CASO CLNICO
William N. Daccarett Bojanini Programa de Medicina - IV Semestre
Universidad del Norte
Presentacin del Caso Clnico.
Discusin del Caso. Genotipo. Fenotipo.
Cotidianidad y Curiosidades.
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Motivo de Consulta: Infertilidad Primaria de 4 aos de
evolucin.
Antecedentes Personales: Mujer (34 aos) Irrelevantes. Hombre (35
aos): Dificultad a la expresin oral. Inadaptacin social y
familiar
Examen Fsico:
Tratamiento: Talla: 1,80mAlprazolam 78kg. Peso: 0,5mg/12h
Diazepam 10mg/12h IMC: 27
Antecedentes Familiares: Mujer Irrelevantes. Hombre refiere: To
y primo muy nerviosos con tratamiento psiquitrico
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PARACLNICOS Espermiograma: Anlisis Hormonal:
Oligoastenoteratozoospermia (OAT) severa. FSH. Volumen: 2 ml. LH.
Recuento: 4,5 millones spz/ml. Testosterona. Total: 14 millones.
Prolactina. Motilidad: 0% GIII. Cariotipo. 5% GII.
Biopsia Testicular. 35% inmviles Morfologa: 2% formas normales.
Vitalidad: 15% formas vivas.
50% GI
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Alta Frecuencia. Incidencia: 1/1000 1/700.
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C A U S A M S C O M NW ILLIAM N. DACCARETT BOJANINI E S T U D I
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Si se fecunda un gameto n-1 con otro gameto n, se produce un
cigoto monosmico (2n-1). La fusin de un gameto n+1 con un 45,X
produce gameto n 2n-1 un cigoto trismico 47,XXY o 47,XYY 2n+1
(2n+1).
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MOSAICO AUTOSMICO. No disyuncin mittica MOSAICO GONADAL. en
embriognesis temprana.Fenmeno de lionizacin.W ILLIAM N. DACCARETT
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Talla Alta. Mayor Fuerza. Trastornos del Aprendizaje y
Lenguaje.* Mayor Agresividad.*
Criminalidad ?
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Variantes:48, XYYY.49, XYYYY.
49, XXYYY.Niveles de Testosterona Normales.
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Estudios han demostrados que 1 de cada
1000 hombres es 47, XYY; y que de estos, menos del 3% presentan
signos de estupidez o agresividad. Lo tpico es que sean TMIDOS.En
U.S.A, cada ao nace un promedio de
2.000 nios 47, XYY (de 4 a 6 nios/da). No se descubren sino
hasta que se haga un cariotipo.
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Un poco de historia Por aos, hubo gran inters por encontrar la
relacin entre
los hombres 47,XYY y el comportamiento agresivo y antisocial.
Esto empez cuando, gracias a los estudios cromosmicos, en 1960 se
encontr que haban de 4-5 veces ms hombres 47,XYY en instituciones
mentales y prisiones. Desafortunadamente, esta muestra representaba
menos del 1% de la poblacin total del hombres 47,XYY por lo que los
resultados fueron inconclusos y poco fehacientes. Sin embargo,
gracias investigaciones realizadas en los ltimos 20 aos, en RN
escogidos aleatoriamente, se han obtenido mejores resultados sobre
la tendencia a la agresividad y la adaptacin conductual en estos
individuos. Actualmente se sabe que la mayora de los individuos
47,XYY no presentan patologa psquicas marcadas.W ILLIAM N.
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