Reunião de casos

LUCAS MERTEN

Residente de RDI da DIGIMAX (R1)

www.digimaxdiagnostico.com.br/

CASO 1

História Clínica

• Identificação: RN de E. B., 2º dia de vida

• História fisiológica: RNAT; AIG; cesareana por DCP

• Queixa principal: Genitália ambígua (sem gônadas palpáveis)

Conduta diagnóstica• 1º passo: descartar a forma perdedora de sal da hiperplasia

suprarrenal congênita (controle seriado com Na+ e K+). NORMAL!!!

• USG de pelve

• USG de rins e vias urinárias NORMAL!!!

• Cariótipo

• Perfil para HSRC: 17-OHP; androstenediona; testosterona total; DHEA e DHEA-S.

Ultrassonografia de Pelve

Ultrassonografia de PelveBexiga repleta, com conteúdo anecogênico habitual.

Nota-se imagem alongada, com formato piriforme, localizada na pelve, que pode corresponder ao corpo uterino. Nota-se ainda no interior dessa imagem linha ecogênica, que pode corresponder ao eco endometrial.

Ovários não caracterizados.

Nota-se também imagem cilíndrica, que pode corresponder a pênis.

Testículos não caracterizados.

Ausência de líquido livre na pelve. Obs.: A correlação desses achados ao cariótipo é fundamental para maior elucidação diagnóstica.

Cariótipo

Perfil para HSRC• 17-OHP, androstenediona e testosterona total elevados

Genitália Ambígua Disrúrbios na determinação

gonadal:• Hermafroditismos verdadeiros• Disgenesias gonadais• Mosaicismos• Aneuploidias

Falha na diferenciação sexual (Pseudohermafroditismos):• Defeitos na síntese de

Testosterona • Insensibilidade androgênica• HSRC

Hiperplasia Suprarrenal Congênita

• Distúrbio autossômico recessivo na esteroidogênese adrenal, caracterizado pela deficiência de cortisol e aumento do ACTH, com consequente hiperplasia adrenal e acúmulo de metabólitos intermediários.

• A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável por cerca de 90% dos casos e sua frequência varia de 1:15000 a 1:10000 nascidos vivos, dependendo da população estudada.

Genitália ambígua vs HSRC

Deficiência de 21-hidroxilase• Apresenta 3 formas clínicas:

1. Forma clássica virilizante simples (30%) Menino: puberdade precoce nos primeiros anos de vida Menina: pseudo-hermafroditismo feminino

2. Forma clássica perdedora de sal (60%) Desidratação, perda ponderal progressiva, vômitos, anorexia

distúrbios do ritmo cardíaco, dispneia Pode evoluir para óbito geralmente na 2ª semana (mais

comum em meninos)

3. Forma não clássica ou tardia (10%) Puberdade precoce com sinais de hiperandrogenismo

Deficiência de 21-hidroxilase

Deficiência de 21-hidroxilase

Deficiência de 21-hidroxilase• Achados laboratoriais:

– 17-OHP elevado (DIAGNÓSTICO!)– Androgênios adrenais aumentados– Cortisol baixo– Atividade de renina plasmática elevada (aldosterona baixa)– Baixos teores de sódio e valores elevados de uréia e potássio

“Teste do Pezinho”

• Fenilcetonúria

• Hipotireoidismo congênito

• Anemia Falciforme

• Fibrose cística

• Hiperplasia Adrenal Congênita

• Deficiência de biotinidase

CASO 2

História Clínica

• Identificação: A. M., feminino, 31 anos

• Queixa principal: Sangramento vaginal anormal e intenso, associado a dor em baixo ventre.

• H. P. P.: CP normal há 1 ano (ausência de células cervicais)

• Exame especular: tumoração friável, sangrante e exofítica do colo uterino.

• Conduta: biópsia e RNM da pelve

Dra. Nádia Aparecida Lorencette

Médica Patologista

Responsável Técnico

Dr. Ricardo hohmann camiña

Médico Patologista

Biópsia

RNM

RNMLesão expansiva de aspecto infiltrativo no colo uterino e com um discreto hipersinal heterogêneo em T2 e hipoimpregnação pela substância de contraste, acometendo principalmente a parede posterior, com aparente extensão para o fórnice posterior vaginal, medindo cerca de 4,7 x 2,7 x 2,7 cm. Sinais de infiltração da gordura do septo retovaginal e mínimo espessamento da parede anterior do reto com realce pela substância de contraste, podendo corresponder a infiltração neoplásica. Mínimo borramento da gordura adjacente ao colo uterino à direita, podendo corresponder a discreta infiltração do paramétrio direito. Endométrio fino, notando-se material hipointenso em T1 e T2 distendendo a cavidade endometrial compatível com hematocolpo.

Câncer de colo uterino

• É o terceiro câncer mais frequente no sexo feminino.

• Fatores de risco: HPV (16 e 18), sexarca precoce, múltiplos parceiros, história de DST, tabagismo, má-higiene genital, imunocomprometidas, entre outros.

• Tipos histológicos: Carcinoma epidermóide (80%); Adenocarcinoma (15%); Adenoescamoso (3-5%); Neuroendócrino.

• A principal via de disseminação é a por contiguidade (vagina, paramétrios, parede pélvica, bexiga e reto).

Câncer de colo uterino• Clínica: Só em estágios avançados!

SANGRAMENTO ANORMAL + DOR E CORRIMENTO VAGINAL

• Rastreio: CitologiaMS: - Iniciar entre os 25 e 64 anos, após a sexarca

- Realizar exame 1x/ano, até 2 resultados negativos consecutivos. Após, realizar a cada 3 anos.

• Diagnóstico: Histologia (Colposcopia + Biópsia)Citologia. Se alteração suspeita... Colposcopia. Se alteração suspeita... Biópsia. Se positiva... DIAGNÓSTICO

ESTADIAMENTO

Estadiamento e RNM

Obrigado