GeneralitiSindromul Down sau mongolismul este o afeciune permanent n cadrul creia o persoan se nate cu anumite trsturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gt scurt, i un grad de ntrziere mintal (retard psihic). Dei Sindromul Down este permanent, majoritatea pacienilor pot duce o via normal, activ. Beneficiind de ngrijirea adecvat i ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea cretere i dezvoltare spectaculoase i pot deveni aduli sntoi i fericii. Majoritatea prinilor ai cror copii au Sindrom Down, au probleme legate de vrsta copilului: problemele specifice nou-nscutului, includ frecvent obinerea suportului problemele specifice sugarului, se axeaz frecvent pe profilaxia rcelilor i a emoional i informarea n legtur cu Sindromul Down; infeciilor; de asemenea, pot fi ncercate diferite tipuri de terapii, n funcie de ritmul de cretere i dezvoltare al copilului; problemele specifice primei copilrii, sunt de regul n relaie cu ritmul de cretere i dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent dect al altor copii de aceeai vrst; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitile sociale, dieta i exerciiul, precum i profilaxia mbolnvirilor curente; problemele specifice copilriei medii i trzii, sunt intens dominate de ctigarea problemele specifice adolescentului i adultului tnr, sunt corelate frecvent cu independenei, abilitile sociale i educaie; tranziia spre perioada de adult i planurile de viitor, de exemplu locuina; de asemenea, pot s apar probleme legate de sexualitate i relaii interumane.

CauzeSindromul Down este cauzat de diviziunea celular anormal, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, nainte sau n momentul concepiei. Mai puin frecvent, diviziunea celular anormal poate afecta spermatozoidul n momentul concepiei. Nu se cunosc factorii care determin celulele s se divid anormal.

1

Genele sunt grupate sub form de cromozomi. n mod normal, un copil moteneste 46 de cromozomi, cte 23 de la fiecare printe. n urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezult material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat n conformitate cu modul specific n care materialul genetic suplimentar este produs.

SimptomeExist mai mult de 50 de trsturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecrui copil variaz ca numr i severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici i trsturi apar de asemenea i la copiii care nu au Sindrom Down. Simptomele pot include: durere la nivelul gtului; limitarea micrilor gtului; senzaie de slbiciune la nivelul braelor i picioarelor; dificulti de mers; modificarea controlului sfincterian.

Caracteristici generaleMajoritatea copiilor cu Sindrom Down au cteva din urmtoarele trsturi fizice: statur mic: copilul are de obicei un ritm de cretere mai lent, iar la vrsta adult, tonus muscular sczut (hipotonie): un copil poate avea mai puin for muscular nlimea este mai mic dect media; dect ali copii de aceeai vrst; tonusul sczut al musculaturii abdominale determin, de asemenea, protruzia stomacului; n mod normal, la copil musculatura gastric se tonific progresiv pn n jurul vrstei de 2 ani; gt scurt, gros cu esut adipos (grsime) i piele n exces: de obicei, aceast brae i picioare scurte i ndesate: unii copii pot prezenta un spaiu mai larg ntre trstur devine mai puin evident pe msur ce copilul crete; degetul mare i degetul al doilea de la picior;

2

un singur pliu la nivelul prii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar

transvers sau linia simian.

Trsturi facialen Sindromul Down se ntlnesc frecvent trsturi faciale distincte, cum ar fi: urechi de form modificat: de obicei mici i jos inserate; neobinuit. gura i limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parial, iar cerul punte nazal aplatizat: poriunea aplatizat a nasului situat ntre cei 2 ochi (punte pete Brushfield: un fragment tisular pe poriunea colorat a ochiului (iris); aceste dini atipici i ncovoiai: dinii copilului pot s apar mai trziu i ntr-un mod gurii (palatul) poate fi foarte arcuit i ngust; nazal) este frecvent nfundat; pete nu afecteaz vederea;

Afeciuni asociateMozaicismul este un tip de Sindrom Down n care se produce material genetic suplimentar n cteva dintre celulele organismului, n timp ce celelalte celule se dezvolt normal. Mozaicismul afecteaz numai 1% pn la 2% din populaia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21. Sindromul Down tip translocaie este singura form care poate fi uneori motenit direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocaie sunt mutaii genetice sporadice (ntmpltoare), de cauz necunoscut. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocaie sunt motenite. Translocaia reprezint aproximativ 3% pn la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down. Copilul poate prezenta i alte afeciuni asociate Sindromului Down, cum ar fi: nivel de inteligen sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar uor pn la moderat; retardul mintal sever este rar;

3

afeciuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afeciuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la puin timp dup aceasta; boli precum hipotiroidism, boala celiac i afeciuni oculare; susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecii respiratorii, afectarea auzului i probleme dentare; ntruct n Sindromul Down se ntlnesc trsturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afeciuni, este foarte puin probabil pentru personalul medical. n situaii rare, mozaicismul, o form de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli motenite sau tulburri de dezvoltare.

Mecanism fiziopatogeneticCu toate c Sindromul Down reprezint o provocare, majoritatea persoanelor cu aceast afeciune pot duce o viat normal, fericit i activ. Multe dintre provocri sunt n relaie cu disfuncia cognitiv (retardul mintal) i problemele de sntate. Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli i afeciuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sntate, cum ar fi pierderea auzului sau infecii respiratorii. Copilul poate fi ajutat s depeasc acestea, precum i alte dificulti, ntr-un climat de dragoste i siguran. Trebuie s i se asigure n mod regulat asisten medical de ctre o echip de specialiti din domeniul medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum i la activitti care ncurajeaza exerciiul i interaciunile cu ali copii. Efectele Sindromului Down se schimb de obicei cu timpul. Dei efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi util familiarizarea cu cteva aspecte generale ale Sindromului Down.

Sugarii cu Sindrom DownSugarii ating de obicei reperele de cretere i dezvoltare timpurie (cum ar fi ntoarcerea de pe o parte pe alta, statul n ezut, statul n picioare, mersul i vorbitul) mai trziu dect ceilali copii. Ar putea fi necesar o terapie special, de exemplu logoterapia (logopedia).

4

Copiii cu Sindrom DownProblemele de sntate i tulburrile n dezvoltare pot contribui la apariia problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opoziionism provocator, n parte datorit problemelor de comunicare sau de interpretare a cerinelor celorlali. Rbdarea cu care prinii trebuie s nfrunte situaia, oportunitile educaionale i de socializare, precum i activitile fizice adecvate, pot fi de ajutor n prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. n cazul n care un copil prezint probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea i tratamentul medicamentos.

Adolescenii cu Sindrom DownPubertatea ncepe aproximativ la aceeai vrst ca i pentru ceilali adolesceni i tineri. Este recomandat cunoaterea eventualelor dificulti sociale i puncte vulnerabile pe care adolescenii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescenii cu Sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii i alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificulti dect ceilali, n confruntarea cu emoiile i sentimentele puternice specifice vrstei. Uneori aceste stri tensionale pot duce la probleme mentale, n special depresie. Adolescenii reuesc de obicei s absolve liceul, n cazul n care incapacitile lor nu sunt severe. colile profesionale sunt utile pentru muli aduli tineri, care pot astfel nva cum s munceasc ntr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.

Adulii cu Sindrom DownMajoritatea adulilor cu Sindrom Down se descurc bine n societate. Frecvent ei sunt salariai, au prieteni i relaii romantice i particip la activitile comunitare. Brbaii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili i nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaz de obicei precoce.

Factori de risc

5

Factorii de risc asociai cu Sindromul Down sunt variabili n funcie de clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil s aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ: mama varstnic: sarcina la femei peste 35 de ani, prezint un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crete continuu cu naintarea n vrst; tata vrstnic: cercettorii din domeniul medical investigheaz legtura dintre vrsta tatlui i riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indic faptul ca dac tatl are vrsta mai mare de 40 de ani i mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a avea un copil cu Sindrom Down; frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceast afeciune. Pot fi purttori de gene translocate persoanele care: au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate n Sindromul au avut ali copii cu Sindrom Down: dei Sindromul Down tip translocaie este cel Down tip translocaie s se fi transmis de la ali membri ai familiei care au aceast afeciune; mai frecvent o mutaie genetic sporadic, n cazul n care o persoan are un copil cu acest tip de boal, ea poate fi purttoare a genei. Exist nc destule ntrebri nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicai n Sindromul Down. Pn n prezent, cercetrile nu au evideniat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afeciunii. Cercettorii din domeniul medical nc nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal i produc materialul genetic suplimentar care duce la apariia Sindromului Down.

Consultul de specialitate6

Este indicat consultul medical de specialitate ct mai curand posibil i cazul n care copilul sau adultul cu Sindrom Down prezint probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales dac apar la aduli, sunt o reacie la problemele medicale sau fizice. Se recomand, de asemenea, atenie sporit pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mentale.

Tratament ambulatoriuPrinii copiilor cu Sindrom Down au un rol important n a-i ajuta copiii s i ating potenialul maxim. Majoritatea familiilor aleg s i creasc copilul, n timp ce altele prefer adopia. Gruprile i organizaiile de suport, pot ajuta prinii s ia decizia corect pentru familia lor. A fi printele unui copil cu Sindrom Down, implic o mulime de provocri i frustrri i frecvente schimbri ale strii sufleteti toate putnd duce la epuizare. Se recomand prinilor s aib grij de ei nii, astfel nct s aib puterea de a fi alturi de copil i de a veni n ntmpinarea nevoilor lui.

Dezvoltarea i achiziia abilitilor de bazPrinii trebuie s fie rbdtori i s i ncurajeze copiii pe msura ce acetia nva s mearg sau s ating alte repere ale dezvoltrii, precum ntoarcerea de pe o parte pe alta, statul n ezut, statul n picioare i vorbitul. Este foarte probabil ca aceste repere s fie atinse ntr-un timp mai indelungat dect n cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativ i surprinztoare. Este recomandat integrarea copilului mic (n jurul vrstei de 3 ani) ntr-un program de intervenie precoce. Aceste programe beneficiaz de personal specializat n monitorizarea i ncurajarea dezvoltrii copilului. Este indicat consultarea specialitilor din domeniul medical n legatur cu programele disponibile n zon. nsuirea abilitilor de baz, precum deprinderea de a mnca de unul singur i de a se mbrca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu Sindromul Down. n timpul n care copiii sunt nvai aceste abiliti, trebuie meninut o atitudine pozitiv. Trebuie s se creeze oportuniti pentru a exersa i trebuie acceptat faptul c este bine pentru copil sa fie supus provocrilor, chiar dac uneori greete. Dezvoltarea copilului 7

poate fi promovat printr-o atitudine pozitiv i prin intermediul diferitelor oportuniti de nvare i socializare. Abilitile cognitive ale copilului pot fi stimulate avnd grij ca sarcinile solicitate s nu fie prea dificile.

Dificult i colareMajoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei coli normale. S-ar putea s fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o coal special. Prinii trebuie s fie implicai n educaia copilului. Copiii cu invaliditi, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educaie. Aceste legi protejeaz i drepturile prinilor de a fi bine informai n legatur cu deciziile educaionale referitoare la copil.

Probleme specifice adolescen ilor, tinerilor i adul ilorOdat cu atingerea pubertii, ngrijirea adecvat i igiena devin foarte importante. Acceptarea propriei persoane i stima de sine sunt influenate de modul n care adolescentul sau tnrul se raporteaz la acestea. Din punct de vedere social, adolescenii i adulii cu Sindrom Down au aceleai nevoi ca oricare alt persoan. Cei mai muli vor dori s mearg la ntlniri cu prietena/prietenul, s socializeze i s ntrein relaii intime. Adolescentul poate fi ajutat s dezvolte relaii sociale armonioase, dac este ndrumat s deprind comportamentul i abilitile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, ncurajat s participe la activitile colare i comunitare. Asigurarea de oportuniti pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea i sensul existenial al tnrului. n orice caz, prinii trebuie s fie contieni de dificultile i vulnerabilitile sociale pe care copilul le ntmpin. Pregtirea tnrului pentru rela ii sociale armonioase i pentru eventualitatea unei rela ii intime se face devreme n via : tnrul va fi educat s aib respect pentru propriul corp i pentru corpurile celorlali; prinii trebuie s vorbeasc deschis despre propriile credine i idei; adolescentul va primi educaie sexual prezentat ntr-un mod realist i pe care l poate inelege, i se va vorbi despre aspectele reproductive i intime ale sexului;

8

se va discuta despre metodele de control a naterii i cele de protecie sexual, pentru prevenirea bolilor cu transmisie sexual. Planurile privind viitoarea locuin a copilului vor ncepe nc din perioada

adolescenei. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, n case sau apartamente comunitare, care beneficiaz de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor i centrelor comunitare reclam un grad minim de independen, de exemplu posibilitatea de a mnca, de a se mbrca i de a se mbia singur. Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuin i are acces la activitile sociale. Un stil de via activ implicnd un continuu proces de nvare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, s se simt mult mai tonic i ncreztor n sensul vieii. O opiune poate fi serviciul special de ngrijire pentru aduli, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alt activitate care pune accentul pe exerciiu. Trebuie ncurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul. Trebuie acceptat faptul c adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, n special dup o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o suprare major n cursul rutinei zilnice. O schimbare n comportament este de multe ori primul semn. n cazul apariiei semnelor de depresie, se recomand consilierea tnrului sau adultului.

Tratament medicamentosTerapia medicamentoas nu este utilizat n tratamentul Sindromului Down. n orice caz, medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Down sau alte probleme de sntate care pot s apar, de exemplu antibioticele pentru infec ii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactiv (hipotiroidism).

Tratament chirurgical9

Nu exist tratament chirurgical pentru Sindromul Down. Oricum, tratamentul chirurgical ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte produse de bolile asociate afeciunii, cum ar fi malformaiile cardiace, blocajele intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei plastice pentru normalizarea trsturilor faciale asociate Sindromului Down este controversat, presupune anumite riscuri i n general nu are succes.

Alte tratamenteUn copil cu Sindrom Down poate necesita i terapie adiional, consiliere sau instruire special. Prinii i celelalte persoane implicate n ngrijire, ar putea avea nevoie de asisten n planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down. Diferite tipuri de terapie, precum logopedia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down s deprind abilitaile de baz i s fie pe ct de mult posibil independente. Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita i alte tipuri de resurse, cum ar fi: asistena financiar: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale pentru familie. gestionarea averii: este recomandabil familiarizarea cu problemele referitoare la taxe i gestionarea averii, pentru ca n cazul decesului prinilor s fie asigurat ngrijirea adecvat i resursele disponibile necesare copilului; dac prinii au i ali copii care s-au dezvoltat normal, trebuie s i includ n planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down. consilierea familial: aceast terapie implic edine periodice cu un consilier calificat i cu experien n abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down. Exist cteva tratamente controversate pentru Sindromul Down (inclusiv suplimentele nutriionale, chirurgia i medicamentele) care fie nu s-au dovedit utile, fie au un beneficiu discutabil. nainte de a utiliza aceste tratamente se recomand solicitarea sfatului medicului.

10

Surse online: http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-downmongolismul_247#wrapper http://www.logopedics.info/sindromul-down.php http://abaterapia.wordpress.com/2011/01/13/despre-sindromul-down/

11