6
Penyakit kelainan genetik Klasifikasi tradisional penyakit manusia (1) Faktor genetik Faktor lingkungan Faktor genetik dan ligkungan Terdapat 3 kategori utama gangguan genetik (1) Gangguan yang berkaitan dengan gen mutan yang bersifat besar Biasanya penyakit yang berkaitan dengan penyakit yuang tak lazim seperti metabolisme bawaan dan penimbunan dan bersifat herediter dan familial Penyakit dengan pewarisan multifaktor poligenik Penyakit ini dipengaruhi faktor gen dan lingkungan, contoh penyakit ini adalah hipertensi dan diabetes melitus Gangguan yang berasal dari penyimpangan kromosom Penyakit ini ditandai dengan kelainan jumlah dan struktur kromosom Gangguan mendelian Penyakit ini disebabkan oleh kelainan gen tunggal dan mengalami mutasi. Pola pewarisan gen tunggal dibagi 3 macam (1) Dominan autosomal Pada pola pewarisan ini status heterogen bisa dari ayah, ibu ataupun dari ayah dan ibu Resesif autosomal(terkait x) Penyakit ini terjadi apabila kedua alel di lokus gen adalah mutan Gangguan terkait seks Penyakit dengan pola pewarisan gangguan terkait seks hanya dibawa oleh perempuana pembawa sifat yang heterozigot pada anak laki-laki lalu diwariskan lagi pada anak lelaki sebagai

Penyakit kelainan genetik

  • Upload
    yada90

  • View
    17

  • Download
    4

Embed Size (px)

DESCRIPTION

jgjkfu

Citation preview

Penyakit kelainan genetikKlasifikasi tradisional penyakit manusia(1) Faktor genetik Faktor lingkungan Faktor genetik dan ligkungan

Terdapat 3 kategori utama gangguan genetik(1) Gangguan yang berkaitan dengan gen mutan yang bersifat besarBiasanya penyakit yang berkaitan dengan penyakit yuang tak lazim seperti metabolisme bawaan dan penimbunan dan bersifat herediter dan familial Penyakit dengan pewarisan multifaktor poligenikPenyakit ini dipengaruhi faktor gen dan lingkungan, contoh penyakit ini adalah hipertensi dan diabetes melitus Gangguan yang berasal dari penyimpangan kromosomPenyakit ini ditandai dengan kelainan jumlah dan struktur kromosom

Gangguan mendelianPenyakit ini disebabkan oleh kelainan gen tunggal dan mengalami mutasi. Pola pewarisan gen tunggal dibagi 3 macam(1) Dominan autosomalPada pola pewarisan ini status heterogen bisa dari ayah, ibu ataupun dari ayah dan ibu Resesif autosomal(terkait x)Penyakit ini terjadi apabila kedua alel di lokus gen adalah mutan Gangguan terkait seksPenyakit dengan pola pewarisan gangguan terkait seks hanya dibawa oleh perempuana pembawa sifat yang heterozigot pada anak laki-laki lalu diwariskan lagi pada anak lelaki sebagai penderita dan anak perempuan sebagai pembawa sifat

Penyakit kelainan genetik juga dibagi berdasarkan mutasi pada proteinnya

penyakit akibat mutasi pada protein strukturalcontoh penyakit: Sindrom marfan(2)Kelainan biokimia dasar megenai fibrilin I jaringan ikat diseluruh tubuh terkena manifestsi klinis utama yaitu tulang, mata dan sistem kardiovaskular

sindrom ehlers-danlospenyakit ini karena kelainan sintesis atau struktur kolagen. Penyakit ini mencakup 3 pola median yaitu biosintesis kolagen yang rumit dan apabila terganggu akan ada kesalahan genetik

peyakit akibat mutasi pada protein reseptorcontoh penyakit: hiperkolesterolemia familialmutasi pada gen akibat LDL menjadi rendah galaktosemiagangguan resesif autosomal metabolisme galaktosa penyakit penimbunan lisosomal penyakit penimbunan glikogen

penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada protein yang mengendalikan pertumbuhan selcontoh penyakit: neurofibromatosis gangguan dengan pewarisan multifaktorberperan pada banyak ciri fisiologik manusia (tinggi, berat badan, tekanan darah, dan warna rambut) gangguan sitogenetikpada gangguan sitogenetik ada yang melibatkan autosom dan melibatkan kromosom seks

melibatkan autosom-sindrom down

-sindrom delesi kromosom

Melibatkan kromosom seks-sindrom klinefelter

-sindrom turner

gangguan gen tunggal dengan pola pewaisan aptikal-sindrom x rapuh-penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen mitokondria-sindrom prader willi & sindrom angel man

Referensi: 1. Patologi robin kumar 2. ilmu genetika ir suryo 3. google picture