• MIOTONII NONDISTROFICE

• MIOTONIA THOMSEN

PREZENTARE DE CAZ

MIOTONIA

- afecțiune ereditară- transmitere AD/AR- afecteaza musculatura scheletică - Nu afectează mm cardiacă, respiratorie, digestiva- Cz: mutații la nivelul genelor ce codifică proteine

structurale de la nivelul canalelor ionice (Clor, Na, K) din mb miocitului

- canalele ionice implicate în decuplarea excitației electrice

- disfunctia canalelor determină un răspuns exagerat al fibrelor musculare la un stimul (temperatura scazuta, efort voluntar, stimul electric sau mecanic)

SDR.MIOTONIC:• lentoare în faza de decontracţia musculară, • în special pe musculatura distala a extremităţilor • mai accentuat dupa: - o perioada de inactivitate fizica - expunere la frig• mai exprimat în fazele timpurii ale bolii• reacţie miotonică mecanică prezenta: percuţia la nivelul

eminenţei tenare sau la nivelul limbii• fenomen de warm– up prezent• criza miotonica (contractie neurmata de relaxare) - de la câteva secunde la 1 minut

determinând disfuncționalitate totală prin incapacitate de relaxare musculara- caderi frecvente

- apare în cadrul unei activități intense susținute după o perioadă de repaus muscular prelungit

REACTIE MIOTONICA MECANICA

FENOMEN DE WARM– UP- dificultate in efectuarea unei activitati mecanice musculare complete (contractie-relaxare) prin intarzierea timpului de

relaxare Procesul se amelioreaza la repetarea aceleiasi miscari.

Miotonii nondistrofice

- Maladia Thomsen (AD) și Maladia generalizată Becker (AR)

mutație în gena CLCN1- codifică proteine structurale din canalele de CLOR

- Paramiotonia congenitală (AD) mutație în gena SCN4A- codifică proteine structurale din

canalele de K

- Sdr Schwartz - Jampel (AR) mutație în gena HSPG2- codifică principalul proteoglican =

Perlecan, ce intră în structura membranelor condrocitelor și miocitelor

AD = autozomal dominant; AR= autozomal recesiv

MIOTONIA THOMSEN

• Denumirea - chimistul danez Julius Thomsen a suferit de această boală

• (transmitere AD - simptome- El+ copii + părinți)• debut în copilărie• Simptomatologie:

- minimă ani de zile (dg. tardiv)

- tablou clinic < maladia Becker

- sdr miotonic +

MI > MS - căderi frecvente

- manevra Gowers +

- deficit de locomotie

MANEVRA GOWERS• CATARARE PE PROPRIUL CORP

• Pacientul MD - 26 ani• sex masculin• mediu rural• cu grad de handicap• internat in 08.04.2013- sectia IV Clinica de Recuperare

Spital Filantropia

MI: - deficit de forța musculara global, MI > MS - spasme musculare în dinamică + caderi de la propria

inaltime - deficit ușor de locomoție

PREZENTARE CAZ

• AHC - neagă

• APP - miotonie Thomsen dg la 8 ani

- aprilie 2012 - cădere de la înălțimea de 2 m soldată cu TCC minor și contuzie cervicodorsală

• CVM - fumător 1 pachet/zi/15 ani

- alcool +/-

- cafea +/-

• Istoricul bolii: Pacientul afirmă că debutul simptomatologiei

a apărut în jurul vârstei de 6 ani cu scăderea progresivă a forței musculare, global, cu spasme și durere în dinamică, observând că poate executa contracție musculară pentru o anumită mișcare dar relaxarea devine lentă și deficitară, iar la repetarea aceleiași mișcări dificultatea în faza de relaxare se amelioreaza treptat, mișcarea devenind facilă.

Prezintă dificultate la mers, mai ales la urcat și coborât scări, cu căderi de la propria înălțime când inițiază mișcări bruște, precum și la frig.

Este diagnosticat la Spitalul Jud. Târgoviște la vârsta de 8 ani, cu miotonie Thomsen, afirmativ pe baza examenului clinic și efectuarea examenului electromiografic.

Simptomatologia are un caracter permanent, este de intensitate moderată, cu crize de contractii musculare ce duc la caderi de la propria inaltime

A urmat tratament medicamentos timp de 2 luni, întrerupt din

propria inițiativă (nu poate preciza denumirea medicației), precum și cure de recuperare la Spitalul de Recuperare Vâlcele jud Covasna, evoluția fiind lent favorabilă.

Dg de sindrom: - sdr miotonic - disfuncție ușoară de locomoție

Clinic:

• Pacient conștient, orientat temporo-spațial și asupra propriei persoane, stare generală bună

• Curbe fiziologice – TA, puls, T, diureza- normale

• Echilibrat cardio-pulmonar, tranzit intestinal prezent și micțiuni fiziologice

Examen NMAK

Hipertrofie musculară globală

MI > MS

• Hipertrofie marcata la nivelul mm ischiogambieri

• FM 4/5 proximal MS+MI

+3/5 distal MS+MI

• fenomen warm-up +

• reactie miotonica +.

Examen NMAK

Examen funcțional

• realizează singur transferurile

• trecerea din DD în șezut scurtat se face prin trecere în DL și cu sprijin în mâini

• mers - taligrad, cu pași simetrici, lent, necesită sprijin la urcat și coborât scări și pe plan inclinat

• tendință la genu recurvatum în timpul mersului

• se ridică de la nivelul solului prin manevra Gowers

PARACLINIC:

• biologic + EKG în limite normale

• Examen EMG- 2009 VCM nv median drt- 52 m/se, amplitudine CAMP

normal, VCM nv ulnar drt- 59 m/sec, ampl CAMP- normal, VCM nv peronier drt- 51 m/sec, aspect CAMP normal, nv tibial ant drt- la insertie activitate insertionala extrem de intensa, cu salva miotonica de cca 30 sec, la contractie PUM ample, aspect neurogen, la percutie – salva miotonica.

Dg pozitiv: - miotonie Thomsen - disfuncție locomotorie ușoară

Dg diferențial : - având în vedere că bolnavul a fost diagnosticat cu maladie

Thomsen în urma cu 18 ani, doar pe baza aspectului clinic si EMG,

• Ar mai fi necesare : - repetarea unui examen EMG pentru a evalua

evoluția bolii, cel anterior fiind efectuat în 2009 - efectuarea enzimelor de miocitoliză CPK-MM3,

LDH, TGO în vederea excluderii altor boli musculare - biopsia musculară: pt depistarea unor leziuni

asemănătoare celor descrise în distrofiile musculare. - consult genetic in vederea stabilirii existenței

anomaliei genetice caracteristica maladiei Thomsen

MIOTONIA BECKER

• - cea mai frecventă miotonie congenitală• - transmitere AR• - debut tardiv- la sfârșitul copilăriei sau în adolescență• - simptomatologia - mai severă > MT - se agravează în primii ani de la debut - se stabilizeaza la mijlocul sau sfârșitul celei de

a doua decade de vârstă• - miotonie mai ales pe trenul superior

PARAMIOTONIA CONGENITALĂ

• - cea mai frecventa miotonie non evolutivă • - transmitere AD• - debut precoce la naștere/ primii ani• - simptomatologia - constantă toată viața• - crize miotonice generalizate

> pe trenul superior ( fata , gat, MS)• - NU prezintă fenomenul de warm-up - repetarea

mișcărilor amplifică redoarea miotonică și crește impotența funcțională; acest fenomen este denumit miotonie paradoxală

SDR SCHWARTZ- JAMPEL

• - cea mai gravă dintre miotoniile non evolutive• - transmitere AR• - debut precoce - naștere / câteva săptămâni postpartum• -clinic - miopatie mioclonica,

- crize miotonice la nivelul feței (dizartrie și anomalii faciale de expresie) și MI - frecvente căderi

- displazii osoase

- fixarea articulatiilor în pozitie de flexie sau extensie

- nanism

TRATAMENT

• Simptomatologie usoara – masuri igieno dietetice (regim alimentar hipocaloric, evitarea frigului/ eforturilor fizice bruste si intense)

• Simptomatologie severa

- obiectiv - ameliorarea fenomenului miotonic

- studii - anticonvulsivante/ anestezice/ antiaritmice blocante de canale Na

- nu s-a demonstrat existenta de SM care sa actioneze pe reglarea functiei canalelor de Clor

• Cursul natural al bolii NU poate fi influențat semnificativ medicamentos

MEXILETINA

- antiaritmic de clasa Ib- probabil, cel mai eficient tratament pentru miotonia prin disfct de can Na si Clor-doze 150 mg x 2/zi/ crescând treptat la 200 - 300 mg x 3/zi dacă este necesar.

Efecte secundare: RARE- toxicitate hematologică (inclusiv anemie aplastică)- tulburări gastro- intestinale, - tulburari neurologice: tremor, amețeală, ataxie---reversibile la reducerea dozei

TRATAMENT

• Procainamida 125 -1000 mg/zi• Chinina 200-1200 mg/zi• Fenitoin 300-400 mg/zi• Carbamazepina• Lidocaina – risc letal de agranulocitoza• Dantrolen – anestezic util în cazuri mai severe de boală

(hepatotoxic - monitorizarea funcției hepatice)• Acetazolamida 125 mg x3/zi- cu creșterea lentă a dozei la

250 mg x2/zi; efecte secundare: supresie medulară, anorexie, grețuri, parestezii, litiază renală, erupții cutanate

• blocanţi de calciu (verapamil,nifedipină)• antidepresive (imipramina, amitriptilina, clomipramina)

Tratament fizical

• Obiective:

- ameliorarea FM pe mm distală, păstrarea tonicității pe cea proximală

- creșterea toleranței la efort si andurantei

- ameliorarea schemei de mers

- menținerea nivelului de independență

Metode:

• masaj sedativ pentru pregătirea mm înainte de programul KT, în mediu ce evită frigul

KT va fi adaptată la limita de toleranță a pacientului și în funcție de apariția spasmelor miotonice în dinamică

• Hidrokinetoterapie

- ex pentru echilibru, coordonare și mers în apă la o temp-36,5-37 grade, până la limita de toleranță și de durere- cu sprijin la bara si flotoare atasate avand in vedere riscul de cadere brusca

KT la sala

• exerciții active și active cu rezistență

• tehnici de neurofacilitare proprioceptiva: - izometrie-alternantă, contracții-repetate, stabilizare ritmică

• antrenament aerob - bicicletă ergometrică, covor rulant cu monitorizarea TA și AV • exercitii de echilibru și coordonare: - dezechilibrări succesive, antrenament pe placa de echilibru, ex Franckel, mers tandem încrucișat, exerciții dual-task, ex. cu ochii închiși.

• antrenamentul mersului- mers pe teren plat/accidentat, cu obstacole, pe covor rulant, urcatul și coborâtul scărilor.

• Invatarea unor strategii de cadere pt protejarea capului, coloanei si soldului • tonifierea trenului superior

• ex exerciții de asuplizare a col CDL și de tonifiere a musculaturii abdominale

• mijloace tehnice ajutatoare - cârja canadiană sau baston tripod la nevoie

Evoluție și prognostic:

Evoluție lenta, cu prognostic:

• Ad vitam favorabil datorită lipsei comorbidităților

• Ad functionem- satisfacător prin ameliorarea schemei de mers, a forței musculare și scăderea frecvenței spasmelor miotonice în dinamică în urma tratamentului fizical de recuperare.

• Ad laborum- favorabil, putându-se încerca reintegrare socio-profesională a pacientului în limitele statusului său funcțional, dacă acesta dorește (pacientul avand calificare de florar)

Complicații:

• complicatiile bolii: cădere prin dezechilibrare ->fractură-> imobilizare-> pierderea abilitatilor pe care le deține în prezent.

• complicatiile tratamentului medicamentos - care trebuie monitorizat prin consult interdisciplinar

PARTICULARITATEA CAZULUI

• Pacient tanar• Dg cu o maladie rara• Insuficient investigat (biopsie mm+ teste

genetice absente)• Ce neaga AHC referitoare la boala…DAR

care afirma ca “vecinul de gard”- 58 ani… prezinta hipertrofie musculara mai accentuata decat a lui si deficit de forta musculara…Concluziaaa…☻