SÍNDORME DEL SUPERHOMBRE

47, XYY

William N. Daccarett BojaniniPrograma de Medicina - IV Semestre

Universidad del Norte

CASO CLÍNICO

WILLIAM N. DACCARETT BOJANINI - ESTUDIANTE DE MEDICINA - UNIVERSIDAD DEL NORTE

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CONTENIDO…

Presentación del Caso Clínico. Discusión del Caso.

Genotipo. Fenotipo.

Cotidianidad y Curiosidades.

04/05/2012

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PRESENTACIÓN DE CASO

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Motivo de Consulta: Infertilidad Primaria de 4 años de evolución.

Antecedentes Personales: Mujer (34 años) Irrelevantes. Hombre (35 años):

Dificultad a la expresión oral. Inadaptación social y familiar

Tratamiento:Alprazolam 0,5mg/12h

Diazepam 10mg/12h

Antecedentes Familiares: Mujer Irrelevantes. Hombre refiere:

“Tío y primo muy nerviosos con tratamiento psiquiátrico”

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Examen Físico: Talla: 1,80m Peso: 78kg. IMC: 27

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PARACLÍNICOS Espermiograma:

Oligoastenoteratozoospermia (OAT) severa. Volumen: 2 ml. Recuento: 4,5 millones spz/ml. Total: 14 millones. Motilidad:

0% GIII. 5% GII. 50% GI 35% inmóviles

Morfología: 2% formas normales. Vitalidad: 15% formas vivas.

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Análisis Hormonal: FSH. LH. Testosterona. Prolactina.

Cariotipo.

Biopsia Testicular.

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DISCUSIÓN DE CASO

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Total Mosaicismo46,XY/47,XYY

GENOTIPO

Alta Frecuencia.Incidencia:

1/1000 – 1/700.

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NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA

CAUSAMÁSCOMÚN

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“Si se fecunda un gameto n-1 con otro

gameto n, se produce un cigoto

monosómico (2n-1). La fusión de un

gameto n+1 con un gameto n produce un cigoto trisómico

(2n+1).”

45,X 2n-147,XXY o 47,XYY

2n+1

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MOSAICISMO

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MOSAICO AUTOSÓMICO.

MOSAICO GONADAL.No disyunción

mitótica en embriogénesis temprana.

Fenómeno de lionización.

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FENOTIPO…

Talla Alta.Mayor Fuerza.Trastornos del

Aprendizaje y Lenguaje.*

Mayor Agresividad.*

¿Criminalidad?

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COTIDIANIDAD Y

CURIOSIDADES

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Variantes:48, XYYY.49, XYYYY.49, XXYYY.

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Niveles de Testosterona Normales.

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Estudios han demostrados que 1 de cada 1000 hombres es 47, XYY; y que de estos, menos del 3% presentan signos de “estupidez” o agresividad. Lo típico es que sean TÍMIDOS.

En U.S.A, cada año nace un promedio de 2.000 niños 47, XYY (de 4 a 6 niños/día). No se descubren sino hasta que se haga un cariotipo.

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Un poco de historia… “Por años, hubo gran interés por encontrar la

relación entre los hombres 47,XYY y el comportamiento agresivo y antisocial. Esto empezó cuando, gracias a los estudios cromosómicos, en 1960 se encontró que habían de 4-5 veces más hombres 47,XYY en instituciones mentales y prisiones. Desafortunadamente, esta muestra representaba menos del 1% de la población total del hombres 47,XYY por lo que los resultados fueron inconclusos y poco fehacientes. Sin embargo, gracias investigaciones realizadas en los últimos 20 años, en RN escogidos aleatoriamente, se han obtenido mejores resultados sobre la tendencia a la agresividad y la adaptación conductual en estos individuos. Actualmente se sabe que la mayoría de los individuos 47,XYY no presentan patología psíquicas marcadas.”

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MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN

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BIBLIOGRAFÍA– del Río, M. J., Puigvert, A., & Pomerol, J. M. (207). Síndrome

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– Saldarriaga Gil, W., Ávila Sánchez, F., & Isaza de Lourido, C. (2011). Síndrome de Turner con Mosaicismo 45X/46XY: Reporte de caso. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 76(1), 47-51.

– Shaffer, D. R. (2000). Psicología del Desarrollo: Infancia y Adolescencia (Quinta ed.). México: Cengage Learning Editores.

– Vásquez R., F., & Daniel, V. E. (2007). Espermograma y su utilidad clínica. Revista Salud Uninorte, 23(2), 220-230.

– Yashon, R. K., & R., C. M. (2010). Genética Humana y Sociedad. México, DF.: Cengage Learning Editores.

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