Periodik Paralisis-dr. Tumpal, SpS

7/22/2019 Periodik Paralisis-dr. Tumpal, SpS

1/22


2/22

pendahuluan Kelumpuhan keempat anggota badan

LMN

Mutlak motorik

Sepintas lalu

Berkala

Dianggap sebagai kelumpuhan miogenik.


3/22

Kelainan genetikpada analisa didapatkan kelainan autosomaldominan inheritance yaitu mutasi pada kromosom:

CACNA1S (70%) disebut hipokalemik periodik paralisis

mutasi lokus pada kromosom SCN4A (10%) disebut hipokalemik

periodik paralisis tipe 2. Mutasi SCN4A dapat juga menyebabkanHiperkalemik periodik paralisis (HyperPP)

Mutasi pada kromosom KCNE3


4/22

definisi Periodik paralitik kelompok gangguan yang di wariskan,

jarang terjadi, menyebabkan episode kelemahan otot atau

paralitik temporer.

Serangan dapat berlangsung hanya beberapa waktu ataubeberapa hari

Beberapa bentuk periodik paralisis termasuk kaku pada otot

atau keras, bentuk kelemahan otot permanen yang terjadi

setelah beberapa periode waktu2


5/22

Epidemiologi

Ditemukan pada pada semua ras Serangan dapat dimulai pada umur berapa pun2

Paralisis periodik hipokalemik familial (HOKPP) terjadi

pada 1:100.000 org di United States, terjadi 70% dari

seluruh kasus

Perbandingan pria dan wanita 3:1

Kemungkinan terkena pada anak dari orang tua dengan

defek genetik adalah 50%, Efek pada anak dapatberbeda, kembar identik dapat memiliki efek dengan

derajat yang berbeda.

ATSsecara statistik 50%.


6/22

ETIOLOGI PATOFISIOLOGI Patofisiologinya masih belum jelas, tetapi secara klinis

terbukti mempunyai hubungan erat dengan ion kalium.

Abnormalitas dari kanal ion (terutama Na, K dan ca)

membran sel otot yang mengontrol pertukaran Na,K,

Cl menyebabkan potensial elektrik pada otot

tersebut.

Mutasi gen di satu ion menyebabkan kelumpuhan otot

sementara


7/22

Pergerakan ion dari satu sisi membran sel otot menyebabkansuatu aliran arus elektrik. Bila ion terpisah dari negatif ke

positif, melewati barrier membran sel otot menghasilkan satu

voltase. Dalam hal ini ion digunakan sebagai sinyal elektrik.

Kerja ototion di dalam dan di luar sel seimbang. Bila saluran-saluran ion mengalami mutasi saluran tidak

berfungsi.

Periodik paralitik kanal ion gagal mengatur aliran ion dan

sinyal elektrik yang menjaga pergerakan otot-otot menjadiberhenti4.


8/22

KLASIFIKASIBerdadasarkan kadar kalium1: Paralisis periodik hipokalemik familial

Paralisis periodik hiperkalemik familial

Paralisis periodik normokalemik familialBerdasarkan factor penyebabnya 5:

PP primer, oleh karena gangguan genetic tapi sangat

jarang,

PP sekunder, akibat retensi atau pelepasan kalium

yang sangat berlebihan


9/22

Paralisis periodic hipokalemikfamilial Mutasi genetik Presentasinya 70% dari seluruh kasus,

Kromosom 1q31 alfa-1 sub unit dari type-L Ca++

channels (dihydropyridine receptor) dari membranotot skelet (CACNA1S)

Mutasi KCNE3 dicurigai lokasinya pada 11q13-14

Malignansi hipertermia familial dan rhabdomiolisis

Tipe HOKPP secara tipikal meliputi kelompok otot

proksimal, pagi hari.

Kadang- kadang serangan berkurang sendiri3


10/22

Dua bentuk HOKPP Episode paralitik : Gejala primer terdiri dari serangan

berulang dari kelumpuhan flasid yang reversible

dengan adanya hipokalemia yang mengarah pada

paraparesis atau tetraparesis Bentuk myopathic : terjadi progresif lambat fiksasi

kelemahan otot yang mulai sebagai aktifitas

intolerence yang dominan dari otot tungkai, biasanya

tidak berat. Kelemahan yang tetap ini harusdibedakan dari kelemahan reversibel yang muncul

diantara serangan pada beberapa individu yang

terpengaruh.


11/22

Pencetus HOKPP : dingin, alkohol, stres, dan insulinresisten.

Pasien dengan tirotoksikosisvariasi dari HOKPP

Gambaran berhubungan dengan hipertiroidisme,

pemeriksaan fisik tremor, goiter, dan takikardia.

Memiliki etiologi autoimun dari hipertiroidisme dan

HOKPP selalu di dapat sebagai bagian dari gangguan

tiroid.

Pengobatan gangguan tiroid dapat mengurangi episode

HKOPP, namun laporan terakhir melaporkan adanya

quadriplegia4


12/22

Paralisis periodic hiperkalemikfamilial. Diturunkan, di sebabkan episode paralisis atau lemah Di identifikasi pertama kali pada tahun 1955

Beberapa pasien pertama kali di dapat pada usia 50an

dan 60an Pada umumnya singkat (banyak serangan hanya

berlangsung beberapa menit) tetapi dapat meliputi

nyeri otot dan denyut jantung tidak teratur

Serangan berupa kelemahan otot lokal pada tangan,

kaki, rahang, atau paralisis yang general, dapat

meliputi otot pernapasan selama episode yang berat,

beberapa pasien terjadi kekakuan otot


13/22

Terjadi selama istirahat setelah aktifitas, dapat saat

bangun pagi, dapat berkembang dengan cepat, dan

menyebabkan episode yang tak diduga.

Kekakuan otot (miotonia)serabut otot menjadi

lambat untuk relaksasi setelah kontraksi. Beberapapasien tanpa rasa sakit, pada orang lain dapat sakit.

Otot yang kuat di antara serangan, tapi jaringan otot

dapat rusak karena serangan menyebabkan kerusakan

permanen jaringan

Peningkatan aliran natrium canal pada membran sel

otot HKPP secara ekstrim sensitif thd peningkatan

kalium


14/22

Menjadi lemah pada peningkatan drastis serumkalium, dapat menjadi paralitik yang dalam ketika

kadar kaliumnya hampir mendekati batas normal

Selama episode, aliran nomal kalium mengganggu

kemampuan kontraksi sel. Kadar kalium dalam darah

tidak meningkat selama serangan, namun banyak

pasien HKPP mengalami peningkatan kalium diantara

serangan


15/22

Serangan dicetuskan : makan dan minum yang banyak

mengandung kalium, istirahat setelah aktifitas, saat setelah

beraktifitas , tidur , dingin

Perubahan cuaca mempengaruhi HyperKPP pasien dengan

kurang baik, Hidrokarbon : bensin, gas mobil atau uap-uap cat

telah dilaporkan sebagai pemicu beberapa pasien, Alkohol

terutama minuman beralkohol yang kaya etanol

Pasien mencoba untuk tetap hangat, menghindari latihan

berat/aktifitas yang tidak terbiasa, dan tidak duduk terlalu lama

Banyak orang dapat mencegah serangan dengan mium air soda

manis atau makan makanan karbohidrat tinggi seperti gula-gula

bila mereka merasakan satu suatu episode sedang

berkembang5.


16/22

Paralisis periodic normokalemikfamilial Jenis normokalemik kesukaran, baik dalam

diagnosis maupun terapi. Serangan paralisis dapat

menyerupai jenis hipokalemik, tetapi berlangsung

lama sekali. Juga paralisisnya sering bersifat total Penderita berbaring lemah sampai tanpa bisa

berkutik

Pemberian kalium memperburuk keadaan danpemberian natrium justru dapat menghilangkan

paralisis1.


17/22

Andersen-Tawil Syndrome Disebabkan episode paralitik atau kelemahan

Dikenal sebagai suatu gangguan pada tahun 1971

Ditandai oleh kelemahan, kadang arrhythmia jantung yang

berpotensi serius dan mengancaman hidup meliputi prolong QT,

ventrikular ectopik, dan takikardia, dan bentuk dysmorphic

(orang pendek, scoliosis, clinodactyly, hypertelorism, low set

ear, micrognathia, dan dahi lebar)

Umumnya serangan dicetuskan seperti pada periodik paralitik

ATS diturunkan secara autosomal dominanPenyakit ini

disebabkan oleh mutasi pada kanal kalium


18/22

Pengobatan yang mengatur jantung sering diberikan, pengobatan laintergantung tiap individu dan reaksinya terhadap kalium. Pasien-pasien

dengan masalah irama jantung dapat menggunakan alat seperti pacemaker.

Berbagai test-test bisa digunakan. Tes genetik belum tersedia untuk ATS di

luar program riset.

Pengobatan sama dengan bentuk dari periodik paralitik dan harus termasukmonitor jantung. Asetazolamida mengurangi frekwensi dan beratnya

serangan.

An example of webbed toes sometimes seen in Andersen's Syndrome


19/22

TERAPIParalisis periodic hipokalemik familia (HOKPP) Diet : rendah garam, rendah karbohidrat,

Acetazolamide 250 -750 mg/ hari

Non selektif adrenergic blockers paralitik

rekuren

Serangan yang sedang berlangsung kalium

klorida (KCl) oral /drip intravena

EKG, fungsi ginjal


20/22

Paralisis periodic hiperkalemik familial (HKPP)Ca glukonas iV (1-2g), atau

Diuretik IV (furosemid 20-40mg),

Glukosa / glukosa dan insulinAcetazolamide dan clorotiazid / hrcegah rekurensi

Paralisis periodic normokalemik familialAcetazolamide6


21/22

DAFTAR PUSTAKA1. Mardjono Mahar, Sidharta Priguna. NEUROLOGIS KLINIS DASAR. Dian

Rakyat ; Jakarta. 2000; 58-59.

2. http://www.hkpp.org/faq/periodic_paralysis.htm

3. http://www.medscape.com/viewarticle/522384_3

4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov

5. IKATAN DOKTER ANAK INDONESIA. BUKU AJAR NEUROLOGI ANAK. FK UI ;

Jakarta ; 295-297.

6. http://www.hkpp.org/faq/hyperkalemic_periodic_paralysis.html

7. Mcphee, J Stephen. Current medical diagnosis and treatment.Fourty-sixth

edition. l. united stated. McGrawHill.2008 .896
http://www.hkpp.org/faq/periodic_paralysis.htmhttp://www.medscape.com/viewarticle/522384_3http://www.ncbi.nlm.nih.gov/http://www.hkpp.org/faq/hyperkalemic_periodic_paralysis.htmlhttp://www.hkpp.org/faq/hyperkalemic_periodic_paralysis.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/http://www.medscape.com/viewarticle/522384_3http://www.hkpp.org/faq/periodic_paralysis.htm


22/22

Documents

Periodik Paralisis-dr. Tumpal, SpS