La triade la ritroviamo anche in altri Disturbi o SindromiLa triade la ritroviamo anche in altri Disturbi o Sindromi– Disturbo di AspergerDisturbo di Asperger– Sindrome di RettSindrome di Rett– Disturbo Disintegrativo dell’InfanziaDisturbo Disintegrativo dell’Infanzia

che insieme al che insieme al Disturbo AutisticoDisturbo Autistico costituiscono costituiscono

Interazione sociale Comunicazione

Comportamenti e interessi

DGSDGS-Disturbi -Disturbi

Generalizzati Generalizzati dello Sviluppo-dello Sviluppo-

• Combinazioni di vari deficitCombinazioni di vari deficit

Interazione sociale

Comunicazione

Comportamenti e interessi

DGS NASDGS NAS-Disturbi-Disturbi

GeneralizzatiGeneralizzatidello Sviluppo dello Sviluppo

N.A.S.- N.A.S.- (Autismo Atipico)(Autismo Atipico)

DISTURBI DISTURBI DELLO DELLO

SPETTRO SPETTRO AUTISTICOAUTISTICO

Tipo di autismo caratterizzato dalla difficoltà nelle Tipo di autismo caratterizzato dalla difficoltà nelle relazioni relazioni socialisociali piuttosto che da un'alterazione della percezione, piuttosto che da un'alterazione della percezione, rappresentazione e classificazione della realtà, come rappresentazione e classificazione della realtà, come nell'autismo classico.nell'autismo classico.

Disturbo di AspergerDisturbo di Asperger

Difficoltà a decodificare i segnali impliciti su cui si reggono Difficoltà a decodificare i segnali impliciti su cui si reggono le interazioni sociali…spesso messi da parte dai coetanei.le interazioni sociali…spesso messi da parte dai coetanei.

Difficoltà:Difficoltà: parteciparepartecipare ad attività sociali e ad attività sociali e fare fare amiciziaamicizia

• gestirsi nel gestirsi nel gruppogruppo• mettersi nei mettersi nei panni dell’altropanni dell’altro• controllo delle proprie emozionicontrollo delle proprie emozioni• condivisionecondivisione• accettare criticheaccettare critiche• esprimere e riconoscere emozioniesprimere e riconoscere emozioni

Intenso livello di attenzione e interessi molto specifici Intenso livello di attenzione e interessi molto specifici (es:treni, auto, computer etc). (es:treni, auto, computer etc).

Non esiste un significativo ritardo nelle Non esiste un significativo ritardo nelle abilità abilità linguistichelinguistiche nè un significativo ritardo nello nè un significativo ritardo nello sviluppo sviluppo cognitivo.cognitivo.

Urville ha più di 150 grattacieli, 500 chiese cattoliche, 57 sinagoghe, 14 moschee e otto templi buddisti...ma esiste solo nella mente e nei disegni di Gilles Trehin, un ragazzo francese di 34 anni affetto dalla sindrome di Asperger, che sta costruendo questa città da quando aveva cinque anni sviluppandone non solo l'estensione, ma anche la storia e l'economia….

1/10.000; solo le femmine1/10.000; solo le femmine

Nel Disturbo di Rett si verifica Nel Disturbo di Rett si verifica tipicamente un rallentamento tipicamente un rallentamento della della crescita del craniocrescita del cranio, la , la perdita di perdita di abilità manualiabilità manuali finalizzate precedentemente finalizzate precedentemente acquisite e la comparsa di acquisite e la comparsa di andatura o movimenti delandatura o movimenti del tronco tronco scarsamente coordinati. scarsamente coordinati.

In età scolare le bambine con In età scolare le bambine con Disturbo di Rett possono Disturbo di Rett possono presentare presentare difficoltà difficoltà nell'interazione socialenell'interazione sociale simili a simili a quelle che si osservano quelle che si osservano nell'autismo, che tuttavia nell'autismo, che tuttavia tendono ad essere transitorie. tendono ad essere transitorie.

Sindrome di RettSindrome di Rett

Disturbo disintegrativo Disturbo disintegrativo dell’infanziadell’infanzia ((0.4/10.000)0.4/10.000)

Più frequente nei maschiPiù frequente nei maschi

Perdita acquisizioniPerdita acquisizioni >2 anni e <10 anni:>2 anni e <10 anni: espressione/ricezione del linguaggio;espressione/ricezione del linguaggio; gioco;gioco; comportamento adattivo;comportamento adattivo; capacità motorie;capacità motorie; controllo sfinteri;controllo sfinteri;

75% grave deterioramento senza possibilità di 75% grave deterioramento senza possibilità di miglioramentomiglioramento

Compromissione Compromissione interazione socialeinterazione sociale reciproca reciprocaCompromissioni qualitative Compromissioni qualitative comunicazionecomunicazioneManierismi e Manierismi e stereotipie motoriestereotipie motorie

Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato Specificato

(Autismo Atipico)(Autismo Atipico) • Presenza di disturbi riferibili all’:

• interazione sociale, • alla comunicazione • e/o al repertorio di interessi ed attività,

…..ma il quadro clinico non assume caratteristiche qualitativamente definite e quantitativamente sufficienti per una diagnosi di autismo o di altri DGS.

• Ne deriva una categoria residua, per la quale non sono stati ancora definiti i criteri diagnostici di inclusione.

Patologie rare associate a s. autisticaPatologie rare associate a s. autistica

Malattie dismetabolicheMalattie dismetaboliche• Fenilchetonuria• Omocistinuria• Propionico acidemia• Deficit di biotinidasi• Deficit di piruvico carbossilasi• Ceroidolipofuscinosi• Leucodistrofia metacromatica• Deficit di esosaminidasi

Sindromi neurocutaneeSindromi neurocutanee• Neurofibromatosi• Sclerosi tuberosa• Ipomelanosi di Ito

Altre sindromiAltre sindromi• S. di Rubinstein Taybi• S. di Noonan • S. di Down• S. di Moebius • S. di Sotos • S. di Angelman • S. di Coffin Lowry

Ritardo mentale X-Ritardo mentale X-linkedlinked

• • Sindrome X-fragileSindrome X-fragile

Diagnosi precoceDiagnosi precoce

L’identificazione precoce dell’autismo rappresenta una sfida importante poiché apre delle possibilità di presa in carico ad un’età dove alcuni processi di sviluppo possono processi di sviluppo possono ancora venire modificati. ancora venire modificati.

Le ricerche sull’intervento precoce mostrano che i bambini beneficiari di tali interventi presentano dei progressi significativi sul piano cognitivocognitivo,, emotivo emotivo e e socialesociale. .

A 12 mesi di età, una marcatacompromissione della capacità di •stabilire il contatto oculare stabilire il contatto oculare •orientarsi al proprio nome orientarsi al proprio nome •indicare, indicare, •mostrare..mostrare..

…possono essereconsiderati segnali di allarme

MostrareMostrare

IndicareIndicare

Orientarsi alOrientarsi alproprio nomeproprio nome

SguardoSguardo direttodiretto

12 mesi12 mesi

A 18 mesi di età, si aggiungono: A 18 mesi di età, si aggiungono: compromissione: compromissione: •attenzione congiunta, attenzione congiunta, •gioco simbolico, gioco simbolico, •imitazione, imitazione, •comunicazione verbale.comunicazione verbale.

ComunicazioneComunicazioneVerbaleVerbale

Mostrare

ImitazioneImitazione

Indicare

Gioco Gioco simbolicosimbolico

Orientarsi alProprio nome

Attenzione Attenzione congiuntacongiunta

Sguardo diretto

18 mesi18 mesi

Strumenti per la conferma di Strumenti per la conferma di AutismoAutismo

CARSCARS

ABCABC

ADI-R, ADI-R, ADOSADOS

CARS CARS Childhood Autism Rating ScaleChildhood Autism Rating Scale

E’ una scala di valutazione del comportamento autistico.

Indaga diversi comportamenti

Da un punteggio che esprime il livello di gravità dell’autismo.

ABCABC(Autism Behavior Checklist)(Autism Behavior Checklist)

Indaga: 1. risposte sensoriali 2. relazioni sociali 3. utilizzo del corpo e degli oggetti 4. linguaggio 5. autonomie

Il migliore per la conferma diagnostica Il migliore per la conferma diagnostica assieme all’ADOSassieme all’ADOS

ADI-RADI-RThe Autism Diagnostic Interview-RevisedThe Autism Diagnostic Interview-Revised

Colloquio per i genitori, che indaga i sintomi autistici nelle Colloquio per i genitori, che indaga i sintomi autistici nelle sfere relazionate: sfere relazionate:

al sociale, al sociale, alla comunicazione alla comunicazione comportamenti rituali e ripetitivi.comportamenti rituali e ripetitivi.

Strumento diagnostico per eccellenza (insieme Strumento diagnostico per eccellenza (insieme all’ ADOS-G).all’ ADOS-G).

ADOS-G ADOS-G The Autism Diagnostic Observation Schedule-The Autism Diagnostic Observation Schedule-

GenericGeneric Basato sulla Basato sulla osservazione osservazione del bambinodel bambino.. Semistrutturato in quattro Semistrutturato in quattro moduli moduli ((bambini non verbali agli bambini non verbali agli

autistici verbali).autistici verbali). Valuta:Valuta:

comunicazionecomunicazione, , interazione sociale reciprocainterazione sociale reciproca, , giocogioco, , comportamento (stereotipatocomportamento (stereotipato, , interessi limitatiinteressi limitati o o

gli altrigli altri comportamenti anormali)comportamenti anormali)

Questi strumenti andrebbero combinati assieme per avere un quadro che permetta una certa sicurezza riguardo sicurezza riguardo alla diagnosialla diagnosi. .

CARSCARS

ABCABC

ADI-R, ADOSADI-R, ADOS

Così come i bambini con sviluppo tipico…anche il bambino autistico è unico unico con caratteristiche proprie!!!

Occorre avere una conoscenza il più approfondita possibile di QUEL bambinoQUEL bambino per poter entrare in relazione con lui e proporre così il miglior intervento possibile.

- La diagnosi di Autismo non ci dice molto su come possiamo trattare il bambino; nella stessa diagnosi di autismo, infatti, vengono collocati soggetti che hanno un funzionamento molto funzionamento molto diversodiverso e di conseguenza hanno bisogno di un interventointervento molto diverso.

VALUTAZIONE FUNZIONALE

è individualizzata e specificaindividualizzata e specifica;;

mette in luce le aree di potenzialitàaree di potenzialità e non solo i deficit;

è dinamica, soggetta per sua natura a modifiche modifiche periodiche sulla base dell’evoluzione del quadro;

suggerisce modalità e tecnichemodalità e tecniche specifiche di intervento;

permette di valutare l’esitovalutare l’esito degli interventi;

è uno strumento interdisciplinare.interdisciplinare.

La valutazione La valutazione funzionalefunzionale

Ideata per rispondere alla necessità di conoscere il punto di punto di partenzapartenza di ogni bambino con autismo, al fine di impostare la sua educazione;

Si tratta di prove con un forte contenuto concreto, nelle quali non è necessaria la competenza verbale o sociale, tranne nelle prove che misurano in modo specifico queste abilità.

Gli items del test sono raggruppati in sette aree di sviluppoaree di sviluppo e in quattro aree comportamentali. aree comportamentali.

La valutazione delle abilitàvalutazione delle abilità

Psycho-Educational Profile Psycho-Educational Profile (PEP-R,PEP-3)(PEP-R,PEP-3)

• Le aree di sviluppo sono le seguenti: • imitazione (sia verbale che gestuale) • percezione (visiva e uditiva e come queste modalità vengono

utilizzate al fine del processo di apprendimento), • abilità fini-motorie (afferrare, usare le mani,movimento e uso

differenziato delle dita), • motricità globale (spostarsi in modo autonomo e di

organizzare/coordinare fra loro i movimenti), • coordinazione oculo-manuale (capacità di coordinare la visione

con i movimenti della mano, cioè le abilità fondamentali prerequisite alla capacità di scrittura e di disegno),

• performance cognitiva (conoscenze e comprensione delle consegne verbali. Le prove non richiedono l'utilizzo del linguaggio espressivo.),

• area cognitivo-verbale (conoscenze e utilizzo del linguaggio verbale).

• La siglatura di questa parte del test delinea un grafico che evidenzia quali aree di abilità funzionano bene, permettendo al bambino di "fare" in autonomia; quali aree sono "emergenti" e pertanto ottima base per l'insegnamento individualizzato e quali aree sono deficitarie.

• Le quattro aree comportamentali riguardano: • relazioni ed affettività (espressione delle emozioni e

capacità di intraprendere iniziative relazionali o di rispondere alle sollecitazioni dell'esaminatore),

• gioco ed interesse per il materiale (capacità di utilizzare in modo adeguato il materiale del test, spontaneamente o su sollecitazione),

• modalità sensoriali (anomalie nell'uso delle modalità sensoriali; ad es: una modalità a scapito di un'altra, fissazioni, stereotipie),

• linguaggio (anomalie della funzione linguistica; ad es: inversione di pronomi, ecolalia).

• La siglatura della Scala comportamentale fornisce la misura della severità severità del disturbo autistico nel bambino.

ADOS-GADOS-G

Protocollo di osservazione semi-strutturato, standardizzato per la valutazione della comunicazione, della reciprocità sociale, e del gioco simbolico.

Consiste in una serie prestabilita di attività durante le quali

il somministratore ha la possibilità di rilevare i comportamenti ritenuti cruciali per una diagnosi di autismo.

Lo strumento si propone di discriminare efficacemente la

sintomatologia tipica dei disturbi dello spettro autistico indipendentemente dall’età cronologica e dall’età di sviluppo mentale del soggetto esaminato.

Le attività che vengono proposte sono tutte studiate per spingere il soggetto a mettere in atto comportamenti di tipo comunicativo, sociale, e che riflettano la sua competenza simbolica.

Tali attività (dal giocare con le bolle di sapone nel modulo 1 alla conversazione sulla propria vita sociale nel modulo 4) non sono auto-finalizzate, ma hanno lo scopo di creare un’interazione, nel corso della quale emerga lo stile relazionale e comunicativo del soggetto.

L’ADOS inoltre consente di avere un profilo delle abilità del bambino (es: punteggio finale uguale ma profili diversi).

La somministrazione dell’ADOS dura in genere da 30 a 45 minuti.

Il coinvolgimento dei genitori è essenziale: - ….informazioni importanti per la conoscenza del bambino; - …. costruire le basi per una buona collaborazione.

Durante il colloquio è possibile inoltre avvalersi di uno strumento di valutazione, la

Vineland-Adaptive Vineland-Adaptive Behavior Scales (VABS)Behavior Scales (VABS)

Tale strumento valuta il livello adattivo nelle attività quotidiane.

Valuta quattro Valuta quattro aree:aree:

socializzazionesocializzazione;;

comunicazionecomunicazione

;;

abilità di vita abilità di vita quotidiana;quotidiana;

abilità abilità

motorie.motorie.

Coinvolgimento dei Coinvolgimento dei genitorigenitori

Una volta fatta la diagnosi diagnosi si deve andare a vederecome funziona quel bambino, nello specifico.

Raccolta di informazioni, osservazione e test

((VALUTAZIONEVALUTAZIONE))

Profilo Profilo dinamico dinamico funzionalefunzionale

Fotografia del bambino che abbiamo di fronte e non di qualunque bambino autistico (diagnosi individuale).

Trattamento Trattamento individualizzatoindividualizzato

Riassumendo….Riassumendo….