SINDROMA DOWN

Prof. dr. HSM. Soeatmadji

SINDROMA DOWNPenduduk Jawa Timur 37 jutaAngka kejadian Sindroma Down 1 : 800Tiap tahun lahir di Jawa Timur 462 bayi dengan DSBerapa jumlah bayi yang lahir dengan DS di seluruh Indonesia?

TRISOMI 21

1866 John Langdon Haydon Down1930 Waardenburg & Penrose: Sindroma klinik ini disebabkan kelainan kromosom.1959 Lejeune membuktikan bahwa penyebabnya: trisomi 21

Sindroma DownAngka Kejadian (Incidence): Angka Kejadian keseluruhan dari bayi lahir hidup 1: 700/800/1000Angka ini jauh lebih tinggi pada Konsepsi> 60 % abortus spontanSekurang-kurangnya 20 % lahir mati; angka-2 meningkat dengan bertambah- nya usia ibu hamil

Sindroma Down adalah fenotip akibat terdapatnya 3 buah kromosom no. 21, ditandai lebih dari 30 sifat-sifat fenotip.Pada penderita sifat-sifat tersebut dijumpai dengan frekuensi yang bervariasi: - kelainan kongenital jantung (defek septum atrio-ventrikuler) - kelainan gastro-intestinal - hypotoni - instabilitas atlanto-axial - kelainan-2 facial & skelet khas

Sering kejang-kejangperubahan-2 audiovestibuler & fungsi visus

Dari kelainan-2 sifat ini yang paling konstan adalah2 (dua):Pada hampir 100 % penderita Sindr. Down terdapatretardasi mental dan modifikasi-2 neoropatologi (pada penderita usia >35 th), yang identik di jumpai pada penderita2 Alzheimer.

Sindroma Down adalah A contiguous gene syndrome with concerted dose effects of multiple genes, possible converging to a limited number of physiological pathways in the cell.

Frekuensi Trisomi 21pada kelahiran dan pada Diagnosa Prenatal dikaitkan usia ibu hamil

SIFAT-SIFAT KLINIK/FISIKBentuk muka memungkinkan Diagnosa Klinik! Fissura palpebralis miring keatas; iris berbintik (brushfield spots);Hidung kecil dan muka datarPada neonatus yang menonjol hipotoni;lipatan-2 kulit sekitar leher, spt juga dijumpai pada beberapa kelainan-2 kromosomBentuk kepala (skull) barchycephaal; low set ears

Fenotip trisomi 21a. Muka; b. Simian crease

Gejala-gejala:Simian crease (lipatan kulit melintang pada palma manus) 30 %Jari-jari kecil tangan pendek terlipat (curved) (clinodactyly) 50 %Jarak antara ibu jari kaki dengan jari ke II lebar

Gejala-gejala lainKomplikasi terberat: retardasi mental biasanya IQ < 50, bila >50 mungkin mosaikKelainan jantung kongenital khususnya defek endocardial cushions 40 %Defek septum ventriculare/atriale Ductus arteriosus persistenDapat dijumpai atresia duodeni

Lanjutan

Katarak 2 %; epilepsi 10 %; hipothyroidisme 3 %; leukemia akut 1%; instabilitas atlanto-axial (simptomatis 2-3%) radiologis jelas pada 18 % kasusKejang-kejang 5 %Strabismus dan cryptorchismus

Gejala-gejala lainKematian dalam masa neonatus umumnya disebabkan kelainan jantung yang berat, akan tetapi bila tak ada kelainan jantung usia harapan hidup biasanya tidak banyak berkurang.Trisomi 21 bertanggung jawab untuk dari semua kasus handikap mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah.Umumnya penderita dapat berjalan dan hanya berkomuni-kasi dengan bahasa yang sederhana.Pubertas sering terlambat dan tidak lengkap. Tinggi badan penderita dewasa 1.50 cm. Sebelum menginjak usia 40 tahun terjadi dementia presenilis.

Kariotip trisomi 21

Etiologi95% kasus trisomi murni; umumnya karena non-disjunction pada meosis I (80%); kadang-2 meosis IIPada 85% kasus ibu penyumbang kopi ekstra kromosom; saham ayah 15%Sekurang-kurangnya 1% penderita mosaik; terdapat garis- garis sel normal dan garis-garis sel trisomi 21. Karena non-disjunction mitotik pada zygot trisomi 21 (80%) atau zygot normal (20%); gejala-2 pada individu-2 ini cenderung lebih ringan4% kasus penderita mendapat kopi kromosom 21 ekstra dari orang tua carrier translokasi seimbang atau merupakan translokasi de Novo

Translokasi penyatuan sentris kromosom 14 dan 21

Resiko terulangUntuk pasutri usia muda yang punya anak trisomi 21(atau trisomi 21 mosaik) resiko terulang pada amniosentesis untuk mendapat anak trisomi 21 lagi atau kelainan-2 kromosom berat lainnya adalah 1.5% (resiko pada kelahiran 1 %)Angka ini rendah tetapi banyak pasutri tetap menginginkan jaminan dengan cara membuat kariotip (fetal karyotyping) untuk kehamilan-2 berikutApabila ibu berusia >35 th, resiko-terulang spesifik terkait yang lebih besar perlu diperhitungkan lebih besar

Resiko terulangResiko-terulang bagi carrier translokasi seimbang diberikan dalam Tabel 13.3Individu-2 sindroma Down jarang sekali mempunyai keturunan; tak ada bukti (data) bahwa seorang penderita pria punya anak, tetapi keturunan penderita-2 wanita pernah dilaporkan (recorded) dan cenderung < dari 50 % terjangkit/juga menderita sakit.

RESIKO KESEHATANResiko meningkat untuk :Kelainan jantungInfeksiHipotiroidTuli konduksiLeukemia dalam 5 tahun pertamaDemensia (pikun) di atas usia 40 tahun

Ikatan Sindroma DownPerlu organisasi pendukung/support groupOrganisasi pendukung ini umumnya orang tua dengan anak DSSeyogyanya organisasi pendukung ini punya jaringan regional/nasional/internasional

TERIMA KASIH