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UNIVERSIDAD METROPOLITANA DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓNFacultad Ciencias Básicas - Departamento de Química – Laboratorio de Bioquímica
Estructura acido aspártico
¿Qué es la aspartoacilasa?
¿Qué es el acido aspártico?
¿Qué es la enfermedad de Canavan?
Disección de cerebro humano, vista lateral
¿Qué es la materia blanca?
Objetivo GeneralDeterminar la importancia del
funcionamiento de nuestro organismo.Objetivos EspecíficosConocer sobre la enfermedad de
Canavan.Aprendizajes esperados
Conocer y comprender a las biomoléculas y su importancia en los sistemas biológicos.
Falta de enzima aspartoacilasa.
Citogenética Ubicación: 17p13.3
Ubicación Molecular: cromosoma 17: 3.377.403 pares de bases a 3.402.699
desde el par de bases 3377403 al par de bases 3402699 en el cromosoma 17
Postura anormal
Regurgitación nasal
Problemas en la alimentación
Macrocefalia
Disminución del tono muscular Seguimiento visual deficiente o ceguera
Reflujo con vómito
Convulsiones
Discapacidad intelectual
Dificultad para deglutir
Hiperreflexivo Rigidez articular Atrofia óptica
Exámenes Una tomografía axial
computerizada
Una resonancia magnética Un análisis de orina Un análisis sanguíneo Una prueba genética
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
Lo mas avanzado es hacer una terapia genética.
Detección temprana de la enfermedad.
Dr. Guanping Gao con niños que tienen la enfermedad de CanavanFuente: http://www.canavanfoundation.org/research
El pronóstico es variable. Enfermedad grave: La esperanza de
vida está reducida con una media de supervivencia de 10 años o, en ocasiones, algo más.
Enfermedad leve: La esperanza de vida suele ser normal y el pronóstico es bueno
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres.
La Enfermedad de Canavan se clasifica como una leucodistrofia.
La enzima involucrada es la aspartoacilasa
El daño fundamental proviene de la mala producción de la mielina
El aspa Gen se ubica en el brazo corto del cromosoma 17.
http://www.canavanfoundation.org [10-01-2014]
http://www.orpha.net[10-01-2014] http://medicina.ufm.edu/index.php/
Enfermedad_de_Canavan[10-01-2014]
