CASO CLÍNICO

Natalia Solís – Francisco RodríguezRotación Segunda Infancia

2012

• A.C.V• Adolescente 13 años• Sexo femenino.• Antecedente de cuadro reciente (3 días

previos a cuadro actual) de diarrea y vómitos, que cedió espontáneamente.

• Acude a SUI el miércoles 24.10.2012 por un cuadro de 3 días de evolución, caracterizado por paresia de extremidades superiores (predominio a derecha), progresiva, y que luego compromete a EI izquierda, con imposibilidad de mantenerse de pie sin apoyo, de carácter intermitente.

• Inicialmente consultó en Hospital de Villarrica, el 23.10, donde fue evaluada por Neurólogo. En el examen físico destacó:– Hiporreflexia de EEII– Paresia de Extremidades.

• Fue derivada con Obs. Sd Guillain Barre

• Al Examen físico el 24.11, destaca:– Ex neurológico:

• Glasgow 15• Signos meníngeos (-)• Pares Craneanos Normales• Sensibilidad Conservada, simétrica.• ROT (+) • Babinski (-)• Disminucion de la fuerza muscular en cuádriceps de

ambas EEII. • Tono y Fuerza del resto del cuerpo normal.

• Exámenes de Laboratorio:– Hemograma y PCR (N)– Glucosa (N)– Urea, BUN (N)– Creatinina (N)– Transaminasas (N)– Bilirrubina Total y Directa (N)– ELP (N)– CK total y Mb (N)

Enfermedades Neuromusculares en

Pediatría:Aproximación Diagnóstica

Introducción

• Son causa frecuente de morbilidad• Son motivo de consulta a diferentes especialistas

infantiles• Tienen una amplia variedad de motivos de consulta y

síntomas iniciales inespecíficos, lo que a veces dificulta la aproximación diagnóstica

• Muchas de ellas son causa de discapacidad progresiva en el niño, generando un alto impacto a nivel individual, familiar y social

• Es fundamental, por ende, sospecharlas precozmente e iniciar acciones que lleven a un diagnóstico y manejo oportunos

Definición

• Grupo de enfermedades que afectan cualquiera de los componentes de la Unidad Motora, es decir, la unidad funcional constituida por:

1.- El cuerpo de la Motoneurona del Asta Anterior de la Médula Espinal 2.- Su axón (Nervio Periférico) 3.- Todas las fibras musculares inervadas por esta motoneurona

Clasificación

• 1.-Atrofias Neurogénicas: incluyen las enfermedades de la motoneurona y del nervio (neuropatías)

• 2.-Miopatías: patologías primarias del músculo sin alteraciones estructurales en nervio periférico

• 3.-Trastornos de la Unión Neuromuscular

Clasificación

Clasificación

Etiología

• 1.- Hereditariasa) Autosómicas Dominantes (ej: Distrofia

Miotónica)b) Autosómicas Recesivas (ej: Distrofias de

Cinturas, Atrofias Espinales)c) Recesivas Ligadas al Sexo (ej: Distrofia

muscular de Duchenne)• 2.- Adquiridasa) Autoinmunes (ej: Miastenia Gravis,

Polimiositisb) Infecciosasc) Toxico-Medicamentosasd) Endocrino-Metabólicas

Presentación Clínica

• Depende principalmente de las características de la enfermedad específica y la edad de inicio

• Según el curso de la misma puede ser aguda o crónica

• Hay una amplia variedad de formas, la mayoría inespecíficas

Aproximación Diagnóstica

• 1.- Motivo de consulta, síntomas y signos al examen físico Diagnóstico Sindromático

• 2.- Establecer Diagnóstico Topográfico• 3.- Establecer Diagnóstico Etiológico• 4.- Considerar Diagnósticos Diferenciales

Anamnesis• 1.- Identificar el Motivo de Consulta (ej: debilidad, retraso

en el desarrollo psicomotor)• 2.- Identificar síntomas asociados (ej: Duchenne: retraso

del lenguaje, dificultades de aprendizaje)• 3.- Definir la edad de inicio de los síntomas y

correlacionar con la adquisición de hitos del DSM. Ej. 1: En DM de Duchenne 50% de los pacientes logran

caminar después de los 18 meses. Ej. 2: a) Debilidad de inicio desde el nacimiento: Distrofia

Miotónica Congénita, miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas y menos frecuentemente a una neuropatía congénita por hipomielinización o algunas formas de enfermedades de motoneurona.

b) Debilidad de inicio en el preescolar orienta a algunas distrofias musculares, atrofias musculares espinales tipo 2 o 3 o algunos cuadros adquiridos, como las miopatías o polineuropatías inflamatorias.

c) Debilidad de inicio en el escolar: polineuropatías.

Anamnesis

• 4.- Establecer el Perfil Temporal del Cuadro: a) Agudo: de días a semanas b) Subagudo: de semanas a pocos meses c) Crónico: años a) y b) orientan a causas adquiridas• 5.- Definir Evolución de los Síntomas: a) Estacionaria (síntomas estables) b) Progresiva: distrofias musculares progresivas c) Fluctuante: unión NM, miopatías metabólicas

o canalopatías • 6.- Indagar Antecedentes del Embarazo:

patología materna, disfunción de la UFP, distocia, trauma, etc

Anamnesis• 7.- Indagar Antecedentes Neonatales: hipotonía, dificultades

respiratorias o deglutorias• 8.- Investigar dirigidamente exposición a tóxicos (alcohol,

plomo, arsénico, N-hexano) o fármacos que pueden producir una polineuropatía sensitivo motora adquirida. Esto en cuadros de debilidad de inicio agudo o subagudo en el escolar o adolescente.

• 9.- Evaluar Enfermedades Asociadas:• a)Diabetes: causa de neuropatía en cuadros de algunos años

de evolución y se asocia a cuadros neuromusculares con compromiso multisistémico como la Distrofia Miotónica de Steinert y las citopatías mitocondriales

• b)Hipoacusia: neuropatías hereditarias, miopatías mitocondriales, enfermedad de Refsum, etc.

• c)Cardiopatía: de relativa frecuencia en distrofinopatías, distrofias facio-escápulo-humeral, distrofia de Emery Dreifuss, laminopatías, miopatías metabólicas, mitocondriales y otras.

• d)Compromiso ocular: de cámaras (distrofias musculares congénitas con compromiso ocular), cataratas (asociadas a neuropatías específicas y distrofia miotónica entre otras), etc.

Anamnesis

• 10.- Indagar Historia Familiar: Recabar información detallada y realizar árbol genealógico completo,

consignando individuos afectados y no afectados, patología central y otras aparentemente no relacionadas, poniendo especial énfasis en sexo de los afectados, severidad de los síntomas en generaciones sucesivas y consanguinidad. Con varios individuos afectados, es posible definir el tipo de herencia: autosómica dominante o recesiva, ligada al X, o mitocondrial. Los casos aislados pueden corresponder a trastornos recesivos o ligados al X con bajo números de hijos en distintas generaciones (familia no informativa).

Examen Físico• Inspección:

– Aspecto general y facial:• Debilidad Facial (Distrofia

Miotónica y Facio-escápulo-humeral, Miopatía Nemalínica)

• Aspecto de facies alargada, escasa mímica facial, boca entreabierta o en V invertida.

• Indemnidad facial con severa debilidad de extremidades (Motoneurona: Atrofia Muscular Espinal tipo 1)

• Trofismo:– Observar constitución y masa

muscular general: Hipo-hipertrofias.– Precisar distribución y asimetrías:

atrofias, de una o más extremidades, localizada en segmentos (proximal, distal) o más específicas: lengua, compartimiento posterior del muslo, piernas.

– Hipertrofias (aspecto “musculoso”)• Generalizada: Miotonia congénita de

Thomsen• Localizada: Distrofia Duchenne

(Gemelos, vasto lateral cuádriceps, lengua, deltoides, glúteos)

Examen Físico

• Alteraciones ortopédicas:– Pie cavo

(Polineuropatías hereditarias), asimétrico: buscar disrafia.

– Pie bot (presente en disrafias, artrogriposis, distrofias)

– Pie plano.– Escoliosis

Examen Físico

• Fasciculaciones: Signo de denervación– Lengua: nervios hipoglosos– Temblor postural y/o acción:

polineuropatías hereditarias– Temblor fino distal de los dedos:

poliminimioclonus: atrofias espinales.

• Postura y marcha: – Marcha anadina (pato) o bamboleo

pelviano: debilidad músculos proximales miopatías

– Marcha estepada: Polineuropatías y miopatías distales.

Examen Físico

• Incorporación del niño del suelo:– Maniobra de

Gowers: Debilidad proximal.

Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918

Examen Físico

Fuerza Muscular

• Evaluar musculatura proximal y distal de extremidades.

• Grupos musculares: – EESS: deltoides, bíceps, tríceps, flexores y

extensores muñeca.– EEII: Glúteos mayores, medios, cuádriceps,

tibiales anteriores, gemelos y peroneos. • Miopatías: Debilidad proximal• Polineuropatías: Debilidad distal

Examen Físico

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Examen Físico

Palpación Muscular

• Definir: consistencia, sensibilidad, calcificaciones, contracturas.

• Consistencia gomosa en zonas de hipertrofia muscular: Distrofias musculares.

• Sensibilidad dolorosa: Miopatías metabólicas o inflamatorias

Examen Físico

Movilidad Articular

• Identificar contracturas: – Distrofias musculares– Tardías en enfermedades

de motoneurona.

• Duchenne: flexores de cadera y tobillos

Examen Físico

• Percusión Muscular Miotonía, dificultad del

músculo para relajarse– Extremidades– Lengua

• Examen de Tono– Hipotonía: mayoría de

cuadros neuromusculares.

Examen Físico

Reflejos osteotendíneos

• Definir topografía de afección.• Enf. Motoneurona: Hipo o

arreflexia: global o predominio proximal.

• Neuropatías: Hipo o arreflexia de predominio distal.

• Miopatías: Reflejos distales más vivos que proximales.

• Radiculopatías o plexopatías: hipo o arreflexia dependerá de segmento comprometido

Examen Físico

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Examen Físico

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Examen Físico

Laboratorio• Enzimas Musculares: Creatinkinasa o creatin-fosfoquinasa

(CPK) • Estudios electro-fisiológicos

– Velocidad de conducción nerviosa – Electromiografía – Estudios (electromiografía) de fibra única – Test estimulación repetitiva

• Estudios de respuesta a anticolinesterásicos: – Test de Tensilón MR (cloruro de edrofonio) o neostigmina

• Estudios histopatológicos – Biopsia muscular – Biopsia de nervio

• Estudios imagenológicos – Ecografía, tomografía axial computada (TAC) y resonancia magnética

de músculos • Estudios bioquímicos y genéticos específicos.

Enzimas Musculares• Principalmente creatinkinasa (CK)• 3 isoformas:

– BB (encéfalo)– MM (Tejido muscular esquelético y cardíaco)– MB (Varios tejidos, M. esquelético 5%, hasta

25% RN)– Elevada ante necrosis de fibras musculares

(también puede ser elevada por trauma muscular, parto)

Imágenes• Ecografía, TAC y RMN de músculo:

– Diagnóstico miopatías inflamatorias– Dirigir Biopsia

Estudio Electrofisiológico

• Electromiografía:– Analiza:

• Actividad de inserción de la aguja (daño mecánico): aumentada en procesos inflamatorios.

• Presencia de actividad espontánea en reposo (anormal)

• Potenciales de acción de unidad motora: voluntarios, analizados según duración, amplitud y fases.

– Breves, pequeños y polifásicos: procesos miopáticos– Mayor amplitud, anchos y polifásicos: neuropáticos

crónicos.

Estudio Electrofisiológico

• Estudio de velocidad de conducción nerviosa– Polineuropatías:

• Desmielinizantes: prolongación de latencias y disminución de VCN

• Axonales: Latencias y velocidades normales, con amplitudes reducidas.

• Histopatología:– Biopsia: Diagnóstico.

• Genética Molecular– Analisis ADN: Diagnóstico– No permite distinguir fenotipos leves y severos

causadas por misma alteración genética.– Correlacionar con clínica y laboratorio

Otros estudios• Pesquisar complicaciones:

– Respiratorias– Nutricionales– Endocrinas– Gastrointestinales– Cardiacas– Ortopédicas

Bibliografía

• Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918: “Enfermedades Neuromusculares en Pediatría”, Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los Ángeles Avaria B., Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina Norte, Universidad de Chile, Unidad de Neurología, Hospital de Niños Roberto del Río.