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  • e3Pruebas diagnsticas y toma de decisiones mdicasC. Diana Nicoll, MD, PhD, MPA; Michael Pignone, MD, MPH; Chuanyi Mark Lu, MD, PhD

    INTRODUCCINLa principal tarea del mdico es tomar decisiones razonadas acerca del cuidado del paciente basadas en la informacin clnica disponible y los resultados clnicos estimados. Aunque los datos extrados del interrogatorio y la exploracin fsica pueden bastar para formular un diagnstico o guiar el tratamiento, suele requerirse ms informacin. A la fecha, los mdicos confan cada vez ms en las pruebas diagnsticas, y enfrentan retos a la hora de seleccionar qu pruebas deben ordenar, as como en la interpretacin de los resultados de stas. El objetivo del presente captulo es contribuir a que los mdicos comprendan la utilidad y las limitaciones de las pruebas diagnsticas en el diagnstico y tratamiento clnico.

    BENEFICIOS, COSTOS Y RIESGOSCuando se usan de forma apropiada, las pruebas diagnsticas pueden resultar de gran utilidad para el mdico. Las pruebas pueden ser de ayuda para la deteccin, por ejemplo, para identificar factores de riesgo de enfermedad y para detectar alguna enfermedad oculta en personas asintomticas. La identificacin de factores de riesgo da oportunidad para realizar intervenciones tempranas que evitan el surgimiento de una enfermedad, del mismo modo que la deteccin temprana de alguna enfermedad oculta reduce la morbilidad y mortalidad de una enfermedad al aplicar un tratamiento temprano. La medicin de la presin sangunea se recomienda para el cuidado preventivo de adultos con riesgo bajo asintomtico. La deteccin del cncer de mama, cuello uterino y colon tambin se recomienda, en tanto que la deteccin del cncer de prstata y del cncer pulmonar es controversial. Las pruebas de deteccin ptimas deben satisfacer los criterios que se listan en el cuadro e3-1.

    Cuadro e31. Criterios de uso de procedimientos de deteccin

    Caractersticas de la poblacin

    1. Prevalencia suficientemente alta de la enfermedad

    2. Es de esperarse su cumplimiento con pruebas y tratamientos subsecuentes

    Caractersticas de la enfermedad

    1. Morbilidad y mortalidad significativas

    2. Tratamiento disponible efectivo y aceptable

    3. Periodo presintomtico detectable

    4. Mejor resultado con el tratamiento temprano

    Caractersticas de la prueba

    1. Buena sensibilidad y especificidad

    2. Costo y riesgo bajos

    3. Prueba confirmatoria disponible y prctica

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  • Las pruebas tambin pueden ser tiles para el diagnstico, es decir, para ayudar a establecer o excluir la presencia de enfermedad en personas sintomticas. Algunas pruebas contribuyen en el diagnstico temprano despus del inicio de los signos y sntomas; otras asisten al desarrollo del diagnstico diferencial, y otras ms ayudan a determinar la etapa o actividad de la enfermedad.

    Las pruebas pueden ser de ayuda en el manejo del paciente. As, son de utilidad para: 1) evaluar la gravedad de la enfermedad; 2) estimar el pronstico; 3) vigilar el curso de la enfermedad (progresin, estabilidad o resolucin); 4) detectar la recurrencia de una enfermedad, y 5) seleccionar frmacos y ajustar el tratamiento.

    Cuando se ordenan pruebas diagnsticas, los mdicos deben valorar los beneficios potenciales contra los costos y efectos adversos. Algunas pruebas implican riesgos de morbilidad o mortalidad; por ejemplo, un angiograma cerebral condiciona un accidente vascular cerebral en 0.5% de los casos. El malestar potencial que acompaa a pruebas como la colonoscopia puede disuadir a algunos pacientes de completar el proceso diagnstico. El resultado de una prueba diagnstica puede indicar la necesidad de efectuar nuevas pruebas o un seguimiento frecuente, y el paciente puede resultar afectado por el costo, riesgo y malestar significativos durante los procedimientos de seguimiento.

    Adems, una prueba falsa positiva puede inducir un diagnstico incorrecto o pruebas adicionales innecesarias. La clasificacin de un paciente saludable como enfermo basado en una prueba diagnstica falsa positiva puede provocar sufrimiento psicolgico y generar riesgos a raz de un tratamiento innecesario o inapropiado. Una prueba de deteccin puede identificar una enfermedad que por otra parte podra pasar desapercibida y no haber afectado al paciente. Por ejemplo, en un hombre mayor de 76 aos con insuficiencia cardiaca conocida, un cncer de prstata inicial detectado mediante la determinacin del antgeno prosttico especfico (PSA) tiene una alta probabilidad de no causarle sntomas durante su vida, y en cambio un tratamiento agresivo puede provocarle un dao real.

    Los costos de las pruebas diagnsticas tambin deben comprenderse y considerarse. Los costos totales pueden ser altos, o la efectividad para el costo resultar desfavorable. Incluso las pruebas de un costo relativamente bajo pueden tener una efectividad reducida para el costo si generan escasos beneficios para la salud.

    Los factores que afectan de forma adversa la efectividad para el costo incluyen la solicitud de un panel de pruebas cuando una prueba podra haber bastado, la solicitud de una prueba con ms frecuencia que la necesaria, y la solicitud de pruebas con el nico objeto de documentar el expediente mdico. La pregunta operativa para ordenar una prueba es, Afectar el resultado de la prueba el manejo del paciente? Si la respuesta es no, la prueba no se justifica. Pruebas innecesarias generan trabajo, uso de reactivos y costos de equipo improcedentes, y condicionan gastos de cuidados de la salud ms altos. Las pruebas genticas y moleculares son de fcil acceso, y la tecnologa de secuenciacin a escala del genoma se aplica cada vez ms en el mbito del diagnstico clnico. Sin embargo, su efectividad para el costo y beneficios en resultados para la salud necesitan examinarse con todo cuidado. Las pruebas diagnsticas genticas basadas en sntomas (p. ej., pruebas para determinar X frgil en un nio con retardo mental) difieren de las pruebas genticas predictivas (p. ej., la evaluacin de una persona saludable con antecedentes familiares de enfermedad de Huntington) y de las pruebas genticas de predisposicin, las cuales pueden indicar una susceptibilidad relativa a ciertas afecciones o respuestas a ciertos tratamientos farmacolgicos (p. ej., pruebas de BRCA-1 o HER-2 para el cncer de mama). Los beneficios de los resultados de muchas pruebas farmacogenticas nuevas todava no se han establecido mediante estudios clnicos prospectivos, as, hay evidencia insuficiente de que las pruebas genotpicas para la dosificacin de la warfarina llevan a resultados superiores a los de los algoritmos de dosificacin de uso convencional en trminos de reduccin de los INR por fuera de los lmites aceptados. Otras pruebas (p. ej., pruebas para causas hereditarias de trombofilia, como el factor V de Leiden, mutacin del gen de la protrombina, etc.) tienen slo un valor limitado para pacientes en tratamiento dado que el conocimiento de que un paciente es portador de una trombofilia hereditaria no suele modificar la intensidad o duracin del tratamiento de anticoagulacin. Las pruebas de portador (p. ej., para fibrosis qustica) y las pruebas prenatales fetales (p. ej., para el sndrome de Down) requieren a menudo asesora a los pacientes, de manera que exista comprensin adecuada del impacto clnico, social, tico, y en ocasiones, legal, de los resultados.

    Los mdicos ordenan e interpretan grandes nmeros de pruebas de laboratorio cada da, y la complejidad de stas contina en aumento. El men extenso y en constante crecimiento introdujo desafos a los mdicos, como seleccionar la prueba de laboratorio correcta e interpretar con idntica eficiencia sus resultados. Los errores en la seleccin de la prueba e interpretacin de los resultados de sta son usuales, pero con frecuencia difciles de detectar. Si se recurriera al empleo de algoritmos de pruebas basados en la evidencia que proporcionan lineamientos para la seleccin de las pruebas en trastornos especficos y la interpretacin de la misma dirigida por expertos (p. ej., reportes y comentarios interpretativos generados por patlogos clnicos), se podra contribuir a reducir tales errores y mejorar la oportunidad y exactitud del diagnstico.

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