of 23 /23
7/16/2019 Sk2 Hemato http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 1/23 SKENARIO 2 LEKAS LELAH DAN PERUT MEMBUNCIT Seorang anak laki-laki, usis 5 tahun, di bawa orang tuanya ke rumah sakit dengan keluhan pucat, lekas lemah dan lelah, sesak nafas dan perut terlihat membuncit. Pertumbuhan  badannya agak terlambat bila dibandingkan dengan saudara kandungnya. Pada pemeriksaan fisik didapatkan kulit pucat, konjunctiva pucat, sclera ikterik, dan splenomegali Schufner II. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar hemoglobin 9 g/dL, hematokrit 47 vol%, jumlah eritrotsit 6,75 x 10 6 /µl. MCV 69 fL, MCH 13 pg, MCHC 19%. Pada  pemeriksaan sediaan hapus darah tepi didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom, anosopoikilotosis, sel target, dan fragmentosit. Retikulosit 4% dan pada pewarnaan supravital didapatkan inclussion bodies (+). Dokter mengajukan pemeriksaan elektroforesis Hb.  LEARNING ISSUE & LEARNING OBJECTIVE 1

Sk2 Hemato

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Sk2 Hemato.

Citation preview

Page 1: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 1/23

SKENARIO 2

LEKAS LELAH DAN PERUT MEMBUNCIT

Seorang anak laki-laki, usis 5 tahun, di bawa orang tuanya ke rumah sakit dengan

keluhan pucat, lekas lemah dan lelah, sesak nafas dan perut terlihat membuncit. Pertumbuhan badannya agak terlambat bila dibandingkan dengan saudara kandungnya.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan kulit pucat, konjunctiva pucat, sclera ikterik, dan

splenomegali Schufner II. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar hemoglobin 9 g/dL,

hematokrit 47 vol%, jumlah eritrotsit 6,75 x 106/µl. MCV 69 fL, MCH 13 pg, MCHC 19%. Pada

 pemeriksaan sediaan hapus darah tepi didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom,

anosopoikilotosis, sel target, dan fragmentosit. Retikulosit 4% dan pada pewarnaan supravital

didapatkan inclussion bodies (+). Dokter mengajukan pemeriksaan elektroforesis Hb.

 LEARNING ISSUE & LEARNING OBJECTIVE 

1

Page 2: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 2/23

Page 3: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 3/23

LI 1. Memahami dan Menjelaskan tentang Sintesis Hemoglobin

LO 1.1 Klasifikasi Hemoglobin

LI 2. Memahami dan Menjelaskan tentang Thalassemia

LO 2.1 Memahami dan Menjelaskan definisi

LO 2.2 Memahami dan Menjelaskan epidemiologi

LO 2.3 Memahami dan Menjelaskan etiologi

LO 2.4 Memahami dan Menjelaskan klasifikasi

LO 2.5 Memahami dan Menjelaskan patofisiologi

LO 2.6 Memahami dan Menjelaskan patogenesis

LO 2.7 Memahami dan Menjelaskan manifestasi klinik 

LO 2.8 Memahami dan Menjelaskan diagnosa

LO 2.9 Memahami dan Menjelaskan diagnosa banding

LO 2.10 Memahami dan Menjelaskan penatalaksanaan

LO 2.11 Memahami dan Menjelaskan pencegahan

LO 2.12 Memahami dan Menjelaskan prognosis

LI 1. Memahami dan Menjelaskan tentang Sintesis Hemoglobin

LO 1.1 Klasifikasi Hemoglobin

2

Page 4: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 4/23

Page 5: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 5/23

Globin terdiri atas 2 pasang rantai polipeptida yang berbeda, beberapa jenis hemoglobin

yang dapat dijumpai:

Pada orang dewasa:

HbA (96%), terdiri atas 2 pasang rantai globin dan beta (α2β2)

Hb A2 (2,5%), terdiri atas 2 pasang rantai alfa dan delta (α 2δ2)

Pada fetus:

HbF (1%) new born 80%, dewasa menurun (predominasi), terdiri atas 2 pasang

rantai globin alfa dan gamma (α2γ2)

Pada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan Ggamma (α2Gγ2) dan

alfa dan Agamma (α2Aγ2), dimana kedua rantai globin gamma berbeda pada asam

amino di posisi 136 yaitu glisin pada Gγ dan alanin pada Aγ

Pada embrio:

Hb Gower 1, terdiri atas rantai globbin zeta dan epsilon (ζ 2ε2)

Hb Gower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon (α2ε2)

Hb Portland, terdiri atas rantai globin zeta dan gamma (ζ2γ2), sebelum minggu ke

8 intrauterin.

Semasa tahap fetus terdapat perubahan produksi rantai globin dari rantai zeta (ζ)ke rantai alfa (α) dan dari rantai epsilon (ε) ke rantai gamma (γ), diikuti dengan

 produksi rantai beta (β) dan rantai delta (δ) saat kelahiran.

HbS

Hb Sickle, karena eritrosit yang mengandung HbS cenderung berbentuk sabit akibat

tarikan sitoskeleton eritrosit oleh adanya Hb hidrofob didalamnya. HbS terbentuk 

karena adanya mutasi kodon ke 6  pada gen globin β dengan terjadinya subtitusi asam

glutamate menjadi valin (glutamate bersifat hidrofil, sementara valin bersifat

hidrofob)menjauhi medium air  molekul Hb sukar larut dalam

sitoplasmacenderung menarik diri dari lingkungan sitoplasma ertirositmenarik 

sitoskeletonmembran eritrosit ke sisi tertentu eritrosit seperti sel sabit.

Pada heterozigot (HbA-HbS) yang dalam hemoglobinnya khas mengandung HbA 60%

dan HbS 40%, biasanya bebas gejala, eritrosit sel sabit muncul pada saat dalam

3

Page 6: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 6/23

Page 7: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 7/23

keadaan tekanan oksigen sangat rendah. Prevalensi gen ini sangat tinggi (mampu

menghambat polimerasi aktin di sitoskeleton dalam proses plasmodium).

Anemia sel sabit pada homozigot (HbS-HbS) terjadi Fenomena Sickling. RBC rentan

terhadap penurunan tekanan O2 yang sangat kecil sekalipun. Ini menyebabkan

fenomena seperti sabit dan sekuestrasi abnormal disertai thrombosis pada arteriolyang kecil. Selanjutnya bisa terjadi infark pada bagian manapun dari tubuh.

HbC

Hasil mutasi kodon posisi 6 gen globin β dari kodon asam glutamate menjadi lysine.

Pada HbC tidak terjadi fenomena sickling, tetapi menyebabkan presipitasi molekul Hb

menjadi Kristal didalam eritrosit eritrosit berumur lebih pendek.

HbC relative tahan terhadap malaria. Individu heterozigot HbC mampu bertahan hidup

dilingkungan endemic malaria.

 

HbE

Hasil mutasi kodon posisi 26 gen globin β dari kodon asam glutamate menjadi

lysine. HbE tidak menimbulkan gangguan hematologis, malahan HbE keadaannya

 bersama pembawa kelaianan darah seperti thalassemia khususnya thalassemia β.

HbO

ada 2 macam : HbO Arab dan HbO Indonesia. HbO arab adalah varian rantai globin β

dengan mutasi kodon posisi 121 untuk asam glutamate diganti lysine. HbO Indonesia

adalah varian rantai globin α dengan mutasi kodon posisi 116 untuk asam glutamate

 jadi lysine.

LI 2. Memahami dan Menjelaskan tentang Thalassemia

LO 2.1 Memahami dan Menjelaskan definisi

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud

dengan laut tersebut adalah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di

daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di

Detroit, USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. (Weatherall, 1965)

4

Page 8: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 8/23

Page 9: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 9/23

Thalassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang secara

umum terdapat penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida

hemoglobin dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena(α, β,γ), dua katagori

utamanya adalah thalassemia α dan β.(Dorland, 2007)

Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited ) dan masuk kedalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguansintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Mutasi gen globin ini

dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin, yakni:

• Perubahan struktur rangkaian asam amino (amino acid sequence) rantai globin

tertentu, disebut hemoglobinopati struktural, atau

• Perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan produksi rantai

globin tertentu, disebut thalassemia.

5

Page 10: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 10/23

Page 11: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 11/23

LO 2.2 Memahami dan Menjelaskan epidemiologi

Ditemukan pertama kali secara bersamaan di Amerika Serikat dan

Itali tahun 1925-1927.

Italia: 10% Cina: 2% Negro:1%

 Yunani: 5-10% India: 1-5% Asia Tenggara: 5%

LO 2.3 Memahami dan Menjelaskan etiologi

Thalassemia disebabkan oleh delesi (hilangnya) satu gen penuh atau sebagian dari

gen (ini terdapat terutama pada thalassemia α atau mutasi noktah pada gen (terutama

 pada talasemia β, kelainan itu menyebabkan menurunnya sintesis rantai polipeptida yang

menyusun globin. (Sunarto, 2000)

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah

 berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-

sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat,

 bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan

destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati. Penelitian

 biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa

atau beta dari hemoglobin berkurang. (Mansjoer, 2009)

LO 2.4 Memahami dan Menjelaskan klasifikasi

Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, thalassemia dibagi

menjadi :

1. Thalassemia α

6

Page 12: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 12/23

Page 13: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 13/23

Thalassemia α disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin

rantai alpha (α) yang ada. Thalassemia α dibagi menjadi:

•  Silent Carrier State, gangguan pada 1 rantai globin alpha. Pada keadaan ini

mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit

kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom).

•  Alpha Thalassaemia Trait , gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita

mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah

yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).

•  Hb H Disease, gangguan pada 3 rantai globin alpha. Gambaran klinis penderita

dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang

disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali).

•  Alpha Thalassaemia Major , gangguan pada 4 rantai globin aplha. Talasemia tipe

ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada talasemia tipe alpha. Pada

kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau

HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia mayor 

mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan

(hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini

 biasanya mangalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

2. Thalassemia β

Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin

yang ada. Talasemia beta dibagi menjadi:•  Beta Thalassaemia Minor atau Trait , penderita memiliki satu gen normal dan

satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang

ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).

• Thalassaemia Intermedia, kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa

memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia

yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

• Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia), kedua gen mengalami mutasi sehingga

tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi

ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.

LO 2.5 Memahami dan Menjelaskan patofisiologi

• Patofisiologi Thalassemia-β

7

Page 14: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 14/23

Page 15: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 15/23

Penurunan produksi rantai beta, menyebabkan produksi rantai alfa yang

 berlebihan. Produksi rantai globin γ pasca kelahiran masih tetap diproduksi, untuk 

mengkompensasi defisiensi α2β2 (HbA), namun tetap tidak mencukupi. Hal inimenunjukkan bahwa produksi rantai globin β dan dan rantai globin γ tidak pernah

dapat mencukupi untuk mengikat rantai alfa yang berlebihan. Rantai alfa yang

 berlebihan ini merupakan ciri khas pada patogenesis thalassemia-β.

Rantai alfa yang berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan rantai

globin lainnya, akan berpresipitasi pada prekrusor sel darah merah dalam sumsum

tulang dan dalam sel progenitor darah tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan

gangguan pematangan prekusor eritrosit dan menyebabkan eritropoiesis tidak efektif (inefektif), sehingga umur eritrosit menjadi pendek. Akibatnya akan timbul

anemia. Anemia ini lebih lanjut lagi akan menjadi pendorong proliferasi eritroid

yang terus menerus dalam sumsum tulang yang inefektif, sehingga terjadiekspansi sumsum tulang. Hal ini kemudian akan menyebabkan deformitas skeletal

dan berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolisme. Anemia kemudian akanditimbulkan lagi dengan adanya hemodilusi akibat adanya hubungan langsungdarah akibat sumsum tulang yang berekspansi dan juga oleh adanya splenomegali.

Pada limpa yang membesar makin banyak sel darah merah abnormal yang

terjebak, untuk kemudian dihancurkan oleh sistem fagosit. Hiperplasia sumsumtulang kemudian akan meningkatkan absorpsi dan muatan besi.

• Patofisiologi Thalassemia-α

Patofisiologi thalassemia-α umumnya sama dengan yang dijumpai pada

thalassemia-β, kecuali beberapa perbedaan utama akibat delesi (-) atau mutasi (T)

rantai globin-α. Hilangnya gen globin-α tunggal (-α/αα atau αTα/αα) tidak  berdampak pada fenotip. Sedangkan thalassemia-2a-α homozigot (-α/-α) atau

thalassemia-1a-α heterozigot (αα/--) memberi fenotip seperti thalassemia-β carrier.

Kehilangan 3 dari 4 gen globin α memberikan fenotip tingkat penyakit beratmenengah, yang dikatakan sebagai HbH disease. Sedangkan thalassemia αo

homozigot (--/--) tidak dapat bertahan hidup, disebut sebagai Hb Bart’s hydrops

syndrome.

Kelainan dasar thalassemia-α sama dengan thalassemia-β, yakni

ketidakseimbangan sintesis rantai globin. Namun ada perbedaan besar dalam hal

 patofisiologi kedua jenis thalassemia ini:

1. Rantai-α dimiliki bersama oleh hemoglobin fetus ataupun dewasa, maka

thalassemia-alfa bermanifestasi pada masa fetus.

2. Sifat yang ditimbullkan akibat produksi berlebihan rantai globin a dan beta

yang disebabkan oleh defek produksi rantai globin-alfa sangat berbeda

dibandingkan dengan akibat produksi berlebih rantai α pada thalassemia β.

8

Page 16: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 16/23

Page 17: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 17/23

Bila kelebihan rantai α tersebut menyebabkan presipitasi pada prekusor 

eritrosit, maka thalassemia α menimbulkan tetramer yang larut, yakni γ4 (Hb

Bart’s) dan β4 (HbH).

LO 2.6 Memahami dan Menjelaskan patogenesis

Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang mengakibatkan

 berkurang atau tidak adanya sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin (Weatherall

9

Page 18: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 18/23

Page 19: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 19/23

and Clegg, 1981). Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang menyandi sintesis

rantai polipeptida globin, tetapi yang mempunyai arti klinis hanya gen α dan gen β.

Karena ada 2 pasang gen α maka dalam pewarisannya akan terjadi kombinasi gen yang

sangat bervariasi. Bila terdapat kelainan pada keempat gen α ataupun β maka akan

menimbulkan manifestasi klinis.

Thalassemia α

Sangat erat kaitannya dengan ketidakseimbangan sintesis rantai α dan rantai non α

(β, γ, δ). Rantai non α yang tidak memiliki pasangan akan membentuk agregat yang tidak 

stabil yang dapat merusak sel darah merah dan prekursornya (anemia). (Robbins et.al,

1999)

Thalassemia β 

Dengan berkurangnya sintesis β-globin, sebagian rantai α yang diproduksi tidak 

dapat menemukan pasangannya rantai β untuk berikatan. Rantai α yang bebas

membentuk agregat yang sangat tidak stabil, merusak membran sel, menyebabkakn

 perpindahan K + ke ekstravakular, serta menimbulkan gangguan sintesis DNA. Perubahanini menyebabkan presipitasi dalam prekursor eritrosit (berupa badan inklusi) di dalam

sumsum tulang. Sel ini akan didestruksi di sumsum tulang sehingga terjadi eritropoesis

inefektif. Eritrosit yang mengandung badan inklusi dan lolos ke sirkulasi akan

dihancurkan lebih cepat dibandingkan dengan eritrosit normal, sehingga akan

menimbulkan anemia. Penghancuran eritrosit ini terutama terjadi di limpa, sehingga pada

 penderita thalassemia sering dijumpai splenomegali, bahkan juga hipersplenisme.

10

Page 20: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 20/23

Page 21: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 21/23

LO 2.7 Memahami dan Menjelaskan manifestasi klinik 

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

• Gizi buruk 

• Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

• Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (hepatomegali ), Limpa yang

 besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.

Gejala khas adalah:

• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara

kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu

karena penimbunan besi.

1. Thalassemia-β

Thalassemia β dibagi menjadi tiga sindrom klinik, yakni :

- Thalassemia β minor (trait)/heterozigot : anemia hemolitik mikrositik hipokrom.- Thalassemia β mayor/homozigot : anemia berat yang bergantung pada transfusi

darah.- Thalassemia β intermedia : gejala diantara thalassemia mayor dan minor.

a. Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)

Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 – 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup

tanpa ditransfusi.- Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghancuran sel darah merah

 berlebihan, haemopoesis ekstra modular, dan kelebihan beban besi.

- Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitasdan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi

darah. Deformitas tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat

menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang prontal dan zigomatin serta maksila.Pertumbuhan gigi biasanya buruk. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor,

yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum

tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

11

Page 22: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 22/23

Page 23: Sk2 Hemato

7/16/2019 Sk2 Hemato

http://slidepdf.com/reader/full/sk2-hemato 23/23

- Gejala lain yang tampak ialah : anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai

umur, berat badan kurang, perut membuncit. Jika pasien tidak sering mendapat

transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besidalam jaringan kulit.

b. Thalasemia intermedia

Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada Thalasemia mayor,

anemia sedang (hemoglobin 7 – 10,0 g/dl). Gejala deformitas tulang, hepatomegali

dan splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besinampak pada masa dewasa.

c. Thalasemia minor atau trait ( pembawa sifat)

Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.

2. Thalassemia-α

a. Hydrops Fetalis dengan Hb Bart’s

Hydrops fetalis dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites, serta

kardiomegali. Kadar Hb 6-8 gr/dL, eritrosit hipokromik dan berinti. Sering disertaitoksemia gravidarum, perdarahan postpartum, hipertrofi plasenta yang dapat

membahayakan sang ibu.

b. HbH disease

Gejalanya adalah anemia hemolitik ringan-sedang, Hb 7-10 gr%, splenomegali,

sumsum tulang hiperplasia eritroid, retardasi mental dapat terjadi bila lokus yang

dekat dengan cluster gen-α pada kromosom 16 bermutasi/ co-delesi dengan cluster gen-α. Krisis hemolitik juga dapat terjadi bila penderita mengalami infeksi, hamil,

atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.

c. Thalassemia α Trait/ Minor

Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.

d. Sindrom Silent Carrier Thalassemia

 Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi DNA/ gen.

12

acies Mongoloid- Splenohepatomegali-