Perspectiva Histórica

• Conocida como enfermedad de Alzheimer gracias a la colaboración del médico Alois Alzheimer quien describió por primera vez este cuadro clínico en 1901 con una paciente de 51 años llamada Augusta D.

DescripciónEnfermedad Neurodegenerativa

progresiva que causa problemas de memoria, pensamiento y conducta,afecta aproximadamente el 8% de la población mayor de 65 años y el 30% de la población mayor de 80 años en países con alta expectativa de vida como el nuestro.

En nuestro país existen aproximadamente unas 200,000 personas portadoras de la enfermedad del Alzheimer (demencia) y que a nivel de todo el mundo son 24 millones las personas que padecen de esta enfermedad.

Clases

Por la edad Por la demencia degenerativa

• Precoz• Presenil

• EA familiar• EA esporádica

EtiopatogeniaLocus Cromosoma Gen Observaciones Edad inic.

AD1

AD1

AD3

AD2

AD4

AD5

AD6

21

19

14

1

17

12

APP

APD E4

Presenilina 1

Presenilina 2

TAU

Alfa 2 M

Mutaciones APP 670/67

E4/E4A Homocigotos alto riesgo

25 Mutaciones E 280 A

Alemanes Volga

Proteína Tau

30% + degenerativa

50-60

+60

40-50

40-50

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-------

Factor genético

Cromosoma 21

Cromosoma 19

Cromosoma 14

Cromosoma 12Cromosoma 1

Cromosoma17

Factores No genéticos

• Infecciones crónicas del sistema nervioso central.

•Oxidaciones exageradas.

•Exposición a algunos elementos como el Al.

•Traumatismos encéfalo-craneanos.

•Alcoholismo.

•Pelagra.

•Déficit de vitaminas del complejo B, especialmente B12 Y B6.

•Alteraciones nerviosas .

Anatomía Patológica

A nivel macroscópico

•Atrofia de los giros cerebrales con ampliación de los surcos .

•Moderada dilatación de los ventrículos laterales y del tercer ventrículo.

AMPLIACIONDE LOS SURCOS

A nivel microscópico

• Incremento de las células gliales.

• Simplificación de las arborizaciones dendríticas.

•Pérdida muy marcada de neuronas en el núcleo basal de Meynert (acetilcolina) y en el locus cereleus (noradrenalina).

•Placas seniles (PPA)

•Ovillos neurofibrilares (TAU)

Conformación no- amiloidogénica

Conformación amiloidogénica

Fibras de amiloide

•Pérdida de memoria que afecta a la capacidad laboral. •Dificultad para llevar a cabo tareas familiares. •Problemas con el lenguaje. •Desorientación en tiempo y lugar. •Juicio pobre o disminuido. •Problemas con el pensamiento abstracto. •Cosas colocadas en lugares erróneos. •Cambios en el humor o en el comportamiento. •Cambios en la personalidad. •Pérdida de iniciativa. Fuente : Alzheimer´s Association.

Los 10 signos de alarma de la enfermedad de Alzheimer

Cuadro Clínico

Fases de la enfermedad

•Olvida sus citas.•Nombre de personas

•Continua razonando•Tiene problemas para encontrar palabras•Mezcla ideas sin relación directa•Frases mas cortas

•Conversación enlentecida•No acaba las frases•Repite frases

•Reciente disminuida

•Reciente perdida•Remota perdida•No reconoce a sus parientes•Memoria emocional co

•Cambios de humor•Se enfada cuando se da cuenta que pierde el control de lo que le rodea

•Agresividad•Miedos•Alucinaciones•Deambulacion continua•Fatigabilidad

•Llora•Grita•Se agita•No comprende una explicación

•Balbucea

•En esta fase todavía esta bien

•Pierde el equilibrio •Caídas espontáneas•Necesita ayuda para caminar• Mioclonias

•No controla sus gestos •Le cuesta tragar•Se atraganta•No controla esfínteres

•Es capaz de realizarlas sin problemas

•Confusión•Se viste mal•Se pierde en trayectos habituales

•Desaparecen totalmente•Encamado•Alimentación por sonda

Secuencia diagnóstica de la enfermedad de Alzheimer.

Estrategias terapéuticas en la enfermedad de

Alzheimer.

•En el cromosoma 21 se localiza el gen que codifica la síntesis de la PPA. La PPA al ser procesada por la vía amiloidogénica origina la acumulación de péptido ßA en las placas seniles. El ßA induce la liberación de mediadores de la inflamación y radicales libres, los cuales ejercen efectos tóxicos sobre las neuronas. Además tiene acción trófica sobre las células gliales, las que amplifican el daño celular local.

•En el cromosoma 17 se encuentra el gen que codifica la síntesis de la proteína Tau. En la EA y otras enfermedades neurodegenerativas se produce una fosforilación irreversible de esta proteína que compromete su función normal y trae como consecuencia el daño neuronal.

Conclusiones