4
Sindromul Moebius este o afectiune neurologica congenitala extrem de rara, caracterizata prin paralizie faciala, sau, intr-o forma mai simpla, prin incapacitatea miscarii globilor oculari. Nu se inregistreaza niciun fel de retard mintal, insa lipsa unei expresii faciale determina de multe ori o socializare greoaie. Afectiunea a fost prima oara studiata de neurologul german Paul Julius Mobius in 1888. Simptome : paralizie faciala, deseori buza superioara este mai retrasa, strabism, dificultate in respiratie si inghitit, diformitati ale membrelor (sindactilie), diformitati ale pieptului (sindromul Poland). Cauze: hipoplazia (dezvoltarea insuficienta) nervilor cranieni VI ce controleaza motilitatea oculara si VII ce controleaza muschii fetei. In unele cazuri si nervii V si VIII sunt afectati, prin urmare pacientul suferind de defecte de auz. Tratament: nu exista unul propriu zis, ci se trateaza in concordanta cu simptomele. Se folosesc tuburi pentru hranirea celor paralizati facial, terapia fizica, prin ocupatie sau cea verbala, pot imbunatatii abilitatile motorii si de integrare. Aplicarea unor picaturi in ochi este folosita pentru umezirea corneei. Tehnicile chirurgicale pot ajuta la tratarea ochilor incrucisati (prin tarsorafie), membrelor diforme, la muschii viscerocraniului, insa in particular, lucrand la zambet. Acest sindrom condamna persoanele afectate sa fie o masca toata viata, incapabil de expresivitate a fetei, fara de care cuvintele pot parea atat de seci. Se lucreaza in continuare la un antitdot.

Sindromul Moebius

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Sindromul Moebius

Sindromul Moebius este o afectiune neurologica congenitala extrem derara, caracterizata prin paralizie faciala, sau, intr-o forma mai simpla, prin incapacitatea miscarii globilor oculari. Nu se inregistreaza niciun fel de retard mintal, insa lipsa unei expresii faciale determina de multe ori o socializare greoaie. Afectiunea a fost prima oara studiata de  neurologul german Paul Julius Mobius in 1888.Simptome : paralizie faciala, deseori buza superioara este mai retrasa, strabism, dificultate in respiratie si inghitit, diformitati ale membrelor (sindactilie), diformitati ale pieptului (sindromul Poland).Cauze: hipoplazia (dezvoltarea insuficienta) nervilor cranieni VI ce controleaza motilitatea oculara si VII ce controleaza muschii fetei. In unele cazuri si nervii V si VIII sunt afectati, prin urmare pacientul suferind de defecte de auz.Tratament: nu exista unul propriu zis, ci se trateaza in concordanta cu simptomele. Se folosesc tuburi pentru hranirea celor paralizati facial, terapia fizica, prin ocupatie sau cea verbala, pot imbunatatii abilitatile motorii si de integrare. Aplicarea unor picaturi in ochi este folosita pentru umezirea corneei. Tehnicile chirurgicale pot ajuta la tratarea ochilor incrucisati (prin tarsorafie), membrelor diforme, la muschii viscerocraniului, insa in particular, lucrand la zambet.Acest sindrom condamna persoanele afectate sa fie o masca toata viata, incapabil de expresivitate a fetei, fara de care cuvintele pot parea atat de seci. Se lucreaza in continuare la un antitdot.

Page 2: Sindromul Moebius
Page 3: Sindromul Moebius

Sindromul omului Lup Sindromul Omului - Lup

Frecventa: 40 - 50 de cazuri documentate in toata lumea, de la descoperirea dereglarii. Incidenta naturala este considerata a avea o rata cuprinsa intre1 si 10

indivizi la un miliard.

Cauza: Necunoscuta. Unii oameni de stiinta teoretizeaza ca sindromul este provocat de o mutatie la nivel somatic dominant. In majoritatea cazurilor, tulburarea

apare prin mostenire familiala si, foarte rar, mutatia se manifesta spontan.

Descriere: Oamenii care suferta de Hypertrichosis Lanuginosa sunt acoperiti in intregime de lanugo - par moale ca un puf, asemanator celui de care este acoperit fetusul la nastere - exceptand palmele si talpile. Lungimea maxima documentata a parului este de aproximativ 25 centimetri. Parul acelora care sufera de sindromul

omului-lup poate creste la nesfarsit sau poate disparea in ani