Rijetka metabolička oboljenja seminarski

  • View
    257

  • Download
    5

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Rijetka metabolicka oboljenja sa manifestacijama na pluima

Transcript

Rijetka metabolika oboljenja

1. Amiloidoza Amiloidoza se definie kao grupa oboljenja kod kojih dolazi do depozicije amiloida u razne organe, kao i u plua. Razlikujemo nekoliko razliitih formi depozicije u pluima i to: peribronhijalnu nodularnu i alveolarnu, difuznu alveolarnu i peribronhijalnu i difuznu perivaskularnu. Jedna od podjela je i na primarnu plunu i sistemsku amiloidozu.

Inae se amiloidoza dijeli u tri glavna tipa kojasu veoma razliita i to: a) Primarna amiloidoza kao oboljenje plazma elija koje potiu iz kotane sri i obino se tretira kemoterapijom. Veinom su zahvaeni srce, plua, koa, jezik, titna lijezda i intestinalni trakt. b) Sekundarna amiloidoza koja je uzrokovana kroninom infekcijom ili inflamacijskim oboljenjima kao to su reumatoidni artritis, familijarna mediteranska groznica, osteomijelitis ili granulomatozni ileitis. Predirekciono mjesto za ovu amiloidozu su slezena, jetra, bubrezi i limfne lijezde.

c) Familijarna ili hereditarna amiloidoza kao jedini tip amiloidoze koji je nasljedan. Veinom se nalazi u zatvorenim etnikim skupinama. Ovaj tip amiloidoze je karakteriziran perifernom senzornom i motornom neuropatijom, esto autonomnom neuropatijom, kao i kardiovaskularnom i renalnom amiloidozom.

Etiologija: primarna amiloidoza je bolest nepoznatog uzroka sekundarna amiloidoza je uzrokovana drugim oboljenjima, kao na primjer plazmocitomom (hematogenim tumorom) ili kroninom inflamacijom u sluaju reumatoidnog artritisa.

Dijagnoza: Simptomi i znaci amiloidoze su nespecifini, zavisno od organa koji je zahvaen. Amiloidozu plua nalazimo veinom kod primarne amiloidoze i to kao fokalne plune noduluse, traheobronhijalnu leziju ili kao difuzni alveolarni depozit koji uzrokuje dispneju. Dijagnoza se najee postavlja analizom bronho-alveolarnog lavata poslije bronhoskopije. Radioloki i CT nalaz visoke rezolucije su najee nekarakteristini i u sluaju solitarne amiloidoze se mogu zamjeniti sa tumorom

Terapija: Solitarna forma primarne plune amiloidoze se rjeava kirurkom ekscizijom U sluaju sistemske amiloidoze tretira se primarni uzrok amiloidoze (plasmocytoma, kronina sistemska inflamacija.) Difuzna amiloidoza plua se tretira simptomatski Najpovoljniju prognozu ima lokalizirana forma amiloidoze slina tumoru.

2. Idiopatska pluna hemosideroza Idiopatska pluna hemosideroza je oboljenje sa depozicijom eljeza u pluima, koje se manifestira u ranom djetinjstvu i kasnije u adolescenata, veinom mukaraca Pacijenti su najee sa anemijom uzrokovanom nedostatkom eljeza.

Etiologija: Etiologija ovoga oboljenja je nepoznata. Najvjerovatnije je ovo oboljenje pojedinih strukturalnih proteina plua (kao elastina) koje uzrokuje krhku strukturu plua i kasnije krvarenje Hemoglobin iz crvenih krvnih elija se oslobaa i vee za nepokrivene strukturalne proteine.

Dijagnoza: Simptomatologija je veinom povezana sa intraalveolarnim krvarenjem udruenim sa dispnejom, anemijom i ponekad groznicom. Radioloki se registrira bilateralna konsolidacija plunog tkiva slino kao kod upale plua. Pacijent kalje i iskaljava iskaljaj smee boje koji potie od eljeza iz ostataka krvi. Dijagnoza se postavlja biopsijom plunog tkiva

30-year-old woman with idiopathic pulmonary hemosiderosis. High-resolution CT scan shows extensive bilateral centrilobular ground-glass opacities and both poorly defined and well-defined centrilobular nodules. Some nodules have increased attenuation, but no calcification is evident on CT. Patient had repeated episodes of diffuse pulmonary hemorrhage since early childhood. High-resolution CT findings had not changed appreciably over several years.

Terapija: Za sada za idiopatsku plunu hemosiderozu ne postoji specifina terapija. Preporuuje se jedino simptomatska terapija za anemiju.

3. Metastatska kalcifikacija/osifikacija Metastatska kalcifikacija i osifikacija je oboljenje koje je karakterizirano deponiranjem kalcijuma u pluno tkivo Laka i srednje teka forma ovoga oboljenja je bez simptoma i ozbiljnih organskih problema, dok teska forma otezava plinsku razmjenu

Etiologija: Postoje tri vrste metastatske kalcifikacije/osifikacije, a kod svih dolazi do hiperkalcemije i posljedicnog taloenja Ca u pluima U prvoj takozvanoj bubrenoj formi metastatske kalcifikacije/osifikacije dolazi do gubitka kalcijuma preko bubrega koji uzrokuje mobilizaciju kalcijuma iz kostiju U drugoj formi koja je uzrokovana hiperparatireoidizmom dolazi do mobilizacije kalcijuma iz kostiju pod uticajem parathormona Trea forma je idiopatska hiperkalcemija koja dovodi do neobjanjivog poveanja kalcijuma u krvi

Dijagnoza: Pacijenti su veinom bez simptoma Kompjuterizirana tomografija i radiografija plua ukazuju na depozite kalcijuma u pluima kao bilateralne,mikronodularne promjene preteno u gornjim dijelovima plua. To se potvruje poslije transbronhijalne biopsije plua

Terapija: U sluaju bubrenog oboljenja, dijaliza ili bubrena transplatacija vraaju metabolizam kalcijuma u referntne vrijednosti Hiperparatireoidizam se kao prekomjerna funkcija lijezde rjeava kirurki I konano kod idiopatske hiperkalcemije nivo kalcijuma se sniava medikamentozno.

4. Malakoplakia Malakoplakia je benigno oboljenje koje se definie kao inflamacijska reakcija na bakterije,mikobakterije i gljivice i to preteno kod imunokompromitiranih pacijenata Ovo oboljenje je karakterizirano akumulacijom specifinih i modificiranih bjelih krvnih elija u formacije sline tumorima. Moe se zapaziti u svim organima i to veinom u urinarnom traktu, a najmanje zahvaen organ su plua. Nedavno su dijagnosticirani sluajevi malakoplakie izazvani Rhodococcus equi kod pacijenata oboljelih od AIDS-a

Histology of the transbronchial biopsy specimen of the lung lesion showing sheets of plump epithelioid von Hansemanns histiocytes and three target-like Michaelis-Gutmann bodies (arrowheads).

Shin M. S. et.al. Chest 1999;115:889-892

1999 by American College of Chest Physicians

Etiologija: Razlog nakupljanja elija je nepoznat, kao i priroda materijala akumuliranog u bjelim krvnim elijama.

Dijagnoza: Dijagnoza se postavlja sluajno, jer se malakoplakia skoro uvijek zamjenjuje za tumor plua poslije rtg i CT dijagnostike. Pacijenti veinom daju podatke o nedavnoj transplataciji bubrega, eernoj bolesti, limfomu ili dugotrajnoj upotrebi sistemskih kortikosteroida. Konanu dijagnozu postavlja patolog poslije biopsije tumora.

Chest radiograph revealing a large, poorly defined, round opacity (7 7 6 cm) in the right middle lobe with cavitations and fluid levels.

Shin M. S. et.al. Chest 1999;115:889-892

1999 by American College of Chest Physicians

Terapija: Malakoplakia je oboljenje koje je veinom rezistentno na terapiju Ona i nije neophodna jer je malakoplakia benigno oboljenje. Samo u sluaju da akumulacija bjelih krvnih elija u bronhima uzrokuje poremeaj distribucije ventilacije plua pristupa se kirurkom odstranjenju Ciljevi farmakoterapije su da se reducira morbiditet i da se preveniraju komplikacije(antimikrobna sredstva protiv gram neg. bakterija - sulfanomidi, kinolonski antibiotici)

5. Niemann-Pick,Gaucher i Fabry oboljenje Sva tri oboljenja predstavljaju defekt u metabolizmu razliitih lipida jo prije roenja. Poslije roenja ovi razliiti lipidi akumuliraju se unutar specifinih elija uzrokujui poremeaj elijskog metabolizma. Plua su zahvaena u sva tri oboljenja

Tri najea oblika Niemann-Pick-ovog oboljenja su A,B i C : -Tip A i B su uzrokovana defektom specifine enzimske aktivnosti acid sfingomijelaze (ASM). -Tip C oboljenja je veoma slian tipu A i B, ali je razliit na biokemijskom i genetskom nivou. Pacijenti nisu sposobni da metaboliziraju holesterol i ostale lipide koji se akumuliraju u jetri,slezeni i mozgu. -Glavne tegobe svih oblika su neuroloske komplikacije

-Niemann-Pick oboljenje zahvata svu populaciju, neto ee se javlja kod Ashkenazi jevreja (tip A i B), Francuske populacije u Kanadi (tipD), u regionu Magreba (Tunis,Maroko i Alir-tip B) i kod pansko-Amerike populacije na jugu Novog Meksika i Kolorada (tip C). -Najea forma Gaucher-ovog oboljenja je tip 1 koji zahvaa jednoga na 100 000 u opoj populaciji -Incidenca Fabry oboljenja je 1 na 40 000 i to preteno kod crnaca, hispanjolaca i azijata. -Podjednako oboljevaju i mukarci i ene

Etiologija: Najvjerovatnije su ova oboljenja uzrokovana genetskim defektom enzima, koji uzrokuju degradaciju razliitih vrsta lipida.

Dijagnoza: Dijagnoza se postavlja dokazivanjem enzimskog defekta, ali i biopsijom kada nalazimo akumulaciju lipida u specifinim elijskim tipovima Dijagnoza tipa A i B se postavlja mjerenjem ASM aktivnosti u bijelim krvnim elijama.

Gaucher i Niemann-Pick specifine elije

Dijagnoza: Simptomatologija Niemann-Pick-ovog oboljenja je varijabilna 1.TIP A (tekoe u gutanju, veliki stomak u prvih 3 do 6 mjeseci, progresivni gubitak motornih sposobnosti, crvene mrlje u oima i ubrzana generalna slabost koja dovodi do smrti u drugoj ili treoj godini ivota) 2.TIP B (Nedostaju neuroloki poremeaji, registrira se porast abdomena i ponovljene respiracijske infekcije) 3.TIP C (ataksija, distonija,dizartrija,demencija i katapleksija mogu da se pojavljuju i da nestaju)

Dijagnoza: Simptomi Gaucher-ovog oboljenja variraju od lakih do veoma tekih i ukljuuju anemiju, uticu, slabost, sklonost ka modricama i krvarenju. Opaa se i uveana jetra i slezena, kao i bolovi u kostima, degeneracija i frakture. Kada mlaa osoba doivi modani udar, a daje podatke o konim lezijama, insuficijenciji bubrega i sranom infarktu, na prvom mjestu u diferencijalnoj dijagnozi dolazi Fabry oboljenje

Nakupljanje lipida i promjene na oku kod Fabry-evog oboljenja

Terapija: A i B tipa Niemann-Pick-ovog oboljenja je naglo napredovala od 1990 godine i to transplatacijom kotane sri, zamjenom enzima i genskom terapijom. Ta