Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    PREZENTARE DE CAZ

    CLINICA III PEDIATRIE

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    B. C., sex feminin, in varsta de 8 luni

    lo. Ti!ana, "ud. Iasi, internata #e data de $$.%II.$&&'

    M.I. fe!ra

    dis#nee u #oli#nee ()ee*in+

    tuse #rodutiva

    iano*a #eriorona*ala

    varsaturi in "et- /0$1 *i2

    refu*ul alimentatiei

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    A.P.P.

    / luna < 0 Intoxiatie u nitriti

    9 luni 0 Bronsiolita auta

    ' luni < 0 Pneumonie interstitiala

    dis#nei*anta

    C.V. louieste in mediu rural 9

    #ersoane in $ amere2 #arintii nefumatori

    venituri modeste

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    ISTORIC

    =ama delara evolutia favora!ila asu+arului #ana la varsta de / luna

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    a tran*itului intestinal su+arul #re*enta '0?

    saune1*i, voluminoase, luioase, deonsistenta normala2.

    La varsta de ' luni/1$ este dia+nostiata u

    #neumonie interstitiala dis#nei*anta,ontinua sa sada in +reutate, #re*inta o

    tuse seaa #ermanenta, mai aentuta

    noturn.

    Cu o sa#tamana anterior internarii atuale ,

    mama delara a#aritia #rimelor varsaturi

    in "et- /0$1*i2, refu*ul alimentatiei,

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    fe!ra , se intensifia sim#tomatolo+ia

    res#iratorie #re*entand tuse #rodutiva,dis#nee u #oli#nee, ()ee*in+, se

    instalea*a iano*a #eriorona*ala.

    6tarea +enerala mediora im#uneinternarea in setia de Tera#ie Intensiva,

    ulterior fiind diri"ata atre linia

    noastra #entru efetuarea !ilantuluilinio0!iolo+i si sta!ilirea onduitei

    tera#eutie.

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    EXAMENUL CLINIC LA

    INTERNARE6u+ar de sex @, in varsta de 8 luni

    7 9/&& + 0 ',& D62

    T ?$ m 0 $,'$ D62 P 45 m 0/,4? D62

    IP &,'8

    Stare generala

    mediora

    Faciesineranat, suferind,

    o)i infundati in or!ite

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    Tegumente#alide, urate, #liu utanat

    #ersistent, iano*a #eriorona*ala, extremitatirei, marmorate

    Tesut celular subcutanatsla! re#re*entat+enerali*at, PCA &,4 m, PCT &,4 m,tur+or flas, utele addutorilor a!sente!ilateral

    Sistem limfoganglionarsu#erfiial

    ne#al#a!il Sistem muscular)i#oton, )i#otrof,

    )i#oineti

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    Sistem osteo-articulara#arent inte+ru

    morfo0funtional, a#ul normal onformat

    u @A /1/ m de#rimata, torae normal

    onformat , mem!re normal onformate,

    artiulatii li!ere , mo!ile

    Aparat respirator

    tuse #rodutiva, dis#nee

    u #oli#nee @R '81min2, ()ee*in+, tira"

    +enerali*at, stetausti #ulmonar raluri

    re#itante si su!re#itante diseminate #eam!ele arii #ulmonare , 6a &$028,

    6a &$:2 55

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    Aparat cardio-vasculararie #reordiala deas#et normal, so a#exian s#. ; I.. #e linia

    medio0laviulara, *+omote ardiae ritmie,#uls #eriferi a!sent, extremitatirei,marmorate, A; /4& !1min

    Aparat digestivCavitate !uala normal

    onformata, dentitie a!senta, farin+eon+estiv, a!domen su#lu de#resi!il, mo!ilu misarile res#iratorii, nedureros , saune

    luioase, voluminoase '0?1*i2, de onsistentanormala, refu*ul alimentatiei, varsaturi in"et- la domiiliu

    @iat si s#lina in limite normale

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    Aparat uro-genitallo"e renale

    nedureroase, rini)i ne#al#a!ili, mitiunifi*iolo+ie, urini normorome

    7E normal onformate

    SNC

    De*voltare #si)o0motorieores#un*atoare varstei

    RT #re*ente, !ilateral simetrie

    Pre*enta semnelor de iritatie

    menin+iana redoare de eafa2

    r+ane de simt normale

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    EXAMENUL CLINIC ACTUAL

    7 '4&& + 0 4,8 D62 T ?$ m 0$,'$ D62

    PC 45 m 0 /,4? D62

    IP &,? IN &,8&6tare +eneralainfluentata, afe!ril

    @aies ineranat, te+umente #alide,

    elastie, urate, iano*a #eriorona*ala

    Tesut elular sla! re#re*entat +enerali*at,

    PCA &,'m, PCT &,4m

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    6istem musular )i#oton, )i#otrof

    A#arat res#irator 3 Tuse #rodutiva, ()ee*in+,

    dis#nee u #oli#nee @R 981min2, tira"

    +enerali*at, stetausti raluri re#itante si

    su!re#itante diseminate #e am!ele arii

    #ulmonare mai aentuate #e drea#ta26a &$02 5'

    Z+omote ardiae ritmie, !ine !atute, artere

    #eriferie #ulsatile, extremitati alde

    A;/$& !1min

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    A!domen su#lu , de#resi!il, nedureros,#re*inta 90' saune1*i, de onsistenta

    normala, uneori luioase, a#etit diminuat

    =itiuni fi*iolo+ie, urini normorome

    @ara semne de iritatie menin+iana

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    INVESTIGATII PARACLINICE

    Investi+atii de evaluare )ematolo+ia si a

    testelor inflamatorii

    7A

    $$%II 4&&& 1mm u PN 4, L $', = 'meta /

    4&%II /9&& 1mm u PN ?/, L 4?, = 4

    9 I $99&& 1mm u PN 44, L ?4, = 9

    /? I /5$&& 1mm u PN 9&, L '', = '

    $' I /??&& 1mm u PN ?, L 4$, = /

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    eeeeeeeL7 7R ! t

    $$%II ',$mil1mm /4,9+ 94,8

    4&%II 9,?$mil1mm /$,9+ 9/,'

    9 I 9,8?mil1mm /$,8+ 9$ ;E=8?

    4

    E=$?,4#+

    CE=$?,4

    /? I ',/$mil1mm /4,'+ 49

    $' I 9,?'mil1mm /$,8+ 4?,? ;E=5

    4

    E=$,'#+

    CE=49,5

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    Ret$?o

    Trom!oite

    $$%II ?9$&&&1mm

    4&%II ?4&&&&1mm

    9 I 989&&&1mm

    /? I 945&&&1mm

    $' I 4&$&&&&1mm

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    Efgfnjkh,mmh, jk

    ;6 @+ CRP

    $$ %II 0 4,9' +o a!sent

    9 I $ mm1) 4,$ +o a!sent

    $' I 9 mm1) 0 a!sent

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    Teste de evaluare a funtiilor )e#atie, #anreatie,

    renale

    /? I $' I

    PT $ +1l PT ?5,8 +1l

    serine 94,8 +1l serine 99, +1l ;N4909$+1l 2/ 4,' +1l / $,5 +1l ;N

    /04+1l2

    $ 5,$+1l $ ?,' +1l ;N?05+1l2

    / ?,/ +1l / 9,8 +1l ;N905 +1l2

    $ $,? +1l $,4 +1l

    ?,8 +1l

    8,? +1l ;N?0/4+1l2

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    eeeeeeeeeeee

    T7P T7 uree

    / I 9& FI $FI &,$$ +1l

    $' I 4/ FI $FI &,/8 +1l

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    $' I +liemie &,5? +1l

    amila*a '? F1l

    li#ide ',8 +1l

    olesterol /,99 +1l

    tri+lieride /' m+

    Biliru!ina T &,?$ m+

    D &,/$ m+ I &,' m+

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    Evaluarea meta!olismului fosfo0ali

    Caliu @osfor @A

    / I 0 0 4/5 F1l

    $' I Ca 3 T ' mEG1l

    0 I $,/' mEG1l

    ' m+ 4& F1l

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    As#irat larin+o0tra)eal 3 4 #ro!e

    H$' P=N1am#,

    /& elule e#iteliale

    ulturaflora de ti# orofarin+ian

    Testul trans#iratiei

    Cl /$& mEG1l Iontofore*a #o*itiva Na //4 mmol1l

    ;N ?& mmol1l2

    6erolo+ie #t . #Jlori

    //FI ;N 'FI2 6umar de urina normal

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    =@ #t )imism

    # ?,' amidon, fi!re mus., +rasimi frevente

    Examen o#ro#ara*itolo+i ne+ativ

    Co#roito+rama

    a!s PN, freventeelule distruse, #redominent enteroite

    Co#roultura ne+ativa

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    Puntie lom!ara LCR lar,)i#ertensiv

    nr. elemente o1mm

    al!umina &,9& +1l loruri ?,8 +1l

    +luo*a &,?& +1l

    E>7

    ritm sinusal /?&1min a+itat2,AKR6 : ', PK &,/$ se,

    morfolo+ie normala

    E)o+rafie a!dominala as#et normal

    Tran*it !aritat #t R7E

    normal

    Examen RL

    rinofarin+ita

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    $$%II Rx toraia0 o#aitati mironodulare ofluentelo! su#erior dre#t.Infiltratie interstitiala !ilaterala.

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    4& %II Rx toraia

    #aitatea desrisa anterior sementine dar mai restransa a intindere.6e mentineas#et infiltrativ si emfi*em

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    ' I Rx toraia#aitatea desrisaanterior s0a resor!it #artial si a devenit

    mai neomo+ena , in rest aelasi as#et. IDR u $ FPPD ne+ativ la $ de ore

    Test la Kuantiferon ne+ativ

    Consult fti*iolo+i

    reomandas#alatura +astria ex. diret si ultura2

    6#alatura +astria #t B>

    $' PN1am# elule e#iteliale #re*ente

    A!senti BAAR

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    /4 I CT arie de ondensare #ulmonara

    antero!a*al dre#t1 se+ment anterior L=Du as#et neomo+en, as#et are #oate

    su+era un #roes #neumoni in resor!tie.

    La nivelul se+mentului #osterior al L6Dse evidentia*a o arie de ondensare

    #ulmonara u limite difu*e, u in+rosarea

    #leurei #arietale adiaente si #re*enta unei

    miroalifiari in interior u in+rosarea

    interstitiului #eri!ron)ovasular

    #erile*ional

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    $ I Rx toraia de ontrol

    as#et normal

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    Examen +eneti

    i#otrofie staturo0#onderala

    7 04,8 D6, T 0$,'$ D6, PC 0/,4? D62

    Reomanda monitori*area f.

    )e#atie si #anreatie inlusiv !iliru!ina2

    Tratament a+resiv al infetiei #ulmonare

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    DIAGNOSTIC POZITIV

    1.Mucoviscidoz !"o#$ co$%&'(

    )"'c(#' %u&$o*# sidi+'s(iv,

    -. Dis(#o' +#d II

    /. Gs(#i( cu H'&ico0c('#%&o#i

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    DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

    Bronsiectazii asociate cu

    diskinezie ciliara primitiva sau cuhipogamaglobulinemie

    in aeste afetiuni sunt frevente sinu*itele,similar u @C, dar manifestarile di+estive

    sunt minime Sdr. Shwachman insufiienta

    #anreatia asoiata u netro#enie ilia2

    in evolutie #oate sa #redis#una la infetiires#iratorii datorate neutro#eniei

    netro#enia ilia este un as#et arateristi

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    Boala celiaca3 mai ales in onditiile

    asoierii u aeasta!oala eliaa tre!uie avuta in vedere la

    orie !olnav u @C are #re*inta tul!urari

    +astro0intestinale in iuda unui tratamenten*imati su!stitutiv si a remisiunii

    suferintei res#iratorii

    d+. diferential se sta!ileste #e !a*a !io#sieiintestinale, A anti+liadina,

    antiendomisium, antiretiulina

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    Sdr. Young

    Intalnit la sexul =

    Asoia*a !ronsieta*ie, sinu*ita si

    a*oos#ermie, dar li#ses fenomenele

    di+estive

    Tuberculoza pulmonara

    Idr la $FPPD este ne+ativ

    Test la Kuantiferon este ne+ativ6#alatura #at B> 3 ultura nu releva

    #re*enta BAAR

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    In evolutie se #retea*a la d+. diferentialasoierea diferitelor ta!louri linie

    0 Dia!et *a)arat 06inu*ita ronia

    0Poli#i na*ali

    0Intar*iere #u!ertara

    0R7E

    0Dureri a!dominale reurente

    0Panreatita auta

    0Artro#atia

    0@enomenele de vasulita

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    TRATAMENT

    T#($'*(u& su"'#i*('i

    #'s%i#(o#ii@i*iotera#ie

    >inetotera#ie res#iratorie

    A+enMi muolitii3 aerosoli u

    Naetilistein DN 3 a*, soluMie de Na Cl

    )i#erton, am!roxol )idrolorid

    Aerosoli u Aetilisteina

    Pulmo*Jme

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    Bron)odilatatoare

    6al!utamol /,' m+1*i, ulterior ;entolin ate /

    #uff x41*i

    Controlul infeMiei 3 anti!iotie #arenteral Oi n

    aerosoli

    Asoiere de anti!iotie

    - Ceftriaxona &,'+1*i : Netromiina 9&m+1*i, /9 *ile

    - 6ummamed '& m+1*i : Bise#tol 9& m+1*i, /& *ile

    - Bise#tol /&& m+1*i

    - Aerosoli u 7entamiina

    Tratament antiinflamator

    C ' m+1*i i.v., ulterior va #rimi Prednison

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    Imunotera#ia

    ativa sau #asiva u I+standard /&& m+1>+ in e#isoadele de

    exaer!are

    Tera#ia trans#ortului ioniAmilorid

    Trans#lantul ord 0 #lmQn

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    T#($'*(u& su"'#i*('i di+'s(iv'

    Administrarea de extrate #anreatie

    >reon < # x ?1*i #8&&&FI li#a*a2

    6u#limentarea u vitamine li#osolu!ile;itamina A : D$

    ;itamina E

    ;itamina >

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    Tera#ia nutritionala

    / x /8& ml 6Z : $&+ C=

    / x /8& ml PC : $& + BC : < ou $ x /8& ml L7 : ' *a)ar

    $ x /8& ml LP /9 : ' *a)ar6Z $$& >al1/&&&ml la /8&ml are 9& >al

    $&+ C=

    9+ P x 9 >al

    /? >al

    $&+ BC 4,9+ P x 9 >al /9 >al

    L7 ?8& >al1/&&&ml la 4?& ml are $9' >al

    ' +ris /8+ P x 9 >al $ >al

    ' *a)ar

    /8+ P x 9 >al $ >alLP /9 ?8& >al1/&&&ml la 4?& ml are $9' >al

    ' *a)ar /8+ P x 9 >al $ >al

    Total alorii /' >al1>+1*i

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    A#ortul de #roteine

    C= : BC

    9+: 4,9+ ,9+ Infesol /& /&&ml /& +

    /,9 + 7 '4&&+

    Total #roteine 4,8+1>+1*i

    Alternativ #rimeste Intrali#id /& ml1>+1*i

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    =uovisido*a este o afetiune mono+enia

    u transmitere auto*omal reesiva u evolutie

    ronia #ro+resiva, #otential letala ,traduandu0se din #unt de vedere

    fi*io#atolo+i #rin alterarea trans#ortului

    lorurilor la nivelul +landelor muoase siseroase , anomalia #rimara fiind re#re*entata

    de +ena muovisido*ei , iar lini fiind

    arateri*ata de un #olimorfism e asoia*a

    in #rini#al #neumo#atie ronia o!strutivadiaree ronia u steatoree, malnutritie si

    falimentul resterii

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    Inidenta @C in #o#ulatia aua*iana

    este de / $'&& de nou0nasuti

    In Romania un studiu #ilot efetuat in

    adrul Cliniii II Ped Timisoara , studiue a vi*at sreenin+ul neonatal #rin test

    meonial a sta!ilit o inidenta a !olii de

    /$&'9 nou0nasuti

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    A+entii #ato+eni frevent intalniti sunt

    0 Es)eri)ia oli

    0 aemo#)ilus influen*ae

    0 6ta#)Jloous aureus

    0 Pseudomonas aeru+inosa

    muoid si nonmuoid2

    0Pseudomonas e#aia

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    E&'$'*(' d' $ c' i$%u*

    '"'c(u#' ('s(u&ui sudo#iiPulmonare

    0 Tuse ronia

    0 A.B. 0Bron)o#neumo#atii reidivante

    0Ateleta*ie in s#eial la nn u araterfu+ae si reidivant

    0emo#ti*ie

    0 Infetii u 6tafiloo si Pseudomonas

    Di ti

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    Digestiv

    0 Ileus meonial

    0Iter neonatal #relun+it 0 6teatoree

    0=ala!sor!tie

    06indrom elia

    0Boala diareia reidivanta

    0Prola#s retal reidivant

    0Ciro*a

    0i#o#roteinemie in #erioada de nou nasut

    0;arsaturi neex#liate

    06dr dureros a!dominal reurent

  • 7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza

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    Alte situatii

    0 Istori familial de @C

    0@rati deedati a nou0nasuti

    07ustul sarat al #ielii

    0Poli#o*a na*ala

    0 =alnutritie

    0 6o de aldura

    0 Pansinu*ita

    0As#ermie

    0Edeme )i#o#roteie

    0 6tationare #oderala la su+ar

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    Screening-ul neonatal

    -testul meconial- se !a*ea*a #e estimarea

    al!uminei meoniale #rintr0o reatie de uloareu tetra!romfeniletilester B=0test2, in #re*entaeasta metoda nu mai este utili*ata. Do*areatri#sinei fetale, utili*and a su!strat L0!entoil0

    ar+inin0!eta0nitroanilina a sa*ut #roentulreatiilor fals #o*itive o!tinute #rin testulmeonial.

    -testele radioimune-relevarea nivelului resut

    al tri#sinei imunoreative TIR2 in sQn+ele nou0nasutilor, inlusiv a elor u nivelul tri#sineinormal in meoniu. 6e onsidera valori #o*itiveele e+ale sau mai mari de 8&S+1ml media

    valorii normale este 9'S+1ml

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    A&+o#i($u& co*(#o&u&ui %'#iodic& *iv'& d' sis('*( %#i$#

    Anamneza0 toleranta la effort, araterul

    tusei si s#utei, #re*enta ()ee*in+ului,

    starea a#etitului, nr de saune: miros,

    dureri a!dominale, #ro+ram de

    fi*iotera#ie la domiiliu, daa a neesitat

    !ron)odilatatoare, do*e de en*ime#anreatie, su#limentele in vitamine

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    Examenul fizic

    0ritm res#irator, elemente asultatoriisu#raadau+ate

    0 #re*enta de+etelor )i#oratie si+radul

    0 evolutia +reutatii si talieinvestigatii

    0 Radio+rafie toraia

    0 E>7 0Examen !ateriolo+i al s#utei

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