Genetika1. Definisi Ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk belukya secara ilmiah

2. Gen 1. Definisi : substansi hereditas yang terletak didalam kromosom 2. Struktur : 3. Fungsi : Pembawa sifat keturunan dan mengatur metabolisme individu4. Mutasi Gen : Peristiwa perubahan Genetik yang terjadi pada gen dari suatu individu yang bersifat menurun. Pada taraf urutan Gen ( Mutasi titik)

3. Kromosom1. Definisi : Struktur benang didalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas) 2. Fungsi : Mengedarkan protein, membawa sifat keturunan3. Struktur kromosom : Terdiri dari nukleosom-nukleosom, tiap nukleosom teridiri dari 8 histon..

4. Klasifikasi1. Menurut bentuk Metasentrik Submetasentrik aksosentrik5. Mutasi Kromosom : a. Peristiwa perubahan Genetik yang terjadi pada Tingkat Kromosomal dari suatu individu yang bersifat menurun. Pada taraf Tingkat Kromosomal ( Mutasi Aberasi).b. Mutasi Kromosomal : Mutasi yang mengenai daerah kromosom yang luas dan yang disebabkan oleh kerusakan. Contohnya, delesi dan inversi sebagian kromosom dipasangkan pada urutan terbalik serta translokasi yang sebagian dari satu kromosom melekat pada kromosom lain. c. Kategori mutasi kromosomal:Penyimpangan jumlah kromosom Perubahan dlm struktur kromosom individual

1. Perubahan jumlah kromosom

a) Euploidi : Bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom

Tipe euploidi Jmlh genom (n)Komplemen kromosom : A, B, C

Monoploid Satu (n)A B C

DiploidDua (2n)AA BB CC

Polipoid:

TriploidTiga (3n)AAA BBB CCC

Tetraploid Empat (4n)AAAA BBBB CCCC

Pentaploid Lima (5n)AAAAA BBBBB CCCCCC

b. Aneuploidi Bila variasi menyangkut hnya kromosom2 tunggal di dlm suatu set kromosom.. Memiliki ke(-)an / ke(+)an kromosom bila dibandingkn dg jmlh kromosom diploid dri individu itw,misal; 2n-1; 2n-2; 2n+1; 2n+2..

Tipe Jmlh kromosomContoh

Disomi (normal)2nAA BB CC

Monosomi 2n-1AA BB C

Nullisomi 2n-2AA BB

Polipoid: Kromosom ekstra

Trisomi 2n+1AA BB CCC

Double trisomi 2n+1+1AA BBB CCC

Tetrasomi 2n+2AA BB CCCC

Pentasomi 2n+3AA BB CCCCC

Heksasomi 2n+4AA BB CCCCCC

Septasomi 2n+5AA BB CCCCCCC

Monosomi pada manusia Sindrom turner (1938),, kromosom 45,XCiri2 :a. Penampilan perempuan b. Leher & Badan pendek utk usia dewasa (kira2 120cm)c. Kulit leher kendur seperti bersayap d. Dada lebar e. Kelamin sekunder tdk berkembang

Trisomi pada manusia Mempunyai kelebihan sbuah kromosom (2n+1), memiliki 2mcm gamet yaitu n & gamet n+1..Trisomi dibedakan atas trisomi gonosom & autosom.. 1. Trisomi utk Gonosom Kelebihan kromosom kelamin yakni kromosomX atau Y..A. Sindrom Klinefelter (1942),,kromosom 47,XXYCiri2 :a. Fenotip pria,ttp memperlihatkan tnda2 wanita b. Tumbuh payudara, suara seperti perempuan c. Rambut kurang d. Lengan & kaki ektrim pnjng shg trlihat sgt tinggi e. Testis kecil atw tdk tmbuh f. Spermatozoa tdk trbentuk, jadi mandul g. Biasanya tuna mental

B . Sindrom Triple-X (1959),, kromosom 47,XXXCiri2 :a. Penampilan perempuan, Smpai umur 22th mmpunyai mammae b. Sedikit mndpt gangguan mentalc. Tubuh hampir normald. Menstruasi umur 14th,ttp periode menstruasi ke 2 sgt pnj e. Wkt menstruasi yg sgt pndek f. Ovarium seperti ovarium menopause dg folikel yg krg

c. Sindrom Pria XYY atw Sindrom kriminal Ciri2 :a. Penampilan pria b. Bersifat agresif dan antisosial c. Sejak kecil melihatkn wtk kriminal d. Intelegensia berkisar antara terbelakang sampai diatas rata2e. Biasanya lebih tinggi dari rat2 tinggi manusia normal (kessler dan Moos,1971)2. Trisomi utk Autosom Kelebihan sebuah autosom dibanding dg diploid, yg menderita dapat laki-laki atau perempuan.a. Sindrom down (sequin 1844, Down 1866)Ciri2 :a. Laki-laki 47XY+21, Perempuan 47XX+21b. Tuna mentalc. Lipatan pda kelopak mata d. Tubuh pendek e. Lengan/kaki kdng2 bengkok f. Kepala lebar, wajah mbulat, mulut sllw trbuka g. Hidung lebar & datar,ke2 lubang terpisah lebar h. Jarak antara ke2 mata lebar i. IQ rndah