Poruchy růstuPoruchy růstu

ProporcionálníProporcionální a a dysproporcionálnídysproporcionálníve smyslu -ve smyslu -

Primordiální (primární): Primordiální (primární): rasový znak, rodový znakrasový znak, rodový znak

Hypofyzární –Paltaufův Hypofyzární –Paltaufův trpaslíktrpaslík

Adrenogenitální syndromAdrenogenitální syndrom

Chromosomální změny: Chromosomální změny: Turnerův sy, Downův syTurnerův sy, Downův sy

Sekundární-renální Sekundární-renální nanismus, kardiální nanismus, kardiální nanismusnanismus

Metabolické- rachitisMetabolické- rachitis

Hypothyreóza-Hypothyreóza-kretenismuskretenismus

Skupina Skupina Osteochondroplázie Osteochondroplázie (achondrogeneze, (achondrogeneze, tanatoformní dysplazie, tanatoformní dysplazie, achondroplazie, etc)achondroplazie, etc)

Poškození obratlů např Poškození obratlů např úrazem, tbc, atdúrazem, tbc, atd

ProporcionálníProporcionální a a dysproporcionálnídysproporcionálníve smyslu +ve smyslu +

Poruchy STH-Poruchy STH-gigantismusgigantismus

Adrenogenitální Adrenogenitální syndrom (viz syndrom (viz předchozí obrázek)předchozí obrázek)

Poruchy STH-Poruchy STH-akromegalieakromegalie

Paltaufův trpaslík (hypofyzární Paltaufův trpaslík (hypofyzární trpaslík, Lévi-Lorain sy/trpaslík)trpaslík, Lévi-Lorain sy/trpaslík)

Proporcioální trpaslík s normálním Proporcioální trpaslík s normálním intelektemintelektem

Defekt produkce STH díky poškození Defekt produkce STH díky poškození předního laloku hypofýzypředního laloku hypofýzy

Někdy bývá snížena sekrece Někdy bývá snížena sekrece gonadotropinu, adrenocortikálních gonadotropinu, adrenocortikálních hormonů, TSHhormonů, TSH

Achondroplázie Achondroplázie

Celková dysproporcionální porucha růstu, patří do skupiny Celková dysproporcionální porucha růstu, patří do skupiny osteochondrodysplazií, AD dědičnost, většina sporadickyosteochondrodysplazií, AD dědičnost, většina sporadickyMutace FGF receptoru na chromozómu 16 (4p16.3) Mutace FGF receptoru na chromozómu 16 (4p16.3) Cca 1:10 000 porodůCca 1:10 000 porodůHeterozygotní forma: Pacienti se obvykle dožívají normálního věku, Heterozygotní forma: Pacienti se obvykle dožívají normálního věku, jsou průměrně nebo nadprůměrně inteligentníjsou průměrně nebo nadprůměrně inteligentní

Homozygotní forma: pacienti umírají po porodu nebo se rodí mrtvíHomozygotní forma: pacienti umírají po porodu nebo se rodí mrtví

Inhibice chondrocytů ve finální diferenciaci-defekt růstové ploténkyInhibice chondrocytů ve finální diferenciaci-defekt růstové ploténkyRůstová ploténka je ztenčená nebo nepřítomná-poškození Růstová ploténka je ztenčená nebo nepřítomná-poškození enchondrální osifikaceenchondrální osifikaceMikromelie, mikrodaktylie-měkké tkáně normální velikost-četné Mikromelie, mikrodaktylie-měkké tkáně normální velikost-četné záhybyzáhyby

Častěji se vyvine kyfoskoliózaČastěji se vyvine kyfoskolióza

Thanatoformní dysplázie Thanatoformní dysplázie (trpaslictví)(trpaslictví)

Nejčastější forma letálního trpaslictvíNejčastější forma letálního trpaslictví

1: 20 000 porodů1: 20 000 porodů

Mutace FGFR3 (missense mutation nebo Mutace FGFR3 (missense mutation nebo bodová mutace)bodová mutace)

Mikromelie, relativni makrocefalie, malý Mikromelie, relativni makrocefalie, malý objem hrudní dutiny a soudkovité břicho.objem hrudní dutiny a soudkovité břicho.

Respirační insuficience a úmrtí těsně po Respirační insuficience a úmrtí těsně po poroduporodu

Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta

4 formy od mírné po 4 formy od mírné po těžkou smrtelnoutěžkou smrtelnou

Porucha kolagenu I Porucha kolagenu I (defekt genů (defekt genů COL1A1 aCOL1A1 a COL1A2COL1A2 ) )

Mnohočetné zlomeniny již Mnohočetné zlomeniny již intrauterinněintrauterinně

Celkově menší vzrůst Celkově menší vzrůst vlivem deformit dlouhých i vlivem deformit dlouhých i krátkých kostíkrátkých kostí

Osteogenesis imperfecta-Osteogenesis imperfecta-klasifikaceklasifikace

I: AD-modré skléry, poruchy sluchu, I: AD-modré skléry, poruchy sluchu, chrupu, frakturychrupu, fraktury

II: letální forma: modré skléry, mnohočetné II: letální forma: modré skléry, mnohočetné fraktury intreuterinněfraktury intreuterinně

III: fraktury intrauterinně, deformity, skléry III: fraktury intrauterinně, deformity, skléry modré při narozenímodré při narození

IV: jako I, skléry bíléIV: jako I, skléry bílé

Letální typ 2 osteogenesis imperfecta

KretenismusKretenismusPorucha růstu, svalová ztuhlost, Porucha růstu, svalová ztuhlost, bývá spojena s hluchotou či bývá spojena s hluchotou či němotou, defekty hrtanu-poruchy němotou, defekty hrtanu-poruchy hlasu, popř. obojím.hlasu, popř. obojím.Mentální retardaceMentální retardaceV oblastech se sníženým V oblastech se sníženým výskytem jódu v potravním řetezcivýskytem jódu v potravním řetezciMůže se vyskytnout jako průvodní Může se vyskytnout jako průvodní jev subklinické= hypothyreózy v jev subklinické= hypothyreózy v těhotenstvítěhotenstvíLze částečně ovlivnit optimalizací Lze částečně ovlivnit optimalizací metabolismu štítné žlázy v metabolismu štítné žlázy v poporodním období (u dítěte)poporodním období (u dítěte)Th hormony ovlivňují aktivitu Th hormony ovlivňují aktivitu chondrocytů, osteoblastů a chondrocytů, osteoblastů a osteoklastů-krátké dlouhé kostiosteoklastů-krátké dlouhé kosti

Mukopolysacharidóza IV-Morquiův Mukopolysacharidóza IV-Morquiův sysy

Defekt Defekt glykosaminoglykanů glykosaminoglykanů (beta-galaktosidáza a N-(beta-galaktosidáza a N-acetylgalactosamin-6-acetylgalactosamin-6-sulfát sulfatáza)sulfát sulfatáza)Defekty skeletu ve Defekty skeletu ve smyslu trpaslictví, smyslu trpaslictví, dentice, rohovky a dentice, rohovky a mentální retardacementální retardaceHyperflexibilita kloubů, Hyperflexibilita kloubů, poškození srdečního poškození srdečního svalusvaluRozvoj příznaků kolem Rozvoj příznaků kolem 1.-3. roku1.-3. roku

Perheentupa syndrome (Mulibrey Perheentupa syndrome (Mulibrey nanismnanism

Vzácná jednotka, většina pacientů ve Vzácná jednotka, většina pacientů ve FinskuFinsku

Recesivní defekt genu TRIM37Recesivní defekt genu TRIM37

Ozn jako: muscle-liver-brain-eye nanismOzn jako: muscle-liver-brain-eye nanism

Malý vzrůst, krátký krk, abnormální Malý vzrůst, krátký krk, abnormální sternum, změny hlasu, trojúhelníkovitý sternum, změny hlasu, trojúhelníkovitý obličej, zvětšená játra, skvrny na očním obličej, zvětšená játra, skvrny na očním pozadípozadí

Adrenogenitální syndromAdrenogenitální syndrom

V 95% defekt 21-hydroxilázyV 95% defekt 21-hydroxilázyŘada klinických projevů u obou pohlaví (virilizace, Řada klinických projevů u obou pohlaví (virilizace, anovulace, intersexuální poruchu-u ženského pohlaví, anovulace, intersexuální poruchu-u ženského pohlaví, hypertenze, extenzivní růst chlupů v obličeji, vznik hypertenze, extenzivní růst chlupů v obličeji, vznik charakteristických pseudotumorů,…)charakteristických pseudotumorů,…)Rychlý růst v předpubertálním období-vznik pubického a Rychlý růst v předpubertálním období-vznik pubického a somatického ochlupení a následná růstová retardace somatického ochlupení a následná růstová retardace díky časnému uzavření růstových ploténekdíky časnému uzavření růstových ploténekNízká produkce kortizolu-vzestup ACTH-hyperplazie Nízká produkce kortizolu-vzestup ACTH-hyperplazie buněk produkujících steroidy v kůře nadledvinbuněk produkujících steroidy v kůře nadledvinMožná léčba-dodání glukokortikoidůMožná léčba-dodání glukokortikoidů

GigantismusGigantismus

Porucha sekrece STH Porucha sekrece STH před uzávěrem před uzávěrem růstových ploténekrůstových plotének

Řada komplikací, Řada komplikací, snížená délka životasnížená délka života

AkromegalieAkromegalie

Zvýšená sekrece STH po Zvýšená sekrece STH po uzávěru růstových uzávěru růstových ploténekploténekNásledkem je zvětšování Následkem je zvětšování akrálních částí těla Ruce, akrálních částí těla Ruce, hohy, kosti obličejehohy, kosti obličejeSpojeno s bolestí svalů, Spojeno s bolestí svalů, hlavy, emocionální hlavy, emocionální dysbalancídysbalancíNejčastěji díky Nejčastěji díky hormonálně aktivnímu hormonálně aktivnímu nádoru hypofýzynádoru hypofýzy

Marfanův syndromMarfanův syndrom

AD onemocnění-poruchy syntézy AD onemocnění-poruchy syntézy glykoproteinůglykoproteinů

Vysoká postava, jemné kosti, Vysoká postava, jemné kosti, arachnodaktýlie, dolichocefaliearachnodaktýlie, dolichocefalie

Subluxace oční čočky, Erdheimova Subluxace oční čočky, Erdheimova cystická medionekróza aortycystická medionekróza aorty

Prolaps mitrální chlopněProlaps mitrální chlopně

Hyperflexibilita kloubůHyperflexibilita kloubů