PEMERIKSAAN LABORATORIUM PADA ANEMIA DEFISIENSI

Prof Dr Rismawati Yaswir SppK (K)

ANEMIAAnemia = Penurunan kadar hemoglobin darah, penurunan jumlah eritrosit dan hematokrit (Hb , Ht , E )

Idealnya nilai normal parameter laboratorium ditentukan oleh masing-masing laboratorium karena dipengaruhi banyak faktor.

Nilai normal Hb tergantung dari umur, sex, dll.

Nilai Normal Hemoglobin :Infant (neonatus)= 14 22 gr/dl6 bulan = 11 14 gr/dlAnak (1 15 th) = 11 15 gr/dlDewasa : laki-laki = 14 18 gr/dl perempuan = 12 16 gr/dl

Nilai Normal Eritrosit :Laki-laki = 4,5 5,5 juta/lPerempuan= 4,0 5,0 juta/l

Nilai Normal Hematokrit :Laki-laki= 40 48%Perempuan= 37 43%

Anemia secara morfologi dibagi berdasarkan :Ukuran eritrositKadar Hb eritrosit

yang dihitung berdasarkan rumus NER (Nilai Eritrosit Rata-rata) dari :kadar hemoglobin (gr/dl), jumlah eritrosit (juta/l) hematokrit (%)

MCV = Mean Corpuscular VolumeMCV = Ht x 10 fl (femtoliter) Jml E

Normal = 82 92 fl

MCH < N : mikrositik MCH = N : normositik MCH > N : makrositik

II. MCH = Mean Corpuscular Hemoglobin

MCH = Hb x 10 pg (pikogram) Jml ENormal = 27 32 pg

III. MCHC = Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration

MCHC = Hb x 100 % HtNormal = 32 38%

MCH dan MCHC menentukan kadar Hb dalam darah :

< N: Hipokrom = N : Normokrom(MCHC > N hanya pada sferositosis)

Pembagian Anemia secara morfologi ada 3 :Anemia Mikrositik Hipokrom MCV, MCH & MCHC < N

Ditemukan pada :- Anemia defisiensi besi (tersering)- Anemia sideroblastik- Anemia penyakit kronik- Thalassemia ( atau )- Defek kongenital sintesa Hb

2. Anemia Normositik Normokrom MCV, MCH & MCHC = N

Ditemukan pada :- Anemia hemolitik- Kegagalan sumsum tulang (aplasi)- Penyakit ginjal kronik- Leukemia- dll

3. Anemia makrositik (normokrom) MCV > N, MCH & MCHC = N

Ditemukan pada :- Anemia megaloblastik (defisiensi B12 & folat)- Anemia makrositik non megaloblastik (penyakit hati, myelodisplasia, dll)

Penyebab Anemia Hipokrom :Gangguan metabolisme & pemakaian besi :Anemia defisiensi besi (Fe)Anemia pd penyakit kronik

Gangguan sintesa heme : Anemia sideroblastik herediterAnemia sideroblastik didapat:Primer myelodisplasiaSekunder toksik alkohol, Pb, obat-obatan, dll

Gangguan sintesa rantai protein globin :Thalassemia Thalassemia

Anemia Defisiensi Besi (Fe)Anemia mikrositik hipokrom yang tersering ditemukan

Dari pemeriksaan lab. darah ditemukan :Hb MCV Ht denganMCH E MCHC

MCV < 80 fl

Sediaan hapus darah tepi ditemukan :Ukuran eritrosit kecil (mikrosit) dibandingkan dengan ukuran limfosit kecil tidak sama besar (anisositosis)

Warna eritrosit pucat (hipokrom) bagian pucat di tengah eritrosit > N (lbh besar dari 1/3 diameter eritrosit) pada keadaan berat, eritrosit sangat pucat (anulosit)

Pem. Sumsum Tulang :Selularitas : hiperselulerAktifitas seri eritropoietik meningkatDitemukan semua seri pematangan eritropoietik (dari rubriblast, prorubrisit, rubrisit & metarubrisit) dgn dominasi metarubrisit

RETIKULOSITPerlu diperiksa pada setiap penderita anemiaBentuk muda sblm jadi eritrosit di darah tepi Umur bbrp jam s/d 1 hari

Sbg petunjuk thd aktifitas eritropoietik di SSTDiperlukan pewarnaan supravital dgn zat warna khusus (New Methylen Blue atau Brilliant Cresyl Blue) Normal di darah tepi : 5 15 atau 1 1,5%

Berguna dlm follow up terapi Anemia def. Fe setlh terapi 1 minggu terjadi krisis retikulosit (kenaikan jumlah retikulosit sp 30%)

Besi Tubuh :Didapatkan dari makanan, hanya 5 10% yang diserap melalui duodenum & jejunum proksimal

Kebutuhan besi normal 1 mg/hr

Pada penderita Anemia Def. Fe dibutuhkan 2 mg/hr

Bentuk-bentuk besi di dalam tubuh:

Molekul FeBentuk FeTempatFungsiFe dlm diet

Hb

Transferin

Ferritin

HemosiderinFe+2/Fe+3

Fe+2

Fe+3

Fe+3

Fe+3Tr. Digest. Atas

Eritrosit

Serum

Serum & jaringan

SST & jar. lainHb, myoglobin, sistem enzim

Mengikat O2

Transport Fe

Penyimpanan Fe

Penyimpanan Fe

Anemia Def. Fe terjadi jika cadangan besi dlm tubuh habis total atau hampir total

Pengurangan cadangan besi dan terjadinya An. Def. Fe timbul secara bertahap yaitu ada 3 tahap :1. Pengurangan cadangan besi- Besi SST / (-) - Ferritin serum - TIBC 2. Eritropoiesis dgn defisiensi besi- Hb dlm eritrosit yg dibentuk tanpa anemia nyata- Mikrositosis awal- Saturasi transferin 3. Anemia Defisiensi Fe- Sintesa Hb , ditandai dgn anemia & mikrositosis berat (MCV )- Anisositosis nyata

Pengertian dlm Anemia Def. Fe :Hemoglobin : normal terdiri dr heme yg mengandung Fe +2 psg rantai globin (22), dibentuk terutama dlm mitokondriaJenis Hb dlm darah :- Oxy Hb ikatan Hb dgn O2 (HbO2)- Deoxy Hb Hb tanpa O2- Carboxy Hb (HbCO) ikatan Hb dgn carbon monoksida- Sulf Hb (SHb)- Meth Hb ikatan Hb dgn Ferri (Fe+3)Fe serum : besi dlm sirkulasi yg berikatan dgn transferin, N:75 175 md/dlTransferin : dlm plasma Fe berikatan dgn transferin sbg transportasi 1 mg transferin mengikat 1,4 g FeUIBC = Unsaturated Iron Binding Capacity : kelebihan kemampuan transferin mengikat besiTIBC = Total Iron Binding Capacity : kemampuan total transferin mengikat besi TIBC = Fe serum + UIBC N : 300 360 g/dl, orang tua < 300 g/dLSaturasi transferin = Fe serum x 100% Normal saturasi : 33% (20 55%) TIBCFerritin : Cadangan besi dlm serum, N : 20 200 g/dL, anak : 7 140 g/dLNormal : laki-laki = 40 340 g/L, perempuan = 14 150 g/LPada defisiensi besi 0 12 g/L, pd kelebihan besi 340 - > 20.000 g/L

Skema diagnosis An. Def. FeHb , Ht , Eritrosit (Anemia)MCV (< N)MikrositikFe Serum (Ferritin)RendahNormalTinggiAn. Def. FeThalassemia/Hb-pathyAn. Peny. KronikAn. Sideroblastik Pem. SST tdk mutlak pd An. Def. Fe Pd setiap pem SST perlu dilakukan pewarnaan besi Elektroforesis Hb abnormal Besi SST abnormalPewarnaan besi SST(Ring Sideroblast)

Diagnosis Banding :

An. Def. FeAn. Peny. KronikThalasemia / An. Sidero-blastikMCVMCHMCHCFe SerumTIBCFerritin serumCadangan besi SSTBesi eritroblastElektroforesis Hb (-)

(-)

N / N / N / NN(+)

(-)

NNNN(+)

(+)

abnormal, kdg2 N(+)

Ringed sideroblastN

Anemia MegaloblastikAnemia makrositik yg ditandai dengan:Pe ukuran sel darah merahEtiologi karena abnormalitas hematopoisis dengan karakteristik dismaturasi nukleus & sitoplasma sel mieloid dan eritroid akibat gangguan sintesis DNA.

EtiologiDefisiensi asam folatAsupan kurangGangguan absorbsi (kongenital, didapat)Kebutuhan yg meGangguan metabolisme asam folatPe ekskresi

Defisiensi B12Asupan kurangGangguan absorbsiGangguan transport B12 Gangguan metabolisme B12 Lain-lainGangguan sintesis DNA kongenitalGangguan sintesis DNA didapat

Pemeriksaan laboratorium anemia makrositik (MCV > 100 fl) anisositosis poikilositosis retikulositopenia sel darah merah dengan megaloblastik (besar)

keadaan yang lama dapat terjadi TrombositopeniaNetropenia netrophil besar-besar dengan nukleus hipersegmentasi asam folat serum me kadar besi dan vit B12 serum normal atau me kadar LDH me jelas sumsum tulang hiperseluler krn terdapat hiperplasia eritroid dan megaloblastik

Gambaran hematologi def as folat dan vitamin B12 identikPada defisiensi vit B12 Kadar vit B12 serum < 100 pg/mlKadar besi & as folat serum normal atau meLDH meEritropoisis tidak efektifMasa hidup eritrosit Pe ekskresi asam metilmalonik dalam urin (indeks def B12 yg sensitif)Test Schiling dengan cara radio labeled B12 absorbsition test absorbsi kobalamin yg rendah.