scala atitudini

8/7/2019 scala atitudini

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Am. J . Hum. G e n e t . 5 6 : 1 4 9 3 - 1 5 0 0 , 1 9 9 5

A t t i t u d e s toward G e n e t i c T e s t i n g among t h e G e n e r a l P o p u l a t i o n

a n d R e l a t i v e s o f P a t i e n t s w i t h a S e v e r e G e n e t i c D i s e a s e :

A S u r v e y from F i n l a n d

M a r j a H i e t a l a , ' Anu H a k o n e n , 3 A r j a R . A r o , 3 P i r k k o N i e m e l a , 2 L e e n a P e l t o n e n , 4 a n d P e r t t i A u l a '

D e p a r t m e n t s o f ' M e d i c a l G e n e t i c s a n d 2 P s y c h o l o g y , U n i v e r s i t y o f T u r k u ; a n d D e p a r t m e n t s o f 3 M e nt al H e a l t h a n d

4 H u m a n M o l e c u l a r G e n e t i c s , N a t i o n a l P u b l i c H e a l t h I n s t i t u t e , H e l s i n k i

Su m m a ry

I n t h e p r e s e n t s t u d y w e e x p l o r e t h e a t t i t u d e s o f t h e F i n n -i s h p o p u l a t i o n t o w a r d g e n e t i c t e s t i n g b y c o n d u c t i n g aq u e s t i o n n a i r e s t u d y o f a s t r a t i f i e d s a m p l e o f t h e p o p u l a -t i o n a s w e l l a s o f f a m i l y m e m b e r s o f p a t i e n t s w i t h a s e v e r eh e r e d i t a r y d i s e a s e , a s p a r t y l g l u c o s a m i n u r i a ( A G U ) . T h eq u e s t i o n n a i r e e v a l u a t e d a t t i t u d e s t o w a r d g e n e t e s t s i n

g e n e r a l a n d a l s o r e s p o n d e n t s ' p r e p a r e d n e s s t o u n d e r g og e n e t e s t s f o r p r e d i c t i v e t e s t i n g , c a r r i e r d e t e c t i o n , p r e n a t a ld i a g n o s i s , a n d s e l e c t i v e a b o r t i o n , i n t h e o r e t i c a l s i t u a t i o n s .T h e r e s u l t s o f t h e s t u d y i n d i c a t e t h a t b o t h t h e F i n n i s hp o p u l a t i o n i n g e n e r a l a n d f a m i l y m e m b e r s o f A GU p a -t i e n t s h a v e a f a v o r a b l e a t t i t u d e t o w a r d g e n e t i c t e s t i n g .H o w e v e r , a c o m m o n l y e x p r e s s e d r e a s o n a g a i n s t t e s t i n gw a s t h a t t e s t r e s u l t s m i g h t l e a d t o d i s c r i m i n a t i o n i n e m -

p l o y m e n t o r i n s u r a n c e p o l i c i e s . B a s e d o n t h e r e s p o n s e s ,w e p r e d i c t t h a t f u t u r e g e n e t i c t e s t i n g p r o g r a m s w i l l m o s t

p r o b a b l y b e m e t w i t h a h i g h a c c e p t a n c e r a t e b y t h e F i n n -i s h p o p u l a t i o n .

I n t r o d u c t i o n

M o d e r n b i o t e c h n o l o g y h a s c r e a t e d p r e v i o u s l y u n f o r e -s e e n p o s s i b i l i t i e s i n m e d i c a l g e n e t i c s t o d e t e r m i n e t h eg e n e t i c m a k e - u p o f i n d i v i d u a l s a n d t o p r e d i c t t h e i r f u -t u r e h e a l t h . R e l i a b l e a n d l o w - c o s t g e n e t e s t s f a c i l i t a t ed e t e c t i o n o f g e n e t i c d i s e a s e s i n t h e f e t u s a n d p r e d i c t i o no f t h e f u t u r e o n s e t o f a v a r i e t y o f d i s e a s e s p r i o r t o a n y

c l i n i c a l m a n i f e s t a t i o n s , a s w e l l a s d e t e r m i n a t i o n o f t h ec a r r i e r s t a t u s , i n t h e c a s e o f r e c e s s i v e l y i n h e r i t e d c o n d i -t i o n s , r e p r e s e n t i n g a p o t e n t i a l r i s k f o r t h e d i s e a s e i nf u t u r e g e n e r a t i o n s .

O p t i m a l u t i l i z a t i o n o f t h e p o t e n t i a l o f g e n e t i c t e s t i n gd e p e n d s g r e a t l y o n t h e k n o w l e d g e a n d a t t i t u d e s o f t h ep o p u l a t i o n , t h e c o n s u m e r s o f t h e t e s t s . T h e m a i n s o u r c e

R e c e i v e d N o v e m b e r 8 , 1 9 9 4 ; a c c e p t e d f o r p u b l i c a t i o n F e b r u a r y 2 2 ,

1 9 9 5 .

A d d r e s s f o r c o r r e s p o n d e n c e a n d r e p r i n t s : L e e n a P e l t o n e n , D e p a r t -

m e n t o f Hum a n M o l e c u l a r G e n e t i c s , N a t i o n a l P u b l i c H e a l t h I n s t i t u t e ,M a n n e r h e i m i n t i e 1 6 6 , F I N - 0 0 3 0 0 H e l s i n k i , F i n l a n d .X 1 9 9 5 b y T h e A m e r i c a n S o c i e t y o f H u m a n G e n e t i c s . A l l r i g h t s r e s e r v e d .0 0 0 2 - 9 2 9 7 / 9 5 / 5 6 0 6 - 0 0 2 9 $ 0 2 . 0 0

o f i n f o r m a t i o n o n g e n e t e c h n o l o g y , p a r t i c u l a r l y a m o n gt h e o l d e r p o p u l a t i o n , h a s s o f a r b e e n t h e m a s s m e d i a :

T V , n e w s p a p e r s , a n d m a g a z i n e s . O n l y t h e y o u n g e s t g e n -e r a t i o n h a s h a d u p - t o - d a t e g e n e t i c s i n i t s p r i m a r y a n d / o r

h i g h s c h o o l c u r r i c u l u m . M i s c o n c e p t i o n s a n d u n f o u n d e d

e x p e c t a t i o n s a r e t h e r e f o r e v e r y l i k e l y t o b e common

a m o n g t h e g e n e r a l p o p u l a t i o n . S o m e p e o p l e m a y h a r b o r

f e a r s o f a l l m o d e r n b i o t e c h n o l o g y a n d t h e r e f o r e t u r nd o w n a n y o p p o r t u n i t y f o r g e n e t i c t e s t i n g .

A t t i t u d e s t o wa r d a nd e x p e c t a t i o n s o f g e n e t i c t e s t i n ga m o n g t h e g e n e r a l p o p u l a t i o n , a n d p a r t i c u l a r l y a m o n gf a m i l y m e m b e r s o f p a t i e n t s w i t h h e r e d i t a r y d i s e a s e , h a v e

r a r e l y b e e n e x p l o r e d . I n c o n j u n c t i o n w i t h t h e r e c e n t p i -l o t p r o g r a m s o n s c r e e n i n g f o r c y s t i c f i b r o s i s ( C F ) c a r r i -e r s , t h e e x p e r i e n c e s a n d a t t i t u d e s o f t h e s c r e e n e d i n d i v i d -u a l s h a v e b e e n e v a l u a t e d ( K a p l a n e t a l . 1 9 9 1 ; W a t s o n

e t a l . 1 9 9 2 ; M e n n i e e t a l . 1 9 9 3 ; W i t t e t a l . 1 9 9 3 ) . Ah i g h a c c e p t a n c e r a t e a n d a l o w l e v e l o f d i s t r e s s a m o n gt h e p a r t i c i p a n t s w e r e r e c o r d e d i n t h e s e s t u d i e s . T h e a c -t u a l p a r t i c i p a t i o n r a t e , h o w e v e r , s e e m s t o b e s o m e w h a t

l o w e r t h a n h y p o t h e t i c a l w i l l i n g n e s s t o t a k e a t e s t( M i t c h e l l e t a l 1 9 9 3 ; T a m b o r e t a l . 1 9 9 4 ) . A r e c e n ts u r v e y o f p a r t i c i p a n t s i n a CF c a r r i e r s c r e e n i n g s t u d yi n d i c a t e d t h a t t h e p a r t i c i p a n t s ' p e r c e p t i o n o f t h e i r h e a l t hw a s n o t i n f l u e n c e d b y t h e c a r r i e r t e s t i n g , i r r e s p e c t i v e o ft h e r e s u l t s ( B e k k e r e t a l . 1 9 9 4 ) . E a r l i e r e x p e r i e n c e o fc a r r i e r s c r e e n i n g f o r T a y - S a c h s d i s e a s e ( C l o w a n dS c r i v e r 1 9 7 7 ; Z e e s m a n e t a l . 1 9 8 4 ) a n d t h a l a s s e m i a ( A n -g a s t i n i o t i s e t a l . 1 9 8 6 ) b y u s i n g c o n v e n t i o n a l e n z y m e

a n d p r o t e i n a s s a y s h a v e l i k e w i s e r e v e a l e d f a v o r a b l e a t t i -t u d e s t o w a r d s c r e e n i n g a n d a l o w l e v e l o f p s y c h o l o g i c a ld i s t r e s s .

T h e p r o s p e c t s f o r l a r g e - s c a l e g e n e t i c s c r e e n i n g p r o -

g r a m s a r e p a r t i c u l a r l y f a v o r a b l e i n F i n l a n d . T h e p o p u l a -t i o n i s c h a r a c t e r i z e d b y g e n e t i c h o m o g e n e i t y , a c c o u n t i n g

f o r a s p e c t r u m o f s o m e 3 0 r e c e s s i v e d i s e a s e s e n r i c h e d i nt h e p o p u l a t i o n w it h o n e m a j o r m u t a t i o n i n e a c h o f t h e mb e i n g t h e m a i n c a u s e o f t h e d i s e a s e ( d e l a C h a p e l l e1 9 9 3 ) . S o c i o e c o n o m i c d i f f e r e n c e s a r e a l s o r e l a t i v e l ys m a l l i n t h i s S c a n d i n a v i a n c o u n t r y , w i t h a u n i f o r m l e v e lo f b a s i c e d u c a t i o n a n d a h i g h s t a n d a r d o f p u b l i c h e a l t hc a r e .

H e r e we h a v e e x p l o r e d t h e a t t i t u d e s o f t h e F i n n i s hp o p u l a t i o n t o w a r d g e n e t e s t i n g b y c o n d u c t i n g a

1 4 9 3



A m . J . H u m . G e n e t . 5 6 : 1 4 9 3 - 1 5 0 0 , 1 9 9 5

q u e s t i o n n a i r e s t u d y w i t h a s t r a t i f i e d s a m p l e o f t h e p o p u -

l a t i o n . F o r c o m p a r i s o n , t h e s a m e s u r v e y w a s c a r r i e d o u ta m o n g f a m i l y m e m b e r s o f p a t i e n t s w i t h a s p a r t y l g l u -c o s a m i n u r i a ( A G U ) , a l y s o s o m a l s t o r a g e d i s o r d e r r e -s u l t i n g i n p r o g r e s s i v e m e n t a l r e t a r d a t i o n . T h e f i r s t s i g n so f t h e d i s e a s e p r e s e n t b e t w e e n 1 a n d 4 y e a r s o f a g e ,u s u a l l y a s a d e l a y i n s p e e c h d e v e l o p m e n t . A s t h e y r e a c ha d u l t h o o d , t h e p a t i e n t s a r e s e v e r e l y m e n t a l l y r e t a r d e d .A GU i s o n e o f t h e r e c e s s i v e d i s e a s e s e n r i c h e d i n t h eF i n n i s h p o p u l a t i o n w i t h a c a r r i e r f r e q u e n c y o f 1 : 4 0 -

1 : 7 0 ( A u l a e t a l . 1 9 8 2 ) a n d a m o n g t h e f i r s t o f t h e s ed i s e a s e s f o r w h i c h a g e n e t e s t f o r c a r r i e r d e t e c t i o n i sa v a i l a b l e ( S y v a n e n e t a l . 1 9 9 2 ) .

S u b j e c t s a n d M e t h o d s

A s e l f - r e p o r t q u e s t i o n n a i r e ( a v a i l a b l e u p o n r e q u e s t )w a s d e v e l o p e d t o e v a l u a t e a t t i t u d e s t o w a r d g e n e t e s t i n gi n g e n e r a l a n d p r e p a r e d n e s s t o u n d e r g o g e n e t e s t s f o rp r e s y m p t o m a t i c

t e s t i n g , c a r r i e r d e t e c t i o n , p r e n a t a l d i a g -n o s i s , a n d s e l e c t i v e a b o r t i o n . A s h o r t d e s c r i p t i o n o f t h ec o n c e p t o f g e n e s , g e n e t i c t e s t i n g , a n d t h e c u r r e n t a p p l i -c a t i o n s o f g e n e t e s t s w a s g i v e n a t t h e b e g i n n i n g o f t h eq u e s t i o n n a i r e . I t w a s s t a t e d t h a t g e n e t i c t e s t s a r e c u r -r e n t l y a v a i l a b l e o n l y f o r a r e l a t i v e l y s m a l l n u m b e r o fd i s e a s e s b u t t h a t i t i s a n t i c i p a t e d t h a t t e s t i n g w i l l b e c o m ep o s s i b l e f o r m a n y m o r e d i s o r d e r s i n t h e n e a r f u t u r e . T h ew r i t t e n i n f o r m a t i o n a l s o i n d i c a t e d t h a t e v e r y h u m a n b e -i n g i s e s t i m a t e d t o b e a c a r r i e r o f 5 - 1 0 r e c e s s i v e d i s e a s eg e n e s .

T h e q u e s t i o n n a i r e c o n s i s t e d o f 5 0 s e l f - r a t i n g L i k e r t -t y p e s t a t e m e n t s o n t h e f o l l o w i n g t o p i c s : ( 1 ) t o who m

a n d w h e n g e n e t e s t s s h o u l d b e o f f e r e d ( s e e t a b l e 1 ) , ( 2 )a r g u m e n t s f o r a n d a g a i n s t g e n e t e s t i n g ( s e e t a b l e 2 ) , ( 3 )p r e p a r e d n e s s t o u n d e r g o g e n e t e s t s i n h e a l t h c a r e o rr e p r o d u c t i o n i n t h e o r e t i c a l s i t u a t i o n s ( s e e f i g . 1 ) , a n d

( 4 ) c a u s e s f o r c o n c e r n ( s e e t a b l e 3 ) . O n e o f t h e f o l l o w i n gm u l t i p l e c h o i c e a n s w e r s c o u l d b e g i v e n t o e a c h a t t i t u d es t a t e m e n t : ( 1 ) t o t a l l y a g r e e , ( 2 ) p a r t i a l l y a g r e e , ( 3 ) p a r -t i a l l y d i s a g r e e , ( 4 ) t o t a l l y d i s a g r e e o r ( 5 ) d o n ' t k n o w .

F i n a l l y , q u e s t i o n s a b o u t p e r s o n a l h e a l t h a n d p e r s o n a le x p e r i e n c e s o f g e n e t i c d i s e a s e s a n d / o r g e n e t e s t s w e r e

a s k e d , t o o b t a i n s o m e b a c k g r o u n d i n f o r m a t i o n .T h e s u b j e c t s o f t h e s t u d y w e r e ( 1 ) a s t r a t i f i e d s a m p l e

o f t h e p o p u l a t i o n o f F i n l a n d , n = 1 , 1 6 9 , a n d ( 2 ) a g r o u p

o f r e l a t i v e s o f F i n n i s h A GU p a t i e n t s , n = 8 2 . F o r s t a t i s t i -c a l a n a l y s i s , a m a t c h e d s a m p l e ( n = 8 2 ) w a s d r a w n f r o m

t h e t o t a l p o p u l a t i o n s a m p l e b y s e l e c t i n g a c o n t r o l c a s ef o r e a c h r e s p o n d e n t f r o m t h e g r o u p o f r e l a t i v e s . T h em a t c h i n g c r i t e r i a w e r e g e n d e r , a g e ( t e n - y e a r g r o u p s ) ,e d u c a t i o n , an d a r e a o f r e s i d e n c e . T h e c h a r a c t e r i s t i c s o ft h e s a m p l e s a r e s h o w n i n t a b l e 4 .

T h e o r i g i n a l p o p u l a t i o n s a m p l e ( n = 1 , 1 6 9 ; a g e s 1 5 -6 9 y e a r s ) w a s a s t r a t i f i e d s a m p l e o f t h e g e n e r a l p o p u l a -t i o n o f F i n l a n d . T h e s a m p l e w a s s t r a t i f i e d a t b o t h ap r o v i n c i a l l e v e l a n d a n u r b a n / r u r a l m u n i c i p a l i t y l e v e l

a n d m e t a g e a n d g e n d e r q u o t a s . T h e r e s p o n s e r a t e w a s59% ( 5 3 0 m e n , 6 3 9 w o m e n ) . T h e s t u d y p o p u l a t i o n i sa r e p r e s e n t a t i v e s a m p l e o f t h e F i n n i s h p o p u l a t i o n . T h en o n r e s p o n d e n t s d i d n o t s i g n i f i c a n t l y d i f f e r f r o m t h e r e -s p o n d e n t s i n t e r m s o f g e n d e r , a g e , l e v e l o f e d u c a t i o n ,s o c i a l c l a s s , o r a r e a o f r e s i d e n c e .

T h e d a t a o f t h e p o p u l a t i o n s a m p l e w a s g a t h e r e d i nS e p t e m b e r a n d O c t o b e r 1 9 9 3 b y a m a r k e t i n g r e s e a r c hc o m p a n y ( T a l o u s t u t k i m u s O y ) a c c u s t o m e d t o c o n d u c t -i n g n a t i o n a l p o l l s t u d i e s . T h e e l e c t e d i n d i v i d u a l s w e r e

p e r s o n a l l y a p p r o a c h e d b y t h e i n t e r v i e w e r , who c o l l e c t e dt h e s o c i o - d e m o g r a p h i c d a t a a n d g a v e t h e a t t i t u d e q u e s -t i o n n a i r e t o b e r e t u r n e d i n a p r e p a i d e n v e l o p e .

T h e f a m i l y m e m b e r s o f A GU p a t i e n t s w e r e a p -p r o a c h e d t h r o u g h t h e F i n n i s h A GU p a r e n t s a s s o c i a t i o n .T h e q u e s t i o n n a i r e w a s m a i l e d t o 1 7 0 r e l a t i v e s o f A GUp a t i e n t s who w e r e a s k e d t o r e t u r n i t i n t h e p r e p a i d e n v e -l o p e . N i n e t y - s e v e n r e s p o n s e s ( 5 7 % ) w e r e r e c e i v e d , i n -c l u d i n g 7 0 p a r e n t s , 7 s i b l i n g s , a n d 2 0 o t h e r r e l a t i v e s .

F i f t e e n r e s p o n s e s w e r e e x c l u d e d d u e t o i n a d e q u a t es o c i o - d e m o g r a p h i c d a t a . T h u s t h e n u m b e r o f s u b j e c t sl e f t f o r a n a l y s i s w a s 8 2 .

R e s u l t s

T o Whom a n d W h e n G e n e t i c T e s t s S h o u l d B e O f f e r e d

T e n s t a t e m e n t s o f f e r i n g d i f f e r i n g v i e w s o n t h e p r o v i -s i o n o f g e n e t i c t e s t i n g w e r e p r e s e n t e d ( t a b l e 1 ) . T h e a l t e r -n a t i v e s r a n g e d f r o m o b l i g a t o r y t e s t s b e f o r e t h e a g e o ff e r t i l i t y t o a t o t a l b a n o f g e n e t e s t i n g . O p t i o n s f o r t h et i m i n g o f t e s t s i n c l u d e d t h e n e w b o r n p e r i o d , w h e nc h o o s i n g a s p o u s e , f a m i l y p l a n n i n g , a n d p r e g n a n c y .

I n t h e a n a l y s i s o f t h e r e s p o n s e s , " a g r e e " ' a n d " p a r t i a l l ya g r e e " a r e c o m b i n e d , a s a r e " d i s a g r e e " a n d " p a r t i a l l yd i s a g r e e . " A b o u t 90% o f r e s p o n d e n t s i n b o t h g r o u p sa g r e e d w i t h t h e s t a t e m e n t " G e n e t e s t i n g s h o u l d b e a v a i l -a b l e t o a n y b o d y who w i s h e s t o h a v e i n f o r m a t i o n a b o u t

d i s e a s e g e n e s h e / s h e c a r r i e s . " H o w e v e r , 10% o f t h em a t c h e d s a m p l e ( 1 7 % o f t h e t o t a l p o p u l a t i o n ) b u t o n l y4% o f t h e r e l a t i v e s o f A GU p a t i e n t s s u p p o r t e d t h e v i e w

t h a t " g e n e t e s t s s h o u l d n o t b e p e r f o r m e d a t a l l . "O v e r h a l f o f t h e r e s p o n d e n t s i n b o t h g r o u p s w e r e

a g a i n s t m a n d a t o r y t e s t i n g b e f o r e c h i l d b e a r i n g a g e . T h e

r e l a t i v e s o f A GU p a t i e n t s w e r e s i g n i f i c a n t l y m o r e i n f a -v o r o f t e s t i n g o f t h o s e c o n s i d e r i n g m a r r i a g e ( 6 5 % v s .

3 1 % ) a s w e l l a s t e s t i n g o f a l l p r e g n a n t w o m e n ( 8 6 %v s . 6 7 % ) . G e n e t i c t e s t i n g o f n e w b o r n s w a s s u p p o r t e dl e s s b y t h e A GU r e l a t i v e s t h a n b y t h e s a m p l e o f g e n e r a lp o p u l a t i o n ( 1 9 % v s . 4 6 % ) .

R e a s o n s F o r o r A g a i n s t G e n e T e s t i n g

N i n e s t a t e m e n t s w e r e u s e d t o e v a l u a t e w h y g e n e t e s t s

m i g h t b e c o n s i d e r e d a c c e p t a b l e o r u n a c c e p t a b l e ( t a b l e2 ) . T h e i n d i v i d u a l ' s r i g h t t o k n o w h i s / h e r o w n g e n e t i ci n f o r m a t i o n i n o r d e r " t o b e a b l e t o i n f l u e n c e h i s / h e rown h e a l t h a n d l i f e " o r " t h e h e a l t h a n d l i f e o f o f f s p r i n g "

1 4 9 4



H i e t a l a e t a l . : A t t i t u d e s t o w a r d G e n e t i c T e s t i n g 1495

T a b l e I

A t t i t u d e s t o w a r d Gene T e s t i n g i n G e n e r a l

P R O P O R T I O N S ( % ) OF R E S P O N D E N T S A G R E E I N G ( T O T A L L Y OR

P A R T I A L L Y ) OR D I S A G R E E I N G ( T O T A L L Y OR P A R T I A L L Y )

P o p u l a t i o n M a t c h e d S a m p l e A GU R e l a t i v e s

S T A T E M E N T ( n = 1 , 1 6 9 ) ( n = 8 2 ) ( n = 8 2 )

G e n e t e s t i n g s h o u l d b e o b l i g a t o r y f o r e v e r y b o d y b e f o r e f e r t i l i t y a g e :A g re e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 3 3 6 2 8

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 0 5 3 6 1

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 1 1 1 1

G e n e t e s t i n g s h o u l d b e p e r f o r m e d o n n e w b o r n b a b i e s :A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 7 4 6 1 9 a

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 3 4 4 6 7

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 0 1 0 1 4

G e n e t e s t i n g s h o u l d b e a v a i l a b l e t o a n y b o d y w h o w i s h e s t o h a v e

i n f o r m a t i o n a b o u t d i s e a s e g e n e s h e / s h e c a r r i e s :

A g re e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . 9 4 9 4 9 1

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 4 9

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 2 0

G e n e t e s t i n g s h o u l d n o t b e p e r f o r m e d a t a l l :A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 7 1 0 4

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 3 7 9 9 5

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 0 1 1 1

I n d i v i d u a l s s h o u l d b e o f f e r e d a g e n e t e s t w h e n c h o o s i n g a s p o u s e :A g re e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . 3 7 3 1 6 S bD i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 0 4 4 3 1

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 3 2 5 4

I n d i v i d u a l s s h o u l d b e o f f e r e d a g e n e t e s t i n f a m i l y p l a n n i n g :A g re e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 7 1 6 5 8 5

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 4 2 2 1 5

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1 2 0

A l l p r e g n a n t w o m e n s h o u l d b e o f f e r e d a g e n e t e s t :

A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 9 6 7 8 6 bD i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 4 2 6 9

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 7 5

PP < . 0 0 1 ; x 2 t e s t ( A G U r e l a t i v e s v s . m a t c h e d s a m p l e o f p o p u l a t i o n ;b p < . 0 1 . S e e n o t e a .

w e r e t h e m o s t w i d e l y a c c e p t e d r e a s o n s f o r t e s t i n g . S a v -i n g s o c i e t y h e a l t h c a r e c o s t s w a s a j u s t i f i c a t i o n f o r g e -n e t i c t e s t i n g f o r = 6 0 % o f r e s p o n d e n t s i n b o t h g r o u p s .

T h e a r g u m e n t a g a i n s t t e s t i n g m o s t w i d e l y o p t e d f o rb o t h a m o n g t h e s a m p l e o f g e n e r a l p o p u l a t i o n ( 5 4 % )a n d t h e r e l a t i v e s o f A GU p a t i e n t s ( 4 0 % ) w a s t h e p o s s i -b i l i t y o f d i s c r i m i n a t i o n ( i n e m p l o y m e n t o r i n i n s u r a n c ep o l i c i e s ) . F o r t y - t w o p e r c e n t o f t h e g e n e r a l p o p u l a t i o n

b u t s i g n i f i c a n t l y f e w e r - o n l y 22% -o f t h e A GU r e l a -t i v e s c o n s i d e r e d g e n e t e s t s u n a c c e p t a b l e b e c a u s e t h e ym a y l e a d t o a n i n c r e a s e i n s e l e c t i v e a b o r t i o n s . O t h e r

p u b l i c h e a l t h p r o b l e m s w e r e c o n s i d e r e d t o b e m o r e i m -

p o r t a n t b y 30% o f t h e m a t c h e d s a m p l e , b u t o n l y b y 9 %o f t h e A GU r e l a t i v e s .

P r e p a r e d n e s s t o U n d e r g o G e n e T e s t s

F o u r g r o u p s o f q u e s t i o n s w e r e u s e d t o e v a l u a t e t h ec o n d i t i o n s u n d e r w h i c h t h e r e s p o n d e n t s w o u l d c o n s i d e ru n d e r g o i n g t e s t s f o r t h e f o l l o w i n g p u r p o s e s : ( a ) p r e -

a g r e e v s . d i s a g r e e ) .

d i c t i v e t e s t i n g f o r l a t e - o n s e t d i s e a s e s ( f i g . 1 A ) , ( b ) c a r r i e rt e s t i n g ( f i g . 1 B ) , ( c ) p r e n a t a l d i a g n o s i s ( f i g . i C ) , a n d ( d )s e l e c t i v e a b o r t i o n ( f i g . i D ) . I n t h e i n t r o d u c t o r y p a r t o ft h e q u e s t i o n s , t h e a s s u m p t i o n w a s m a d e t h a t i n a d d i t i o nt o m o n o g e n i c d i s o r d e r s , p r e d i s p o s i t i o n t o s o m e p o l y -g e n i c d i s e a s e s - a n d t o s o m e b e h a v i o r a l c h a r a c t e r i s t i c ss u c h a s h o m o s e x u a l i t y - c o u l d i n t h e f u t u r e b e r e v e a l e db y g e n e t e s t s .

A s c a n b e s e e n f r o m f i g u r e 1 A , w i l l i n g n e s s t o t a k e ag e n e t e s t t o e v a l u a t e p r e d i s p o s i t i o n t o s o m e commond i s e a s e s w a s s i m i l a r i n b o t h t e s t g r o u p s . A b o u t 70% o fr e s p o n d e n t s w o u l d t a k e a t e s t t o i d e n t i f y t h e i r p r e d i s p o -s i t i o n t o a c a r d i o v a s c u l a r d i s e a s e , a b o u t 60% f o r a p r e -d i s p o s i t i o n t o h e r e d i t a r y c a n c e r , a n d a b o u t 50% f o r ap r e d i s p o s i t i o n t o s c h i z o p h r e n i a .

P r e p a r e d n e s s t o t a k e a c a r r i e r t e s t ( f i g . 1 B ) , t o o p t f o rp r e n a t a l d i a g n o s i s ( f i g . 1 C ) , o r t o t e r m i n a t e a n a f f e c t e dp r e g n a n c y ( f i g . i D ) v a r i e d f o r d i f f e r e n t g r o u p s o f d i s o r -d e r s . T h e m a t c h e d s a m p l e o f g e n e r a l p o p u l a t i o n a n d t h e



A m . J . H u m . G e n e t . 5 6 : 1 4 9 3 - 1 5 0 0 , 1 9 9 5

T a b l e 2

R e as o n s F o r o r A g a i n s t A c c e p t a n c e o f Gene T e s t i n g

P R O P O R T I O N S ( % ) O F R E S P O N D E N T S A G R E E I N G ( T O T A L L Y OR

P A R T I A L L Y ) OR D I S A G R E E I N G ( T O T A L L Y OR P A R T I A L L Y )


S T A T E M E N T ( n = 1 , 1 6 9 ) ( n = 8 2 ) ( n = 8 2 )

S o c i e t y w o u l d s a v e o n t h e c o s t s o f t r e a t m e n t o f d i s e a s e s :A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 2 5 8 5 9

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 3 3 8 3 8

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 4 4

P e o p l e h a v e t h e r i g h t t o k n o w a b o u t t h e i r g e n e s t o b e a b l et o a f f e c t t h e i r o w n h e a l t h a n d l i v e s :

A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 9 9 4 9 3D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 2 7

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 4 0

P e o p l e h a v e t h e r i g h t t o k n o w a b o u t t h e i r g e n e s t o b e a b l et o a f f e c t t h e h e a l t h a n d l i f e o f t h e i r o f f s p r i n g :

A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 4 9 3 9 6

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 3 5 4

D o n ' tk n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2

2 0

T h e r e a r e b i g g e r p u b l i c h e a l t h p r o b l e m s t h a t s h o u l d b e

t a k e n c a r e o f f i r s t :

A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 0 3 0 9a

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1 6 0 8 6

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 1 0 5

T h e n a t u r a l o r d e r s h o u l d b e r e s p e c t e d w i t h o u t i n t e r f e r e n c e :A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 5 2 7 1 7

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 9 6 6 8 1

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 7 2

K n o w l e d g e o f t e s t r e s u l t s m a y l e a d t o d i s c r i m i n a t i o na g a i n s t d i s e a s e g e n e c a r r i e r s ( e . g . , i n e m p l o y m e n t a n d

i n s u r a n c e p o l i c i e s ) :A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 559 4 4 0 b

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 2 3 2 4 9

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 1 4 1 1

T e s t i n g w o u l d m a k e a b o r t i o n s m o r e c o m m o n :A g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 7 4 2 2 2 C

D i s a g r e e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 1 4 3 7 2

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 2 1 5 6

a P < . 0 0 1 ; x 2 (AGU r e l a t i v e s v s . m a t c h e d s a m p l e o f p o p u l a t i o n ; a g r e e v s . d i s a g r e e ) .b p < . 0 5 . S e e n o t e a .c P < . 0 1 . S e e n o t e a .

A GU r e l a t i v e s d i f f e r e d s l i g h t l y i n t h e i r o p i n i o n s . T h e

r e l a t i v e s o f A GU p a t i e n t s w e r e m o r e w i l l i n g t o t a k ep r e n a t a l d i a g n o s i s f o r m e n t a l r e t a r d a t i o n ( 8 9 % v s .6 8 % ) a n d f o r l e t h a l m e t a b o l i c d i s e a s e ( 8 5 % v s . 6 5 % ) .

I n b o t h g r o u p s , p r e n a t a l d i a g n o s i s w a s o p t e d f o r m o r ef r e q u e n t l y t h a n s e l e c t i v e a b o r t i o n .I n r e g a r d t o d i f f e r e n t d i s e a s e s o n l y a f e w s i g n i f i c a n t

d i f f e r e n c e s w e r e n o t i c e d i n t h e r e s p o n s e s o f t h em a t c h e d p o p u l a t i o n s a m p l e . T h e y w e r e m o r e w i l l i n gt o c h o o s e a b o r t i o n f o r l e t h a l m e t a b o l i c d i s e a s e t h a n

f o r c a r d i o v a s c u l a r d i s o r d e r ( P < . 0 1 ) o r c a n c e r ( P< . 0 5 ) , b u t n o s i g n i f i c a n t d i f f e r e n c e s w e r e f o u n d i nr e s p o n s e s f o r c a r r i e r t e s t i n g a n d p r e n a t a l d i a g n o s i s .T h e A GU r e l a t i v e s w e r e s i g n i f i c a n t l y m o r e w i l l i n g t ot a k e t e s t s o r c h o o s e a b o r t i o n f o r m e n t a l r e t a r d a t i o n

( P < . 0 0 5 ) a n d l e t h a l m e t a b o l i c d i s e a s e ( P < . 0 1 ) t h a n

f o r o t h e r d i s o r d e r s .I n a d d i t i o n t o d i s t i n c t d i s o r d e r s a n d d i s e a s e s we a l s o

a s k e d a b o u t r e s p o n d e n t s ' o p i n i o n s r e g a r d i n g g e n e t e s t s f o r

h o m o s e x u a l i t y a n d t h e s e x o f a f e t u s . T w e n t y - t w o p e r c e n to f t h e m a t c h e d p o p u l a t i o n s a m p l e w o u l d t a k e p r e n a t a ld i a g n o s i s f o r h o m o s e x u a l i t y a n d 10% f o r i d e n t i f i c a t i o n o ft h e s e x o f t h e f e t u s . T h e f i g u r e s f o r t h e g r o u p o f A GUr e l a t i v e s w e r e 15% a n d 9 % , r e s p e c t i v e l y . S e l e c t i v e a b o r -t i o n f o r h o m o s e x u a l i t y w a s f a v o r e d b y -10% an d f o ru n d e s i r e d s e x b y 2%-3% o f r e s p o n d e n t s i n b o t h g r o u p s .

C o n c e r n s a b o u t G e n e t i c T e s t i n g

F o u r s t a t e m e n t s w e r e p r e s e n t e d t o e v a l u a t e p o s s i b l ec a u s e s f o r c o n c e r n a b o u t g e n e t e s t s ( t a b l e 3 ) . T h e m o s t

1 4 9 6



H i e t a l a e t a l . : A t t i t u d e s t o w a r d G e n e t i c T e s t i n g

E G e n e r a l p o p u l a t i o n E M a t c h e d s a m p l e r " " A G U - r e l a t i v e s( n = 1 1 6 9 ) ( n = 8 2 ) ( n = 8 2 )

P re d i ct i v e t e st i ngB

l i l t

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C a r r i e r t e s t i n g

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E ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ r m i - . 1, . , . , W I P : .

AJ , i t . ,i p , 0 e s

" . 3 4 $ A 6 5X _ S s . . . : : . :F i g u r e I P r o p o r t i o n s o f r e s p o n d e n t s w i l l i n g t o t a k e a g e n e t e s t ( o r c h o o s e a b o r t i o n ) f o r c e r t a i n d i s o r d e r s / c h a r a c t e r i s t i c s i n t h e o r e t i c a ls i t u a t i o n s . A , p r e d i c t i v e t e s t i n g ; B , c a r r i e r t e s t i n g ; C , p r e n a t a l d i a g n o s i s ; a n d D , s e l e c t i v e a b o r t i o n . A n a s t e r i s k ( * ) i n d i c a t e s P < .05 f o rd i f f e r e n c e b e t w e e n A GU r e l a t i v e s a n d m a t c h e d s a m p l e , X 2 t e s t .

common c a us e f o r c o n c e r n was t h a t gen e t e s t i n g c o u l d

l e a d t o " e u g e n i c s " ( a t e r m n ot s p e c i f i e d f u r t h e r ) . T h e

p o s s i b i l i t y t h a t u n a u t h o r i z e d gr o ups m i g h t o b t a i n i n f o r -m a t i o n f r o m ge n e t e s t s a l s o w o r r i e d t h e r e s p o n d e n t s :38% o f t h e m a t c h e d p o p u l a t i o n s a m p l e ( 2 8 % o f t h e t o t a lp o p u l a t i o n ) a n d 17% o f t h e A GU r e l a t i v e s e x p r e s s e d g r e a t

c o n c e r n a b o u t t h i s t o p i c . T h e p o s s i b i l i t y t h a t r e s u l t s c o u l d

b e u s e d f o r o t h e r s c i e n t i f i c purposes was l e s s w o r r i s o m e .T h e d i s c o v e r y o f u n e x p e c t e d f a m i l y r e l a t i o n s h i p s v i a g e n e

a n a l y s e s was a r e l a t i v e l y m i n o r ca use f o r c o n c e r n ( 7 2 %o f t h e t o t a l p o p u l a t i o n a n d 85% o f t h e r e l a t i v e s d i d n ot

express a n y c o n c e r n ) .

O t h e r I s s u e s

N i n e t y p e r c e n t o f t h e p o p u l a t i o n a n d 99% o f t h er e l a t i v e s e x p r e s s e d c o n f i d e n c e w h e n a s k e d w h e t h e r t h ec u r r e n t h e a l t h ca r e system i n F i n l a n d w o u l d serve t h eb e s t i n t e r e s t s o f consumers i n matters o f g e n e t i c t e s t i n g .

A b o u t 90% o f r e s p o n d e n t s were a l s o c o n f i d e n t t h a t t h e yw o u l d r e t a i n t h e i r c o m p l e t e i n d i v i d u a l f r e e d o m b o t h t o

p a r t i c i p a t e i n g e n e t i c t e s t s a n d t o d e c i d e ho w t h e r e s u l t sw o u l d b e a p p l i e d .

D i s c u s s i o n

T h e p r e s e n t q u e s t i o n n a i r e survey i n d i c a t e d t h a t t h eF i n n i s h p o p u l a t i o n i n g e n e r a l , a n d f a m i l y m e m b e r s o fp a t i e n t s w i t h A GU i n p a r t i c u l a r , h a v e a p o s i t i v e a t t i t u d et o w a r d g e n e t i c t e s t i n g i n r i s k d e t e r m i n a t i o n f o r a v a r i e t yo f g e n e t i c a l l y d e t e r m i n e d d i s o r d e r s . T h e e f f e c t o f a g e ,

g e n d e r , a n d e d u c a t i o n i n responses w i l l b e r e p o r t e d s e p -

a r a t e l y ( a u t h o r s ' u n p u b l i s h e d i n f o r m a t i o n ) . P r e p a r e d -ness t o u n d e r g o gen e t e s t s f o r p r e d i c t i v e d i a g n o s i s o f a

l a t e - o n s e t d i s e a s e , f o r c a r r i e r i d e n t i f i c a t i o n o f a reces-

s i v e l y i n h e r i t e d d i s o r d e r , a n d f o r p r e n a t a l d i a g n o s i s wash i g h , e s p e c i a l l y f o r d i s o r d e r s c a u s i n g m e n t a l r e t a r d a t i o n

1 4 9 7

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T a b l e 3

R e a s o n s f o r Concern a b o u t Gene T e s t i n g

P R O P O R T I O N S ( % ) OF R E S P O N D E N T S WORRIED ABOUT P O S S I B L E

A D V E R S E E F F E C T S OF GENE T E S T I N G


( n = 1 , 1 6 9 ) ( n = 8 2 ) ( n = 8 2 )

T h e r e s u l t s o f g e n e t e s t s c a n b e u s e d f o r o t h e r s c i e n t i f i c p u r p o s e s

w i t h o u t t h e k n o w l e d g e o f t h e p e r s o n s t e s t e d .N o t a t a l l . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 7 2 7 3 7 aS o m e w h a t . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 4 4 8 5 7

Much . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 5 1 8 4

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . ..................................... 4 7 2

A g e n e t e s t m a y s ho w u n e x p e c t e d f a m i l y r e l a t i o n s h i p s ( e . g . , t h et r u e b i o l o g i c a l f a t h e r o f a c h i l d ) .

N o t a t a l l . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 9 7 0 8 5 aS o m e w h a t . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 2 1 8 1 1M u c h . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 5 0

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . ..................................... 6 7 4

T h e r e s u l t s m a y e n d u p i n t h e h a n d s o f o u t s i d e r s .N o t a t a l l . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 4 1 2 2 2 a

S o m e w h a t . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 6 4 9 5 8Much . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 8 3 8 1 7

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . ..................................... 3 1 3G e n e t e s t i n g m a y l e a d t o " e u g e n i c s . "

N o t a t a l l . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 5 9 1 4

S o m e w h a t . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 393 8 4 9

Much . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 0 4 6 3 2

D o n ' t k n o w . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 7 5

a p < . 0 5 ; X 2 t e s t (AGU r e l a t i v e s v s . m a t c h e d s a m p l e o f p o p u l a t i o n ) .

T a b l e 4

C h a r a c t e r i s t i c s o f t h e G r o u p s S u r v e y e d f o r A t t i t u d e s t o w a r d Gene T e s t i n g

G e n e r a l P o p u l a t i o n M a t c h e d S a m p l e A GU R e l a t i v e s( n = 1 , 1 6 9 ) ( n = 8 2 ) ( n = 8 2 )

n ( % ) n ( %) n ( %)

S e x :F e m a l e s . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 3 9 ( 5 5 ) 5 0 ( 6 1 ) 5 0 ( 6 1 )M a l e s . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 3 0 ( 4 5 ) 3 2 ( 3 9 ) 3 2 ( 3 9 )

A g e ( y e a r s ) :1 5 - 1 9( y e a ) . 9 9 ( 9 ) 4 ( 5 ) 4 ( 5 )

2 0 - 2 9 . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 4 7 ( 2 1 ) 4 ( 5 ) 4 ( 5 )3 0 - 3 9 . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 6 3 ( 2 2 ) 2 1 ( 2 6 ) 2 1 ( 2 6 )40-49 . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 3 2 ( 2 0 ) 2 9 ( 3 5 ) 2 9 ( 3 5 )5 0 - 5 9 . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 8 1 ( 1 6 ) 1 7 ( 2 1 ) 1 7 ( 2 1 )6 0 +. ................. 1 4 7 ( 1 3 ) 7 ( 9 ) 7 ( 8 )

E d u c a t i o n :Lo w ( < 1 0 y e a r s ) . . . . . . . . . 3 6 8 ( 3 2 ) 1 9 ( 2 3 ) 2 0 ( 2 4 )I n t e r m e d i a t e . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 7 2 ( 5 8 ) 5 5 ( 6 7 ) 5 4 ( 6 6 )H i g h ( u n i v e r s i t y ) . . . . . . . . . . 1 2 7 ( 1 1 ) 8 ( 1 0 ) 8 ( 1 0 )

A r e a o f r e s i d e n c e :S o u t h e r n F i n l a n d . . . . . . . . . 2 5 9 ( 2 2 ) 3 1 ( 3 8 ) 3 1 ( 3 8 )W e s t e r n F i n l a n d . . . . . . . . . . . 2 9 5 ( 2 5 ) 2 ( 2 ) 2 ( 2 )M i d d l e F i n l a n d . . . . . . . . . . . . 2 2 7 ( 2 0 ) 2 1 ( 2 6 ) 2 1 ( 2 6 )E a s t e r n F i n l a n d . . . . . . . . . . . . 2 1 5 ( 1 8 ) 1 8 ( 2 2 ) 1 8 ( 2 2 )N o r t h e r n F i n l a n d . . . . . . . . . 1 7 3 ( 1 5 ) 1 0 ( 1 2 ) 1 0 ( 1 2 )



H i e t a l a e t a l . : A t t i t u d e s t o w a r d G e n e t i c T e s t i n g 1499

a n d s e v e r e m e t a b o l i c d i s e a s e s . T h e o p i n i o n s o f f a m i l ym e m b e r s o f p a t i e n t s w i t h A G U , a d i s e a s e r e s u l t i n g i ns e v e r e p r o g r e s s i v e m e n t a l r e t a r d a t i o n , a n d t h e g e n e r a lp o p u l a t i o n w e r e f o u n d t o b e s u r p r i s i n g l y s i m i l a r i n t h ea n a l y s i s . T h e f a m i l y m e m b e r s w o u l d , h o w e v e r , f a v o re v e n w i d e r a p p l i c a t i o n o f g e n e t e s t s .

C e r t a i n d i s c r e p a n c i e s i n t h e r e s p o n s e s a r ep r o b a b l yd u e t o t h e s t a t e m e n t s i n t h e q u e s t i o n n a i r e n o t b e i n g

m u t u a l l y e x c l u s i v e . T h e t e r m " g e n e t i c t e s t i n g " w a s n o t

f u r t h e r s p e c i f i e d i n t h e q u e s t i o n s d e a l i n g w i t h a c c e p -t a n c e a n d c o n c e r n s , a n d t h i s a l s o m i g h t h a v e l e d t o s o m e

d i s c r e p a n c i e s , s i n c e a t t i t u d e s t o w a r d v a r i o u s t y p e s o fg e n e t i c t e s t s w e r e d i f f e r e n t ( a s c a n b e n o t i c e d i n t a b l e1 ) . I n o u r s t u d y w e d i d n o t p r e s e n t a n y q u e s t i o n s d e a l i n gw i t h r e s p o n d e n t s ' p r e p a r e d n e s s t o p a y f o r t e s t s o r c o n v e -n i e n c e r e l a t e d t o t e s t i n g . I n o t h e r s t u d i e s i t h a s b e e n

n o t i c e d t h a t c o n v e n i e n c e p l a y s a m a j o r r o l e i n u t i l i z a t i o no f t e s t i n g ( G r e e n 1 9 9 2 ; T a m b o r e t a l . 1 9 9 4 ) .

O n l y a l i t t l e d i f f e r e n c e w a s n o t i c e d i n a t t i t u d e s o f t h e

p o p u l a t i o n s a m p l e i n r e g a r d t o d i f f e r e n t d i s e a s e s . F o re x a m p l e , n o s i g n i f i c a n t d i f f e r e n c e w a s f o un d b e tw ee n

p r e p a r e d n e s s t o c h o o s e a b o r t i o n f o r l e t h a l m e t a b o l i cd i s e a s e v e r s u s s c h i z o p h r e n i a . T h i s c o u l d r e f l e c t t h eh e a v y s o c i a l s t i g m a o f p s y c h i a t r i c d i s o r d e r s a s w e l l a s t h ed i f f i c u l t y o f o b t a i n i n g a r e a l i s t i c v i e w i n a h y p o t h e t i c a ls i t u a t i o n d e a l i n g w i t h u n f a m i l i a r d i s o r d e r s .

T h e p o s i t i v e a t t i t u d e s t o w a r d g e n e t e s t i n g f o u n d i no u r s u r v e y r e f l e c t t h e o v e r a l l a t t i t u d e o f t h e p o p u l a t i o nt o w a r d h e a l t h c a r e . E q u a l i z e d o p p o r t u n i t i e s f o r h i g h -q u a l i t y p u b l i c h e a l t h c a r e i n F i n l a n d h a v e r e s u l t e d i na l m o s t 1 0 0 % p a r t i c i p a t i o n , p a r t i c u l a r l y i n m a t e r n i t ya n d c h i l d c a r e p r o g r a m s . P r o v i d i n g f u t u r e g e n e t e s t i n g

t h r o u g h p u b l i c h e a l t h c a r e s y s t e m s w i l l p r o b a b l y a l s om e e t w i t h a s i m i l a r h i g h a c c e p t a n c e r a t e .O u r s t u d y , h o w e v e r , a l s o r e v e a l e d s o m e s o u r c e s o f

c o n c e r n a b o u t g e n e t e s t i n g . T h e p o s s i b i l i t y f o r d i s c r i m i -n a t i o n o n t h e b a s i s o f t e s t r e s u l t s a n d t h e c o n c e p t o fd i s t u r b i n g t h e o r d e r o f n a t u r e m a d e s o m e r e s p o n d e n t sh e s i t a n t o r n e g a t i v e t o w a r d g e n e t e s t s . E m p l o y m e n t a n d

i n s u r a n c e p o l i c i e s w e r e s t a t e d a s e x a m p l e s f o r p o s s i b l es i t u a t i o n s o f d i s c r i m i n a t i o n . I n a d d i t i o n t o p u b l i c h e a l t hc a r e , i n d i v i d u a l p r i v a t e h e a l t h a n d p e n s i o n i n s u r a n c ep o l i c i e s a r e a v a i l a b l e i n F i n l a n d . R e s p o n d e n t s m a y a l s ob e c o n c e r n e d a b o u t r e s t r i c t i o n s i n p u b l i c h e a l t h c a r e ,f o r e c o n o m i c r e a s o n s , i n t h e f u t u r e . Many p e o p l e a l s o

e x p r e s s e d c o n c e r n t h a t t e s t r e s u l t s m i g h t b e d i s c l o s e d t ou n a u t h o r i z e d p e r s o n s . S u c h n o t i o n s m u s t b e c a r e f u l l yc o n s i d e r e d a n d t a k e n i n t o a c c o u n t i n p l a n n i n g l a r g e -s c a l e g e n e t i c t e s t i n g . T o m a i n t a i n t h e c u r r e n t h i g h l e v e lo f t r u s t i n h e a l t h c a r e , i n c l u d i n g m e d i c a l g e n e t i c s , i n -f o r m i n g t h e p u b l i c a n d e d u c a t i n g h e a l t h c a r e p e r s o n n e lm u s t b e m a d e h i g h p r i o r i t i e s w h e n l a u n c h i n g t e s t i n gp r o g r a m s .

T h e r e s u l t s o f t h e p r e s e n t s t u d y a r e i n l i n e w i t h p r e v i -o u s r e p o r t s o n a t t i t u d e s t o w a r d g e n e t i c t e s t i n g . P r e v i o u ss t u d i e s , h o w e v e r , d e a l m o s t l y w i t h o n e s p e c i f i e d d i s e a s e

o n l y , s u c h a s T a y - S a c h s d i s e a s e ( C l o w a n d S c r i v e r 1 9 7 7 ;Z e e s m a n e t a l . 1 9 8 4 ) , t h a l a s s e m i a ( R o w l e y 1 9 8 4 ) , a n d ,m o r e r e c e n t l y , C F ( W i l l i a m s o n e t a l . 1 9 8 9 ; D e c r u y e -n a e r e e t a l . 1 9 9 2 ) . C F c a r r i e r s c r e e n i n g s e e m s t o b ew i d e l y a c c e p t e d , a l t h o u g h t h e w i l l i n g n e s s t o a c t u a l l yp a r t i c i p a t e i n t h e s c r e e n i n g p r o g r a m s h as b e e n s o m e -

w h a t l o w e r . A m a j o r i t y o f r e s p o n d e n t s i n e a r l i e r s t u d i e sh a v e e x p r e s s e d i n t e r e s t i n p r e n a t a l d i a g n o s i s o f C F , b u tt h e p r o p o r t i o n o f t h o s e c o n s i d e r i n g t e r m i n a t i o n o f ap r e g n a n c y h a s b e e n m u c h l o w e r ( D e c r u y e n a e r e e t a l .1 9 9 2 ) . T h e a t t i t u d e s o f r e c e n t p a r e n t s o f h e a l t h y b a b i e st o w a r d c a r r i e r s c r e e n i n g p r o g r a m s i n g e n e r a l w a s r e -c e n t l y s u r v e y e d b y G r e e n ( 1 9 9 2 ) . S c r e e n i n g w a s w i d e l ys u p p o r t e d b y t h e p a r e n t s , t h e a d v a n t a g e s o f t e s t i n g b e i n gc o n s i d e r e d m o r e i m p o r t a n t t h a n t h e d i s a d v a n t a g e s . T h e

p o s s i b i l i t y o f d i s c r i m i n a t i o n o n t h e b a s i s o f t h e t e s t r e -s u l t s w a s f o u n d t o b e t h e m o s t c o m m o n l y e x p r e s s e dr e a s o n a g a i n s t t e s t i n g i n t h i s s t u d y a l s o .

T h e a t t i t u d e s o f f a m i l y m e m b e r s o f p a t i e n t s w i t h a

s e v e r e g e n e t i c d i s e a s e h a v e o n l y r a r e l y b e e n e v a l u a t e d .I n t h e s t u d y b y W a t s o n e t a l . ( 1 9 9 1 ) t h e r e l a t i v e s o f C Fp a t i e n t s f a v o r e d c a r r i e r t e s t i n g o n a c o m m u n i t y b a s i s .N i n e t y p e r c e n t o f t h o s e w i s h i n g t o b e t e s t e d w o u l d h a v e

o p t e d f o r p r e n a t a l d i a g n o s i s , w h i l e o n l y 60% w o u l d

h a v e c o n s i d e r e d t e r m i n a t i o n o f a n a f f e c t e d p r e g n a n c y .I n a r e c e n t s t u d y , b o t h a d u l t C F p a t i e n t s a n d t h e i r p a r -e n t s s u p p o r t e d c a r r i e r s c r e e n i n g a s w e l l a s t h e o p t i o n o ft e r m i n a t i n g a n a f f e c t e d p r e g n a n c y ( C o n w a y e t a l . 1 9 9 4 ) .

T h e f e a s i b i l i t y a n d a c c e p t a n c e o f g e n e t i c t e s t i n g i nt h e F i n n i s h p o p u l a t i o n w i l l b e f u r t h e r e v a l u a t e d i n a n

o n g o i n g p i l o t c a r r i e r s c r e e n i n g p r o g r a m f o r A GU i n t h em a t e r n i t y c l i n i c s i n H e l s i n k i . A r a p i d a n d s i m p l e P C R -

b a s e d d e t e c t i o n s y s t e m o f f e r s a n e x c e l l e n t t e c h n i c a lm e a n s o f d e t e c t i n g c a r r i e r s o f o n e m u t a t i o n , t h e s o -c a l l e d A G U F i n m u t a t i o n , w h i c h i s r e s p o n s i b l e f o r 98%o f d i s e a s e a l l e l e s i n F i n l a n d , w i t h a c a r r i e r f r e q u e n c y o f1 : 4 0 - 1 : 7 0 ( S y v a n e n e t a l . 1 9 9 2 ; H i e t a l a e t a l . 1 9 9 3 ) . Aq u e s t i o n n a i r e s u r v e y o f t h e a t t i t u d e s a n d e x p e r i e n c e s o f2 , 0 0 0 p a r t i c i p a t i n g m o t h e r s w i l l b e c a r r i e d o u t b o t hs o o n a f t e r t h e t e s t a n d a f t e r t h e d e l i v e r y . T h i s s u r v e ys h o u l d t e l l u s h o w women m a k e d e c i s i o n s i n a r e a l s i t u a -t i o n a n d h o w g e n e t e s t i n g i n f l u e n c e s t h e a t t i t u d e s t o w a r d

t h e b a b y a n d t h e p r e g n a n c y .

AcknowledgmentsWe t h a n k P r o f . J o u k o L o n n q v i s t f o r h i s v a l u a b l e c o m m e n t s .

T h i s s t u d y w a s s u p p o r t e d b y g r a n t s f r o m t h e H e l s i n g i n S a n o -

m a i n C e n t e n a r y F o u n d a t i o n a n d t h e A c a d e m y o f F i n l a n d .

R e f e r e n c e s

A n g a s t i n i o t i s M, K y r i a k i d o u S , H a d j i m i n a s M ( 1 9 8 6 ) H o wt h a l a s s a e m i a w a s c o n t r o l l e d i n C y p r u s . W o r l d H e a l t h F o -r u m 7 : 2 9 1 - 2 9 7

A u l a P . A u t i o S , R a i v i o K O , R a p o l a J ( 1 9 8 2 ) A s p a r t y l g l u -



1500 A m. J . Hum. G e n e t . 5 6 : 1 4 9 3 - 1 5 0 0 , 1 9 9 5

c o s a m i n u r i a . I n : D u r a n d P , O ' B r i e n J S ( e d s ) G e n e t i c e r r o r so f g l y c o p r o t e i n m e t a b o l i s m . S p r i n g e r , B e r l i n , p p 1 2 2 - 1 5 2

B e k k e r H , D e n n i s s G , M o d e l l M, B o b r o w M , M a r t e a u T( 1 9 9 4 ) T h e i m p a c t o f p o p u l a t i o n b a s e d s c r e e n i n g f o r c a r r i e r so f c y s t i c f i b r o s i s . J M e d G e n e t 3 1 : 3 6 4 - 3 6 8

C l o w C L , S c r i v e r C R ( 1 9 7 7 ) K n o w l e d g e a b o u t a n d a t t i t u d e st o w a r d g e n e t i c s c r e e n i n g a m o n g h i g h - s c h o o l s t u d e n t s : t h e

T a y - S a c h s e x p e r i e n c e . P e d i a t r i c s 5 9 : 8 6 - 9 1C o n w a y S P , A l l e n b y K , P o n d MN ( 1 9 9 4 ) P a t i e n t a n d p a r e n t a l

a t t i t u d e s t o w a r d g e n e t i c s c r e e n i n g a n d i t s i m p l i c a t i o n s a t a n

a d u l t c y s t i c f i b r o s i s c e n t r e . C l i n G e n e t 4 5 : 3 0 8 - 3 1 2

D e c r u y e n a e r e M , E v e r s - K i e b o o m s G , D e n a y e r L , V a n d e n B e r -g h e H ( 1 9 9 2 ) C y s t i c f i b r o s i s : c o m m u n i t y k n o w l e d g e a n d

a t t i t u d e s t o w a r d s c a r r i e r s c r e e n i n g a n d p r e n a t a l d i a g n o s i s .C l i n G e n e t 4 1 : 1 8 9 - 1 9 6

d e l a C h a p e l l e A ( 1 9 9 3 ) D i s e a s e g e n e m a p p i n g i n i s o l a t e dh u m a n p o p u l a t i o n s : t h e e x a m p l e o f F i n l a n d . J M e d G e n e t

3 0 : 8 5 7 - 8 6 5

G r e e n JM ( 1 9 9 2 ) P r i n c i p l e s a n d p r a c t i c a l i t i e s o f c a r r i e r s c r e e n -i n g : a t t i t u d e s o f r e c e n t p a r e n t s . J M e d G e n e t 2 9 : 3 1 3 - 3 1 9

H i e t a l a M , G r o n K , S y v a n e n A - C , P e l t o n e n L , A u l a P ( 1 9 9 3 )

P r o s p e c t s o f c a r r i e r s c r e e n i n g o f a s p a r t y l g l u c o s a m i n u r i a i nF i n l a n d . E u r J H u m G e n e t 1 : 2 9 6 - 3 0 0

K a p l a n F , C l o w C , S c r i v e r C R ( 1 9 9 1 ) C y s t i c f i b r o s i s c a r r i e rs c r e e n i n g b y DNA a n a l y s i s : a p i l o t s t u d y o f a t t i t u d e s a m o n gp a r t i c i p a n t s . Am J H u m G e n e t 4 9 : 2 4 0 - 2 4 2

M e n n i e M , C o m p t o n M, G i l f i l l a n A , A x t o n R A , L i s t o n WA ,P u l l e n I , W h y t e D , e t a l ( 1 9 9 3 ) P r e n a t a l s c r e e n i n g f o r c y s t i cf i b r o s i s : a t t i t u d e s a n d r e s p o n s e s o f p a r t i c i p a n t s . C l i n G e n e t

4 4 : 1 0 2 - 1 0 6

M i t c h e l l J , S c r i v e r C R , C l o w C L , K a p l a n F ( 1 9 9 3 ) W h a t y o u n g

p e o p l e t h i n k a n d d o w h e n t h e o p t i o n f o r c y s t i c f i b r o s i s c a r -r i e r t e s t i n g i s a v a i l a b l e . J Me d G e n e t 3 0 : 5 3 8 - 5 4 2

R o w l e y P T ( 1 9 8 4 ) S c r e e n i n g a n d g e n e t i c c o u n s e l i n g f o r b e t a -t h a l a s s e m i a t r a i t i n a p o p u l a t i o n u n s e l e c t e d f o r i n t e r e s t :c o m p a r i s o n o f t h r e e c o u n s e l i n g m e t h o d s . A m J H u m G e n e t

3 6 : 6 7 7 - 6 8 9

S yv an e n A - C , I k on en E , M a n n i n e n T , B e n g t s t r o m M, S o d e r -l u n d H , A u l a P , P e l t o n e n L ( 1 9 9 2 ) C o n v e n i e n t a n d q u a n t i t a -t i v e d e t e r m i n a t i o n o f t h e f r e q u e n c y o f a m u t a n t a l l e l e u s i n g

s o l i d - p h a s e m i n i s e q u e n c i n g : a p p l i c a t i o n t o a s p a r t y l g l u -c o s a m i n u r i a i n F i n l a n d . G e n o m i c s 1 2 : 5 9 0 - 5 9 5

T a m b o r E S , B e r n h a r d t B A , C h a s e G A , F a d e n R R , G e l l e r G ,H o f m a n K J , H o l t z m a n NA ( 1 9 9 4 ) O f f e r i n g c y s t i c f i b r o s i sc a r r i e r s c r e e n i n g t o a n HMO p o p u l a t i o n : f a c t o r s a s s o c i a t e dw i t h u t i l i z a t i o n . A m J H u m G e n e t 5 5 : 6 2 6 - 6 3 7

W a t s o n E K , M a y a l l E S , L a m b J , C h a p p l e J , W i l l i a m s o n R( 1 9 9 2 ) P s y c h o l o g i c a l a n d s o c i a l c o n s e q u e n c e s o f a c o m m u -

n i t y c a r r i e r s c r e e n i n g p r o g r a m m e f o r c y s t i c f i b r o s i s . L a n c e t

3 4 0 : 2 1 7 - 2 2 0

W a t s o n E K , W i l l i a m s o n R , C h a p p l e J ( 1 9 9 1 ) A t t i t u d e s t o c a r -r i e r s c r e e n i n g f o r c y s t i c f i b r o s i s : a s u r v e y o f h e a l t h c a r ep r o f e s s i o n a l s , r e l a t i v e s o f s u f f e r e r s a n d o t h e r m e m b e r s o ft h e p u b l i c . B r J G e n P r a c t 4 1 : 2 3 7 - 2 4 0

W i l l i a m s o n R , A l l i s o n MED, B e n t l e y T J , L i m SMC, W a t s o nE , C h a p p l e , Adam S , e t a l ( 1 9 8 9 ) C o m m u n i t y a t t i t u d e s t oc y s t i c f i b r o s i s c a r r i e r t e s t i n g i n E n g l a n d : a p i l o t s t u d y . P r e n a t

D i a g n 9 : 7 2 7 - 7 3 4

W i t t D , F i t z g e r a l d P , S c h a e f e r C ( 1 9 9 3 ) L o n g t e r m f o l l o w -u p o f a t t i t u d e s , p e r c e p t i o n s , a n d p s y c h o l o g i c a l e f f e c t s o fp r e n a t a l s c r e e n i n g f o r c y s t i c f i b r o s i s h e t e r o z y g o t e s . Am JH u m G e n e t S u p p l 5 3 : 4 9

Z e e s m a n S . C l o w C L , C a r t i e r L , S c r i v e r C R ( 1 9 8 4 ) A p r i v a t ev i e w o f h e t e r o z y g o s i t y : e i g h t y e a r f o l l o w - u p o n c a r r i e r s o fT a y - S a c h s g e n e d e t e c t e d b y h i g h s c h o o l s c r e e n i n g . Am JM e d G e n e t 1 8 : 7 6 9 - 7 7 8

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