retinita pigmentara

  • View
    92

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of retinita pigmentara

Gheorghie GenovevaSaria A, grupa 6, Anul al III-lea

RETINITA PIGMENTAR (RETINITIS PIGMENTOSA)Retinita Pigmentar este forma cea mai frecvent a degenerescenei tapetoretiniene periferice, cu transmitere autosomal recesiv. Apare n copilrie i este caracterizat prin hesperanopsie, aspect atrofic al papilei optice, pigmentare anormal a retinei, scadere progresiv a acuitii vizuale. (1)

AnatoRetina este tunica intern a globului ocular. Este o structur nervoas, ce se ntinde de la polul posterior al retinei, pn la nivelul marginilor pupilei. Pe faa sa concav se pot observa la oftalmoscop: (2),(3) Papila optic (pata oarb) , pe unde trec nervul optic (ce prasete retina) i vasele central ale retinei. La nivelul su nu se gasesc receptori vizuali.(2),(3) Macula lutea (pata galben), situat chiar la polul posterior al globului ocular. n centrul su se gasete foveea centralis ce conine numai fotoreceptori (celule cu conuri).(2),(3) Structura retinei: 1. Stratul celulelor receptoare format din celule cu bastona si conuri toate coninnd pigment fotosensibil. Bastonaele predomin extramacular i rspunde de informaiile de la vederea periferic a cmpului visual, de vederea nocturn i de detecia deplasrii. Aceste celule conin rodopsina purpura retinian - ce se coloreaz n rou la ntuneric. Rodopsina este format dintr-o opsin legat la pigmentul retinen. Opsina din bastonae este codat de o gen de pe CRS3 Conurile se gasesc doar la nivelul maculei lutea, mediaz acuitatea vizual, vederea diurn i cromatic. Conurile sunt de trei categorii: pentru rou, verde (ce conin o opsin codat de o gen de pe braul lung al CRSX) i albastru (conin o opsin codat de o gen de pe CRS7). (2),(3) 2. Stratul intermediare, cu neuroni bipolari, orizontali, amacrini i interplexiformi,(3) 3. Stratul celulelor multipolare alctuit din neuroni ganglionari din axonii crora se formeaz nervul optic (3) Cele trei straturi sunt conectare ntre ele prin intermediul straturilor plexiforme.(2)

EmbrioFormarea globilor ocular ncepe in ziua 22 sub forma a 2 anuri superficial, pe lateralele prozencefalului. Dup nchiderea tubului neural din cele dou anuri iau natere veziculele optice.Dup contactul veziculelor cu ectodermul acestea se se invagineaz i formeaz cupa optic, structur cu perete dublu. Stratul extern al cupei optice (strat pigmentar) conine mici granule de pigment. Partea posterioar a stratului intern (partea optic a retinei) conine cellule ce se difereniaz n cellule fotoreceptoare . Adiacent acestui strat se afl stratul intermediary unde se formeaz neuroni i cellule de susinere ce . La suprafa exist un strat fibros cu axonii celululor nervoase ce vor converge ctre nervul optic. Partea anterioar a stratului intern (pata oarb) va rmne subire. (5) Macula i foveea se difereniaz din saptmna a III-a, macula dezvoltndse cu ntrziere la natere nc nu este format.(4)

Anomalii de dezvoltareFactorii ce pot determina anomalii sunt: Factori genetici, ce duc la afeciuni ereditare, determinate de mutaii genetice ce produc o protein anormal sau de mutaii cromosomice ce determin sindroame plurimalformative. Afeciunile sunt congenitale- cu inciden familial. Factori de mediu ce produc tulburri ale dezvoltrii intrauterine i din care pot rezulta malformaii congenital.(4) 1. Malformaii: Mutaii genetice Mutaii cromosomice Mutaii de ordin peristatic 2. Displazii tisulare 3. Displazii moleculare Macromolecule neenzimatice (deficitul de Beta-lipoproteine serice determin retinita pigmentar) Molecule enzimatice

Mai exact nseamnO boal ereditar ce afecteaz celulele cu bastonae i conuri, avnd ca rezultat pierderea progresiv a vederii. Primul symptom al bolii este lipsa acomodrii la ntuneric, urmat de o ngustare a cmpului visual i eventual pierderea vederii central ce apare mai trziu n evoluia bolii. Cilnic, daca pacientul nu acuz lipsa acomodrii la ntuneric este necesar o chestionare privind activitile sale n lumin crepuscular. Cu ct simptomede apar mai devreme n evoluia individului, cu att mai sever este boala. Pn s s apar vederea n tunel, ngustarea cmpului visual nu este sesizat de pacieni, dei apare nc de la debutul bolii.(6) Acuitatea vizual central nu este afectat, dar sensibilitatea conurilor este nc de la nceput. Dac pierderea acuitii vizuale se produce, este vorba, cel mai frecvent, de o atrofie a maculei sau , mai rar de un edem papilar de origine chistic. S-a gsit, de asemeni, o corelaie ntre acuitatea vizual corespunztoare vrstei i subtipul genetic. (6) Aspectul fundului de ochi(FO) al pacienilor cu retinit pigmentar depinde de stadiul n cere se afl boala. (6) Retinitis pigmentosa sine pigmento defineste un FO normal cu defecte n funcionarea fotoreceptorilor. La nceput se observ la FO o ngustare a lumenului arteriolar, pigmentri intraretiniene ca firele de nisip, pierderea pigmentului din epiteliul pigmentat. Cu cat progreseaz deteriorarea fotoreceptorilor, crete pierderea de pigment sin epiteluil pigmentar cu aglomerri de melanin intraretinian ce seamn cu spiculi osoi. n cazul RP avansate se observ o decolorare a petei oarbe i o diminuare a vaselor retiniene (afeciune secundar). Toate formele de cataract se nsoesc de cataract subcapsular posterioar (opacifierea crristalinului pe axa vizual).(6) Particule dust-like n vitros se ntlnesc la majoritatea pacienilor cu RP. Acestea sunt particule far culoare, egal distribuite n viros, formate din granule de melanin, epiteliu pigmentat, melanocite uveale, si cellule macrofag-like. Observarea acestor particule pune diagnosticul de RP nainte de apariia modificrilor FO.(6) Retinitis punctata albescens este o manifestare a RP ce const n apariia de puncte albe la nivelul epiteliului pigmentat al retinei manifestare nespecifia a degenerrii tapetoretiniene.(6) Corpii hialini de la nivelul originii nervului optic nu au nicio semnificaie clinic sau diagnostic.(6) Rareori poate aprea o vasculopatie exudativ asociat cu telangiectazii, dezlipire de retin i depozite lipidice la nivelul retinei.(6) RP de sector este afectarea unui cadran sau a unei jumti a fiecriu FO. Cel mai des sunt afectate cadranele inferonazale bilateral. n acest caz afectarea cmpului visual este mai puin sever dect n RP tipice. La pacienii cu o astfel de afeciune nu este acuzat lipsa

acomodrii la ntuneric, dar se observ la examenul ERG o disfuncionalitate a celulelor fotoreceptoare. Aceast afeciune a fost observat n cazul transmiterii bolii autosomal dominant i la femeile heterozygote pentru RP X-linked. RP de sector are o inciden mic fie pentru c simptomele sunt mai puin manifeste fie pentru c este mai puin frecvent.(6)

DiagnosticDiagnosticul de retinit pigmentar se poate pune cne exist: Disfuncia bastonaelor, Perderea progresiv a funciilor fotorecepotrilor, Pierderea vederii periferice Afectare bilateral Examenul fundului de ochi: - remanierile pigmentare (initial pigmentul este grupat in gramezi ramificate sub forma de stea apoi devine abundent si ocupa intregul camp retinian cu respectarea regiunii maculare) - micorarea calibrului vaselor (in special al arterelor ) si decolorarea papilei (4) Funcional: - acuitate vizuala normal -camp vizual caracteristic (de aspect tubular ceea ce nu permite orientarea bolnavului in spatiu) -discromatopsie initial in axul albastru-galben, apoi in cel rosu-verde pentru a ajunge in final la acromatopsie -adaptare foarte lenta la intuneric (6) RP poate fi sindromic, non sindromic i sistemic. RP non sindromic poate fi transmis autosomal recesiv, autosomal dominant sau legat de X. Rp transmis autosomal dominant este determinat de mutaii ale genelor: RH0, cum ar fi P23H RDS asociat cu fenotipuri clinice, variind de le RP, la degenerescen macular i la maculopatii diverse RP1, cum ar fi Arg677stop sau 2280del5.(6) RP transmis autosomal recesiv este determinat de mutaii RPE65, PDE6A, PDE6B, USH2A i RP25. nafar de ultima celelalte gene cu mutaii pot determina si alte boli ereditare ele ochiului (6) RP legat de X este transmis datorit mutaiilor genelor: RPGR (RP3) and RP2(6) O complicaie important de diagnosticat este faptul ca femeile purttoare, pot prezenta degenerescen macular. Astfel familiile cu RP legat de X pot fi confundate cu familiile cu RP autosomal dominant. n mod obinuit femeile afectate de RP legat de X prezint manifestri mai puin severe de boal dect brbaii; spre deosebire de RP autosomal dominant cnd, n medie, brbaii i femeile au aceeai severitate a bolii.(6) Studiile au relevat faptul c RP transmis dominant, are prognostic mai bun. Brbaii cu RP legat de X, au cel mai prost prognostic al bolii. Persoanele cu transmiterea autosomal recesiv a bolii prezint o severitate moderat a bolii.(6) Exist cazuri n care RP este transmis simultan de mutaia genei RDS i ROM1.(6) Diagnostic diferenial cu alte afeciuni retiniene: Sindrom Usher, boal ereditar transmis autosomal recesiv. Aceti pacieni prezint i pierderea neurosenzorial a auzului bilateral i vorbire neinteligibil Atrofia coroidei i retinei, transmis autosomal recesiv, se deosebete de RP prin apariia pe FO a unor pete de atrofie coroidian i retinian Coroidermia se transmite legat de CRSX, const din grune fine de pigment, atrofia polului posterior i a periferiei FO. Distrofia conuri-bastonae, numit i RP invers const n pierderea funciei conurilor i reducerea funciei bastonaelor, pierderea acuitii vizuale central, defecte ale vederii n culori aprute naintea pierderii vederii periferice i imposibilitii adaptrii la ntuneric

Amauroza congenital Leber este caracterizat prin distrofia retinei. Este sever afectat vederea, acompaniat de nistagmus, rspuns pupilar tardiv, fotofobie, hipermetropie Sindromul Senior Loken Tulburri mitocondriale (6)

Teste care se impun:- electroretinograma (ERG) nregistreaz potenialele de aciune a celulelor senzoriale i a celulelor bipolar la o puternic stimulare luminoas evideniind alterrile funcionale n cazul unor leziuni ale acestor elemente. Curentul rezultat n urma depolarizrii produs de stimu