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Recherche génétique sur la PCH. Arnaud BOULLING. INSERM U613. ?. ?. Historique. 1996. 2006. 2010. 2000. PICRI / FRM APCH. ?. SPINK1. PRSS1. + de 50%. - de 30%. Autres gènes ?. Objectifs. PRSS1 : trypsinogène. SPINK1 : inhibiteur du trypsinogène. - PowerPoint PPT Presentation
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Recherche génétique sur la PCH
Arnaud BOULLING
INSERM U613
Historique
1996 2000 2006 2010
PRSS1 SPINK1
PICRI / FRM
APCH
+ de 50%
?
- de 30%
?
Autres gènes ?
?
Objectifs
« Comprendre le rôle des anomalies du gène SPINK1 dans la pancréatite chronique »
• Savoir si une anomalie de SPINK1 est responsable d’un cas de PCH
• Imaginer des possibilités de traitement
PRSS1 : trypsinogène
SPINK1 : inhibiteur du trypsinogène
La pancréatite chronique
Douleurs abdominale, nausée
Vomissements
PCH
France : une centaine de famille
Cause ?
« Activation intra-pancréatique du trypsinogène »
La pancréatite chronique
Pancréas normal
La pancréatite chronique
Pancréas malade
La pancréatite chronique
« Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? »
Situation normale
La pancréatite chronique
« Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? »
Trop de trypsine Pancréatite
La pancréatite chronique
« Pourquoi le trypsinogène s’active t-il dans les cellules du pancréas? »
Pas assez d’inhibiteur
Pancréatite
Recherche sur le gène SPINK1
« Rechercher et analyser des anomalies pouvant provoquer une dégradation de PSTI (SPINK1) »
PCH sains Famille
« L’anomalie identifiée est elle réellement responsable de la PCH? » = L’anomalie entraine t-elle une dégradation de PSTI?
Recherche sur le gène SPINK1
Tests fonctionnels
Recherche sur le gène SPINK1
100% PSTI
0%
Risque nul faible fort PCH
« Plus PSTI est dégradé, plus le risque de PC est élevé »
Recherche sur le gène SPINK1
« Grâce à ces tests on peut donc dire si l’anomalie retrouvée sur SPINK1 :
- est responsable de la maladie
- est partiellement responsable ( en addition avec d’autres facteurs : autre mutation génétique, alcool…)
- n’a rien a voir avec la maladie
« La compréhension des mécanismes moléculaires responsables de la maladie permet d’espérer à terme la mise en place d’un traitement spécifique de la maladie »
Communications
Journée PICRI (2 avril 2009)
Communications
Remerciements
Inserm U613
Hôpital Beaujon
Association
