DIAGNOSIS DAN PENATALAKSANAAN LAMELLAR ICHTHYOSIS

BAB I

PENDAHULUAN

Ichthyosis merupakan kelompok berbagai penyakit keratinisasi yang

diwariskan dan penyakit kulit dapatan yang ditandai oleh sisik menyeluruh.1

Lamellar Ichthyosis (LI) merupakan salah satu dari dua spectrum klinis utama

fenotip Congenital Autosomal Recessive Ichthyosis (CARI). Penyakit ini

kurang umum dibanding Non-Bullous Congenital Ichthyosis form

Erythroderma (NBIE, spektrum lain CARI), dengan angka kejadian sekitar 1

dari 300.000. Penyakit tersebar di seluruh dunia.Pada bentuk parahnya,

penyakit ini mudah dikenali, tetapi ada heterogenitas dan penyakit ini bias

dirancukan dengan iktiosis lain. 123

Classic LI dicirikan oleh sisik lamellar besar mirip piring, ektropion,

eklabium. LI sering disebabkan oleh mutasi gen yang mengkodekan enzim

transglutaminase 1 (TGM 1) pada kromosom 14q11. LI biasanya timbul saat

lahir dengan collodion baby, yakni suatu lapisan translucent (semi-transparan)

yang mengelupas 10–14 hari. LI berlangsung seumur hidup. Penyakit ini

hamper selalu melibatkan seluruh permukaan kulit.Gambaran parah classic

LI biasanya eritrodermi minimal hingga tanpa eritrodermi.456

Keterbatasan gerak sendi, kontraktur fleksi, sclerodactily jari dan

hipoplasia bawaan pada tulang rawan bias terjadi. Stratum korneum tebal dan

sisik pada kulit kepala menyelubungi rambut, infeksi sering mengakibatkan

skar alopesia. Kuku bisa berbintik-bintik, berkerut, beralur atau menebal,

sering dengan penumpukan subungual keratin. Hiperkeratosis dapat

mengganggu fungsi kelenjar keringat normal, mengakibatkan hipohidrosis.

Beberapa pasien mempunyai intoleransi yang berat terhadap panas dan harus

menghindari panas berlebihan.78

1

Diagnosis LI berdasarkan temuan klinis. Penunjang diagnosis sangat

penting, namun cukup sulit interpretasinya, sering sulit dibedakan dengan

NBIE. Dengan mikroskop elektron, gambaran LI bervariasi. Imuno-

histokimia menunjukkan tingginya ekspresi loricrin dan involucrin yang

tersebar secara abnormal pada sitoplasma keratinosit, dengan warna

transglutaminase sitoplasma yang pudar. Diagnosis prenatal berdasarkan

analisis molekular DNA fetus merupakan metode yang lebih dipilih, tetapi

hanya mungkin dilakukan pada keluarga yang defek molekularny adiketahui.7

Pengobatan LI hanya dengan simtomatis. Emolien berguna untuk

menjaga kulit tetap halus dan menyerap air (hydrated). Obat keratolitik

digunakan untuk mendorong pengelupasan dan penipisan stratum korneum.

Lubrikasi kornea untuk ektropion. Retinoid oral bisa menghasilkan perbaikan

signifikan, namun hati-hati efeks amping penggunaan jangka panjang.7 Pasien

LI mempunyai rentang umur normal, pada bentuk parah jarang membaik

seiring usia dan masalah psikologis yang disebabkan oleh efek kosmetik dan

depresi serta buruknya prestasi sekolah. Oleh karena itu, terapi seumur hidup

diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup.

Pada LI, membrane kolodion yang digambarkan sebagai membrane

tebal dan ketat mirip lembaran/lempengan berminyak yang membungkus bayi

saat lahir selanjutnya mengelupas. Ini diikuti terjadinya sisik besar mirip

lembaran. Sisik pada kulit melibatkan seluruh tubuh. Sisik mempunyai tepi

meninggi dan bagian tengahnya melekat yang tersusun sedemikian rupa

sehingga kulit tampak seperti mosaik. Sekitar 3/4 anak-anak yang terserang

penyakit ini mengidap ektropion bilateral yang tampaknya diakibatkan oleh

kulit sangat kering. Ektropion bisa menyebabkan kelainan aliran air mata,

yang mengakibatkan keratitis. Intoleransi terhadap panas bisa timbul dan

disebabkan oleh disfungsi kelenjar keringat.7

2

BAB II

DIAGNOSIS

II.1. Anamnesis

Cara diagnosis dengan anamnesis sangatlah diperlukan untuk

membedakan dengan penyakit lain. Pada pasien yang menderita LI akan

memberikan gambaran berbeda sesuai dengan umurnya.

Pada saat lahir, bayi mirip dengan tanda collodion baby, yaitu bayi

masih terbungkus membrane yang menempel di badannya. Dan beberapa

minggu pasca kelahiran memberikan gambaran ectropion, eclabion. Dan

seluruh tubuh yang eritodherma.

Pada anak akan merasakan rasa tebal kecoklatan di kulit dan berwarna

kemerahan pada kulit, banyak terdapat pada ektremitas bawah dan di

daerah fleksura. 28

gambar 1 : tampakbayi yang menderita lamellar ichthyosis

II.2. Pemeriksaan Fisik

Untuk pemeriksaan fisik gejalanya tergantung pada umur pasien

tersebut seperti pada anamnesis di atas. Pada waktu lahir kita bisa melihat

bayi yang terbungkus oleh lapisan membrane dan kering dan badan

tampak eritroderma. Ketika sudah menginjak masa kanak-kanak maka di

3

badan pasien akan nampak gambaran skuama yang besar berwarna

kecoklatan, dan badan masih eritroderma, biasanya terdapat pada

ekstremitas bawah dan daerah-daerah fleksura. Di rambut pasien juga

berskuama, kuku bisa dystrophy dan dalam keadaan lanjut bias inflamasi,

mata ectropion, bibir eclabium.1

II.3. Pemeriksaan Penunjang

a. Kultur, untuk membedakan infeksi sekunder yang disebabkan penyakit

lain.1

b. Dermatopathology, untuk memeriksa histopatologi, memberikan

gambaran hyperkeratosis, pada lapisan granular tampak akantosis.1

II.4. Diagnosis Banding

a. Ichthyosis Vulgaris

Ichthyosis vulgaris ditandai dengan xerosis biasanya dengan skuama

yang ringan, paling sering pada kaki bagian bawah dan dengan

hyperkeratosis perifollicular (keratosis piliaris). Permukaan kulit kering,

banyak terdapat pada lipatan.1

Gambar 2: Nampak effloresensi dari ichthyosis vulgaris

4

b. Non bullous congenital ichthyosis

Adalah penyakit yang langka dan autosomal resesif. Ini merupakan

penyakit inflamasi ichthyosis yang parah. Nampak kulit kering dan

berskuama, tebal, alopesia, ektropion, eritema, anhidrosis, dan

keratodermia.2

Gambar3: Nampak effloresensi dari non bullous congenital ichthyosis

c. Bullous ichthyosis

Suatu gangguan autosomal-dominant, yang merupakan suatu penyakit

yang diturunkan, dengan manifestasi klinik hyperkeratosis, seluruh badan,

kulit kering, eritem, alopesia, ektropion.2

Gambar 4. Nampak efloresensi dari bullous ichthyosis

5

Berikut bagan yang membedakan masing-masing diferensial diagnosis3

Non-Buous

Congenital

Ichthyosis

Bullous

Ichthyosis

X-Linked

Ichthyosis

Ichthyosis

Vulgaris

Insiden 1/100.000-

300.000

1/300.000 1/2000-6000

laki-laki

1/250

Etiopatologi Mutasi pada

gen TGM 1

Mutasi pada

gen keratin

Defisiensi

steroid

sulfatase

Kurangnya

filaggrin

dan granula

keratohialin

Muncul Kongenital

(collodion

baby)

kongenital 1 minggu

setelah

kelahiran

1 bulan

atau 1

tahun

setelah

kelahiran

Tandadangejala Kulit kering

menyeluruh,

tebal,

skuama,

eritema,

alopesia,

keratodermia

Melepuh,

hyperkeratosis

dan eritema

Retensi

hyperkeratosis

, skuama

kecoklatan di

leher,

ekstremitas,

badan. Hernia

inguinalis.

Kulit

kering dan

berskuama,

paling

sering di

ekstremitas.

6

BAB III

PENATALAKSANAAN

Obat untuk penyembuhan penyakit ini belum ditemukan. Biasanya hanya

diberikan salep, krim atau gel yang berguna menghaluskan sisiknya. Lamelar

Ichthyosis ringan dapat dikontrol dengan emolien teratur dan keratolitik.

Pengobatan terapi retinoid ditujukan untuk LI yang lebih parah yang berfungsi

untuk memperlambat tumbuhnya sel kulit. Akan tetapi efek samping utama

dari pengobatan ini adalah cheilitis, epistaksis dan rambut rontok, terapi

dengan dosis rendah sangat efektif. Sebuah reseptor selektif topikal retinoid,

tazarotene 0,05% gel, juga menghasilkan hasil yang baik.9

- Pada anak-anak jaga kondisi kesehatannya, dengan memantau elektrolit,

cairan tubuh dan gejala klinis lainnya di badan, untuk skuamanya cukup

diberikan emultion.2

- Retinoid

acitretin, isotretinoin (0,5-1 mg/kg), pada pemberian retinoid ini perlu

dipantau terus serum trigliseridanya.1

Pasien perlu diedukasi dengan memberikan atau mengkonsumsi makanan

yang mengandung protein untuk menjaga fungsi barier kulit yang efektif, akan

tetapi perlu diperhatikan makanan yang menyebabkan alergi bagi pasien.9

7

BAB IV

KESIMPULAN

Ichthyosis merupakan kelompok berbagai penyakit keratinisasi yang

diwariskan dan penyakit kulit dapatan yang ditandai oleh sisik menyeluruh.

Lamellar Ichthyosis (LI) merupakan salah satu dari dua spectrum klinis utama

fenotip Congenital Autosomal Recessive Ichthyosis (CARI). Penyakit ini

kurang umum dibanding Non-Bullous Congenital Ichthyosisform

Erythroderma (NBIE, spektrum lain CARI), dengan angka kejadian sekitar 1

dari 300.000. Penyakit tersebar di seluruh dunia. Pada bentuk parahnya,

penyakit ini mudah dikenali, tetapi ada heterogenitas dan penyakit ini bisa

dirancukan dengan iktiosis lain.

Penyakit ini paling jarang ditemukan tetapi perlu diwaspadai karena

penyakit ini susah untuk disembuhkan dan jika terkena kita hanya bisa

menindaki penyakit luarnya saja yaitu lesi yang ada di seluruh badanya.

8

DAFTAR PUSTAKA

1. Klaus Wolff RAJ. FITZPATRICK’SCOLOR ATLAS AND SYNOPSIS OF CLINICAL DERMATOLOGY. 6 ed; 2009.

2. M.R. Judge WHIMCSM. Rook's Texbook of Dermatology. seventh ed; 2004.3. Ganemo A. Hereditary Ichthyosis. 2002:12-21.4. N.V. Rathi SMR, K.R. Hotwani. Oral Manifestations of Lamellar Ichthyosis journal of

oakistan Association of Dermatologists 2013;1:99-102.5. Parmentier C, Boughdene-Stambouli, Lakhdar, Blanchet-Bardon, Dubertret,

Wunderle, Pulcini, Fizames and Weissenbach. Lamellar Ichthyosis: Further Narrowing, Physical and expression mapping of the chromosome 2 candidate locus. European Journal of Human Genetics 1999;7:77-87.

6. Lowell A. Goldsmith SIK, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff. Fitzpatrick Dermatologi In General Medicine. 8 ed; 2012.

7. RAJ KW. FITZPATRICK’SCOLOR ATLAS AND SYNOPSIS OF CLINICAL DERMATOLOGY; 2009

9. Tony burns sb, neil cox, chistopher G. Rook’s Textbook of Dermatology. 8 ed: wiley blackwell; 2010.

9