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SÍNDORME DEL SUPERHOMBRE 47, XYY William N. Daccarett Bojanini Programa de Medicina - IV Semestre Universidad del Norte CASO CLÍNICO

SÍNDORME DEL SUPERHOMBRE

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CASO CLNICO

William N. Daccarett Bojanini Programa de Medicina - IV Semestre Universidad del Norte

Presentacin del Caso Clnico.

Discusin del Caso. Genotipo. Fenotipo.

Cotidianidad y Curiosidades.

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Motivo de Consulta: Infertilidad Primaria de 4 aos de evolucin.

Antecedentes Personales: Mujer (34 aos) Irrelevantes. Hombre (35 aos): Dificultad a la expresin oral. Inadaptacin social y familiar

Examen Fsico:

Tratamiento: Talla: 1,80mAlprazolam 78kg. Peso: 0,5mg/12h Diazepam 10mg/12h IMC: 27

Antecedentes Familiares: Mujer Irrelevantes. Hombre refiere: To y primo muy nerviosos con tratamiento psiquitrico

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PARACLNICOS Espermiograma: Anlisis Hormonal: Oligoastenoteratozoospermia (OAT) severa. FSH. Volumen: 2 ml. LH. Recuento: 4,5 millones spz/ml. Testosterona. Total: 14 millones. Prolactina. Motilidad: 0% GIII. Cariotipo. 5% GII.

Biopsia Testicular. 35% inmviles Morfologa: 2% formas normales. Vitalidad: 15% formas vivas.

50% GI

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Alta Frecuencia. Incidencia: 1/1000 1/700.

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C A U S A M S C O M NW ILLIAM N. DACCARETT BOJANINI E S T U D I A N T E D E ME D I C I N A - U N I V E R S I D A D DEL NORTE

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Si se fecunda un gameto n-1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosmico (2n-1). La fusin de un gameto n+1 con un 45,X produce gameto n 2n-1 un cigoto trismico 47,XXY o 47,XYY 2n+1 (2n+1).

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MOSAICO AUTOSMICO. No disyuncin mittica MOSAICO GONADAL. en embriognesis temprana.Fenmeno de lionizacin.W ILLIAM N. DACCARETT BOJANINI E S T U D I A N T E D E ME D I C I N A - U N I V E R S I D A D DEL NORTE 04/05/2012

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Talla Alta. Mayor Fuerza. Trastornos del Aprendizaje y Lenguaje.* Mayor Agresividad.*

Criminalidad ?

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Variantes:48, XYYY.49, XYYYY.

49, XXYYY.Niveles de Testosterona Normales.

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Estudios han demostrados que 1 de cada

1000 hombres es 47, XYY; y que de estos, menos del 3% presentan signos de estupidez o agresividad. Lo tpico es que sean TMIDOS.En U.S.A, cada ao nace un promedio de

2.000 nios 47, XYY (de 4 a 6 nios/da). No se descubren sino hasta que se haga un cariotipo.

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Un poco de historia Por aos, hubo gran inters por encontrar la relacin entre

los hombres 47,XYY y el comportamiento agresivo y antisocial. Esto empez cuando, gracias a los estudios cromosmicos, en 1960 se encontr que haban de 4-5 veces ms hombres 47,XYY en instituciones mentales y prisiones. Desafortunadamente, esta muestra representaba menos del 1% de la poblacin total del hombres 47,XYY por lo que los resultados fueron inconclusos y poco fehacientes. Sin embargo, gracias investigaciones realizadas en los ltimos 20 aos, en RN escogidos aleatoriamente, se han obtenido mejores resultados sobre la tendencia a la agresividad y la adaptacin conductual en estos individuos. Actualmente se sabe que la mayora de los individuos 47,XYY no presentan patologa psquicas marcadas.W ILLIAM N. DACCARETT BOJANINI E S T U D I A N T E D E ME D I C I N A - U N I V E R S I D A D DEL NORTE 04/05/2012

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del Ro, M. J., Puigvert, A., & Pomerol, J. M. (207). Sndrome 47,XYY e

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Sndrome de Turner con Mosaicismo 45X/46XY: Reporte de caso. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologa, 76(1), 47-51. Shaffer, D. R. (2000). Psicologa del Desarrollo: Infancia y Adolescencia

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