RS1 - K30 - Unit Herediter

  • View
    44

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of RS1 - K30 - Unit Herediter

  • UNIT HEREDITERKromosom Manusia.Materi Genetika (Asam Deoksiribonukleat (DNA).

  • UNIT HEREDITERKromosom Manusia.Asam Deoksiribonukleat (DNA)RS1-K30

  • 2. KROMOSOM MANUSIA Determinasi jenis kelamin22 PS A + XY22 PS A + XX22 A + Y22 A + X22 A + X22 A + X22 ps A + XY22 ps A + XY22 ps A + XX22 ps A + XX

  • 2.1. Kromatin-sex : a. Determinasi Kromosom-X b. Determinasi Kromosom-Y : F-body.Barr-body / Kromatin- sexii. Drumb-stick

  • 2.2. HIPOTESA LYONBila dalam sebuah inti-sel terdapat 2 atau lebih kromosom-X, kelebihan dari sebuah kromosom-X tersebut akan mengalami piknotik.Kromosom-X piknotik artinya adalah kromosom-X yang tidak aktif secara genetik.Kromosom-X yang tak aktif secara genetik bertujuan untuk mencegah dosis gen berganda.Jumlah kromosom-X piknotik dalam sebuah inti-sel, sebanyak jumlah kromosom-X dalam inti-sel dikurang satu.Kromosom-X yang piknotik dapat berasal praternal dan dapat pula berasal maternal.Pada anak-sel, kromosom-X yang piknotik bersifat klon.

  • 2.3. INDIKASI ANALISA KROMATIN-SEX.a. Pre-natal : i. Usia ibu hamil > 35 thn. ii. Ibu muda, dengan anak I menderita cacat multipel. iii. Ayah atau ibu dg krom.abnormal.b. Natal : i. Menderita abnormalitas fisik yang multipel. ii. Jenis kelamin yang meragukan.c. Undetermined. i. Ibu & ayah muda dengan anak sebelumnya menderita cacat multipel. ii. Abnormalitas organ genitalia. iii. Azoospermia atau asthenozoospermia berat, dengan kausa yang tidak jelas. iv. Amenorrhoe primer. v. Atlit wanita.

  • 2.4. ANALISA KROMOSOM.Sampel sel: i. Sel limfosit darah perifer. ii. Sel bone-marrow. iii. Sel fibroblast. iv. Sel amniotic fibroblast. v. Sel trophoblast

  • 1. Sampel : limfosit darah perifer. 2. Media : HAM F-10, TC-199, dll. 3. Stimulasi Mitosis : PHA, Concovalin-A. 4. Anti-kontaminasi bakteri dan jamur. 5. Kultur di inkubasi suhu = 37oC, dengan 95% CO2 & 5% O2. 6. Lama kultur 67 jam. 7. Harvest, preparasi & staining. i. Harvest : - Washing Buffer,- Bulging KCl 1%,- Fixation. ii. Preparasi. iii. Staining : a. Normal Giemsa,b. Banding staining : - Trypsin-Giemsa banding. - Fluorescent-banding.

    ANALISA KROMOSOM : Kultur limfosit.

  • chromosome.Tipe-tipe krom.Centromerep-armq-arm123Metacentric chromosome.Submetacentric chromosome.Acrocentric chromosome.

  • Human Karyotype.

  • KARYOGRAM PATAU

  • KROMOSOM BANDING

  • JUMLAH KROMOSOM ABNORMAL .I. Kromosom non-disjunctionA. Non-disjunction kromosom-sex.B. Non-disjunction autosom.P.22 ps A + XY22 ps A + XX22 A + X

    22 A+ Y22 A + XX 22 A + -22 ps A + XXY22 ps A +XXX22 ps A + -Y22 ps A + X-1.2.3.4.Klinefelter syndromeTriplo-X female syndromeNo-name ; Turner syndrome.

  • 1. Jenis kelamin pria.2. Tinggi badan disproporsional.3. Retardasi mental + / - .4. Dapat menikah.5. Hypogonad-Hypergonadotropin.6. Terkadang dengan gynecomasty.7. Sex-chromatin : (+) satu atau lebih.8. Chromosome : 47;XXY; 48;XXYY; 49;XXYYY1. SINDROMA KLINEFELTER.

  • SINDROMA KLINEFELTER

  • 2. Sindroma Triplo-X female.1. Jenis kelamin wanita.2. Inteligensi bervariasi.3. Umumnya dapat menikah.4. Haid sangat tidak teratur.5. Fertilitas subnormal.6. Sex-chromatin = 2 atau lebih.7. Chromosom : 47;XXX, 48;XXXX atau 49;XXXXX

  • 1. Jenis kelamin umumnya wanita.2. Tubuh pendek, khas dg webbing-neck.3. Insuffisiency mental.4. Disgenesis gonad.5. Primary amenorrhoe6. Male Turner syndrome = Noonan syndrome.7. Sex-chromatin : negatif .8. Karyotip : 45;XO, 46;XX/XY;45;XO

    4. Sindroma Turner

  • 4. Sindroma Turner

  • B. Autosomal non-disjunction1. Sindroma Trisomy-21 (Sindroma Down).2. Sindroma Trisomy-18 (Sindroma Edward).3. Sindroma Trisomy-13 (Sindroma Patau).4. Sindroma Trisomy-8.5. Sindroma Trisomy-5

  • 1. Sindroma Trisomy-21.

    Synonim : Down-syndrome, Mongoloid-idiocy, Mongolism.Frekwensi : 1 dlm 600-800 kelahiran bayi hidup.Tanda-tanda : Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan hipoplastis. Mata: epicanthic-fold, Brushfield spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, hipoplasia tlg kelingking. Otot-otot hipotonik dll.

  • 1. Sindroma Trisomy-21.Retardasi mental : IQ = 25-50 (imbecil).Berat-badan lahir rendah, sering disertai CHD (40%), atresia duodenum, annular pancreas, Hirschprung disease, anus imperforata, tracheoesophageal fistula, leukemi limfoblastik akut, dll.Sitogenetika : 1. Klasik : 47;XX/XY;21+ 94%.2. Translokasi : 46,XX/XY; D/G trans. / G/G trans 5%3. Mosaik : 46;XX/XY-47;XX/XY;21+ 1 %.

  • Sindroma Down.

  • Sindroma Trisomy-21.

  • Tanda-tanda := Kepala panjang, wajah : kecil, bulat, micronathia, telinga letak rendah, cutis laxa, horse-shoe kidney, syndactyly, hipertelorisme, ptosis, dll.= Retardasi mental yang hebat,= Sitogenetika : 47;XX/XY;18+.

    2. Sindroma Trisomy-18 (Sindroma Edward)

  • 3. Sindroma Trisomy-13.Tanda-tanda := Microcephaly, Labiopalatoschizis, abnormal struktur CNS (arrhinencephaly), anophthalmia/ micropthalmia, coloboma-iris, CHD, cystic kidney, Meckel diverticulum, cryptorchismus, uterus bicornis, dll.= BB-lahir rendah, sering apnoe dan cyanosis, Frank-seizure (myoclonic attack) dan umumnya penderita meninggal hari-I atau sebulan.= Sitogenetika : 47;XX/XY;13+. Dapat pula bentuk translokasi, atau mosaik.

  • 4. Sindroma Trisomy-8.Tanda-tanda := Sulit didiagnose sebab tanda-tandanya variatif, = Tubuh pendek, kepala relatif besar, bersudut dan cenderung bagian depan menonjol, telinga lebar dan malformasi, micronathia, ptosis, strabismus, cryptorchismus, hypospadia, hydronephrosis, atrio-ventricular septal defect,= IQ rendah, kurang dari 30, speech problem, dll.= Sitogenetik : 47;XX/XY;8+ , sering bentuk mosaik.

  • II. Sindroma Delesi.Sindroma ( 4p- ). Sindroma ( 5p- ) = Sindroma le Cri-du-ChatSindroma (13q-)

  • 5. Sindroma ( 4p-)= Mental retardasi, hypotonic.= BB-lahir, bone age, dan TB rendah.= Perkembangan BB dan motoris kurang.= Hypertelorisme, anti mongoloid, epicantic fold, ptosis, strabismus.= Hypospadia, cryptorchismus.= CHD, dll.

  • 6. Sindroma Le Cri-du-Chat (Sindrom-5p-).= Hipoplasia larynx tangisan anak kucing= Retardasi mental (IQ
  • 7. Sindroma (13q-)Sindroma (13q-).= Fenotip bervariasi sesuai gen yang hilang.= Klasik : - Hypoplasia jari jempol, retardasi mental, abnormalitas otak, telinga lebar dan malformasi, hypospadia, scrotum bifida, dll.

  • Kromosom fragile.Bagian lengan kromosom menyempit atau kurang mengikat zat warna (gaps), bagian ini disebut fragile-sites. Fragile site dpt pecah spontan dan menimbulkan delesi. Titik fragile ditemukan tahun 1965, dan telah ditemu kan sebanyak 40 posisi fragil di kromosom manusia, salah satunya : di lengan panjang krom-XXq27.3 (fragile-X syndrome/ fragile site mental retardation). Sindroma Down dan Sindroma Fragile-X merupakan penyebab retardasi mental terbanyak di Amerika Serikat, yi.: 1 dlm 1.250 pd pria dan 1 dlm 2.500 pd wanita. Penurunan sifat sindroma Fragile-X Mendel recesif. Namun demikian >13% wanita carrier menunjukkan retardasi mental sedang.

  • Sindroma Fragile-X