Sindromes asociados a fisura velopalatina

Sindromes asociados a fisura velopalatina

Síndrome velocardiofacial

Historia• La determinación del SVCF como un desorden

genético heredado específico y definido fue hecha por R.J. Shprintzen en 1978.


HistoriaShprintzen en 1978:– Describió 12 casos, dentro de los que se incluía el

de una madre y su hija, quienes poseían una cardiopatía congénita, hipernasalidad, paladar hendido, trastornos de aprendizaje y aspecto facial característico.


• Incidencia y prevalencia en la población

– Incidencia: se estima entre 1/4000 a 1/5000*.– Prevalencia: se estima alrededor de 1/1600.

*Cabe destacar que el SVCF es difícil de diagnosticar a temprana edad, principalmente porque muchas de sus manifestaciones clínicas aparecen posteriormente en la vida. Se estima que casi la mitad de los casos, si son diagnosticados, lo son después de varios años.


• Microdeleción 22q11.2– La microdeleción en el cromosoma 22 del

segmento q11.2, es el hallazgo molecular más distintivo.

– El procedimiento de diagnóstico molecular más frecuentemente usado es el FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

• Expresión fenotípica– Ninguno de los hallazgos asociados al SVCF ocurre

en el 100% de los casos. Incluso, muchos de ellos pueden ser encontrados en otros síndromes.

– La evaluación clínica solo puede generar una sospecha clínica de SVCF, ya que la confirmación diagnóstica se realiza exclusivamente ante un FISH (+).


CRANEOFACIALES/ORALES

OCULARES DEL OIDO/ AUDITIVOS

NASALES CARDIACOSCardiopatías congénitas en el 70% de los casos

VASCULARESPesquisar sobre ACI en palatoplastías u otras cirugías de cabeza-cuello

NEUROLÓGICOSHipotoníaAlt. cerebelares

FARINGEOS/ LARÍNGEOS/ DE LA VÍA AÉREA

ABDOMINO-INTESTINALES/ RENALES

DE LAS EXTREMIDADES

DEL HABLA Y LENGUAJE

PROBLEMAS EN LA INFANCIA

COGNITIVOS/ DE APRENDIZAJE

PSIQUIÁTRICOS/PSICOLÓGICOS

INMUNOLÓGICOSInfecciones de la vía respiratoria superior e inferior.

GENITOURINARIOSHipospadias

ENDOCRINOSHipotiroidismoHipoparatiroidismo

ESQUELETALES/ESPINALES/MUSCULARES/ ORTOPÉDICOS

SECUENCIAS SECUNDARIAS/ ASOCIACIONESSecuencia de RobinSecuencia de Di George

ALTERACIONES MISCELANIASArtrosis reumatoide juvenilTrombocitopenia

Síndrome velocardiofacialHan sido descritos más 180 fenotipos, los cuales corresponden a características/alteraciones que impacta la función de casi todos los sistemas del organismo y del desarrollo.

Craneofaciales/oral Fisura velar, submucosa o submucosa ocultaPlatibasia craneal (base del cráneo plana) RetrognasiaCara asimétrica estructuralmente Cara asimétrica funcionalmenteExceso maxilar vertical (cara alargada)Perfil facial rectoAusencia congénita de dientesDientes pequeñosHipoplasia del esmalte (dentición 1ria)Facies flácida, hipotónicaComisuras orales curvadas hacia abajoFisura labialMicrocefaliaFosa posterior del cráneo pequeña

Síndrome velocardiofacialNasalesPuente nasal prominentePunta nasal protuberanteCartilagos alares medianamente separados

(pareciendo casi punta bífida)Fosas nasales estrechas

AuricularesHelix sobre-dobladoLóbulos adheridosOrejas en forma de “taza”Orejas pequeñasMedianamente asimétricas

Se habla de que hay una apariencia facial típica en SVCF; y no anormal.

• Alteraciones palatinas, en alrededor del 75% de los casos de SVCF. – La mayoría son anomalías poco evidentes.• Se estima que un 44% de los casos presentarían Fisura

submucosa y un 38% corresponderían a Fisuras submucosas ocultas (sin sus signos clásicos*). Las alteraciones más evidentes (como la fisura velopalatina o la fisura labial) serían menos del 20% del total.

– *Signos clásicos de la FSM: úvula bífida, diastasis de músculos palatinos y muesca en el borde posterior del paladar duro


Cognitivo/AprendizajeDificultades de aprendizaje Pensamiento concretroCI limítrofe; ocasinalmente RMLDéficit atencional con hiperactividad

Psiquiátricas/psicológicasTrastorno bipolar afectivoEnfermedad maniaco-depresiva y psicosisCambios rápidos de los estados de ánimoDepresionEsquizofreniaTrastorno obsesivo compulsicoTrastornos ansiososFobias

Problemas en la infancia temprana

Dificultades para alimentarseVómito nasalRegurgitación nasalReflujo gastroesofágicoIrritabilidad

Otros hallazgos auditivosOtitis media frecuenteHipoacusia conductiva leveHipoacusia sensorio-neuralCanal auditivo externo estrecho


• Alteraciones de voz, habla y lenguaje: – Insuficiencia velofaríngea severa• La hipernasalidad moderada a severa es el principal rasgo

(asociado al 75% de los individuos): se postula que es dada por la hendidura palatal y por la platibasia craneal (da mayor profundidad faríngea e hipotonía a la farínge).

– Trastornos de la articulación• Articulaciones compensatorias

– Trastornos del lenguaje• Usualmente retrasos leves


• Pronóstico– Considerando las alteraciones asociadas al SVCF,

es esperable que las personas con este síndrome, no tengan la misma expectativa de vida que aquellos individuos normales. Sin embargo, aquellos que hasta su vida adulta no han sufrido de problemas serios de salud, pueden tener una expectativa de vida normal.


Sindrome de Goldenhar

Síndrome de Goldenhar

Historia– La definición del síndrome como tal, fue hecha por

Maurice Goldenhar en 1952, quien describió un paciente con una triada de trago accesorio, hipoplasia mandibular y dermoides epibulbares.

– En 1963, Gorlin incorporó el término Displasia óculo-auriculo-vertebral, debido a la presencia adicional de anormalidades vertebrales.

– Actualmente, debido a su amplia variabilidad de expresión, se acepta el término de Espectro óculo-auriculo-vertebral.

• Compromete malformaciones surgidas de defectos en el 1er y 2do arco branquial

• Su defecto genético exacto es desconocido en la actualidad.


Epidemiología

• Su incidencia se estima de 1/3500 a 1/5000, con una relación hombre:mujer de 3:2

• También existe una relación entre implicación del lado derecho:izquierdo de 3:2.


• Manifestaciones clínicas


Craneofaciales/ orales

Oculares Vertebrales Oídos/audición

Fisura labial y fisura velopalatina Asimetría facial Hipoplasia o aplasia de la rama mandibular y cóndiloAlteraciones del plano oclusalMicrocefalia

Dermoides epibulbar (35% de los pacientes) Estrechamiento de la fisura palpebralColoboma (defecto de cierre del iris).Microftalmia o anoftalmiaDefecto de los músculo extraoculares (Esotropia, Exotropia).

Fusión de vértebras cervicales (20-35%)Occipitalización del atlasPlatibasia cranealHemivértebraEspina bífidaEscoliosisCostillas hipoplásicas

Malformaciones del oído externo Apéndices preauricularesEstenosis o atresia del CAELa hipoacusia conductiva (por malformaciones) es muy frecuente.

Cognitivas Neurológicas Cardiovasculares Otras alteracionesRetraso mental leve Anomalías en pares craneales

(frecuentemente el V y VII)HidrocefaliaEncefalocele occipital y frontal

Cardiopatías congénitas (reporten varían 5-58%).

Anomalías pulmonares (agenesia, hipoplasia, lobulación incompleta) generalmente ipsilateral a la anomalía facial o bilateral. Anomalías renales

• Asimetría facial (severidad variable) presente en el 65% de los casos, y asociada a hipoplasia o aplasia de la rama mandibular y cóndilo. – Cerca del 33% de los pacientes tienen ambos

lados comprometidos.



• Fisura labial y fisura velopalatina asociada en alrededor de 7 a 15% de los pacientes.

• Alteraciones de voz y habla:– Insuficiencia velofaríngea en alrededor del 35% de los

casos, la cual ha sido asociada a la asimetría de los movimientos de la pared lateral faríngea y del velo.

– Trastornos de la articulación• Articulaciones compensatorias • Dificultades relacionadas con las anomalías estructurales

• Trastornos de las funciones orofaciales.


Displasia Frontonasal

Historia– El término fue acuñado por Sedano en 1970,

quien describió un conjunto de hallazgos limitados a la cara y cabeza.



• Se presume un defecto primario de la migración de la cresta neural o un episodio isquémico fetal que inhiba la migración celular.

• Existe la teoría de “no separación”: durante el cierre del tubo neural, los elementos del ectodermo fallan en cerrarse o el canal craneofaríngeo persiste.

• Su defecto genético exacto es desconocido en la actualidad. Se sospecha de una herencia autosómica recesiva.

• Malformaciones craneofaciales:– Hipertelorismo ocular verdadero– Raíz de la nariz ampliada– Fisura facial medial que afecta la nariz y/o el labio

superior y paladar– Fisura unilateral o bilateral de las alas nasales– Ausencia de formación de la punta nasal– Cráneo bífido anterior oculto– Implantación en V del pelo en la línea media frontal


Clasificacion de Sedano (1970)FORMA A. • HIPERTELORISMO OCULAR• PUENTE NASAL ANCHO• SURCO MEDIO NASAL CON AUSENCIA DE LA PUNTA DE LA NARIZ• NO HAY VERDADERAS FISURAS MED1AS

FORMA B. • HIPERTELORISMO OCULAR• PUENTE NASAL ANCHO• SURCO MEDIO FACIAL PROFUNDO O VERDADERO• FISURA QUE COMPROMETE NARIZ O NARIZ Y LABIO SUPERIOR• FISURA PALATINA PRESENTE FN OCASIONES

FORMA C. • HIPERTELORISMO OCULAR• PUENTE NASAL ANCHO• MUESCA EN UNA O AMBAS ALAS NASALES

FORMA D. • COMBINAC1ON DE B Y C


• Sindrome de Goldenhar combinado con displasia frontonasal.

• En este caso, la interrupción en el desarrollo óseo lleva a una protrusión del neurocráneo; el hipertelorismo y las demás manifestaciones son consecuencia del encefalocele anterior.


• Alteraciones de voz y habla:– Insuficiencia velofaríngea– Trastornos de la articulación• Articulaciones compensatorias


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