SK 1 BM 1

  • Upload
    wenny-d

  • View
    115

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

sebagai referensi

Citation preview

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    1/18

    WRAP UP SKENARIO I

    BLOK BIOMEDIK 1

    Nama : Sandy Permana 1102012260Velda Amalia Andina 1102013296

    Vemindra Dinda Laksono 1102013297

    Vindi Athira 1102013298

    Wahyu Tanzil Furqon 1102013299

    Wenny Damayanti 1102013300

    Widi Astuti Rosa 1102013301

    Widia Siti Sarah 1102013302

    Widya Rizki Nurul 1102013303Widya Wira Putri 1102013304

    Kelompok: B 15

    FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI

    2013/2014

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    2/18

    SKENARIO

    KEKHAWATIRAN IBU HAMIL

    Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksakandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya dupaya pertumbuhan janin

    yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir

    terhadap kandunannya karena pernah membaca artikel majalah kesehatan bahwa kehamilan pada

    wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi

    kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses

    meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan

    pemeriksaan dan analisis kromosom melalui teknik chorionic villus smpling (CVS). Dokter

    menasehati: "sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaaannya Ibu harus tetap tabah

    dan berprasangka baik terhadap Allah.

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    3/18

    LI 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel

    1.1 Mitosis

    Pembelahan Mitosis terjadi di sel somatis, di ikuti oleh sitokinesis. Dimana satu

    sel induk membelah menjadi dua sel anak yang identik dengan induknya. Proses mitosis dan

    sitokinesis ini adalah bagian tercepat dari satu siklus sel, dan sekitar 90% adalah interfase.

    Mitosis terbagi ke dalam lima subfase, yaitu profase, prometafase, metafase, anafase, dantelofase. Sedangkan interfase terbagi kedalam tiga subfase, yaitu G1, S, G2.Selama proses ini,sel tumbuh dengan memproduksi protein dan organel sitoplasma. Saat fase S kromosom di

    duplikasi. Jadi saat G1, sel tumbuh, lalu saat S penduplikasian kromosom, saat G2 sel melakukan

    persiapan untuk pembelahan, dan fase M adalah mitosis.

    Proses mitosis :

    1. Fase G2 : Pada interfase akhir, nucleus di selubungi oleh membran inti. Di luar

    nukleus terdapat dua sentrosom dengan sepasang sentriol. Mikrotubulus memanjangkandiri kesegala arah pada sentrosom disebut aster. Kromosom telah diduplikasi saat fase S

    namun belum bisa terlihat karena masih bentuk benang kromatin.

    2. Profase : Pada profase, perubahan terjadi di kedua nukleus dan sitoplasma. Di

    nukleus, kromatin memadat man meminta lmenjadi kromosom dengan dua kromatid dan

    terlihat dengan menggunakan mikroskop cahaya. Membran inti menghilang.

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    4/18

    Padasitoplasma, benang spindel mulai terbentuk dari mikrotubulus yang memanjang di

    kedua sentrosom. Sentrosom bergerak saling menjauh melewati permukaan nukleus

    dengan membentangkan benang mikrotubulus diantara mereka.

    3. Prometafase : Pada prometafase, membran inti fragmen sehingga mikrotubulus daribenang spindel dapat memasuki daerah inti dan berinteraksi dengan kromosom yang

    sudah lebih padat. Mikrotubulus membentang di tengah dari satu kutub kekutub lainnya.Setiap dua kromatid memiliki struktur khusus disebut kinetokor yang berada di

    sentromer, tempat menempelnya mikrotubulus.

    4. Metafase : Padametafase, sentrosom berada di kutub yang berlawanan. Kromosom

    berjajar di tempat pembelahan.Tiap kromosom, kinrtokor ditempeli oleh mikrotubulus

    dari kutub yang berlawanan.

    5. Anafase : Anafase berlangsung singkat. Ketika pasangan sentromer dari tiap

    kromosom terpisah, hingga membebaskan atau memisahkan pasangan kromatid.

    Kromosom yang sudah terpisah bergerak menuju kutub sesuai dengan kutub asalmikrotubulus yang menempel pada kinetokor. Pada akhir anafase, dua kutub sel

    mempunyai kromosom yang ekivalen dan sama-sama komplit.

    6. Telofase : Padatelofase, mikrotubulus non kinetokor terus memanjang kansel, anakinti mulai terbentuk di keduakutub. Membran inti mulai muncul dari potongan membraninti induk dan dari sistem endomembran. Kromosom memjadi lunak dan kembali menjadi

    benang kromatin. Dilanjutkan dengan sitokinesis dan menghasilkan dua sel anak.

    1.2 Meiosis

    Pembelahan meiosis disebut juga dengan pembelahan reduksi, yaitu pembelahan

    sel induk diploid (2n) menghasilkan empat sel anak haploid (n). pembelahan ini terjadipada

    proses pembentukan sel gamet (sel kelamin) yang terjadi pada organ reproduktif.Tahapan

    meiosis tebagi menjadi dua, yaitu : meiosis 1 dan meiosis 2

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    5/18

    Meiosis 1

    1. Profase 1 :

    Berlangsung lama sehingga pada fase ini dibedakan menjadi 5 stadia, yaitu :

    a. leptoten : kromosom haploid tampak sebagai benang panjang dan tipis.

    b. Zigoten : kromosom saling berdekatan dan membentuk pasangan yangdisebut sinapsis

    c. Pakinten : kromosom menjadi pendek dan menebal

    d. Diploten :masing-masing membelah memanjang sehingga membentuk kromatid

    e. Diakinesis : kromatid yang berlainan mengadakan persilangan. Tempat

    persilangan antar kromatid disebut chiasma. Di tempat chiasma, kromatid akan terputus

    dan bersegmen dari satu kromatid akan bersambung ke kromatid yang lain. Peristiwa

    penukaran segmen dari kromatid yang tidak serupa dalam kromosom homolog disebut

    crossing over atau pindah silang. Dengan adanya pindah silang, maka terjadi

    pertukaran gen-gen, yang memungkinkan terjadinya kombinasi gen baru.\

    2. Metafase 1 :

    Pasangan kromosom homolog tersusun pada lempeng anafase, dengan satu kromosom

    pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda. Kedua kromatid dari satu homolog

    melekat ke mikrotubulus kinektokor dari salah satu kutub. Kromatid homolog yang satu lagi

    melekat ke mikrotubulus dari kutub yang besebrangan, kromosom masih dalam keadaan diploid

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    6/18

    3. Anafase 1 :

    Penguraian protein yang menyebabkan kohesi kromatid saudara disepanjang lengan-

    lengan kromatid memungkinkan homolog-homolog memisah. Kedua homolog bergerak pada

    kutub yang berlawanan. Tiap-tiap sel anakan menjadi haploid.

    4. Telofase 1 :

    Pembelahan reduksi menghasilkan dua sel anakan, tiap sel anakan memiliki satu set

    kromosom dan tiap pasang kromosom homolog dan membran inti terbentuk kembali.

    Meiosis 2

    1. Profase 2 :

    Aparatus gelondong terbentuk. Pada profase 2 akhir kromosom, masing-masing, terdiri

    atas dua kromatid yang tergabung dalam sentomer, bergerak menuju lempeng metafase 2.

    2. Metafase 2 :

    Kromosomkromosom berjejer di lempeng metafase seperti pada mitosis. Karena pindah

    silang pada meiosis 1, dua kromatid saudara dari masing-masing kromosom tidak idientik secara

    genetik.

    3. Anafase 2 :

    Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein yang menggabungkan kromatid-

    kromatid saudara di sentromer.

    4. Telofase 2 :

    Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai dan sitokinesis terjadi. Pembelahan meiosis

    satu sel induk menghasilkan empat sel anakan, masing-masing dengan satu set haploid

    kromosom.

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    7/18

    LI 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom

    2.1 Definisi Aberasi Kromosom

    Aberasi kromosom adalah penyimpangan atau kelainan struktur atau jumlah

    kromosom dari keaadan normal. Aberasi kromosom sering terjadi pada mitosis dan

    meiosis. Pada saat meiosis contoh nya adalah nondisjunction. Aberasi kromosom ini

    mengakibatkan individu menjadi abnormal baik secara genotip maupun fenotip.

    2.2 Faktor Penyebab Aberasi Kromosom

    Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada yang berupa bahan kimia, fisika,dan biologi. Kebanyakan disebabkan oleh sinar radioaktif, bahan kimia residu insektida

    dan herbisida, asap pembakaran dan virus. Dikota besar penyebab aberasi ialah asap

    knalpot kendaraan bermotor, makan makanan / minum minuman yang tidak higienis.

    Apabila di desa yang menciptakan kromosom aberrant residu pestisida dan

    herbisida, yang memenuhi udara, air, dan tanah sawah, kebun dan perkebunan besar.

    Apabila ditinjau dari faktor diatas berdasar kan kasus di skenerio, besar

    kemungkinan penyebab aberasi kromosom dikarenakan usia ibu yang sudah cukup tua.Secara biologis, seseorang yang sudah tua, maka sel selnya juga ikut menua. Sehingga

    dia tidak dapat melaksanakan fungsi fungsinya seoptimal ketika sel masih muda. Karena

    terjadinya penurunan fungsi tersebut, besar kemungkinannya terjadi aberasi kromosom

    ketikapembelahan.

    Salah satu jenis aberasi kromosom pada scenario ini adalah terjadinya nondisjunction.

    Terjadinya nondisjunction itu sendiri disebabkan karena pada waktu pembelahan sel,

    benang benang spindle yang berikatan dengan kinetokor (mikrotubul kinetokor) tidak

    berhasil memisahkan (kromosom homolog (meiosis 1)/ kromatid saudara (meiosis 2)),sehingga terjadinya aneuplodi. Akibatnya ada anakan yang berjumlah tiga (trisomy) dan

    anakan yang berjumlah satu (monosomy).

    2.3 Jenis-Jenis Kelainan Aberasi Kromosom

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    8/18

    2.3.1 Perubahan Jumlah Kromosom

    Aneuplid : Penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploidi

    (genom) sehingga kandungan kromosom dalam nucleus bukan merupakan kelipatan dari

    jumlah kromosom haploidnya. Macam-macamnya yaitu, :

    1. Trisomi = penambahan 1 kromosom (2n+1).

    Contoh:

    - Sindrom kinefelter yang memiliki 47 kromosom XXY dengan ciri-ciri pria yang

    testisnya tidak tumbuh sempurna tetapi payudara tumbuh.

    - Sindrom Jacobson (supermale) yang memiliki 47 kromosom XYY sehingga pria

    bertubuh normal namun bersifat anti social, agresif, kasar, dan biasanya berwatak

    criminal.

    - Sindrom wanita super (47,XXX),Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh

    seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

    - Sindrom patau yang trisomi pada kromosom nomor 13 memiliki ciri-ciri kepala dan

    mata kecil, tuli, polidaktili, dan keterbelakangan mental.

    - Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX) Kelebihan 1 kromosom pada nomor 21

    dengan cirri-ciri mulut sering terbuka, wajah lebar bulat, biasanya memiliki IQ

    rendah (+-80), badan pendek, gerak lamban, rata-rata berumur pendek.

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    9/18

    - Sindrom Edwards (trisomi pada kromosom nomor 16,17 atau 18 dengan 47

    kromosom XX atau 47 kromosom XY) Dengan cirri-ciri tengkorang lebih lonjong,

    memiliki mulut yang kecil, telinga dan rahang bawah lebih rendah, hal ini disebabkan

    karena peristiwa non-disjunction.

    2. Monosomi= pengurangan 1 kromosom (2n-1).

    Contoh:

    Sindrom Turner yang memiliki 45 kromosom XO dengan ciri-ciri wanita yang

    ovarium dan payudaranya tidak tumbuh.

    3. Tetrasomi = Penambahan sepasang kromosom (2n+2).

    Contoh:

    Sindroma tetrasomi x yang memiliki 48 kromosom XXXX, merupakan kelainan yang

    sama dengan trisomi x dengan retardasi mental, perkembangan fisik dan mental yang

    lebih buruk.

    4. Nulisomi = penguranga sepasang kromosom (2n-2).

    Contoh:

    (44,OO), mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal.

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    10/18

    Euploid: Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set

    kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set

    kromosomnya menjadi:

    1. Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan).

    Misalnya : A B C

    2. Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC

    3. Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

    Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat

    dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan

    heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu,

    juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.

    Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploiddimana terjadi gangguan

    waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid

    karena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

    Tabel Fenotip, kariotip, dan ciri-ciri kelainan pada penderita kelainan

    NO Fenotip KarKariotiptip Ciri

    1

    Laki-laki normal 46 XY

    ABC = 25

    C = 15

    G = 5

    2

    Perempuan normal 46 XX

    ABC = 26

    C = 16

    G = 4

    3 Sindrom Turner

    - Disgenesis gonad

    - Leher bersayap

    - Dada lebar

    - Payudara terpisah jauh

    45 X0

    ABC = 25

    C = 15G = 4

    4 Super female

    - Haid sedikit

    - Retardasi mental

    - Tubuh tinggi

    47 XXX

    ABC = 27

    C = 17

    G = 4

    5 Super male / sindrom jacob

    -Bersifat anti social

    - Kasar

    - Agresif

    - Berwatak kriminal

    47 XYY

    ABC = 25

    C = 15G = 6

    6 Sindrom klinefelter

    - Laki-laki

    - Testis tidak berkembang

    47 XXY

    ABC = 26

    C = 16

    G = 5

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    11/18

    (testicular disgenesis)

    - Payudara tumbuh

    7 Sindrom patau- Trisomi kromosom

    autosom pada no.

    13,14, atau15.-

    Cirinya : retardasi

    mental,

    holoprosensefalus, bibir

    sumbingn cacat mata,seperti; mikrotalmia,

    anafoltamia, koloboma.

    47 XX/XY + D

    8 Sindrom edwards

    - Trisomi kromosom

    autosom pada no. 16,

    17, 18.

    -

    Cirinya : telingaterletak rendah,

    mikrognatia, retardasimental, fleksi jari

    tangan dan tangan,

    sindaktili, danmalformasi sistem

    rangka.

    47 XX/XY + E

    9 Sindrom down

    - Trisomi kromosom

    autosom pada no. 21

    -Cirinya : retardasimental, kraniofasial,Mata sipit ke atas,

    liapatan kulit tambahan

    disudut mata medial,

    wajah datar, telingakecil.

    47 XX/XY + G

    ABC = 25

    C = 15

    G = 5/6

    2.3.2 Perubahan Struktur Kromosom

    Delesi : Hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan atau dapat dikatakan

    hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah.

    Contoh kelainannya adalah sindrom cri-du-chat yaitu penghapusan 5P- cirri-cirinya

    hipotonia, tangis yang khas, microsefali dengan sutuametofik menonjol, dan lain-lain.

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    12/18

    Duplikasi: Penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya

    atau dapat dikatakan patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut

    tersambung pada kromosom homolognya

    Inversi: Penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran satu arah suatu ruas

    kromosom atau dapat dikatakan patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan

    posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi

    melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan

    perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

    Contoh kelainannya yaitu akan mengalami risiko keguguran dan keturunan yang secarakromosom abnormal.

    Translokasi: Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung

    pada kromosom lain yang tidak homolog, Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi

    resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok atau translokasi robertsonian. Pada

    translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada

    translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya

    membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom

    dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung,

    salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi

    Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 prinsipnya

    translokasi ini terjadi akibat pecahnya kromosom /fragmen yang kemudian bergabung

    dengan suatu kromosom nonhomolog

    Katenasi: Translokasi 2 kromosom yang tidak homolog sehingga menyebabkan dua

    pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

    Insersi: peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    13/18

    2.3.3 Aberasi mosaik kromosom

    Aberasi mosaik kromosom adalah keadaan dimana sel-sel pada salah satu tubuh memiliki

    pola kromosom yang berlainan atau terdapat dua sampai tiga jenis sel yang berbeda

    jumlah kromosomnya.

    LI 3. Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom

    3.1 Definisi Analisis Kromosom

    Analisis kromosom adalah studi tentang jumlah dan struktur umum dari semua

    46 kromosom, dihitung untuk memastikan bahwa sel-sel memiliki jumlah yang tepat danjuga dilihat strukturnya untuk memastikan bahwa tidak ada potongan yang mengalami

    delesi, insversi, insersi, duplikasi, translokasi dan katenasi.

    3.2 Tujuan Analisis Kromosom

    Dengan menganalisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi dapatdilihat, sehingga kelainan dari pada jumlah kromosom dapat di deteksi sebelum bayi

    lahir.

    3.3 Pengobatan & Pencegah Aberasi Kromosom

    Pencegahan aberasi kromosom dapat dilakukan dengan cara:

    Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

    membantu mengurangi angka kejadian sindrom down dengan biologi molekuler, misalnya dengan "gene targeting" atau yang dikenal juga

    sebagai "homologous recombination" sebuah gen dapat dinonaktifkan.

    Melakukan pemeriksaan kromosom amniosentesis bagi para ibu hamil terutama pada

    bulan-bulan awal kehamilan. terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak

    dengan sindrom down atau mereka yang hamil diatas usia 40 tahun harus dengan hati-

    hati memantau perkembangan janinnya, karena memiliki risiko melahirkan anak dengansindrom down lebih tinggi. sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan

    yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. jumlah kromosom 21 yang harusnya

    sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risko untuk terjadinya. diagnosis

    pada kandungan bisa dilakukan dengan cara pengambilan CVS.

    Pemeriksaan yang dapat membantu diagnosa antara lain, pemeriksaan fisik penderita,ultrasonografi (USG), ekokardiogram (ECG), pemeriksaan darah (percutaneus umblical

    blood sampling)

    CVS (chorionic villus sampling) yaitu : teknik dignosis prenatal ketika sampel kecil daribagian fetus plasenta diambil dan dianalisis untuk mendeteksi kelainan genetik dan

    kongenital bawaan tertentu pada janin.

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    14/18

    Ada dua metode yang digunakan dalam melakukan CVS, yaitu transabdominal (jarumdisuntikkan kedala perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit bagian janin pada

    plasenta pada kehamilan 10-12 minggu), dan transcervical (sebuah kateter dimasukkan

    melalui vagina sampai ke rahim sampai ke rahim dekat plasenta terbentuk untuk

    mengambil amniosentesis atau pengambilan air ketuban pada kehamilan 14-16 minggu).

    3.4 Metode Deteksi Kelainan JaninMaternal Serum Screening

    Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes

    standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen

    pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapatmenghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun

    terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda

    lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

    Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dansejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam

    darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat

    oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.

    Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan

    untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang

    disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.

    Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat

    produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah

    ibu dari janin dengan Down syndrome.

    PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama,

    rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

    Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan).

    Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui

    dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

    Ultrasound Screening (USG Screening)

    Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usiakehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid

    terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis

    serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini

    mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold

    juga sangat direkomendasikan.

    Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa

    peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan

    sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokterkandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami

    sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic

    intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindromDown masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    15/18

    ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang

    diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya

    memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum adateknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian

    saat ini.

    Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabellain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus

    diperiksa.

    Amniosentesis

    Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Inidilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan

    melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum.

    Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang

    dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan

    apakah janin sindrom Down atau tidak.

    Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa doktermungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasukkejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit

    peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2

    sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko

    komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

    Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1

    dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenaiapakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat

    kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down

    syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

    Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

    Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil

    dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janinyang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama

    seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam

    rahim melalui vagina.

    CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek sampingkepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran setelah CVS

    sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran

    normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalamanmelakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

    LI 4. Memahami dan Menjelaskan Tabah & Berprasangka Baik Kepada Allah

    Sikap Tabah

    Sabar adalah tabah, tahan uji dan ulet dalam usaha menyelesaikan masalah. Sabar adalah

    menahan diri dari sesuatu yang tidak di senangi. Sabar juga dapat diartikan sebagai usaha

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    16/18

    manusia secara sungguh-sungguh untuk berada di jalan Allah. Jadi sabar tidak sekedar

    memasrahkan segala keadaan tanpa diiringi usaha. Allah menganjurkan semua umat manusia

    agar menjadikan sabar dan shalat sebagai penolong dalam kehidupan. Hal ini tertuang dalam

    surat Al-Baqarah ayat 153:

    *

    351

    Artinya : Hai orang-orang yang beriman. Jadikanlah sabar dan shalat sebagai penolongmu,

    sesungguhnya allah berserta orang-orang yang sabar.

    Dari ayat tersebut bila dikaitkan dengan skenario, sebagai ibu hamil yang ketakutan

    akan kehamilannya harus tetap tabah terhadap kehamilannya, tetap berdoa kepada Allah

    memohon kelahiran yang selamat tanpa kendala apapun. Karna sesungguhnya semua kembali

    kepada Allah, kita hanya berdoa dan berusaha.

    Sikap berprasangka baik terhadap Allah SWT

    Berprasangka baik kepada Allah sangat penting bagi diri kita untuk selalu melatih diri agar

    selalu berprasangka baik disetiap kejadian apapun. Prasangka baik kepada Allah sebagian dari

    aqidah dan kepada manusia lain bagian dari akhlak karimah. Allah menyatakan dalam al-qur'an

    bahwa segala kebaikan yang didapat oleh manusia berasal dari Allah sedangkan keburukan yang

    menimpa manusia adalah karena ulah perbuatan manusia itu sendiri.

    Sifat husnudzon merupakan salah satu sifat terpuji, keuntungan dari sifat ini yaitu dapat

    menahan diri, tidak terlalu mudah memberikan penilaian yang salah atau negative, yang

    diakibatkan sifat dan tingkah laku orang lain, lebih-lebih kepada segala keputusan, sifat

    husnudzon selalu diliputi ketenagang dan ketentraman serta kedamaian. Jauh dari perasaan

    Firman Allah dalam QS Al-Hujurat ayat 12 :

    Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan purba-sangka (kecurigaan), karena

    sebagian dari purba-sangka itu dosa. dan janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah

    menggunjingkan satu sama lain. Adakah seorang diantara kamu yang suka memakan daging

    saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. dan bertakwalah

    kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima taubat lagi Maha Penyayang.

    Bila dikaitkan dengan skenario, ibu tersebut harus berpasangka baik kepada Allah dan meyakini

    bahwa Allah tidak akan memberi cobaan melebihi kemampuan manusia itu.

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    17/18

    Artinya :

    Dari Abu Hurairah radhiyallahu anhu, ia berkata : Rasulullah Shalallahu alaihi wa sallam

    bersabda : "Sesungguhnya Allah berfirman : "Aku menurut dugaan hambaKu kepadaKu, dan

    Aku bersamanya apabila ia ingat kepadaKu.(Hadits ditakhrij oleh Tirmidzi).

  • 5/19/2018 SK 1 BM 1

    18/18

    DAFTAR PUSTAKA

    Campbell & Reece J. 2002. Biology.Sixth edition. Benjamin Cummings.

    http://biologimediacentre.com/mutasi/

    http://groups.yahoo.com/neo/groups/berita-lingkungan/coversations/topics/1774

    http://growupclinic.com/2012/02/06/deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-

    down/

    www.genetics.emory.edu