengono introdotti i termini genetica, zigote, omo e eterozigote ed allele

Nel 1909 vengono introdotti i termini gene, genotipo e fenotipo

Mutazione: modificazione improvvisa di un carattere che viene successivamente trasmessa alla progenie. Essa è dovuta ad una modificazione del materiale genetico. I vari alleli di uno stesso gene sono dovuti a mutazioni. Le mutazioni aumentano la variabilità

Nel 1903 il botanico olandese Hugo De Vries (1848 – 1935), uno dei riscopritori di Mendel, introduce il concetto di mutazione.


Dominanza completa: nell’eterozigote una allele (che si manifesta) domina sull’altro (che scompare), come avviene per i piselli di Mendel,

INTERAZIONI TRA ALLELI (relazioni di dominanza)

Nella dominanza completa sono possibili solo due fenotipi: quello dominate (che si manifesta nell’omozigote dominate e nell’eterozigote) e quello recessivo (che si manifesta nell’omozigote recessivo)

Dominanza incompleta: l’eterozigote ha caratteristiche intermedie rispetto a quelle degli omozigoti; nessuno dei due alleli domina sull’altro

Nella dominanza incompleta si hanno 3 fenotipi: due negli omozigoti ed uno (intermedio) nell’eterozigote


Codominanza: l’eterozigote manifesta entrambi i caratteri degli omozigoti; nessuno dei due alleli domina sull’altro

Anche nella codominanza si hanno 3 fenotipi: ad esempio bianco e marrone negli omozigoti, pezzato nell’eterozigote

Alleli multipli: ogni individuo può avere solo due alleli di ogni gene, ma in una popolazione per lo stesso gene possono essere presenti più di due alleli

Le diverse interazioni tra 4 geni producono nei conigli mantelli di colore diverso (vedi fig. 13.3 pag. 172)


Nell’uomo sono presenti quattro gruppi sanguigni: A; B; AB; 0

Questo carattere è controllato da un solo gene che possiede tre allei: A; B; 0 (caso di alleli multipli)

Gli alleli determinano la comparsa sulla superficie dei globuli rossi di particolari antigeni, molecole utilizzate come sistema di riconoscimento delle cellule.

A e B dominano su 0 (dominanza completa), mentre tra A e B vi è codominanza

Nel plasma sanguigno esistono specifiche proteine, dette anticorpi, che riconoscono antigeni di cellule estranee all’organismo e vi si legano per “intrappolarle” a scopo difensivo

Ad ogni antigene estraneo corrisponde nell’organismo un anticorpo specifico


Gruppo A: i globuli rossi hanno antigeni A;Nel plasma vi sono anticorpi anti BI genotipi possibili sono: AA; A0

Gruppo B: i globuli rossi hanno antigeni B;Nel plasma vi sono anticorpi anti AI genotipi possibili sono: BB; B0

Gruppo AB: i globuli rossi hanno si antigeni A, che antigeni B;Nel plasma non vi sono anticorpiL’unico genotipo possibili è AB

Gruppo 0: i globuli rossi non hanno antigeni;Nel plasma vi sono anticorpi sia anti B, che anticorpi anti BL’unico genotipo possibile è 00


globulo rossoglobulo rosso

Membrana

Citoplasma

A

A

A

antigeni A

Anticorpi anti A

A fenotipoAA genotipo

La trasfusione di sangue del gruppo sbagliato provoca l’aggressione dei globuli rossi trasfusi da parte degli anticorpi specifici presenti nel sangue del ricevente, con conseguenza mortali


Gruppo donatore

Gru

pp

o re

cetto

re

Gruppo A: antigeni A;anticorpi anti Bgenotipi: AA; A0Può donare a: A; ABPuò ricevere da: A;0

Gruppo B: antigeni B;anticorpi anti Agenotipi: BB; B0Può donare a: B; ABPuò ricevere da: B;0

Gruppo AB: antigeni A e BNessun anticorpogenotipo: ABPuò donare a: ABPuò ricevere da: tuttiRecettore universale

Gruppo 0: nessun antigene Anticorpi anti A e anti Bgenotipo: 00Può donare a: tuttiPuò ricevere da: 00Donatore universale


Epìstasi: un gene maschera l’espressione fenotipica di un altro gene diverso da lui

Albinismo nei topi• B colore nero b colore marrone • C colore presente c (albino)

Pleiotropia: un singolo gene influenza più caratteri del fenotipo

INTERAZIONI TRA GENI


Eredità poligenica: un singolo carattere risente dell’influenza di più geni diversi. Ad es. statura, colore della pelle.

Invece di un certo numero di fenotipi nettamente distinti si ha una gradazione di lievi differenze, detta variazione continua


Il fenotipo di un individuo dipende sia dai suoi geni, che dai fattori ambientali cui è esposto

Alimentazione statura; esercizio fisico corporatura; esposizione al sole colore della pelle; esperienza intelligenza; stile di vita salute

In generale l’influenza dell’ambiente si esercita sui caratteri controllati da eredità poligenica (che presentano numero elevato di fenotipi)

Non c’è invece influenza dell’ambiente per i caratteri che determinano un numero limitato di fenotipi (ad es. gruppi sanguigni)

GENI E AMBIENTE


IL GENE ESISTE DAVVERO

Tra il 1910 ed il 1920 il biologo americano Thomas H.Morgan (1866 – 1945) conduce un’importante serie di esperimenti sul moscerino della frutta (Drosophila melanogaster)

L’insetto si riproduce rapidamente (circa 15 giorni), genera molti discendenti, si alleva facilmente e possiede solo 4 cromosomi

Ricercatori del gruppo di Morgan scoprono diversi agenti mutageni (come raggi X ed alcune sostanze chimiche ecc.)

Inducono quindi numerose mutazioni, incrociano i mutanti e studiano come le mutazioni stesse si trasmettono nella loro progenie


Risultati degli incroci: non sempre alleli di due geni differenti segregano in modo indipendente, come prevedrebbe la 2° legge di Mendel

Gli alleli segregano in modo indipendente solo se i geni sono posti su coppie differenti di cromosomi omologhi

Se i due geni si trovano invece sulla stessa coppia di omologhi i loro alleli, in prima approssimazione, non possono segregare in modo indipendente

A BA B

C DC D

a ba b

c dc d

A B C D

a b c d

I geni che tendono a rimanere insieme, perché posti sulla stessa coppia di omologhi, si dicono appartenenti allo stesso gruppo di associazione

B c dA

C Da b

Il numero dei gruppi di associazione corrisponde al numero dei cromosomi


Le cose risultano tuttavia più complicate…

B corpo marrone b corpo neroV ali lunghe v ali corte

F1 BbVv corpo nero, ali lunghe F2 ?

1) Segregazione indipendente

9/16 corpo nero, ali lunghe3/16 corpo nero ali lunghe3/16 corpo marrone, ali corte1/16 corpo nero, ali corte

2) Geni associati¾ corpo marrone, ali lunghe¼ corpo nero, ali corte

Nella realtà la situazione si avvicina al 2° caso, ma non vi corrisponde esattamente….

Compare infatti qualche moscerino con corpo marrone ed ali corte e qualche altro con corpo nero ed ali lunghe. Come mai?

Fig. 13.11Pag. 179


b Vb v

B VB v

A volte, tra cromosomi omologhi, gli alleli di uno stesso gene possono scambiarsi, ricombinandosi tra loro

A partire da studi di questo tipo, nel 1912, venne introdotto il concetto di crossing over

Con la scoperta del crossing over risultò evidente che, per avere scambi precisi, gli alleli dovevano occupare loci corrispondenti di cromosomi omologhi.

Studi ulteriori dimostrarono che la frequenza della ricombinazione tra coppie di geni era direttamente proporzionale alla distanza fisica tra i loro loci genici lungo i cromosomi

Ciò aprì la strada alla realizzazione delle prime mappe cromosomiche

Fig. 13.12 pag. 180

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