SINDROMES DISTNICOS

SINDROMES DISTNICOSUNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLOFACULTAD DE MEDICINAESCUELA DE MEDICINA NEUROLOGA

TRUJILLO***PER

2014ALUMNO:ROMERO RODRGUEZ, Luis Eduardo

DOCENTE: Dra. Lucrecia Compen Kong

TRMINO DISTONIASndrome neurolgico Contracciones musculares involuntarias sostenidasAfectan tanto a msculos agonistas como antagonistasPuede ser focal (en un miembro)GeneralizadaSe deben a:Lesiones de ganglios bsales o tallo enceflicoDISTONIASTIENEN UN PATRON LentoContinuoRepetitivoContorsionarteAtetoideFORMAS PAROXISTICAS Y DIURNASDISTONIASVARIAN CON:La emocinPosturaFatigaRelajacinDIAGNOSTICO DIFERENCIAL: HisteriaEPIDEMIOLOGALa verdadera prevalencia se desconoce. La prevalencia de la distona generalizada de la infancia se ha estimado en Rochester, Minnesota, en 3,6 pacientes por 100 000 habitantes y la distona focal, en 30 casos por 100 000. La distona de la infancia y la adolescencia es tres veces mayor entre la poblacin juda de ascendencia askenaz.CLASIFICACINSegn la extensin: Focal o generalizada

Segn etiologa: Primaria, secundaria o de causa desconocidaDISTONIA PRIMARIASe manifiesta por espasmos y posturas distnicas que se manifiestan de forma aislada, sin asociarse a otros sntomas neurolgicos a excepcin de temblor. Es de causa desconocida, exceptuando causas genticas identificadas en algunos casos. No se asocia a lesiones neuropatolgicas degenerativas. La presentacin clnica de la distona primaria es variable. DISTONIA PRIMARIAHay una distribucin bimodal de la edad de comienzo, con unos picos de edades a los 9 aos (distona primaria de comienzo temprano) y a los 45 aos (distona primaria de comienzo tardo o del adulto). Existe una relacin entre la edad de comienzo, la regin corporal inicialmente afectada y la progresin de la enfermedad. La distona de comienzo temprano afecta a una pierna en las fases iniciales para luego generalizarse e involucrar al tronco. Suele ser hereditaria. La distona del adulto, en general espordica, se inicia en un brazo o en la musculatura cervical o craneal y raramente se generaliza.DISTONIA PRIMARIA DECOMIENZO PRECOZSe engloba en un grupo de trastornos heterogneo que, en la mayora de los casos, muestran un patrn hereditario autosmico dominante.La forma ms frecuente es la distona autosmica dominante de comienzo precoz asociada a mutaciones del gen DYT1 del locus 9q34 que codifica una protena llamada torsina A.Suele comenzar en la pierna o brazo y raramente en el cuello o las cuerdas vocales. En la mayora de los pacientes progresa y en aproximadamente la mitad de ellos la enfermedad se generaliza a las extremidades superiores e inferiores.En la distona DYT1, el grado mximo de incapacidad se alcanza generalmente en los primeros aos, a partir de los cuales la enfermedad tiende a mantenerse esttica o puede incluso mejorar ligeramente.DISTONIA PRIMARIA DECOMIENZO TARDOEl inicio tiene lugar en la musculatura craneal o de extremidades superiores y la distona no se generaliza. La mayora de los casos se consideran espordicos.

Las distonas focales encontradas ms frecuentemente en los adultos son el blefaroespasmo, la distona oromandibular, la tortcolis espasmdica, la distona larngea (disfona espasmdica) y la distona del brazo (calambre del escribiente).

En un 7% de los casos existe un familiar afectado.

SINDROME DE MEIGESe caracteriza por la aparicin de espasmos distnicos de la musculatura orofacial. Predomina el blefaroespasmo, ya sea aislado o asociado a espasmos de apertura o cierre involuntario de la boca, la protrusinde la lengua y la retraccin de los ngulos de la boca. El blefaroespasmo se manifiesta por espasmos involuntarios de cierre de los ojos que interfieren con la visin y dificultan en forma variable actividades como leer, mirar la televisin o conducir. En pacientes con distona oromandibular prominente puede existir disartria y grandes dificultades para masticar y tragar. Se catalogan errneamente de psicgenos.TORTICOLIS ESPASMODICASe afectan a la musculatura del cuello, en especial de los msculos esternocleidomastoideo, el trapecio y el esplenio, lo que lleva a una desviacin constante de la cabeza hacia un lado (tortcolis), acompaada de movimientos distnicos giratorios lentos y tambin con frecuencia de elevacin de un hombro. La desviacin tnica de la cabeza puede dirigirse, aunque ms raramente, hacia atrs (retrocollis) o hacia delante (antecollis). La enfermedad es ms frecuente en el sexo femenino (2:1)Se inicia entre los 39 y 50 aos de edad y sigue un curso variable. Con frecuencia progresa durante los primeros aos para dejar al paciente con un grado de incapacidad fsica importante. Con frecuencia existe temblor cervical.No es raro observar tambin un temblor postural de las manos. TORTICOLIS ESPASMODICATRATAMIENTO MEDICOInyeccion local de toxina botulinica se repite al aoTRATAMIENTO QUIRURGICOCirugia desctructiva de musculos cervicales Nervio espinalDISTONA LARNGEALa distona puede localizarse en la musculatura larngea y ocasionar espasmos incontrolables de cierre de las cuerdas vocales (disfona espasmdica en aduccin que origina un habla entrecortada, con altibajos, como estrangulada)Muchos pacientes afectados por disfona espasmdica tienen tambin un temblor larngeo y no es raro que la distona larngea aparezca en pacientes con distona orofacial. En las fases iniciales, la disfona se produce al hablar, pero no es evidente al cantar y no es raro que estos pacientes se etiqueten, desafortunadamente, como afectados por disfona psicgena. La inyeccin de toxina botulnica en la musculatura larngea hiperactiva es el nico tratamiento eficaz para este tipo de distona focal.DISTONA DEL BRAZO (CALAMBRE DEL ESCRIBIENTE)El paciente con este sndrome aqueja dificultad para escribir, porque la presin que ejerce sobre el lpiz es exagerada o porque se producen movimientos anormales de los dedos, como hiperextensin de los dedos, que impiden coger un lpiz correctamente. La mueca puede hiperextenderse o adoptar posturas de supinacin o pronacin forzadas. La escritura se hace laboriosa debido a la contraccin muscular excesiva y a las sacudidas del brazo y se acompaa de una sensacin de tensin e incomodidad y a veces de dolor. En muchos pacientes, el calambre de la escritura es una distona estrictamente especfica de la tarea de escribir. El tratamiento medicamentoso es casi siempre ineficaz y muchos pacientes se ven obligados a aprendera escribir con la mano no afectada. DISTONAS SINTOMTICAS SECUNDARIASSon distonas secundarias las que se asocian a enfermedades neurolgicas hereditarias o espordicas, las producidas por causas exgenas diversas y la distona psicgena. Algunas son potencialmente curables (p. ej., la asociada a enfermedad de Wilson). Adems, su identificacin es importante para establecer un pronstico adecuado y, si es posible, consejo gentico.La presencia de otras anomalas neurolgicas es altamente sugestiva de una distona secundaria. Ejm: neuropata perifrica que acompaa a un sndrome distnico en la leucodistrofia metacromtica.Anomalas detectadas en la exploracin fsica general tambin sugieren una distona secundaria: anillo corneal de Kayser-Fleischer en la enfermedad de Wilson.DIAGNSTICOUna cuidadosa historia clnica y familiar debe investigar la forma de inicio, factores desencadenantes y los antecedentes farmacolgicos y familiares.

El inicio brusco sugiere generalmente lesiones vasculares u otras lesiones estructurales.

El examen fsico debera focalizarse en signos que indican una enfermedad sistmica, as como una detallada bsqueda de otros dficits neurolgicos que son fuertemente sugestivos de distona sintomtica.

DIAGNSTICOEn nios y adolescentes con sospecha de distona de torsin idioptica es necesario descartar una distona DYT1 con pruebas genticas.

En todos los casos que resulten negativos para DYT1 es preciso realizar pruebas de neuroimagen (RM, TC) y exploraciones especficas dirigidas a descartar distonas secundarias

En pacientes menores de 50 aos de edad se debe descartar una enfermedad de Wilson.TRATAMIENTOLa gran mayora de los pacientes con distona, ya sea primaria (idioptica) o secundaria, requiere tratamiento sintomtico farmacolgico, y, en ocasiones, tambin tratamiento quirrgico y fisioterapia.En pacientes con distona generalizada o segmentaria se recomienda tratamiento con levodopa porque el 5%-10% de los pacientes responde favorablemente a dosis bajas (150-300 mg/da) de este frmaco.Si no se observa mejora se deben probar anticolinrgicos, en dosis progresivas hasta observar beneficio o intolerancia por efectos secundarios. Otros frmacos que han demostrado beneficio en la distona incluyen clonazepam, diazepam, baclofeno, carbamazepina, carbonato de litio y, raramente, agonistas dopaminrgicos. TRATAMIENTOEn ocasiones, los neurolpticos combinados con frmacos deplectores de la dopamina, como tetrabenazina, pueden aportar algn beneficio, pero los neurolpticos deben ser utilizados como ltimo recurso porque pueden ocasionar complicaciones irreversibles (p. ej., discinesias tardas).Infiltraciones locales de toxina botulnica (BTX) han revolucionado el tratamiento de la distona. Son ampliamente utilizadas para el tratamiento de las distonas focales, con hasta un 80% de respuesta favorable a las infiltraciones en pacientes con blefaroespasmo, distona oromandibular, disfona espasmdica, tortcolis espasmdica o distona de una extremidad. El efecto beneficioso dura unos 3 meses en promedio, y los efectos adversos suelen ser de escasa importancia.TRATAMIENTO

ENFERMEDAD DE HUNTINGTONLa enfermedad de Huntington (EH) es un proceso hereditario con transmisin autosmica dominante, caracterizado por corea, trastornos psiquitricos y demencia. La prevalencia de EH en diversas poblaciones caucsicas estudiadas es de 5 a 10 casos por 100 000 habitantes.ETIOLOGAEl gen responsable de la EH se localiza en la regin terminal del brazo corto del cromosoma 4. El defecto molecular consiste en un incremento en el nmero de repeticiones del triplete CAG en el primer exn del gen IT15. Los individuos con 40 o ms repeticiones tarde o temprano desarrollarn la enfermedad. CUADRO CLNICOLa edad media del inicio de los sntomas es 38 aos, con unos lmites que se mueven entre la segunda y la sptima dcadas de la vida.El cuadro clnico establecido consta de tres manifestaciones cardinales: hipercinesias coreicas, trastornos neuropsiquitricos y deterioro cognitivo.La corea afecta tanto a la musculatura axial como a las extremidades.Hay disartria y, a veces, disfagia por disfuncin de la musculatura farngea y esofgica superior. A medida que la enfermedad avanza, aparecen posturas distnicas. CUADRO CLNICOEl marco de los trastornos neuropsiquitricos es muy variable y comprende desde sutiles modificaciones de la personalidad y depresin hasta graves trastornos psicticos.

Hay una alta incidencia de suicidio en las familias con EH. El deterioro cognitivo en fases iniciales es de tipo subcortical, con prdida de memoria y enlentecimiento mental, pero a medida que la enfermedad avanza suelen aparecer trastornos del lenguaje y apraxia.DIAGNSTICOEl diagnstico se basa en los datos clnicos y la comprobacin de una transmisin vertical de herencia autosmica dominante.

Las pruebas de neuroimagen (TC y RM) ponen de manifiesto atrofia de la cabeza del ncleo caudado y de la corteza cerebral.

Entre el 1% y el 7% de los pacientes con diagnstico clnico de EH no tienen una mutacin del gen IT15. A estos sujetos con un diagnstico clnico de EH pero IT15 negativos se les ha dado en denominar HDL .Las coreas adquiridas que deben considerarse en el diagnstico diferencial de la corea de la EH incluyen corea de Sydenham, enfermedad de Wilson , enfermedad de Gilles de la Tourette e infartos cerebrales o encefalitis.ENFERMEDAD DE HUNTINGTONEVOLUCION - Progresiva y mortal - Promedio 20 aos

TRATAMIENTO: El tratamiento permite aliviar algunas manifestaciones, pero no retrasa la aparicin ni la progresin de los sntomas.Los nicos frmacos que se han demostrado eficaces en el control de la corea son los antagonistas de los receptores dopaminrgicos del cuerpo estriado (neurolpticos) y los inhibidores del almacenamiento o liberacin de la dopamina (tetrabenazina y reserpina). No existe tratamiento eficaz para la demencia, el aspecto ms invalidante de la enfermedad, pero los frmacos antipsicticos y antidepresivos son de utilidad en la teraputica de otras manifestaciones neuropsiquitricas.COREA DE SYDENHAMDenominada corea menor (mal de San Vito)Comienza entre los 6 y 12 aosMas frecuente en las mujeresComienzo bruscoCambios de carcterMovimientos coreicos en manos, cara y miembrosCOREA DE SYDENHAMSe produce en nios con fiebre reumticaSe ve en el embarazoLa administracin de anticonceptivos oralesPatologaVasculitis, anoxia cerebral, LES, intoxicacin por COCOREA DE SYDENHAMTRATAMIENTO :SintomticoCLORPROMACINA 25 A 50 mg c/12hrs.Haloperidol 1 mg c/8 hrs.Penicilina Aspirina

ATETOSISMovimientos involuntarios irregularesLimitados a los dedos de la mano y del pieSe observa con carcter congnitoLesiones del Cuerpo EstriadoATETOSIS ATETOSIS DOBLE PURAOrigen congnitoComienza en la infanciaLesin localizada n. Caudado y putamenATETOSIS DOBLE ASOCIADA A PARALISIS CEREBRALHipoxia cerebral perinatal, encefalitis, kernicterus

ATETOSISTRATAMIENTO:CARBAMACEPINATRIHEXIFENIDILL-DOPASNDROME DE GILLES DE LA TOURETTEEs una enfermedad neurolgica caracterizada por la presencia de tics motores y verbales (tics fnicos) que, en la mayora de los casos, comienzan en la infancia y que se acompaan con frecuencia de trastorno obsesivo compulsivo, dficit atencional e hiperactividad, y otra comorbilidad conductual.ETIOLOGAEn la mayora de los casos, el SGT es de carcter familiar. A pesar de numerosos estudios genticos no ha sido posible definir el patrn exacto de transmisin hereditaria ni la identificacin del gen o genes responsables. En algunos pacientes con TS, los sntomas podran estar causados por una infeccin estreptoccica previa(estreptococo hemoltico)CUADRO CLNICOEl inicio ocurre antes de los 21 aos. El cuadro clnico incluye tics y trastornos conductuales. Los tics consisten en contracciones musculares involuntarias, rpidas y bruscas (tics motores), o vocalizaciones involuntarias (tics vocales). Pueden ser simples (guio, parpadeo, gruido) o complejos (alisarse el pelo, toqueteo)Los pacientes experimentan tambin sensaciones disfricas (presin, calor o fro en la cara) (tics sensitivos) que intentan aliviar con movimientos repetidos.Los trastornos conductuales incluyen conducta obsesivo-compulsiva, a veces signos de autoagresin, hiperactividad con dficit atencional y otras alteraciones como fobias o dislexia.DIAGNSTICOEl diagnstico se basa exclusivamente en los datos clnicos.

Se consideran criterios esenciales para el diagnstico una edad de comienzo antes de los 21 aos, tics mltiples motores y vocales, curso clnico fluctuante, cambio gradual de los sntomas y evolucin crnica.

El diagnstico diferencial de los tics incluye los trastornos que cursan con hipercinesias, como corea o mioclonas, distona, espasmos musculares y manierismos.TRATAMIENTOEl tratamiento de este sndrome es sintomtico y no existe evidencia alguna de que un tratamiento precoz altere el curso natural de la enfermedad.El tratamiento farmacolgico slo est indicado en pacientes cuyos sntomas interfieren de forma inaceptable en sus actividades y con frecuencia no es necesario.Si los tics son leves suele utilizarse clonidina, clonazepam, guanfecina o topiramato, aunque su eficacia no est definitivamente probada, a diferencia de los (neurolpticos) como pimozida, flufenazina y haloperidol.Se recomienda administrar las dosis ms bajas posibles e iniciar el tratamiento con una de las dos primeras, ya que los efectos secundarios son inferiores a los del haloperidolTRATAMIENTOEl trastorno obsesivo-compulsivo puede mejorar con frmacos serotonrgicos, como clomipramina

La presencia de un sndrome de hiperactividad asociado a dficit de atencin puede requerir tratamiento con metilfenidato, que en raras ocasiones agrava los tics, o pemolina.

Recientemente, la estimulacin cerebral profunda ha dado buenos resultados en algunos casos y es una tcnica actualmente en fase de investigacin.