Mehanizmi nasljeivanja i genetski poremeajiU jednoj sekundi se
dogaa oko 25 miliona dioba stanica. Sve stanice imaju 3 glavna
dijela; jezgru, citoplazmu (koja okruuje jezgru) i staninu membranu
(koja zatvara stanicu). Genetski materijal (DNA) se nalazi u jezgri
i organizovan je u hemijske niti koje se zovu hromosomi.Glavne
vrste stanica su: tjelesne stanice i spolne stanice.Tjelesne
stanice sadre 23 para hromosoma (dakle, 46 hromosoma).Spolne
stanice (spermiji i jajaca) sadre 23 pojedinana hromosoma.Tjelesne
stanice se razmnoavaju procesom koji se zove mitoza. Tim procesom
majka elija proizvodi dvije identine djeje stanice. Tjelesna
stanica se priprema za mitozu udvostruujui svoju veliinu, i SVAKA
od njenih 46 hromosomskih niti se udvostruuje proizvodei 2 identine
niti koje su u sreditima povezane i ine oblik slova X. U mitozi se
te niti razdvajaju u dvije identine hromosomske niti, pri emu se
jedan skup pomie prema jednoj strani stanice, a drugi skup prema
drugoj. Oko svakog tog skupa se stvara nova jezgra i stanica se
konano dijeli na 2 dijela.Budui da se spolne stanice prilikom zaea
spajaju, svaka moe imati samo 23 hromosoma kako bi stanica koja
nastaje njihovim spajanjem imala 46 hromosoma. Mejoza poinje
spolnom stanicom koja ima 46 hromosoma, ili 23 para hromosoma. 46
hromosoma se udvostruuje u dvije niti u obliku slova X i tada se
svako od 46 tijela u obliku slova X uparuje sa svojim partnerom i
izmjenjuje genetski materijal (crossing over). Upravo taj crossing
over je zasluan za jedinstvenost svake osobe. X-ovi se onda
svrstavaju u sredini stanice, ali se jo nisu razdvojili i jedan X
iz svakog para se seli prema jednom polu, a njegov parner prema
drugom polu stanice. Tako se stvaraju jezgra i stanica se dijeli u
dva dijela i tako zavrava I stadij mejoze kada se nastale dvije
stanice genetiki razlikuju jedna od druge. U sljedeem stadiju se
hromosomi u svakoj tjelesnoj stanici ponovo svrstavaju na sredinu
stanice, X-ovi se cijepaju i ponovo nastaju nove stanice, tako da
svaka od 4 stanice nastale mejozom ima samo 23 hromosoma.Do poetka
1950-ih istraivai su otkrili zadivljujuu stabinost meu svim
stanicama odreene ivotinjske vrste: uz iznimku spolnih stanica,
svaka stanica sadri potpuno jednaku koliinu DNA kao i sve ostale
stanice, a spolne stanice nose tano polovicu koliine DNA koju sadre
ostale stanice. James Watson i Francis Crick su 1953. godine
objavili da su otkrili strukturu molekule DNA. Otkrili su kako
molekula DNA ima grau dvostruke spirale, slinu stranicama spiralnih
ljestava povezanih prekama. Te preke su graene od 4 osnovice:
adenina (A), timina (T), guanina (G) i citozina (C). Svaka se preka
naziva nukleotid i sastoji se od povezanog para tih osnovica. Mogue
su samo dvije vrste uparivanja: A-T i G-C.Gen je odreeni odjeljak
DNA dio hromosoma koji je sastavljen od odreenog broja nukleotida.
Po nekim procjenama, nit DNA koja bi se protezala od Zemlje do
Sunca (oko 149 miliona kilometara) teila bi jedva pola grama. Broj
i precizan slijed nukleotida u genu iznimno je vaan. To nam daje
odgovor na pitanje kako stanica zna da se treba razviti u ovjeka, a
ne u impanzu. Posebno je znaajan slijed nukleotida jer se priblino
98% ljudske DNA moe nai i u DNA impanze.Postoje dvije vrste gena-
strukturalni i regulacijski geni. Posao strukturalnih gena jest
upravljanje proizvodnjom bjelanevina koje obavljaju mnoge vane
funkcije u tijelu. Posao regulacijskih gena jest nadziranje
aktivnosti drugih gena. U uobiajenim okolnostima, proizvodnja
bjelanevina je u velikoj veini gena potisnuta, tako da stanice
odreenog organa, popur srca, proizvode samo bjelanevine prikladne
za taj organ. Regulacijski geni igraju kljunu ulogu u tom
potiskivanju.Mendelovi eksperimentiMendel se pitao kako graak
prenosi na sljedei narataj znaajke kao to su, npr. boja cvjetova.
Kako bi to istraio, kriao je biljke ljubiastog i bijelog cvijeta.
Tada se smatralo da su potomci mjeavina roditeljskih osobina i zato
je Mendel oekivao da e biljke nastale krianjem imati cvjetove boje
lavande. Na njegovo iznenaenje, svi potomci prve generacije su
imali ljubiaste cvjetove. Ponovo je kriao nove potomke ljubiastih
cvjetova jedne s drugima oekujui da e imati samo ljubiaste
cvjetove. Opet se iznenadio kada je vidio da je otprilike potomaka
druge generacije imala bijele cvjetove.Pretpostavio je da svaka
opaljiva znaajka ili osobina (poput boje) povezana sa prisustvom
dva elementa (danas zvanih geni)od kojih je svaki naslijeen od
jednog roditelja. Opaljive osobine danas nazivamo fenotip, a
naslijeene elemente genotip. injenica da svaka biljka nosi i
dominantni ljubiasti gen i recesivni bijeli gen omoguuje vanu
raznolikost njihovih potomaka, biljki unuka. S obzirom da svaka
biljka dijete moe prenijeti dalje samo jedan od svoja dva gena, kod
biljka unuka mogu se pojaviti 4 kombinacije. Mendolova opaanja su
saeta u dva naela. Naelo segregacije kae kako se svaka nasljedna
osobina na potomke prenosi kao posebna jedinica. Naelo nezavisnog
odabira tvrdi da se te jedinice prenose nezavisno jedna od druge.
To je potvrdio eksperimentima u kojima je pokazao kako se jedna
osobina, kao to je boja cvijeta, naslijeuje nezavisno od druge
osobine, kao to je duina stabljike. Emergeneza je fenomen koji se
javlja kao rezultat posebne kombinacije crta. Npr. geniji takoer
predstavljaju posebnu i rijetku kombinaciju crta.Preinaka
Mendelovih naela.Istraivanja su dugo potvrivala Mendelove ideje, a
nova otkria poduprla te ideje na nekoliko novih naina.1. Pojedina
osobina moe biti pod utjecajem vie od jednog gena. Npr.
inteligencija i visina, su primjeri fenotipa koji je pod utjecajem
mnogih gena.2. Geni mogu pokazivati nepotpunu dominantnost, tako da
nisu ni potpuno dominantni, ni potpuno recesivni. Npr. anemija
srpastih stanica se prenosi recesivnim genom. Meutim, krv ljudi
koji imaju recesivni gen za anemiju srpastih stanica i dominantni
normalni gen ipak ima neke znaajke te bolesti.3. Okolina moe imati
kljunu ulogu u oitavanju gena. Npr. boja krzna arktike lisice se
mijenja ovisno o temperaturi od bijele ljeti do smee zimi, tako da
se lisica moe prikriti i u zimskom snijegu i u smeem ljetnom
rastinju. Nije poznato pokazuje li ijedna ljudska osobina tako
jasan dokaz o meudjelovanju okoline i gena, tj. okolinski utjecaj
na manifestiranje gena.4. Iako je Mendel pretpostavljao da se svaka
znaajka prenosi nezavisni, neke se znaajke zapravo grupiraju
zajedno. Primjerice, premda su sljepoa za boje i hemofilija pod
nadzorom razliitih gena, te se dvije osobine pojavljuju zajedno
mnogo ee nego to bi se to moglo oekivati po sluaju.Genetski
poremeajiOvdje emo se ograniiti na genetske pogreke na 22 para
hromosoma koji ne igraju ulogu u odreivanju spola, tj. na autosome.
Bolesti uzrokovane dominantnim genima:1. Huntingtonova koreja
neurodegenerativni poremeaj koji se oituje u iznenadnom propadanju
ivanog sustava, to rezultuje nekontrolisanim pokretima miia i
poremeenom funkcijom mozga. Praena je progresivnom intelektualnom
deterioracijom.2. Hiperholesterolija krajnje visok holesterol.3.
Retinoblastom relativno uobiajeni tumor oka koji ini 2% od ukupnih
malignih oboljenja u djetinjstvu. To je brzo napredujui tumor koji
se razvija u stanicama mrenice.4. Ahondropolazija ili patuljast
rast je posljedica poremeaja u razvoju kostiju.
Bolesti uzrokovane recesivnim genima:1. Cistina fibroza bolest u
kojoj sluz puni plua i onemoguava disanje, te esto uzrokuje i
oteenja probavnog sistema.2. Anemija srpastih stanica hronina,
nasljedna anemija koja prvenstveno pogaa crnce, a kojoj crvene
krvne stanice postaju srpaste, tj. poprimaju oblik polumjeseca i
zaepljuju arterije i kapilare.3. Fenilketonurija uroena pogreka
metabolizma koja esto rezultira mentalnom retardacijom. Poremeaj je
uzrokovan nedostatkom enzima fenilanin hidroksilaze, koji je nuan
za pretvaranje aminokiseline fenilanina u tirozin. Nakupljanje te
aminokiseline u organizmu izaziva ireverzibilna modana oteenja, jer
nepreraeni fenilanin ometa stvaranje mijelinskih ovojnica.
Posljedice se mogu sprijaiti uzimanjem hrane u kojoj ima to manje
fenilanina.4. Uroena gluhoa5. Tay-Sachsova bolest smrtonosni
nasljedni poremeaj koji zahvaa metabolizam lipida . Gangliozidi se
nakupljaju u ivanim stanicama mozga te uzrokuju demenciju, sljepou,
gluhou, epilepsiju i na kraju smrt do pete godine ivota. Bolest je
esta u porodicama akenakih idova.6. Miina distrofija progresivno
opadanje miia.Projekat ljudskog genoma (HGP) je meunarodni nauno
istraivaki projekat sa primarnim ciljom odreivanja sekvence parova
baza koje sainjavaju DNK, kao i identifikovanja i mapiranja oko 20
000-25 000 gena ljudskog genoma sa fizike i funkcionalne take
gledanja.Mapiranje genoma lociranje gena na
hromosomima.Sekvencioniranje genoma ustanovljavanje slijeda tri
milijarde nukleotida u molekuli DNA.
Strukturalna oteenja hromosomaGenetski utemeljene abnormalnosti
mogu takoer biti rezultat tjelesnih promjena na hromosomima. Te se
pogreke esto dogaaju tijekom mejoze kod jednog od roditelja, a mogu
se pojaviti na svakom od 22 autosoma ili na spolnom hromosomu. I
okolinski faktori mogu otetiti hromosome.Downov sindrom hromosomski
poremeaj obino povezan s vikom na 21. hromosomu. To je najei oblik
mentalne subnormalnosti uzrokovan anomalijom hromosoma. Engleski
lijenik J.L.Down je prvi upisao ovaj sindrom. Djeca s ovim
poremeajem su umjereno do jako retardirana i imaju poseban izgled
koji ukljuuje spljoteno lice i preklopljene kapke, karakterie ih i
slab miini tonus, slabije reagovanje i ogranieno izraavanje
emocija.Brisanje materijala iz hromosoma isto moe uzrokovati
ozbiljne problem. Npr. brisanje male koliine genetskog materijala s
15. hromosoma rezultuje sindromom majeg plaa (cri du chat).
Oboljela djeca plau plaem koji nalikuje glasanju make i pate od
mentalne retardacije i neuromuskularnih tekoa.Wilmov tumor se
javlja kada nedostaje genetski materijal s jedne do dvije kopije
hromosoma 11. Djeca koja imaju ovaj poremeaj nemaju arenicu,
obojeni dio oka, sklonija su raku bubrega.
Faze prenatalnog razvojaZaee. Prenatalni razvoj zapoinje zaeem
ili oplodnjom, dogaajem u kojem se spermij i jajace stope u jednu
stanicu koja se zove zigota. Negdje na polovici menstrualnog
ciklusa dogaa se ovulacija i jajace poinje putovati kroz jajovod
prema maternici. Kako se dogaa da ba taj odreeni spermij pronae
jajace? Noviji dokazi upuuju na to da jajace odailje hemijski
signal koji pomae izabrati razmjerno mali broj spermija koji su u
pogodnom stanju za oplodnju. Razdoblje zigote (od zaea do 2.
sedmice)Putujui kroz jajovod, zigota se brzo dijeli. Ve 4 dana
nakon oplodnje nalikuje na neto poput ploda duda (morula). Priblino
6 dana nakon oplodnje, stanice zigote postaju ljepljive i privrste
se za stijenku maternice, gdje poinje implantacija. Stanice se
poinju specijalizirati jedne stanice stvaraju unutranju mastu
stanica iz koje e nastati embrij, dok druge stvaraju vanjsku masu
stanica iz koje e nastati potporne strukture embrija.Implantacija
traje oko 7 dana. Tad zigota stvara putove kojima prodire u
sluznicu stijenke maternice, omoguujui pristup hranjivim tvarima iz
majine krvi. Naposljetku je zigota ukpana u stijenku maternice ime
zavrava razdoblje zigote. Od oplodnje su prole 2 sedmice.Razdoblje
embrija (od 3. do 7. sedmice)Ovo razdoblje zapoinje nakon zavretka
implantacije, a traje otprilike 6 sedmica. U ovom razdoblju se
stvaraju sve glavne unutranje i vanjske strukture. Unutranja masa
stanica se diferencira u tri sloja iz kojih e se razviti tjelesne
strukture. Prvo se formiraju endodermalni i ektodermalni sloj. Iz
endodermalnih stanica razvit e se unutranji organi i lijezde.
Ekodermalne stanice ine temelj za one dijelove tijela koji omoguuju
kontakt s vanjskim svijetom ivani sistem, osjetilni dijelovi
oka,nosa i uha, zubna caklina, koa, kosa. Tada se izmeu ta dva
sloja pojavi trei sloj stanica mezodermalni sloj iz kojeg e nastati
miii, hrskavice, kosti, srce, spolni organi i neke lijezde. Poinje
se oblikovati srano-krvoilni sistem prvi organski sistem koji
postaje funkcionalan.Krajem 4. sedmice embrij poprima savijeni
izgled, a tijekom 5. sedmice tijelo embrija se mijenja manje, ali
se glava i mozak naglo razvijaju. Oblikuju se gornji i donji udovi.
U 6. sedmci se nastavlja brzi rast glave, dolazi do diferencijacije
udova, razaznaju se laktovi, prsti, zglobovi ake. Zatim oi i ui.
Krajem 8. sedmice embrij ima karakteristina ljudska obiljeja.
Njegova masa se dotad ve poveala za 2 milijuna posto. Regulacijski
geni koji odreuju slijed i vremenski raspored razvoja nazivaju se
homeotikim genima. Oni proizvode bjelanevine koje govore podrujima
tijela koji dio trebaju proizvesti i poredani su na hromosomu istim
redoslijedom kao i dijelovi tijela koje nadziru glava, vrat, ruke
itd.Prenatalna okolinaStanina masa koja embrij okruuje se mijenja
jednako brzo kao i unutranja stanina masa. Strukture koje nastaju
iz tih stanica se razviju u tri glavna potporna sistema: amnionsku
vreu, posteljicu (placentu) i pupanu vrpcu.Amnionska vrea- upljina
ispunjena tenou i zatiena nepropusnom membranom, koja okruuje
embrij i fetus. Osigurava mu nepromjenjivu temperaturu
okoline.Posteljica (placenta) je organ koji nstaje spajanjem tkiva
embrija i tkiva maternice na mjestu na kojem je embrio privren za
maternicu. Taj organ vri izmjenu hranjivih tvari, kisika i otpadnih
tvari izmeu embrija ili fetusa i majke, kroz vrlo tanku membranu
koja onemoguuje mijeanje krvi. Pupana vrpca je mekani kabel sainjen
od tkiva i krvnih ila koji povezuju fetus s posteljicom.Razdoblje
fetusa (od 9. do 38. sedmice)Krajem 8. sedmice zapoinje razdoblje
fetusa. Glavni zadatak fetusa je daljnji razvoj ve oblikovanih
organskih struktura, te porast veliine i teine. Tijekom ovog
razdoblja vanjski izgled fetusa drastino se mijenja. Izgled postaje
ljudskiji. jer se oi pomiu s bone strane glave prema naprijed. U 4.
mjesecu se pojavljuju nokti na runim i nonim prstima, poinje rasti
kosa. Do treeg mjesec trudnoe mozak je ve poprimio temeljni ustroj
koji e obiljeiti njegovu kasniju funkcinalnu podjelu gledanje,
sluanje, miljenje itd. Tada kod mukih fetusa postaje oigledan
spolni razvoj, jer se pojavljuju vanjski spolni organi. Ko enkih
fetusa se pojavljuju pretee jajaaca oocite. Sve oocite koje e ena
ikada imati bit e pristune u trenutku roenja.Fetalna aktivnost
poinje u treem mjesecu, kada fetus moe zatvoriti aku, micati nonim
prstima i gutati. Do sedmog mjeseca ve pokazuje refleks sisanja.
Najvea prepreka samostalnom ivotu prerano roenog fetusa je
nezrelost zranih mjehuria u pluima (alveola) koji moraju zamijeniti
ugljini dioksid za kisik. U osmom mjesecu majino tijelo poinje
fetusu davati antitijela koja se bore protiv bolesti. Ovaj proces
je vaan, jer antitijela koja dijete dobije od majke pomau u zatiti
od infekcija sve do uzrasta od est mjeseci, kada su djeca sposobna
proizvoditi vlastita antitijela u znatnim
koliinama.TeratologijaTeratogen negenetski faktor koji moe
prouzroiti abnormalan razvoj fetusa.Teratologija istraivanje
utjecaja teratogena na prenatalni razvoj.Psihoteratologija
otkrivanje i istraivanje tetnih posljedica teratogena, pri emu se
upotrebljavaju mjere ponaanja, kao to je sposobnost itanja. (tera
lat. nakaza)
Vana obiljeja naina na koji teratogeni djeluju obuhvaena su sa 6
naela:1. Uinak teratogena ovisi o genetskoj strukturi organizma
koji mu je izloen.Najbolji primjer za to je talidomid. Ljudski
fetus je jako osjetljiv na ovu tvar, dok zeevi i takori nisu. Zato
se na poetku nije smatralo da je teratogen.2. Uinak teratogena na
razvoj djelomice ovisi o vremenu kada teratogen djeluje.ak i prije
zaea teratogeni mogu otetiti stvaranje spolnih stanica roditelja.
Stvaranje enskih spolnih stanica zapoinje tijekom fetalnog ivota, a
stvaranje spermija moe se dogoditi i do 64 dana prije izbacivanja
sjemena. Stoga fetus moe biti pogoen lijekovima koje je desetljeima
ranije uzimala njegova trudna baka, ili pak zraenjem kojemu je puno
tjedana prije zaea bio izloen njegov otac. U prve 2-3 sedmice nakon
zaea tenosti zigote se ne mijeaju s tenostima majke, pa je zigota
tada nedostupna nekim teratogenima. Meutim, nakon to se zigota
uvrsti za maternicu, tvari iz majina krvotoka mogu prodrijeti u krv
embrija i embrio tada ulazi u IZRIITO osjetljivo razdoblje. Izmeu
2. i 8. sedmice teratogeni mogu uzrokovati deformacije organa, er
je to razdoblje u kojem se stvaraju organi. Nakon to su se organi
stvorili, teratogeni uglavnom dovode do zastoja u rastu ili do
oteenja tkiva. Koji e organ biti pogoen teratogenom, jednim dijelom
ovisi o tome koji se organ tada stvara. To je dobro vidljivo na
primjeru rubeole. Naime, rubeola pogaa oko 2-3% potomaka majki koje
su se zarazile unutar 2 sedmive od posljednje menstruacije, ali je
onda kada se infekcija dogodi tijekom prvog mjeseca nakon zaea
pogoeno 50% potomaka, u 2. mjesecu 22%, a u 3. mjesecu izmeu 6 i
8%.3. Svaki teratogen moe imati jedinstveni uinak. Npr. talidomid
uzrokuje velika oteenja udova, dok rubeola prvenstveno pogaa
osjetne i unutranje organe.4. Abnormalan razvoj prouzroen
teratogenima moe rezultirati deformacijama, zastojem u rastu,
funkcionalnim poremeajima, poremeajima ponaanja ili smru.5.
Teratogeni se razlikuju po nainu na koji dospijevaju do fetusa.
Npr. zraenje direktno prolazi kroz majino tijelo i dolazi do
fetusa, dok hemijske tvari obino putuju do fetusa putem krvi i
prolaze kroz placentarnu membranu.6. Vjerovatnost i stupanj
abnormalnog razvoja rastu s koliinom tetne tvari, a kreu se od
nikakvih posljedica pa sve do onih smrtonosnijh.
Infektivne bolestiNekoliko virusnih i bakterijskih infekcija
majke moe otetiti fetus. Rubeola Virus rubeole moe otetiti CNS
fetusa, to dovodi do sljepoe, gluhoe i mentalne retardacije. Srce,
jetra i graa kostiju takoer mogu biti oteeni, ovisno o tome u koje
vrijeme doe do infekcije.Herpes Dva virusa iz skupine herpes mogu
dovesti do oteenja CNS-a. Jedan je citomegaloirus (CMV) moe
uzrokovati abnormalan rast mozga i glave, encefalitis, sljepou i
mentalnu retardaciju. Prenosi se spolnim kontaktom, transfuzijama
krvi ili mijeanjem tjelesnih tekuina. Drugi herpes virus, herpes
virus tip 2, inficira genitalije odraslih. Moe prouzrokovati
encefalitis, oteenje CNS-a i probleme sa zgruavanjem krvi.AIDS HIV
(human immunodeficiency virus) uzrokuje sindrom steenog nedostatka
imuniteta ili AIDS. Postoje 3 glavna naina prenoenja: spolni odnos,
izmjena krvi, sa majke na dijete. OSIM to moe prouzrokovati AIDS,
virus HIV moe djelovati i kao teratogen. Neka zaraena djeca raaju
se s izoblienim licem oima razmaknutim vie nego to je normalno,
elom nalik na kutiju, spljotenim nosnim grebenom i izoblienim onim
dupljama.Gripa i zaunjaci Brojni drugi virus, virus gripe tip A,
virus zaunjaka, imaju tetne posljedice na embrionalni razvoj
ivotinja. Utjecaj nije posve jasan, iako je poznto da zaunjaci u
ranoj trudnoi poveavaju vjerovatnost pobaaja.Toksoplazmoza
Toxoplasma gondii je praivotinja koja moe zaraziti odrasle osobe,
vjerovatno putem uzimanja proizvoda od nedovoljno prokuhanog
zaraenog mesa. Majka ne mora imati posljedice, ili pak moe imati
simptome sline onima koji postoje kod mononukleoze. Fetus, s druge
strane, moe pretrpjeti niz posljedica, od nikakvih pa sve do tekih
oteenja CNS-a, ukljuujui i abnormalan rast mozga i glave, te
mentalnu retardaciju.Sifilis i gonoreja Sifilis i gonorenja su
spolno prenosive bolesti. Sifilis uzrokuje spiroheta, vrsta
bakterije koja moe zaraziti fetus i uzrokovati oteenje CNS-a,
deformacije zubi i kostura, pa ak i smrt. Fetus je razmjerno
otporan na infekciju spirohetom sifilisa sve do 4. ili 5. mjeseca
trudnoe. Gonoreju isto uzrokuje bakterija. S njom su povezani
prerano roenje, prijevremeno puknue vodenjaka i spontani pobaaj.
Problem je esto infekcija oiju, koja, ako se ne lijei, moe dovesti
do sljepoe. Za prevenciju ovoga, gotovo svoj novoroenadi se pri
porodu daju kapi srebrnog nitrata.
Kvaliteta majine prehrane vjerovatno je najvaniji okolinski
utjecaj na fetus i novoroene. Stoga, budua mmajka mora pribavljati
hranjive sastojke za fetus i njegov potporni sistem. Neadekvatna
prehrana majke moe imati razarajue uinke na fetus. Autopsije teko
neishranjene mrtvoroenadi iz zemalja treeg svijeta otkrile su da je
njihov mozak teio i do jedne treine manje od oekivanog.Nedostatak
Fe u majinoj krvi moe dovesti do slabokrvnosti kod njezina djeteta.
Prehrana u kojoj nedostaje I (joda) povezana je s poveanom
vjerovatnou kretenizma, tekog poremeaja titnjae koji uzrokuje
zaostajanje u tjelesnom rastu i mentalne nedostatke. Nedostaci Cu,
Mg i Zn uzrokuju oteenja CNS-a i druge negativne posljedice kod
takora, a nedostatak Zn je povezan i s pojavom anencefalije
(nepostojanje kore velikog mozga) u Turskoj i drugim istonim
zemljama. Vegetarijanci bi trebali biti svjesni toga da su pojaano
osjetljivi na nedostatak vitamina, osobito vitamina B12, kao i na
nedostatak Fe i Zn i neadekvatan unos kalorija.
Majina iskustva i stresStres poveava aktivnost nadbubrenih
lijezdi i tvari koje one izluuju ulaze u majinu krv i preko
posteljice se mogu prenijeti na fetus. Prema tome, postoje fiziki
putevi preko kojih majina emocionalna stanja motu utjecati na fetus
i koji se mogu utvrditi.Dob roditeljaZa dob roditelja je dokazano
da utjee na rizinost glede normalnog razvoja fetusa. S porastom
dobi roditelja raste opasnost od Downova sindroma i ahonroplazije.
U prosjeku, maloljetne majke imaju veu vjerovatnou preranog raanja
i raanja djece s malom poroajnom teino nego ene koje su u
optimalnoj dobi za raanje No, razlozi zbog kojih je tako mogu imati
vie veze sa socioekonomskim faktorima nego s majinom dobi.
Droge i hemijske tvari iz okoline
Izloenost razliitim drogama i hemijskim tvarima iz okoline mogu
biti tetni za embrio i fetus u razvoju. Uline droge, iako su
ilegalne, tijekom protekla tri desetljea su postale sve dostupnije
i mogu imati vrlo negativne posljedice na fetus. Djeca ije su majke
ovisne o drogi mogu se roditi takoer ovisna o drogi i vjerovatno e
imati brojen razvojne probleme. Lijekovi isto tako mogu biti tetni,
kao to je to bio sluaj s talidomidom.Neke hemijske tvari toliko su
uobiajene u naem svakodnevnom ivotu da o njima uope ne razmiljamo
kao o drogama. Primjeri za to su kofein, nikotin i alkohol. to se
tie utjecaja konzumiranja kofeina za vrijeme trudnoe, ne postoje
nikakvi vrsi zakljuci. S nikotinom i alkoholom je drugaije.
Rezultati istraivanja redovito pokazuju da puenje tetno utjee na
rast fetusa i da poveava rizik od preranog poroda i komplikacija u
porodu. Konzumiranje alkohola moe dovesti do razliitih tjelesnih i
intelektualnih nedostataka, ukljuujui i fetalni alkoholni sindrom.
Izloenost tetnim hemijskim tvarima moe se takoer dogoditi i putem
unoenja industrijskih hemijskih nusproizvoda, bilo kroz hranu koju
jedemo ili kroz zrak koji udiemo. Dokazano je da iva i olovo imaju
snano teratogeno djelovanje, a izgleda da su polihlorirani bigenili
takoer tetni.Fokomelija stanje u kojem su udovi drastino smanjeni,
a ake i stopala spojeni su na trup poput peraja. Uglavnom nastaje
kao posljedica uzimanja talidomida majki u trudnoi.Ovisno o tome
kada je majka uzela lijek, njezino se dijete rodilo s deformacijama
oiju i uiju, oteenjima unutranjih organa ili spojenim runim i nonim
prstima.Fetalni alkoholni sindrom sklop razliitih osobina djeteta
koji je uzrokovan majinim uzimanjem alkohola tijekom trudnoe; obino
obuhvaa izoblienja lica i druge tjelesne i mentalne nedostatke.
Prevencija, otkrivanje i lijeenje uroenih poremeaja
Genetsko savjetovanje savjetovanje buduih roditelja o genetskim
oboljenjima i o vjerovatnostima da svojim potomcima prenesu
genetske poremeaje. Napravi se DNA analiza krvi kako bi se utvrdilo
da li su roditelji nosioci oteenog dominantnog ili recesivnog
gena.
Otkrivanje poremeaja Ultrazvuk neinvazivan postupak otkrivanja
tjelesnih oteenja fetusa. Ureaj koji proizvodi valove energije
sline zvunim valovima pomie se po trbuhu trudnice, a odbijanje tih
valova stvara sliku fetusa. Amniocenteza postupak uzimanja stanica
koje se nalaze u amnionskoj tenosti koja okruuje fetus. Kroz majinu
trbunu stijenku u amnionsku se vreeu provlai igla kako bi se uzele
odljutene stanice fetusa. Te se stanice zatim ispituje kako bi se
utvrdilo postoje li hromosomski ili genetski poremeaji. Analiza
uzoraka korionskih resica postupak kojim je mogue prikupiti stanice
fetusa ranije nego amniocentezom. Kroz rodnicu i vrat maternice
uvlai se tanka cjevica, tako da se na mjestu na kojem se razvija
posteljica mogu uzeti stanice fetusa. Otkrivanje poremeaja kod
embrija u epruveti kada embrio doe u fazu od osam stanica, jedna se
stanica odstranjuje i iz nje se moe utvrditi spol embria, a u roku
od nekoliko stanica moe se izvriti analiza DNA i utvrditi postoje
li neki poremeaji za koje postoji sumnja.LijeenjeSadanje pristupe
prenatalnom lijeenju, kao i one koji se planiraju u budunosti,
moemo svrstati u jednu od tri kategorije medicinska terapija,
hirurki zahvati i genetska manipulacija.
Roenje, tjelesni rast i razvoj vjetina
Roenje i perinatalno razdobljeSam proces raanja je vjerovatno
pokrenut signalom iz malog podruja u mozgu fetusa iz kojeg s
nadzire razvoj organa. Posteljica koja stari i sve je manje
sposobna fetusu pribaviti potrebnu hranu takoer moe imati ulogu u
poticanju poroda. Porod se sastoji od tri faze. Prva zapoinje
stezanjem maternice, a zavrava potpunom otvorenou (dilatacijom).
Druga faza zavrava onda kada fetus izae iz rodnice. Nakon toga
poraaju se posteljica i preostale opne, ime zavrava posljednja faza
poroda.Rizino pojam kojim se opisuju djeca kod koje postoji vea
vjerovatnost razvojnih problema nego kod druge djece. Na tri se
indikatora obratila posebna panja: karakteristike majke i obitelji,
fizika ugroenost novoroeneta i djetetovo postignue u ispitivanjima
ponaanja.Nekoliko faktora koji se odnose na majku poveavaju rizik
za fetus, ukljuujui majino uzimanje droge ili alkohola, njezinu
izloenost virusnim infekcijama za vrijeme trudnoe, puenje i lou
prehranu.
Fizika ugroenost novoroenetaDrugi opi indikator rizinosti je
postojanje fizikih problema novoroeneta najee je to niska poroajna
teina.Anoksija nedostatno opskrbljivanje stanica kisikom koje moe
dovesti do oteenja mozga ili drugih tkiva.Prerano roeno dijete
pojam kojim se opisuju djeca koja su roena prije zavretka normalnog
razdbolja trudnoe.Malen za gestacijsku dob (SGA) pojam kojim se
opisuju djeca koja po svojoj poroajnj teini spadaju meu donjih 10%
djece iste gestacijske dobi.
Trei indikator rizinosti je lo uradak u standardnim
ispitivanjima ponaanja. Testovi se uptorebljavaju kako bi se
provjerilo postoje li kod djece kakvi poremeaji, utvrdilo je li
djetetov ivani sistem u redu i odredilo kako novoroene reaguje na
socijalne i fizike podraaje,Apgar procjenjivanje je usmjereno na 5
ivotno vanih funkcija novoroeneta, koje se mjere otkucajima srca,
disanjem, miinim tonusom, reakcijom na blago bolan podraaj i bojom
koe.Prechtlov test ovaj test znaajkama koje se ispituju Apgarom
prirodaje i vei broj neurolokih funkcija.Brazeltonova Ljestvica za
procjenjivanje ponaanja novoroenadi najobuhvatniji je meu takvim
testovima. Temeljno shvaanje na kojem se osniva ova ljestvica jest
da na izgled krhko i bespomono novoroene raspolae organiziranim
ponaanjima koja mu, s jedne strane, omoguuju bavljenje privlanim
podraajima kao to su ugodni prizori, zvukovi i okusi, a s druge mu
strane omoguuju da izae na kraj s neugodnim podraajima kao to su
glasni zvukovi ili neznatna bol.Najbolji prediktor razvojnih tekoa
je broj rizinih faktora kojima je dijete izloeno. to je taj broj
vei, vea je i vjerovatnost da e dijete kasnije imati nekih
problema. Osim toga, ishod rizino roenog djeteta ovisi i o
kvaliteti njegova odnosa s roditeljima, kakvoi ranog podraivanja i
socioekonomskom statusu obitelji.
Organizirano novoroene
Peter Wolff s harvardskog Medicinskog fakulteta je satima
promatrao nekoliko novoroenih beba. Primijetio je da se razine
njihove budnosti jako mijenjaju i da su, osim toga, razine sline
kod sve djece. Ova zapaanja je sjedinio odreivanjem est stanja
budnosti: (1) mirno ili duboko spavanje; (2) aktivno ili lagano
spavanje; (3) drijemanje; (4) neaktivna budnost; (5) aktivna
budnost; te (6) plakanje.
Zreli obrazac spavanja pojavljuje se u dobi od oko tri mjeseca.
Ta promjena odraava vanu fazu u sazrijevanju mozga. Rizina djeca su
slabije organizirana od ostale djece.Novoroena djeca su vrlo
ritmina bia. Jednostavno, izgleda da bioloki sat novoroeneta
otkucava drugaijom brzinom od naeg, ali on postupno, kako dijete
sazrijeva, postaje usklaen s naim. Djeca se postupno prilagoavaju
24-satnom ciklusu svjetlosti i tame.Novoroene je opremljeno s
nekoliko specifinih obrazaca ponaanja koji se pojavljuju kao
reakcija na odreene podraaje, kao to je reakcija trzanja na glasan
zvuk. Ovi vrlo stereotipni obrasci ponaanja, koji se pojavljuju kao
kratke reakcije na odreene podraaje, nazivaju se refleksima.
REFLEKS automatska i stereotipna reakcija na odreeni podraaj.
Novoroenaki refleksi
NazivNain ispitivanjaReakcijaTijek razvojaVanost
Zatvaranje oiju ili refleks onih kapakaUsmjeriti svjetlo u
djetetove oiZatvaranje oba okaTrajantiti oi od jakih podraaja
Refleks bicepsaLagano udariti po tetivi bicepsaStezanje
bicepsaJai tijekom prvih nekoliko dana ivota nego kasnijeNema ga
kod mlohave djece i djece s uroenim oboljenjima miia
Trzaj potkoljenice ili refleks patelarne tetiveLagano udariti po
patelarnoj tetiviBrzo pruanje ili trzaj potkoljeniceIzraeniji
tijekom prva dva dana ivota nego kasnijeNema ga kod mlohave djece i
djece s uroenim oboljenjima miia; pretjerano izraen kod djece koja
se prejako uzbuuju
Babinskijev refleksNjeno potegnuti po rubu djetetova stopala od
pete prema prstimaDorsalno savijanje palca; lepezasto irenje
ostalih prstiju; okretanje stopala prema unutraObino nestaje krajem
prve godine ivota; kod normalne odrasle osobe zamjenjuje ga
plantarno savijanje palcaNema ga kod djece s oteenjima u donjem
dijelu kraljenice; postojanje kod starije djece i odraslih osoba
vano je za dijagonosticiranje slabe mijelinizacije motorikih puteva
modanog debla
Refleks povlaenjaBocnuti iglom djetetov tabanPovlaenje
nogeStalno prisutan tijekom prvih deset dana ivota; kasnije
prisutan, ali manje intenzivanOdsutan kod oteenja iijatinog
ivca
Plantarni refleks ili hvatanje nonim prstimaPritisnuti prstom
preko djetetovih nonih prstiju, s donje strane stopalaSavijanje
svih prstiju prema tabanuNestaje izmeu osmog i dvanaestog mjeseca
ivotaNema ga kod djece s oteenjima donjeg dijela lene modine
Toniki vratni refleksPolei dijete na leaDijete okree glavu na
jednu stranu i zauzima poloaj maevaoca, isprui ruku i nogu na toj
strani, savine udove na suprotnoj strani, a tijelo savije u obliku
luka na suprotnu stranu od one na koju mu je okrenuta glavaPronaen
ve kod fetusa u dobi od 28 sedmica; esto prisutan u prvim sedmicama
ivota, nestaje do uzrasta od 3 ili 4 mjesecaUtire put usklaenosti
oko-ruka
NazivNain ispitivanjaReakcijaTijek razvojaVanost
Palmarni refleks ili runo hvatanjePritisnuti tapiem ili prstom
preko djetetova dlanaDijete obuhvati predmet prstima; moe kratko
drati vlastitu teinuPojaava se tijekom 1. mjeseca ivota, a zatim se
postupno smanjuje, da bi s 3 ili 4 mjeseca nestaoSlab je ili ga
uope nema kod mlohave djece
Morov refleks (refleks grljenja)Proizvesti iznenadan jak zvuk;
pustiti da djetetova glava padne prema natrag za nekoliko cm; ili
podii dijete u vodoravnom poloaju i zatim brzo spustiti ruke za
priblino 15 cm, te ih naglo zaustavitiDijete isprui i rairi ruke i
noge, a zatim ruke grevito skupi; ake najprije lepezasto rairi, a
zatim ih vrsto stisnePoinje se smanjivati u 3. mjesecu ivota,
redovito nestaje do 5. mjeseca Odsutan ili trajno slab Morov
refleks ukazuje na ozbiljne smetnje CNS-a; moe potjecati od
reakcije hvatanja kod primata
Refleks koraanja ili automatskog hodanjaDrati dijete u uspravnom
poloaju s bosim stopalima na ravnoj povrini; pomaknuti ga prema
naprijed i lagano ga zaljuljati s jedne strane na druguDijete ini
pokrete koraanjaNestaje nakon dva do trimjesecaNema ga kod mlohave
djece
Refleks plivanjaDrati dijete u vodoravnom poloaju u vodi,
trbuhom okrenutim prema doljeDijete naizmjenino pokree ruke i noge
i izdie na ustaNestaje u dobi od 6 mjeseciPokazuje usklaenost
pokreta ruku i nogu
Refleks traenja usnamaPrstom ili dudom lagano pomilovati
djetetov obrazDijete okree glavu prema prstu ili dudi, otvara usta
i pokuava sisati prst, odnosno duduNestaje s priblino tri do etiri
mjeseca starostiNema ga kod mlohave djece; pojavljuje se kod
odraslih osoba koje imaju teku cerebralnu paralizu
Babinkov refleksPritisnuti oba djetetova dlana dok lei na
leimaDijete otvara ustaa, zatvara oi i okree glavu prema
srediniNestaje nakon tri do etiri mjeseca ivotaNema ga ako je niena
opa razina pobuenosti CNS-a
Novoroene dolazi na svijet s nekoliko dobro organiziranih
ponaanja. Gledanje, sisanje i plakanje su tri vrste ponaanja koja,
za razliku od refleksa, esto nisu izazvana nikakvim poseebnim,
ustanovljivim podraajem. Ta ponaanja djetetu slue kao sredstva za
dobivanje hane, istraivanje okoline i upravljanje njome.
Motoriki razvoj
Motoriki razvoj se moe podijeliti u dvije ope kategorije. Prva
obuhvaa pokretljivost i razvoj tjelesnog dranja, koji se odnose na
upravljanje trupom i usklaenost ruku i nogu koja je potrebna za
kretanje prostorom. Druga kategorija je hvatanje, odnosno
sposobnost koritenja ruku kao alata u aktivnostima poput hranjenja,
graenja i istraivanja.Razvoj motorikih vjetina se odvija prema dva
opa naela. Prvo naelo razvoja je da se on odvija u
proksimodistalnom smjeru, to jest nad dijelovima tijela koji se
nalaze blie sredini tijela kontrola se stjee prije nego nad
udaljenijim dijelovima tijela.Drugo naelo je da se upravljanje
tijelom razvija u cefalokaudalnom smjeru, odnosno od glave prema
stopalima.Proksimadistalan od bliega prema daljem.Cefalokaudalan od
glave prema repu.
Najvanije prekretnice u motorikom razvojuDob u
mjesecimaPokretljivost i razvoj tjelesnog dranjaHvatanje i vjetine
baratanja predmetima
0Kada lei na trbuhu, okree glavu na stranu; slabo upravljanje
glavom kad ga se podigne; kad je na trbuhu, pravi naizmjenine
pokrete nogama kao da e puzatiRefleksno hvatanje ne isputa kolut iz
ruku
3Glava uspravna i vrsta kad ga se dri uspravno; kad je na trbuhu
podie glavu i ramena pomou ruku, aka ili laktova; sjedi uz oslonac;
priprema se na podizanjeHvata zveku; posee za predmetima s obje
ruke
6Kratko sjedi samo; podie se u sjedei poloaj uz pomo ruku
odraslih; okree se s lea na trbuhHvata kocku istovremenim
skupljanjem svih prstiju; posee za predmetima samo jednom rukom i
okree runi zglob; premjeta kocku iz jedne ruke u drugu
9Sjedi samo; u krevetiu se podie u sjedei poloaj; u potrbunom
poloaju pomie se prema igraki koja je ispred njega; hoda drei se za
namjetajKod uzimanja kocke palac stavlja nasuprot drugim prstima;
uzima kuglicu kaiprstom i palcem
12Stoji samo; sputa se iz stojeeg u sjedei poloaj; hoda uz pomo;
puzanje dovedeno do savrenstva; dospijeva svagdePrikladno dri
olovku kako bi njome napravilo trag
18Hoda dobro (oko 15. mjeseca) i rijetko pada; penje se uz
stepenice ili na stolicuBaca lopte u kutiju; energino ara olovkom;
gradi toranj od tri ili vie kockice
24Hoda uz i niz stepenice; hoda natrake; triStavlja kvadrat u
odgovarajuoi otvor u ploi; oponaa savijanje papira; slae toranj od
est kockica; stavlja kockice u niz kako bi napravilo vlak
Psiholoke posljedice motorikog razvojaMotoriki razvoj je neto to
dijete samo uzrokuje kroz svoju elju da djeluje na svijet. Robert
White je tu elju nazvao motivacijom za djelotvornou, a djetetovu
sve veu kompetentnost, koja stvara osjeaj moi, nazvao je
djelotvornou. Uenje kretanja prostorom za djecu nije samo motoriko
izvoenje; ono im takoer pomae da organiziraju svoj svijet.
Djetetova kontrola nad pokretima vlastitog tijela unapreuje takoer
i njegovo procjenjivanje znaenja udaljenosti i visina. Motoriki
razvoj nakon dojenake dobi sastoji se od sve vee usklaenosti
temeljnih pokreta, koji obuhvaaju pokrete kretanje, pkrete
baratanja predmetima i pokrete odravanja ravnotee. Te vjetine
razvijaju se u tri faze: poetna, prijelazna i zrela faza.
Ljudski mozakMozak djeluje putem komunikacijskih mrea koje
obuhvaaju milijarde ivanih stanica i nekoliko stotina hiljada
milijardi veza meu njima. Informacije putuju kroz ivane stanice u
obiku elektrinih signala, koje primaju ulazni izdanci dendriti, a
dalje ih predaju izlazni izdanci aksoni. Neurotransmiteri omoguuju
prijelaz informacija preko sinapsi. Mozak ima tri glavna dijela -
modano deblo, srednji mozak i veliki mozak. Psihologe najvie zanima
kora velikog mozga, koja upravlja mozgovnim funkcijama vie razine.
Neka podruja kore velikog mozga specijalizirana su za odreene
funkcije, ukljuujui vidne, slune i dodirne osjete. Razvoj mozga
fetusa obuhvaa tri faze: stvaranje stanica, seobu stanica i
elaboraciju stanica. ivane stanice, kao i sinapse, stvaraju se u
prekomjernom broju, a zatim se otklanjaju. Proces njihova
otklanjanja traje sve do adolescencije. Iskustvo takoer ima odreenu
ulogu u tome, djelomino na taj nain to utjee nan to koje e ivane
stanice i sinapse odumrijeti. Lijeva i desna hemisfera mozga u
odreenoj su mjeri specijalizirane. Meutim, pod odreenim okolnostima
jedna modana polutka moe preuzeti funkcije druge.
ovjekov rastTijekom djetinjstva neprekidno se raste, ali se taj
rast ne odvija jednakom brzinom. Brzina rasta postupno se smanjuje,
da bi se u adolescenciji naglo poveala, a ubrzo nakon toga
zaustavila. Dakako, brzina rasta znaajno se razlikuje kod razliite
djece, kao to se razlikuje i njihova konana tjelesna visina.
Utvrivanje starosti kostiju jedan je od naina na koji se moe
razlikovati dijete koje e u odrasloj dobi biti niskog rasta od
djeteta koje sporo sazrijeva. Razliiti dijelovi tijela razvijaju se
razliitom brzinom pratei cefalokaudalni smjer razvoja. Tjelesni
organi takoer se razlikuju po brzini sazrijevanja. Npr. mozak se
razvija vrlo rano.Sve do adolescencije djeaci i djevojice rastu
prilino brzo. Djevojice u pravilu ulaze u puberteti razdoblje
naglog rasta ranije nego djeaci. Kada jednom zapone njihov nagli
rast, djeaci narastu vie nego djevojice. Osim toga, kod njih se vie
poveava miina masa i irina ramena. Djevojice pak dobivaju razmjerno
vie masnog tkiva i vie im se proiuju bedra. Stavovi adolescenata
prema ovim promjenama mogu biti odraz drutvenih initelja i initelja
kulture, poput koliine informacija koje imaju o tim promjenama i
tjelesnog izgleda koje drutvo smatra idealnim. Na rast i
sazrijevanje utjeu brojni initelj. Genetsko je naslijee svakako
vano, ali okolinski initelji kao to su prehrana, tjelesno vjebanje,
drutveni sloj, bolesti, zlostavljanje i psihika trauma takoer imaju
ulogu u tome. Neke od ovih varijabli okoline,poput bolje prehrane,
tijekom 20. stoljea u mnogim su razvijenim zemljama pospjeile
brzinu rasta.Starost kostiju stupanj zrelosti pojedinca, odreen
stupnjem tvrdoe njegovih kostiju.
