Diagnstico

IntroduccinSndrome:Es un patrn o conjunto de manifestaciones clnicas o de anomalas congnitas originadas por una misma causa. Procede del griegosindromosy significa agrupacin.

Delecin:Se refiere a la prdida de un fragmento de material cromosmico y de la informacin gentica que contiene. Esta palabra tambin procede del griegodeleteriosy significa destruir, eliminar.

Microdelecin: (delecin submicroscpica)

Se refiere a una delecin de tamao pequeo, no detectable en un anlisis de cromosomas convencional con microscopio ptico.

Para detectar estas deleciones es preciso recurrir a tcnicas moleculares.

Sndrome de delecin 22q11.2

Patrn de anomalas que se producen cuando se pierde un fragmento o regin especfica del cromosoma 22, denominada 22q11.2.

Definiciones

ElSndrome de DiGeorgees una condicin caracterizada por la anormalidad o ausencia congnita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa farngea.

Existe una falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T.La mayora de los nios afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer ao de vida.La regin 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario, especficamente la migracin de clulas de la cresta neural.

SinnimosEl motivo de esta confusin de nombres se debe a que cada uno de los mdicos que los describieron haca ms hincapi en determinadas manifestaciones clnicas, de acuerdo con su especialidad.

CATCH-2John Burn

Aspectos epidemiolgicosEs la anomala cromosmica submicroscpica ms frecuente, con una frecuencia estimada en la poblacin general de 1 en 4000 recin nacidos (posiblemente la frecuencia real es mayor).La estructura del DNA en esa regin, flanqueada por elementos repetitivos de DNA prcticamente idnticos. Sndrome de DiGeorge En 1968 el pediatra endocrinlogo estadounidense Angelo Di George describi este sndrome.

Angelo Di George reconoci que un grupo particular de caractersticas clnicas se presentaban juntas con frecuencia, incluyendo las siguientes:

hipoparatiroidismo hipoplasia del timo o agenesia.defectos cardacos conotruncales labio y paladar hendido

Manifestaciones clnicasVaran de una persona a otra y en gravedad, se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y rganos afectados:

Alteraciones faciales:Orejas pequeas con forma cuadrada superiorPrpados encapuchadosLabio y / o paladar hendidoImagen facial asimtrica al llorarBoca pequeaMicrognatiaEntre otras

Deficiencias en el desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje.

Retraso en el desarrollo del lenguaje. (80%)

En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un dficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la informacin y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el clculo matemtico.

Trastornos del comportamiento (autismo, dficit de atencin, ansiedad, trastorno de oposicin desafiante y obsesivo-compulsivo).

Predispone tambin a la aparicin de trastornos psiquitricos en la edad adulta (La frecuencia de esquizofrenia en adultos con sndrome de delecin 22q11 es 20 veces superior a la de la poblacin general).

Tiroideas

Hipo e hipertiroidismoOftalmolgicas

Vasos retinianos tortuosos, ptosis, coloboma, cataratas, esclerocrnea y estrabismo.SNC

Atrofia cerebelar, polimicrogiria, defectos del tubo neural, hipotona, convulsiones, facies asimtrica al llanto.Enfermedades autoinmunes

Trombocitopenia, artritis reumatoidea, enfermedad de Graves, vitiligo, neutropenia, anemia hemoltica.Trastornos psiquitricosDiagnsticoHistoria prenatal, trmites de historial mdico y familiar, examen fsico, y otras pruebas:

Es una tcnica molecular que permite localizar un determinado fragmento de la secuencia de los cidos nucleicos y pone de manifiesto la presencia o ausencia de secuencias gnicas especficas. Se puede aplicar sobre ncleos interfsicos de extensiones celulares o cortes de tejido o directamente en cromosomasFISH

Imagen producida por FISH de la metafase anormal con delecin de un cromosoma 22 que muestra 1 sola seal (zona verde). (Imagen tomada de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-cardio-facial-s-digeorge?start=5)Imagen de metafase normal con presencia de cromosoma 22 con 2 seales (zonas rosada y verde)

TratamientoSeguimiento mdico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas asociados (calidad de vida).Fuentes de consultahttp://22q.es/documentos/Basset et al., for the International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11 Deletion Syndrome.Journal of Pediatrics 2011; 159:332-9.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21570089Consensus Document on 22q11 Deletion Syndromehttp://www.maxappeal.org.uk/knowledge/consensus_document