PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah suatu kondisi genetik yang ditandai oleh pertumbuhan kista pada ginjal. Hingga saat ini belum ada obatnya tetapi pengobatan medis dapat mengatasi gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Komplikasi yang mungkin terjadi infeksi saluran kemih, tekanan darah tinggi dan gagal ginjal.

Penyakit ginjal polikistik (PKD) biasanya merupakan kondisi warisan. Merupakan sekelompok penyakit yang dikenal sebagai 'penyakit ginjal kistik'. Gen yang rusak menyebabkan lepuh abnormal cairan (kista) tumbuh di ginjal.

Kedua ginjal biasanya terpengaruh, tetapi salah satunya dapat terkena kista lebih awal dan terus berkembang. Kista terus tumbuh memampatkan jaringan sehat dan dapat menyebabkan ginjal berhenti bekerja dengan baik. Kerja ginjal semakin berat bersama dengan kista, yang jumlahnya ribuan.

Penyakit ginjal polikistik terjadi karena gagal ginjal dan dapat berpengaruh pada pria maupun wanita dengan latar belakang etnis yang berbeda. Pria biasanya lebih mudah untuk mengidap penyakit ginjal, meskipun tidak jelas mengapa hal ini terjadi. Saat ini belum ada obatnya tetapi penyakit ini dapat diatasi dan penelitian pilihan pengobatan sedang dilakukan.

Dua bentuk warisan utama dari penyakit ginjal polikistik adalah:

PKD autosomal dominan Autosomal resesif PKD

PKD Autosomal DominanPenyakit Ginjal Polikistik Autosom DominanDikenal juga dengan penyakit polikistik dewasa,gangguan autosom dominan ini merupakan penyebab gagal ginjal stadium akhir pada orang dewasa .Etiologi:Defek genetic pada suatu lokus pada lengan pendek kromosom 16Patologi:Pada orang dewasa yang terkena kedua ginjal memebesar dan menampakan kista-kista korteks dan medulla yang terutama merupakan pelebaran tubulus.Penyakit ini biasanya muncul pada usia dekade ke-4 atau ke-5 dengan hematuria makroskopis atau mikroskopis. Kelainan yang menyertai dapat meliputi kista hati tanpa arti klinis dan aneurisma pembuluh darah otak yang dapat menyebabkan pendarahan intracranial.Manifestasi klinis:Hematuria atau masa pinggang unilateral atau bilateral,dapat terjadi hipertensiPemeriksaan:Kista seringkali dapat diperlihatkan dengan ultrasonografi pielografi intavena atau scan tomografi komputasi (CT),biasanya pemeriksaan radiografi dan biopsy ginjal memperkuat diagnosis Pengobatan:Pengobatan bersifat suportif,mencakup menejemen hipertensi yang cermat

KomplikasiKista yang besar dapat menyumbat sistem pelviokalises atau saluran kemih. Bisa terjadi perdarahan di dalam kista atau daerah perineal, yang engakibatkan rasa nyeri yang sangat pada pasien. Kista ginjal juga dapat mengalami infeksi, bila meluas sampai ke parenkim ginjal, sehingga dapat menyebabkan infeksi sistemik.Komplikasi lain: urolitiasis, nefrokalsinosis, keganasan.PrognosisPrognosis ginjal polikista ini sangat buruk, karena pasien akan jatuh pada kondisi terminal.

Merupakan bentuk warisan paling umum dari penyakit ginjal polikistik. Salah satu dari orangtua dengan autosomal dominant PKD memiliki kesempatan 50 persen dari gen yang rusak mewarisi penyakit terkait untuk tiap - tiap anak. Jika seseorang tidak mewarisi gen, tidak ada kesempatan untuk anak-anak mereka mewarisi gen tersbut.

Kadang-kadang, seseorang mewarisi penyakit tanpa riwayat keluarga. Hal ini mungkin terjadi karena pola warisan yang berbeda atau mungkin karena mutasi genetik. Autosomal dominant PKD dapat menyebabkan gagal ginjal.

Gejala autosomal dominant PKD

Mungkin terlihat gejala pada tahap awal. Kista biasanya mulai tumbuh pada umur- umur remaja. Kista menggantikan jaringan sehat, garis dari ginjal-ginjal terlihat tidak teratur atau seperti'dimakan ngengat'.

Gejala dan tanda-tanda biasanya berkembang antara usia 30 dan 40 (tetapi dapat pula terjdi umur sebelumnya), dan gejala – gejala tersebut dapat berupa:

Tekanan darah tinggi (mungkin terjadi sebelum kista muncul) Nyeri pada punggung atau sisi Sakit kepala Pembesaran dan sakit perut Darah dalam urin (hematuria) Infeksi saluran kemih batu ginjal Hati dan kista pankreas Katup jantung abnormal Aneurisma di otak Divertikulosis (pengembangan kantong abnormal pada dinding usus besar) Dinding perut hernia.

Autosomal Resesif PKD

1. Polikistik Ginjal Autosomal ResesifPenyakit ini juga dikenal sebagai penyakit polikistik infantile,gangguan autosom resesif yang jarang ini mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. Selain kista pada ginjal,kista juga ditemukan didalam hatiPatologi:

Kedua ginjal sangat membesar dan secara makroskopis ditemukan banyak sekali kista di seluruh korteks dan medulla. Pemeriksaan mikroskopis menunjukan bahwa kista merupakan dilatasi duktus kolektivus,interstisium dan sisa tubulus dengan perkembangan fibrosis interstisial dan atrofi tubulus dapat menyebabkan gagal ginjal Pada sebagian penderita juga terdapat kista didalam hati ,pada kasus yang berat kista didalam hati dapat dihubungkan dengan sirosis,hipertensi portal dan kematian karena pecahnya varises esophagus.Manifestasi klinis:Penderita mempunyai masa pinggang bilateral pada saat lahir ,ganguan ini dihubungkan dengan oligohidramnion,karena janin tidak manghasilkan urin yang cukup. Oligohidramnion dapat mengakibatkan sindrom potter (hidung pesek, dagu berceruk,lipatan epikantus,telinga terletak abnormal rendah,kelainan tungkai), sebagai akibat kompresi janin dan hipoplasia paru. Hipoplasia paru dapat menyebabkan kegawatan pernapasan neonatus, dengan pneumotoraks spontan.Pemeriksaan:Manifestasi klinis di dukung denagn ultrasonografi yang menunjkan pembesaran yang nyata dan hiperekogenik ginjal yang seragam . Sedang pielogram akan menunjukan kekeruhan duktus kolektivus yang mengalami dilatasi. Karena duktus ini berjalan melalui korteks ke medulla dan akan tampak gais-garis radial yang serupa dengan jeruji roda.Pengobatan:Pengobatan bersifat suportif,mencakup menejemen hipertensi yang cermat.Prognosis:Anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisiensi paru atau ginjal. Sedang anak-anak yang mampu bertahan dapat hidup selama beberapa tahun sebelum terjadi insufisiensi ginjal. Selama masa ini ukuran ginjal mengkerut dan hipertensi menjadi kurang berat. Bila terjadi gagal ginjal ,dialisis dan transplantasi ginjal harus dipertimbangkan. Pada penderita fibrosis hati ,sirosis dapat mengakibatkan hipertensi portal,karena prognosisnya jelek.

Merupakan bentuk warisan kurang umum dari penyakit ginjal polikistik. Tanda-tanda dimulai pada bulan-bulan awal kehidupan atau bahkan saat bayi masih berkembang dalam rahim (rahim). PKD autosomal resesif kadang-kadang disebut 'PKD kanakan'. Anak-anak lahir dengan autosomal resesif PKD sering mengidap penyakit gagal ginjal dan berkembang dalam beberapa tahun lahir dan mengalami gangguan hati saat mereka tumbuh menjadi dewasa.

Gejala PKD autosomal resesif

Gejala dan tanda-tanda pada bayi yang terkena dampak tersbut dapat berupa:

Kurangnya cairan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim Bentuk yang tidak biasa untuk wajah karena kurangnya cairan ketuban (Potter

fasies) Pembesaran perut anak karena diperbesar ginjal, hati atau limpa Cacat jantung Paru- paru tidak berkembang Gagal ginjal pada saat lahir atau dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Diagnosis penyakit ginjal polikistik

Gejala-gejala PKD autosomal resesif pada kondisi yang parah biasanya dapat didiagnosis dengan cepat. Namun, pada kebanyakan kasus autosomal dominant PKD, kondisi fisik seseorang bisa tampak normal selama bertahun-tahun. Hasil check-up atau tes darah dan urin mungkin tidak selalu mengidentifikasi penyakit ini. Hal ini sering terdeteksi selama pemeriksaan medis untuk masalah kesehatan lainnya, seperti infeksi saluran kemih. Pada saat tertentu, penyakit ini tidak ditemukan sampai pada gagal ginjal.

Diagnosis PKD dapat melibatkan sejumlah tes termasuk:

Pemeriksaan fisik, mendeteksi gejala seperti tekanan darah tinggi atau ginjal membesar.  Tes darah untuk menilai fungsi ginjal Urinalisis darah atau protein (atau keduanya) dapat ditemukan dalam urin. USG sederhana, tes non-invasif yang dapat mengidentifikasi kista bahkan cukup kecil. Computed tomography (CT) dan Magnetic Resonance (MRI) scan, mungkin diperlukan

jika hasil dari USG tidak meyakinkan atau jika lebih banyak informasi yang diperlukan. Teknik ini dapat mendeteksi kista sangat kecil. Pengujian genetik ini bukan tes rutin tetapi dapat digunakan untuk pengujian keluarga. Kehadiran materi genetik abnormal tersebut dapat dideteksi dengan tes darah khusus. Konseling genetik yang tersedia untuk pasangan yang terkena dampak.

Pengobatan penyakit ginjal polikistik

Tidak ada obat untuk PKD. Namun, pemantauan rutin terhadap ginjal dan pengobatan untuk komplikasi yang terkait dapat membantu untuk menjaga kesehatan dan memperpanjang umur seseorang.Komplikasi umum dan pengobatannya mencakup :

o Trauma, mempertimbangkan menghindari olahraga kontak jika ginjal, hati, limpa atau perut yang membesar. Pukulan yang kuat untuk perut bisa melukai organ tubuh yang terkena.

o Tekanan darah tinggi, mengontrol tekanan darah tinggi sangat penting. Obat antihipertensi dapat diresepkan.

o Darah dalam urin, cairan, analgesik, antibiotik dianjurkan istirahat yang cukup

o Infeksi saluran kemih, gejala yang mungkin dapat berupa frekuensi buang air kecil terus menerus, buang air kecil sakit dan demam. Konsultasikan dengan dokter dengan segera tentang pengobatan dengan antibiotik. Infeksi saluran kemih yang tidak diobati dapat menyebar ke ginjal.

o Gagal ginjal, diobati dengan dialisis, yang merupakan cara untuk menghapus produk limbah dan air tambahan dari tubuh dengan menyaring darah melalui membran khusus. Sebuah transplantasi ginjal merupakan pilihan pengobatan. PKD tidak terjadi kembali dalam transplantasi ginjal.

o Hati Kista, biasanya tidak mempengaruhi fungsi hati. Manajemen non-bedah dapat meliputi menghindari terapi penggantian hormon (HRT), juga dikenal sebagai terapi hormon (HT). Pembedahan kadang-kadang mungkin diperlukan

untuk mengalirkan kista atau menghapus bagian-bagian hati yang sakit. Transplantasi hati jarang diperlukan.Uji klinis telah mulai di Australia untuk menguji obat yang mengubah produksi cairan oleh ginjal dan untuk memperlambat pembentukan kista.Perawatan diri saran untuk penyakit ginjal polikistik dapat dipandu oleh dokter pribadi, tetapi perawatan diri, saran secara umum meliputi:

o Mengubah diet Anda, ini dapat membantu untuk mengatasi beberapa gejala. Perubahan diet mungkin termasuk mengurangi garam, protein, kolesterol (lemak) dan kafein. Perubahan pola makan harus dilakukan hanya setelah diskusi dengan dokter atau ahli diet dan tergantung pada hasil tes Anda.

o Membuat pilihan gaya hidup sehat, misalnya berpartisipasi dalam kegiatan fisik secara teratur dan moderat dan mempertahankan berat badan yang sesuai dengan tinggi badan. Tidak merokok sangat disarankan.

o Menghindari non-steroid anti-inflamasi (NSAID), ini tidak boleh diambil tanpa saran medis karena mereka dapat memperburuk fungsi ginjal.

Dokter Anda akan memberikan petunjuk rinci tentang cara terbaik untuk mengurus diri sendiri. Ikuti petunjuknya dengan cermat.

Hal yang perlu diingat

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah suatu kondisi warisan ditandai oleh pertumbuhan kista pada ginjal.

Penyakit ini mungkin tidak memiliki gejala sampai dengan kondisi tertentu. Saat ini tidak ada obat untuk PKD tetapi pengobatan untuk mengurangi atau mencegah

komplikasi dan memperpanjang umur seseorang. Ultrasonografi Ultrasonografi (USG) merupakan pemeriksaan non invasif yang dapat dilakukan secara

bed-side dan relatif tidak mahal. Pemeriksaan ini cukup efektif dan akurat dalam mendeteksi adanya abses renal, pyohidronefrosis, atau adanya batu saluran kemih. Selain itu USG juga cukup baik dalam menilai parenkim ginjal, ketebalan korteks ginjal, mendeteksi hidronefrosis, dilatasi ureter distal, menilai kondisi kandung kemih dan dindingnya, dan adanya ureterocele. Informasi kelainan ini dahulu diperoleh dengan pemeriksaan PIV, namun karena pemeriksaan dengan USG lebih aman dan lebih mudah maka PIV mulai dikurangi penggunaannya. 10

Kekurangan dari pemeriksaan USG adalah tidak selalu mampu mendeteksi adanya refluks vesikoureter. Pemeriksaan USG hanya memiliki sensitivitas 17,7%, dan spesifisitas 87,6%, dalam mendeteksi refluks vesikoureter, dengan nilai positive predictive value 23,5% dan negative predictive value 83,2%.11 Hal lain yang menjadi kelemahan adalah ketergantungan pada kemampuan operator yang melakukan pemeriksaan.

Gambaran USG pada ginjal dapat dibagi dua, yaitu gambaran pyelitis dan gambaran nefritis. Gambaran pyelitis adalah dilatasi ringan, penebalan dinding pelvis (tidak spesifik), dan peningkatan echogenisitas sinus renalis. Gambaran nefritis adalah adanya nefromegali, hiperechogenisitas triangular, atau gambaran area hipoechoic angular.

Untuk pemeriksaan dengan ultrasonografi Doppler, dapat ditemukan gambaran penurunan perfusi.4

Berdasarkan berbagai keunggulan dan manfaat dari USG ini, para ahli menganjurkan agar USG menjadi pemeriksaan lini pertama pada anak dengan ISK yang disertai demam untuk mendeteksi adanya kelainan non refluks, misalnya kelainan anatomis. Sedangkan pemeriksaan lain dilakukan bila ada keraguan atau gambran yang mencurigakan.6,7,12

Rekomendasi lain menganjurkan pemeriksaan USG ginjal dan saluran kemih pada pasien ISK yang telah mendapat terapi antibiotik intravena standar selama 48 jam namun belum menunjukkan adanya tanda-tanda perbaikan. Ini dilakukan untuk memastikan ada tidaknya proses obstruksi atau abses pada ginjal. Selain itu, pasien yang memiliki riwayat kelainan obstruktif atau abses yang menderita ISK perlu dilakukan pemeriksaan USG ginjal dan saluran kemih ulangan untuk memastikan tidak adanya proses yang baru.9

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang

homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukan fenotip

penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara fenotipe hanya

pembawa yang normal

Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara kandung

tetapi tidak pada orang tua.

Penyakit umumnya memiliki awitan dini

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal sering disebut

sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu

gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik pada heterozigot

(Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya, pada penyakit yang bersifat

dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada setiap generasi.

Usia awitan penyakit sering lambat

Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disebut

sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering lambat. Pada umumnya

terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu :

PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16

PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom 4

Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua diantaranya sama dengan

yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan

namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya (Price dan Wilson,2005).

PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah protein dan

kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini

memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke

matriks. Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat

menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat meneybabkan

gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan

menyebabkan terbentuknya kista.

PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan

968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-

2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di

salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama.

2.4 Manifestasi Klinis

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak

menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah cukup membesar. Gejala yang

ditimbulkan adalah :

Nyeri

Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga dirasakan nyeri yang

sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah peritoneal yang diakibatkan oleh

kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari

perbesaran satu atau lebih kista.

Hematuria

Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria terjadi ketika

kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi

disbanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah

ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.

Hipertensi

Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi merupakan

penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.

Infeksi saluran kemih

Merupakan salah satu penyulit selain hipertensi.

Pembesaran ginjal

Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista pada ginjal

yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin cepat terjadinya pembesaran ginjal

makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal (Grantham et-al,2006)

Aneurisma pembulu darah otak

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada organ-organ lain

seperti : hati dan pangkreas (Grantham,2008).

2.5 Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik ginjal dapat ditemukan beberapa hal yaitu :

o Inspeksi

Terlihat pembesaran atau adanya massa pada pinggang baik bilateral atau unilateral.

o Palpasi

Saat melakukan palpasi bimanual maka akan teraba ginjal dengan permukaan yang tidak

rata.

o Nyeri ketok ginjal

Terdapat rasa nyeri ketika dilakukan nyeri ketok ginjal pada sudut kostovetebralis.

2.6 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu dalam menegagkan diagnosis

adalah :

Ultrasonografi ginjal

Unltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang memiliki

tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran

dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang

mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur yang padat seperti pada lampiran 3.2.

Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap

keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada atau tidaknya

kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic) (Gearhart dan Baker,2001).

MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik ginjal yang

memiliki ukuran diameter 3 mm (Grantham,2008) seperti pada lampiran 3.3. MRI dilakukan

untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang

anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke (Grantham,2008).

Computed tomography (CT)

Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras (Grantham,2008)

seperti terlihat pada lampiran 3.4.

Biopsi

Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak dapat ditegagkan

dengan pencitraan yang telah dilakukan (Gearhart dan Baker,2001).

2.7 Penatalaksanaan

Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan penyakit ginjal

polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup manajemen hipertensi

yang cermat (Nelson,2000). Pada buku lain menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD

dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada

ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi

pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih (Price dan Wilson,2005).

2.8 Prognosis

Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak dengan perbesaran ginjal

yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita

yang sedang menderita fibrosis hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk

prognosisnya (Nelson,2000). Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis

ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3

bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15

tahun (Gearhart dan Baker,2001). Namun dari buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang

dapat bertahan selama bulan pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun (Price

dan Wilson,2005).

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung relative stabil dan

berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau uremia pada usia

60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun (price dan Wilson,2005). Namun pada buku lain menyebutkan

bahwa gagal ginjal terjadi pada usia sekitar 50 tahun, tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan

pernah dilaporkan pasien dengan rentang usia yang normal (Robins,2007).

Gambara ultrasonografi ginjal

3.3 Gambar MRI

3.4 Gambar CT

DAFTAR PUSTAKA

Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., 2000, Ilmu Kesehatan Anak, Alih Bahasa : A.

Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta.

Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. In: Comperhensive

Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George, Patrick H. O’really. Mosby

International Limited, England.

Dorland, W.A. Newman., 2002. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa : Huriawati Hartono [et.al.].

Ed.29., EGC, Jakarta.

Purnomo B.B.,2003, Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, Editor : Huriawati

Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 1., EGC, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, Editor : Huriawati

Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta.

Kumar V., Cotran R.S., Robbins S.L., 2007, Buku Ajar Patologi, Alih Bahasa : Asrorudin, Huriawati

Hartono, Nurwany Darmaniah. Ed.7., Vol. 1., EGC,Jakarta.

Kumar V., Cotran R.S., Robbins S.L., 2007, Buku Ajar Patologi, Alih Bahasa : Asrorudin, Huriawati

Hartono, Nurwany Darmaniah. Ed.7., Vol. 2., EGC,Jakarta.

Grantham J.J., Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. New England Journal Medicine.

359;14,2008.

Grantham J.J., Torres V.E., et al : Volume Progression in Polycystic Kidney Disease. New England Journal

Medicine ;354 : 2122-30, 2006.

kista ginjal

Kista adalah massa yang paling umum ditemukan di ginjal. Mereka dapat terjadi secara tunggal atau beberapa nomor dan diperkirakan timbul dari pertumbuhan berlebih epitel tubulus atau saluran pengumpul, dengan mengakibatkan distensi nefron. Kesempatan mengembangkan kista ginjal meningkat dengan usia. Mereka sangat jarang terjadi pada anak-anak dan jarang pada individu lebih muda dari 40 tahun, tetapi mereka hadir di 50% dari populasi yang lebih tua dari 55 tahun. Kista juga cenderung untuk memperbesar dan mengembangkan dari waktu ke waktu septations tipis. USG merupakan modalitas pilihan ketika pencitraan kista ginjal. Penilaian awal dari kista yang mungkin adalah penentuan apakah itu berisi cairan, massa yang solid, atau setengah padat. Sebuah kista berisi cairan muncul anechoic, sedangkan kista padat atau kista yang berisi puing-puing muncul echogenic lebih atau menunjukkan tingkat rendah gema dalam lumen. Juga, peningkatan posterior yang kuat dengan lumen anechoic hampir pasti tidak termasuk massa yang solid.

Kista di kutub bawah ginjal terlihat lebih mudah karena tulang rusuk tidak ditumpangkan. Artefak anterior dalam kista dapat disebabkan oleh gema dari antarmuka kulit transduser. Antarmuka transduser dapat ditekan dengan memindai dari pendekatan berlawanan.

Kista sederhana: Jenis yang paling umum dari kista ginjal adalah kista sederhana. Kista sederhana adalah koleksi cairan serosa, biasanya berasal dari korteks ginjal, yang sebagian besar adalah asimptomatik.

Kista harus memenuhi beberapa kriteria sebelum mereka dapat dianggap sederhana. Mereka harus bulat, memiliki lumen anechoic tanpa gema internal, memiliki dinding yang didefinisikan dengan baik kembali atau demarkasi yang jelas dinding, tidak memiliki ketebalan dinding terukur, dan menunjukkan peningkatan akustik posterior kista.Ultrasonically, kista harus menunjukkan sebuah band sempit tepi-membayangi akustik yang berbatasan dengan tambahan akustik posterior untuk setiap batas lateral kista. Membayangi Hal ini disebabkan oleh pembiasan dan defleksi gema sekitar permukaan melengkung dari massa kistik. Tiga persen dari kista sederhana menunjukkan kalsifikasi lengkung sederhana dalam hubungan dengan dinding kista. Biasanya, kalsifikasi tersebut adalah hasil dari perdarahan sebelumnya, infeksi, atau iskemia. Jika kalsifikasi tebal dan bulat, kista tidak bisa lagi dianggap sederhana dan temuan ini dapat menunjukkan keganasan.Kadang-kadang, kista ginjal yang tidak digelembungkan akan dilipat, menunjukkan perbatasan tidak teratur bagian dari kista yang berada dalam kontak dengan parenkim ginjal. Ketidakteraturan ini dianggap artefak perbatasan dan tidak mengecualikan diagnosis kista sederhana.Diagnosis diferensial dari kista ginjal sederhana termasuk divertikula caliceal, aneurisma, pseudoaneurysms, malformasi arteriovenosa, nekrosis papiler, terhalang tiang duplikasi atas, dan limfoma.Kista sederhana sejati tidak memerlukan bentuk intervensi, terutama jika mereka tidak menunjukkan gejala. Diagnosis kista berdasarkan temuan USG 95-98% akurat. Diagnosa yang salah dari kista sederhana dapat terjadi jika lesi lebih kecil dari 2 cm diameter. Alasan lain untuk diagnosa yang salah adalah terjadinya hematoma, yang dapat meniru kista. USG Doppler dapat berguna dalam membedakan kista sederhana dari jenis lain kista. Jika kista tidak memenuhi semua kriteria untuk kista sederhana, maka CT scan diindikasikan.

Kista Kompleks: kista ginjal biasanya unilocular, yaitu, mereka memiliki satu di dalam ruangan. Kista Septated yang multilocular, yaitu, dengan kamar ganda.

Septated kista mengandung gema internal yang linear pada gambar USG, yang mewakili septations. Septa biasanya tidak lengkap, memungkinkan komunikasi bebas antara berbagai wilayah kista. Septa akan muncul tipis. Septations tebal, jika dilihat, mungkin menunjukkan suatu neoplasma kistik. Septations terlihat pada hanya 5% dari semua kista ginjal jinak. Sonogram harus membuat penentuan pada ketebalan septation, mengingat bahwa ini adalah perbedaan penting, yaitu, perbedaan antara kista jinak dan mungkin ganas.Kista ginjal Bilobed tidak khas oval atau melingkar. Kista tidak mengandung septations dalam tetapi memiliki 2 kompartemen yang jelas seperti yang terlihat oleh bentuk kista. Kista ini tidak lazim dan tidak memperhitungkan persentase besar dari total kejadian kista ginjal.

Klasifikasi kista ginjal: Sebagian besar kista ginjal adalah jinak. Sonografi saja tidak dapat membedakan antara kista jinak dan ganas, tetapi penggunaan klasifikasi Bosniak dapat membantu mengkategorikan probabilitas untuk keganasan.

Klasifikasi Bosnia kista ginjal adalah sebagai berikut:1. Tipe I - kista sederhana yang anechoic dengan baik melalui transmisi,

peningkatan posterior dinding akustik, tidak ada gema internal, tajam marginated, dan dinding halus.

2. Tipe II - kista Sedikit rumit yang memiliki septa tipis, memiliki area kecil kalsifikasi, dan hyperdense

3. Jenis IIF - kista Sedikit rumit yang memiliki septa tebal dan daerah kecil kalsifikasi atau hyperdense dengan daerah heterogen (Mereka ditunjuk jenis IIF untuk menunjukkan kebutuhan untuk serial tindak lanjut yang melibatkan pencitraan ulangi untuk memastikan tidak ada perubahan menunjukkan degenerasi ganas.)

4. Tipe III - kista tak tentu dengan besar, kalsifikasi tidak teratur; menebal, septa menonjol; dan dinding tebal

5. Tipe IV - kista ganas yang memiliki komponen yang solid besar dengan daerah kistik memiliki margin yang tidak teratur, peningkatan vaskularisasi, sangat tebal, septations tidak teratur, dan besar / beberapa kalsifikasi dystrophi.

Jika pertumbuhan dari kista kompleks terlihat pada pemeriksaan berikutnya, pertimbangkan keganasan dan melakukan pengujian lebih lanjut. Sebuah kista dengan septations tipis dapat dianggap jinak, tetapi kista dengan septations tebal atau kalsifikasi bulat tebal mungkin menunjukkan keganasan.

Kista Parapelvic: kista Parapelvic account untuk 6% dari kista ginjal. Mereka biasanya limfatik berasal atau timbul dari jaringan nonparenchymal lainnya. Sonographically, mereka terlihat dalam lemak dari sinus ginjal dan sering bilateral. Parapelvic kista dapat bingung dengan hidronefrosis, penggunaan USG real-time adalah penting untuk menunjukkan bahwa kista ini tidak berkomunikasi dengan sistem pengumpul ginjal. Kista Parapelvic memiliki bentuk tidak teratur, sesuai dengan isi dari sinus ginjal, dan mungkin menyelimuti komponen lain dari hilus ginjal, menghasilkan septa jelas.

Kista Dengue: Dengue kista biasanya kista sederhana yang telah berdarah, dan mereka account untuk sampai 11,5% dari semua kista ginjal. Sebuah perdarahan intraluminal terjadi

pada sekitar 5% dari kista sederhana normal, dan kemungkinan pendarahan kista sederhana adalah lebih besar pada orang dengan penyakit ginjal polikistik. Darah dari perdarahan akut sangat echogenic dan muncul terang pada gambar USG, sesuai dengan bentuk kista. Kista hemoragik Menyelesaikan menunjukkan gema internal yang mungkin terletak di bagian tergantung dari kista, menghasilkan kadar cairan-puing atau membran fibrinosa dan kurangnya peningkatan akustik posterior. Kejadian dilaporkan neoplasma dikaitkan dengan kista hemoragik adalah 31%. Oleh karena itu, ulangi pencitraan dalam 2-3 bulan diindikasikan untuk diagnosa tindak lanjut dan akurat.

Kista yang terinfeksi: kista terinfeksi kista sederhana yang telah menjadi terinfeksi dan mengandung puing-puing atau materi purulen. Dinding tebal muncul pada hasil USG, dengan kompleks pola gema internal. Kista ini juga dapat berisi eksudat nekrotik; ini terjadi ketika partikel mengapung dalam cairan kista. Diagnosis ini dapat didukung oleh terjadinya gejala yang berkaitan pada pasien, seperti demam atau infeksi lainnya. Kombinasi dari temuan klinis, pencitraan CT, dan aspirasi kista menegaskan diagnosis.

Susu kista kalsium: Susu kalsium dari kista adalah kista ginjal yang unik. Divertikula Calyceal yang telah kehilangan baik sebagian atau lengkap dari komunikasi dengan sistem pengumpul dikenakan stasis urin, dengan kristalisasi kalsium karbonat yang dihasilkan. Kristal-kristal menit yang sebagian tersuspensi dalam cairan kista. Dengan reposisi, suspensi kristal mengalir ke daerah lebih tergantung dari kista dalam mode cairan, memberikan penampilan susu di film polos atau fluoroskopi. Cairan ini mengandung kristal-dapat divisualisasikan ultrasonically dan menyebabkan akustik membayangi dalam kista, tidak termasuk diagnosis kista sederhana.Kista kalsifikasi: kista adalah kista kalsifikasi sederhana di mana kalsifikasi telah terbentuk. Hal ini terjadi hanya 1-2% dari semua kista sederhana. Kista ini biasanya hemoragik atau terinfeksi, dan, setelah periode tertentu, puing-puing internal kalsifikasi. Kalsifikasi dapat mengurangi transmisi suara dan menyebabkan kista muncul padat. Banyak kalsifikasi membutuhkan sonogram untuk memindai dari pesawat yang berbeda untuk mendapatkan gambaran yang jelas tentang lokasi dan jumlah kalsifikasi. Kalsifikasi berbentuk bulat tebal berhubungan dengan keganasan.

Beberapa kista dan penyakit ginjal polikistik: USG dapat mengungkapkan penyakit ginjal dewasa atau polikistik autosomal dominan pada pasien dalam dekade kedua dan ketiga kehidupan. USG menunjukkan kista multipel berbagai ukuran bilateral. Kista hemoragik mungkin memiliki gema internal, cairan-puing tingkat, dan dinding tebal. Diferensiasi antara perdarahan dan infeksi mungkin didasarkan pada temuan USG saja. Dystrophi kalsifikasi perdarahan sekunder dapat lengkung atau dengan plak tersebar. Kista terkait dari, pankreas limpa hati, atau muncul sebagai echo-bebas dengan peningkatan massa melalui transmisi.

Penyakit ginjal polikistik infantil resesif atau: Kondisi ini menunjukkan kombinasi dari manifestasi ginjal dan hati dan bermanifestasi pada masa bayi. Sonographically, ginjal bilateral membesar dan menyebar dan echogenicity parenkim ginjal meningkat terlihat. Tidak ada persimpangan yang berbeda corticomedullary hadir, dan tidak ada hidronefrosis diidentifikasi. Patologis, ginjal memiliki kista kecil yang tak terhitung jumlahnya yang mewakili pelebaran tubulus pengumpul. Keterlibatan hati hasil dalam proliferasi saluran empedu dan ringan periportal fibrosis. Pertimbangkan diagnosis ini bila ginjal tidak membesar dan hyperechoic dan kandung kemih yang kecil, terutama dalam pengaturan pralahir oligohidramnion.

Ginjal Multicystic: Ginjal multicystic ini ditandai dengan beberapa kista sederhana bahwa peningkatan jumlah dan ukuran sebagai pasien usia. Menengah sampai besar kista dapat divisualisasikan dengan mudah, tetapi kista kecil mungkin sulit untuk secara jelas mendefinisikan. Cluster kista kecil muncul sebagai daerah yang sangat echogenic.

Ginjal displastik Multicystic: Dua puluh tahun yang lalu, sebagian besar bayi dengan ginjal displastik multicystic (MCDK) disajikan dengan massa panggul yang besar teraba. Saat ini, sebagian besar didiagnosis pada rahim dengan USG. Mayoritas MCDKs yang sepihak dan mewakili penyebab paling umum dari massa abdomen pada masa bayi. Sekitar 15% dari pasien memiliki beberapa kelainan dari ginjal kontralateral. Bilateral MCDK adalah mematikan. Diferensiasi MCDK dari hidronefrosis sangat penting karena pilihan pengobatan bervariasi. Melakukan studi kedokteran nuklir untuk menilai fungsi. USG atas massa teraba kista noncommunicating mengungkapkan beberapa yang menempati fossa ginjal keseluruhan, dengan tidak ada bukti dari parenkim ginjal. Kista adalah variabel dalam ukuran, dengan kista terbesar terletak di pinggiran. Biasanya, setelah tindak lanjut USG, menyusut dan akhirnya MCDK mungkin hilang. Namun, degenerasi ganas telah dilaporkan.