Fetal Alcohol Syndrome (FAS)

Alvivin

102011215/E2 - Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universtas Kristen Krida Wacana

alvivinnnn@yahoo.com - Jalan Arjuna Utara Nomor 6, Jakarta 11510

Pendahuluan

Kelainan bawaan bisa disebabkan oleh beberapa hal, antara lain kelainan kromosom,

pengaruh radiasi dan zat-zat kimia salah satunya adalah alkohol. Alkohol merupakan zat yang

berasal dari luar tubuh yang dapat menyebabkan kelainan bawaan pada fetus apabila dikonsumsi

secara adiksi oleh ibu yang sedang mengandung.

Berikut akan dipaparkan mengenai fetal alcohol syndrome yang disebabkan oleh

konsumsi berlebihan pada ibu yang sedang hamil.

Isi

Anamnesis

Pada anamnesis hal-hal yang perlu ditanyakan adalah :

Identitas pasien

o Nama : Ny.A

o Usia : …..tahun

o Selain itu perlu juga ditanyakan alamat,pekerjaan,dan status.

Keluhan utama

Bayi 10 bulan mengalami gangguan perkembangan.

Riwayat kehamilan, persalinan, dan nifas sebelumnya3

Kehamilan ke berapa?

Anaknya lahir normal atau sectio caesaria?

Bagaiman riwayat kehamilan sebelumnya, ada kelainan tidak?

Apakah memiliki riwayat abortus? Berapa kali?

Riwayat penyakit dahulu

1

Apakah anak sebelumnya juga seperti ini?

Riwayat pengobatan dan kebiasaan

Apa obat-obatan yang dikonsumsi ibu?

Apakah ibu mengkonsumsi alcohol dan rokok?

Bagaimana makanan yang dikonsumsi ibu selama hamil?

Riwayat penyakit keluarga

Adakah penyakit herediter misalnya cacat lahir?

Apakah di keluarga ada yang mengalami hal yang sama?

Riwayat social dan ekonomi

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik yang dilakukan sehubungan dengan gejala yang dialami oleh bayi

tersebut adalah dengan observasi. Pada FAS biasanya ditemukan :1

1. Karakteristik anomali wajah

Gambar 1. Karakteristik anomaly wajah1

2. Pertumbuhan yang terhambat ( Intrauterin Growth Retardation (IUGR) dan gagal

tumbuh)

3. Keterlibatan susunan saraf pusat ( Gangguan kognitif, gangguan belajar, dan

albnormalitas tingkah laku)

2

Selain itu, pada fetal alcohol syndrome ini juga bisa didapatkan kelainan yang lain seperti

kelainan jantung, ginjal, maupun otak sehingga diperlukan pemeriksaan fisik jantung yaitu

inspeksi, palpasi, perkusi, dan auskultasi jantung, hepar, dan ginjal untuk menentukan kelainan

apa yang diderita. Pada bayi juga sering disertai dengan microcephaly sehingga diperlukan juga

pemeriksaan lingkar kepala dan pemeriksaan rutin pada bayi seperti berat badan, tinggi badan,

dan sebagainya.1

Pemeriksaan Laboratorium

Pasien dengan kecurigaan FAS, disarankan melakukan pemeriksaan analisa kromosom

untuk menyingkirkan translokasi unbalanced dan mikrodelesi. Dapat juga di pertimbangkan

pemeriksaan FISH (fluorescent in-situ hybridization) of 22q11 regio untuk menyingkirkan

delesi.1

Pemeriksaan etil alkohol (etanol) dalam darah seringkali dilakukan karena alasan medis

dan hukum. Di beberapa negara, kadar alkohol melebihi 0,1% atau 100 mg/dl secara hukum

dipertimbangkan untuk pembuktikan adanya intoksikasi alkohol. Alkohol dalam serum/plasma

dapat digunakan sebagai skrining bagi pasien yang tidak sadar. Nilai rujukan untuk pemeriksaan

alkohol serum/plasma 0,00% menunjukkan normal atau tidak ada alkohol <0,05% atau 50 mg/dl,

tidak ada pengaruh alkohol yang berarti 0,05-0,10% atau 50-100 mg/dl, ada pengaruh alkohol

0,10-0,15% atau 100-150 mg/dl, dipengaruhi waktu reaksi 0,15 % atau 150 mg/dl, menunjukan

intoksikasi alkohol 0,25% atau 250 mg/dl, intoksikasi alkohol berat 0,30% atau 300 mg/dl,

koma 0,40% atau 400 mg/dl, fatal yang berakibat kematian.1

Prosedur pengambilan sampel: (1) dapatkan persetujuan bila diperlukan sesuai dengan

aturan hukum yang berlaku, (2) bersihkan sekitar vena yang akan dipungsi (di ambil darahnya)

dengan benzalkonium dan dihapus dengan larutan memakai kassa steril. Jangan memakai

alkohol untuk membersihkan daerah tersebut, (3) ambil 5-10 cc darah vena, masukan ke dalam

tabung bertutup merah, dapat pula menggunakan tabung bertutup hijau, ungu, atau biru. Cegah

hemolisis, (4) tulis tanggal dan waktu pengambilan pada tabung spesimen dan formulir lab.

Cantumkan pula tanda tangan dari petugas pengambul darah dan saksi pada tabung spesimen.1

3

Teratogenesis dan Mutagenesis

Teratologi adalah ilmu yang mempelajari variasi abnormal pada pertumbuhan serta

perkembangan prenatal yang menyebabkan defek lahir, terutama yang terjadi akibat pemajanan

pada faktor lingkungan. Teratogen dapat didefiniskan sebagai faktor lingkungan yang mampu

menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi (defek lahir) pada janin yang terpajan. Agen

teratogenik sering dapat mempunyai potensi mutagenik atau karsinogenik.2

Teratogen dapat bekerja melalui sjeumlah proses patogenetik yang relatif terbatas.

Teratogen dapat menyebabkan kematian seluler; dapat mengubah pertumbuhan jaringan

(hiperplasia, hipoplasia, atau pertumbuhan yang tidak sinkron); atau dapat mengganggu

diferensiasi seluler atau proses morfogenik dasar lain. Fungsi-fungsi ini merupakan sifat dasar

pertumbuhan sel dan perkembangan organisme dan, karenanya, mempunyai lebih dari satu

manifestasi pada embrio atau janin yang sedang berkembang. Dengan demikian, teratogen

cenderung menghasilkan pertumbuhan serta morfogenesis abnormal pada lebih dari satu jaringan

atau daerah. Akibatnya, meskipun tiap-tiap abnormalitas morfogenesis tidak bersifat spesifik

untuk teratogen tertentu, beberapa pola pertumbuhan dan perkembangan abnormal tertentu

mungkin saja.2

Potensi teratogenik sebuah agen bervariasi dalam suatu spektrum yang luas. Variabilitas

ekspresi ini dapat terjadi akibat perbedaan dosis agen, waktu pemajanan, atau kerentanan hospes,

atau dapat terjadi interaksi dengan faktor lingkungan lain.2

Agen teratogenik dapat dikelompokkan ke dalam empat kategori utama: agen infeksi,

agen fisik, obat serta agen kimia, dan faktor metabolik serta genetik ibu.2

1. Agen Infeksi

Agen infeksi yang dapat menyerang janin in utero mencakup berbagai virus, bakteri dan

parasit. Pengaruh yang dapat dikenali pada janin adalah kematian janin, retardasi

pertumbuhan intrauterin, defek kongenital, dan retardasi mental. Patogenesis kelainan ini

pada umumnya dapat dianggap berasal dari invasi langsung pada janin, dengan

peradangan jaringan janin dan kematian selular.

2. Agen Fisik

Beberapa agen fisik telah diusulkan sebagai teratogen potensial untuk janin. Di antara

berbagai agen tersebut, yang paling penting adalah radiasi, faktor mekanik, dan mungkin

panas.

4

3. Agen Kimia

Penggunaan etanol dalam masa prenatal dapat mengakibatkan suatu spektrum

abnormalitis janin yang luas. Frekuensi serta keparahan anomali ini tampaknya bersifat

terkait dosis dan berkisar dari anak yang secara klinis tampak baik sampai anak yang

sakit berat dengan apa yang disebut sindrom alkohol janin, yang sering dilahirkan oleh

perempuan dengan alkoholisme kronis berat. Data saat ini menunjukkan bahwa rata-rata

konsumsi harian sebanyak paling sedikit dua gelas per hari, atau minum minuman keras

dalam jumlah besar secara periodik pada awal kehamilan, dapat menyebabkan kelainan

yang dapat dikenali pada sebagian besar bayi baru lahir yang terpajan. Pada ujung

spektrum yang lebih berat, keturunan seorang alkoholik kronis tampaknya akan

menimbulkan risiko sebesar 50% atau lebih untuk mengalami abnormalitas pertumbuhan

serta performa. Selain itu, baik pada manusia maupun hewan, konsumsi alkohol selama

kehamilan menyebabkan peningkatan risiko perusakan janin (fetal wastage) yang bersifat

terkait-dosis.

4. Faktor Metabolik dan Genetik Ibu

Meskipun tidak selalu harus berasal dari lingkungan, faktor yang mengubah metabolisme

ibu atau yang mempengaruhi potensi reproduksi perempuan dapat dianggap mengubah

lingkungan janin intrauterin.2

Working Diagnosis

Fetal Alcohol Syndrome

Fetal Alcohol Syndrome (FAS) adalah suatu kondisi yang terjadi akibat paparan alkohol yang berlebihan

selama kehamilan.

Differential Diagnosis

Trisomi 18

Trisomi 18 atau yang biasa disebut sebagai Edwars syndrome adalah kelainan jumlah

kromosom (autosomal aneuploidi) yang terjadi karena adanya penambahan jumlah kromosom

pada kromosom ke 18. Trisomi 18 merupakan kelainan autosomal aneuploidi kedua tersering

setelah trisomi 13. Kelainan ini ditandai oleh gangguan psikomotor yang parah, gangguan

pertumbuhan, microsefali, microphthalmia, malformed ears, micrognathia atau retrognathia,

microstomia, distinctively clenched fingers, dan malformasi congenital yang lainnya.3

5

Trisomi 13

Trisomi 13 atau yang biasa disebut sebagai Patau syndrome adalah kelainan jumlah

kromosom (autosomal aneuploidi) yang terjadi karena adanya penambahan jumlah kromosom

pada kromosom ke 13, sebuah medium kromosom akrosentrik. Manifestasi klinisnya dapat

bervariasi namun defisiensi mental yang parah adalah yang selalu ada pada bayi dengan Patau

syndrome. Holoprosensefali, polidactili, jari-jari yang bengkok, rocker-bottom feet, facial

clefting, neural tube defects, dan defek pada jantung juga merupakan manifestasi klinik yang

sering terjadi. Patau syndrome biasanya dapat dikenali pada bayi yang baru lahir dengan adanya

defek yang structural dan kelainan neurologis yang parah.4

Gejala Klinis

Pada bayi baru lahir, withdrawl alkohol jarang terjadi. Neonatus dari wanita yang minum

alkohol segera sebelum partus, mengandung alkohol pada napas mereka selama beberapa

jam,dan darah dari bayi-bayi ini mirip dengan ibu. Pada bayi baru lahir dapat pula ditemukan

hipoglikemia dan asidosis. Gejala withdrwal antara lain: agitasi, hiperaktif, dan tremor yang

berahir 72 jam lalu diikuti oleh letargi sekitar 48 jam. Kejang bisa terjadi.1

Meskipun berbagai macam abnormalitas baik structural, pertumbuhan, dan fungsional

dilaporkan sering pada bayi dan anak-anak yang terpapar alcohol, karakteristik dari anak-anak

dengan fetal alcohol syndrome adalah sebagai berikut :5

Karakteristik dari abnormalitas craniofacial :

o Filtrumnya rata

o Bibir atas tipis

o Fissura palpebra pendek (< 10th percentile sesuai umur)

Abnormalitas craniofacial yang lain :

o Midface hypoplasia

o Microphthalmia

o Strabismus

o Ptosis

Abnormalitas susunan saraf pusat dan kejiwaan

6

o Microcephaly

o IQ rendah (mild-to-moderate mental retardation)

o Cognitive impairment

o Developmental delay

o Irritability pada anak

o Hiperaktif atau attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)

o Kejang

o Delayed or deficient myelination

o Agenesis or hypoplasia of the corpus callosum

Skeletal abnormalities

o Radioulnar synostosis

o Flexion contractures

o Camptodactyly

o Aberrant palmar creases, especially hockey-stick palmar crease

o Clinodactyly

o Klippel-Feil anomaly

o Hemivertebrae

o Scoliosis

o Dislocated joints

Other major congenital anomalies

o Bibir sumbing

o Gangguan jantung

o Gangguan ginjal

o DiGeorge sequence

Functional problems

o Gangguan refraksi (eg, myopia, astigmatism)

o Hearing loss

Growth deficiency

o Infant small for gestational age (< 10th percentile for weight or length)

o Postnatal growth deficiency

7

Diagnosis

Berikut adalah criteria klinis berbeda yang digunakan oleh USA Institute of Medicine dalam

mendianosis suatu FAS :5

1. Fetal alcohol syndrome: confirmed alcohol exposurea. alcohol exposureb. facial pattern of short palpebral fissures <10 percentile,thin upper lip vermillion, smooth

philtrumc. evidence of pre/postnatal growth retardationd. evidence of neurocognitive deficits

2. Fetal alcohol syndrome: no confirmed alcohol exposurea. as above but no alcohol exposure found

3. Partial fetal alcohol syndrome: confirmed alcohol exposure a.not all of the above features are present but neurocognitive and some facial features needed.

4. Alcohol related birth defecta.confirmed maternal alcohol consumption as well as some but not all of the facial features are present, however, the behavioural features or structural abnormalities are more pronounced

5. Alcohol related neurodevelopmental disordera.confirmed maternal alcohol consumption with the absence of growth retardation or facial features and with the neurocognitive features being prominent.

Methods of diagnosis of facial abnormalities: note all of these require careful history taking and evidence of growth retardation to make the diagnosis

1. Gestalt: facial pattern recognition requires experience and clear history. Issues of accuracy and inconsistency often found

2. D score method: computational method for facial pattern based on careful measurements of abnormalities: requires a high degree of training and skill restricting practice to a few.

3. 4-digit scoring method and facial photographic recognition software: applies areas of history and facial recognition to four 4-point Likert scales to establish diagnosis. Requires minimal training and can be used easily by all in clinical settings.

Gambar 2. Diagnosis fetal alcohol syndrome5

Etiologi

8

Sindrom alkohol janin disebabkan oleh ibu yang tetap mengkonsumsi alkohol selama masa

kehamilan. Padahal alkohol ini akan masuk ke aliran darah dan mencapai janin dengan cara

melewati plasenta. Masalahnya, alkohol ini akan mengganggu pengiriman oksigen dan nutrisi

lain yang optimal bagi perkembangan jaringan dan organ bayi, termasuk otaknya.6

Jumlah asupan alkohol yang aman selama hamil masih belum diketahui. Namun ibu hamil

yang minum >6 ounces cairan (180 ml) whiskey atau yang setara setiap hari paling sedikir

mempunyai 20% kemungkinan melahirkan bayi dengan gambaran sindrom alkohol janin atau

fetal alcohol syndrome. Pasien yang tidak pernah minum, berhenti minum pada awal kehamilan,

atau mengurangi asupan alkoholnya secara drastis akan mempunyai prognosis janin yang jauh

lebih baik.6

Patofisiologi

Patogenesis sindrom alkohol janin belum sepenuhnya diketahui. Dihipotesiskan bahwa

asetaldehida, suatu metabolit etanol, menembus plasenta dan merusak otak janin. Konsekuensi

tragis dari konsumsi alkohol oleh ibu hamil pada kadar hanya satu gelas per hari adalah sindrom

alkohol janin (fetal alcohol syndrome).7

Gambar 1. Metabolisme Alkohol.7

Etanol adalah zat yang paling luas digunakan dan disalahgunakan di seluruh dunia.

Diperlukan sekitar 3 ons (44 ml) etanol untuk menghasilkan kadar alkohol darah setinggi ini

pada seseorang dengan 70 kg. Meskipun belum ditemukan adanya reseptor spesifik untuk etanol,

9

pemakaian kronik menyebabkan ketergantungan psikologis dan fisik. Dasar biologik ketagihan

alkohol diketahui meskipun faktor genetik dapat ikut berperan.7

Etanol dimetabolisme menjadi asetaldehida oleh alkohol dehidrogenase di mukosa

lambung dan hati, dan oleh sitokrom P-450 (CYP2E1) dan katalase di hati. Asetaldehida diubah

menjadi asam asetat oleh aldehida dehidrogenase. Terdapat polimorfisme genetik pada aldehida

dehidrogenase yang mempengaruhi metabolisme etanol. Wanita memiliki aktivitas alkohol

dehidrogenase di lambung yang lebih rendah daripada pria. Oleh sebab itu mereka dapat

memperlihatkan kadar alkohol darah yang lebih tinggi daripada pria yang meminum etanol

dalam jumlah yang sama.7

Bila diminum dalam dosis rendah, alkohol dipecah oleh enzim alkohol dehidrogenase

menjadi asetaldehida (hampir 95% etanol dalam tubuh akan teroksidasi menjadi asetaldehid dan

asetat, sedangkan 5% sisanya akan dieksresi bersama urin). Enzim ini membutuhkan seng (Zn)

sebagai katalisator. Asetaldehida kemudian diubah menjadi asetil KoA, lagi-lagi oleh enzim

dehidrogenase. Kedua reaksi ini membutuhkan koenzim NAD. Ion H yang terbentuk diikat oleh

NAD dan membentuk NADH. Asetil KoA kemudian memasuki siklus asam trikarboksilik

(TCA), yang kemudian menghasilkan NADH, FADH2, dan GTP yang digunakan untuk

membentuk adenosin trifosfat (ATP), yaitu senyawa energi tinggi yang berperan sebagai

cadangan energi yang mobile di dalam sel. Namun bila alkohol yang diminum banyak, enzim

dehidrogenase tidak cukup untuk memetabolisme seluruh alkohol menjadi asetaldehida.7

Metabolisme etanol berperan secara langsung pada sebagian besar efek toksik zat ini. Di

samping efek akutnya sebagai penekan susunan saraf pusat, penggunaan etanol jangka panjang

dapat menimbulkan efek sistemik yang luas.7

Bila ibu sedang hamil dan minum alkohol, alkohol tersebut akan memasuki aliran darah

dan mencapai janin yang sedang berkembang dengan melintasi plasenta. Karena metabolisme

alkohol yang dilakukan janin cenderung lebih lambat daripada orang dewasa, maka konsentrasi

alkohol pada darah janin lebih tinggi dibandingkan konsentrasi darah dalam tubuh ibu yang lain.7

Alkohol juga mengganggu pengiriman oksigen dan nutrisi yang optimal untuk jaringan

dan organ bayi yang sedang berkembang, termasuk otak. Semakin banyak konsumsi alkohol saat

hamil, semakin besar risiko yang ditimbulkan bagi bayi. Risiko dapat timbul setiap saat selama

kehamilan. Namun, akibat dari minum alkohol yang berupa penurunan fitur wajah, gangguan

10

jantung dan organ lainnya, termasuk tulang, dan sistem saraf pusat biasanya terjadi selama

trimester pertama. Saat itulah bagian-bagian janin berada dalam tahap utama perkembangan.7,8

Alkohol melewati plasenta dan cepat mencapai janin. Penelitian telah menunjukkan

konsentrasi alkohol janin dan ibu yang setara, menunjukkan gerakan dua arah tanpa hambatan

alkohol antara 2 kompartemen. Janin tampaknya tergantung pada detoksifikasi hati ibu karena

aktivitas alkohol dehidrogenase (ADH) dalam hati janin kurang dari 10%. Selanjutnya, cairan

ketuban bertindak sebagai reservoir untuk alkohol, memperpanjang paparan janin.9

Etanol dan metabolit asetaldehida yang dapat mengubah perkembangan janin dengan

mengganggu diferensiasi selular dan pertumbuhan, mengganggu DNA dan sintesis protein dan

menghambat migrasi sel. Selain itu, etanol dan asetaldehid dapat memodifikasi metabolisme

perantara dari karbohidrat, protein, dan lemak. Keduanya juga mengurangi transfer asam amino,

glukosa, asam folat, zing, dan zat gizi lainnya pada plasenta, secara tidak langsung

mempengaruhi pertumbuhan janin karena kekurangan nutrisi intrauterin.9

Fetal alkoholik sindrom adalah penyebab tersering dari retardasi mental. Keparahan dari

dismorfogenesis mulai dari berat dengan manifestasi lengkap sampai ringan dengan hanya

sedikit manifestasi. Efek yang merugikan mungkin karena alkoholnya sendiri atau karena

pecahan dari produk itu.9

Risiko terhadap Pasien

Minum alkohol kadar tinggi selama kehamilan dapat mencederai perkembangan embrio

dan janin. Pola malformasi spesifik yang diidentifikasi sebagai sindrom alkohol pada janin telah

didokumentasikan, dan komponen mayor dan minor sindrom diekspresikan pada 1-2 bayi per

1000 kelahiran hidup. Masukan alkohol kadar sedang dan tinggi selama kehamilan awal dapat

mengakibatkan perubahan pada pertumbuhan dan morfogenesis janin; makin besar masukan,

makin berat tanda-tandanya.10

Bayi yang dilahirkan oleh peminum berat mempunyai risiko dua kali lipat untuk

menderita kelainan dibanding dengan bayi yang dilahirkan dari peminum sedang; 32% bayi yang

dilahirkan dari peminum berat memperlihatkan adanya anomali kongenital berat dibanding

dengan 9% pada kelompok yang bukan peminum dan 14% pada kelompok peminum sedang.10

Pengaruh yang merusak mungkin dapat disebabkan oleh alkohol itu sendiri atau oleh

produk-produk pecahannya. Beberapa bukti memberi kesan bahwa alkohol dapat mengganggu

11

pemindahan asam amino esensial dan seng melalui plasenta, keduanya diperlukan untuk sintesis

protein, yang menyebabkan retardasi pertumbuhan.10

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan dari fetal alcohol syndrome dibagi menjadi dua bagian besar. Pertama,

pengenalan dini terhadap bahaya dari konsumsi alcohol selama kehamilan. Bagian kedua kurang

diteliti dengan baik tetapi berkaitan dengan pengelolaan diri pada orang yang memiliki kondisi

tersebut. Penekanan pada pencegahan ini merupakan yang paling dipublikasikan dari dua bagian

tersebut dimana banyak penulis menekankan tingkat risiko yang yang membahayakan, awal

pendeteksian pada ibu yang memiliki risiko, kebutuhan untuk berbagi antara profesional dan

masyarakat sebagai prioritas terpenting informasi. Metode yang muncul seperti penggunaan alat

screening yang bernama TWEAK secara rutin, pengambilan sampel rambut, atau pengujian

mekonium telah direkomendasikan.Namun, perdebatan etis pada penggunaannya pada bayi

masih sering muncul sehingga klarifikasi diperlukan sebelum mereka dapat direkomendasikan

untuk dijalankan secara rutin. Penelitian mengenai faktor-faktor protektif selama kehamilan

cukup meyakinkan, namun kontradiktif. Penggunaan vitamin E sebagai antioksidan telah terbukti

bermanfaat dalam beberapa penelitian dan tidak efektif pada yang lainnya. Jelas banyak yang

masih harus dilakukan sebelum keyakinan akan informasi dapat diberikan kepada ibu yang

sedang menjalankan kehamilan. Untuk alasan ini kami terus menekankan pentingnya dari pesan

yang tidak tersampaikan.5

Berkenaan dengan anak-anak dan orang dewasa yang mengalami fetal alcohol syndrome

disorder, banyak hal yang telah dilakukan untuk mengkategorikan dan membangun diagnosis.

Penelitian yang telah dilakukan berkaitan dengan manajemen klinis cukup sedikit. Hal ini

terutama banyak melibatkan anak-anak di Amerika Serikat dan Kanada. Chudley et al baru-baru

ini meninjau panduan orang Kanada tentang mendiagnosis dan mengelola fetal alcohol

syndrome. Mereka menekankan pendeteksian dini dan psikometri pengujian dikombinasikan

dengan pendekatan intervensi multidisiplin.5

Gambar 2 menunjukkan kemungkinan jangka waktu kelompok yang terlibat dalam

pengelolaan FAS sepanjang umur penderita, juga pada usia tua. Hal ini berdasarkan pengalaman

klinis kami bekerja dengan gangguan spektrum alkohol pada janin di Inggris. Banyak yang dapat

12

diimplementasikan tergantung pada sumber daya dan visi setempat. Aspek pencegahan

prakonsepsi melibatkan pemerintah dan dokter, dalam hal promosi dan saran mengenai

kesehatan; Lalu para dokter, termasuk dokter kandungan dan lain-lain yang diperlukan selama

kehamilan, selain pada pemeriksaan kehamilan rutin untuk memantau penggunaan alkohol dan

untuk memberikan nasihat kesehatan. Di sinilah masalah tersebut dapat disorot dan informasi

yang disampaikan kepada orang lain dapat dimaksimalkan supaya masalah dapat diketahui lebih

dini. Sederhananya, rekaman informasi secara berkala tentang konsumsi alkohol akan membantu

memfasilitasi proses ini dan menginformasikan diagnosa nantinya. Kegagalan untuk melakukan

ini bisa menyebabkan kesulitan untuk menghindari gangguan-gangguan lainnya yang dapat

terjadi kemudian. 5

Pengelolaan selanjutnya melibatkan jenjang kesehatan professional yang lebih luas,

dimana banyak dari mereka mungkin tidak menyadari masalah yang dihadapi. Jasa klinik

genetika dan akses ke klinik psikologi dan terapi bicara dan bahasa mungkin terbatas di beberapa

daerah. Pemberian sekolah spesialis yang sementara ini cukup berguna, tidak tersedia di Inggris

khususnya untuk gangguan spektrum alkohol pada janin. Anak-anak SLB (Sekolah Luar Biasa)

di Inggris memiliki anekdot yang tampaknya melakukan lebih baik dibandingkan dengan orang

lain pada umumnya. Sayangnya hal ini tetap menjadi minoritas.5

Prognosis

Prognosisnya adalah buruk. Akan tetapi, penelitian lain menyebutkan bila diagnosis dini

dari fetal alkohol sindrom dapat meningkatkan prognosis karena pelaksanaan program

intervensi dini terjadi pada usia yang lebih muda. Penelitian pada anak 12-15 taun dengan

fetal alkohol sindrom menunjukkan:2,4

Mental health problems (95%)

Masuk penjara, masuk alkohol atau drug center, or a mental institution (55%)

Bermasalah dengan hukum (60%)

Perilaku seks yang tidak pantas (52%)

Tidak dapat hidup mandiri (82%)

Gangguan dalam pekerjan (70%)

13

Konseling Genetik dan Praktiknya

National Society of Genetic Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetik

sebagai proses komunikasi menyangkut masalah kesehatan manusia yang berhubungan dengan

kejadian atau risiko kekambuhan penyakit genetik dalam suatu keluarga. Proses ini melibatkan

berbagai upaya oleh satu atau beberapa orang terlatih untuk membantu keluarga atau individu

dalam hal memahami fakta medis termasuk diagnosis, prognosis penyakit, serta manajemen

penyakit genetik.11

Konseling genetik juga memberikan pemahaman tentang jalur dan penyebab penyakit

tersebut dan risiko penurunan dalam keluarga, memberikan penjelasan terkait dengan risiko

kambuh, pemilihan tindakan yang optimal dalam mengatasi penyakit, faktor risiko sesuai dengan

tujuan keluarga, etika agama, dan standar nilai yang berlaku. Seorang konselor genetik juga

mempunyai tugas menuntun bertindak arif sesuai dengan keputusan yang diambil oleh keluarga

yang terkena penyakit atau yang berisiko terkena penyakit genetik.11

Konseling genetik adalah proses yang berkesinambungan mulai dari anamnesis,

pemeriksaan fisik, sampai ke pemeriksaan molekuler. Konseling genetik terdiri dari tahapan

yang berurutan seperti diuraikan di bawah ini:11

1. Riwayat Penyakit

Pada tahap ini konselor menggali secara mendalam riwayat prenatal, perinatal, postnatal,

dan riwayat keluarga yang penting untuk mengarahkan, memilah, memilih, dan

menentukan apakah penyakit tersebut berkaitan dengan proses genetik atau pengaruh

lingkungan. Terkadang para dokter dengan mudah mendiagnosis kelainan seperti club

foot, mikrosefali, atau digital amputations sebagai masalah genetik, tanpa

mempertimbangkan hal lain seperti adanya amniotic band atau stres akibat

oligohidramnion. Sering juga kasus kematian bayi baru lahir tidak terdiagnosis

dengan baik, atau kasus abortus berulang yang ‘hanya’ dikelola sebagai kelainan yang

disebabkan oleh TORCH, tanpa melihat kelainan kromosom.11

2. Pemeriksaan Fisik

Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik pemeriksaan fisik

dalam maupun fisik luar. Umumnya konselor akan mengumpulkan informasi

dismorfologi secara mendalam terkait tipologi berbagai sindrom yang khas. Konselor

14

akan memeriksa kemungkinan short stature, wide span, hypertelorism, up slanting,

simian crease, dan lain-lain.11

3. Pemeriksaan Endokrin

Pada kasus yang mengarah pada kelainan endokrin seperti congenital adrenal hyperplasia

(CAH), complete/parsial androgen insuficiensi syndrome (CAIS/PAIS), konselor akan

memeriksa hormon tertentu untuk memastikan diagnosis.11

4. Pemeriksaan Sitogenetik

Pemeriksaan sitogenetik akan sangat penting terutama pada kasus yang memerlukan

pertimbangan keputusan jenis kelamin, sindrom turner dan klinefelter, ataupun sindrom

down. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan rutin pada kasus retardasi mental yang

tidak khas untuk menilai kemungkinan kelainan kromosom.11

5. Pemeriksaan molekuler

Merupakan gold standar untuk mendiagnosis penyakit genetik. Sampai saat ini sekitar

3000 gen jenis penyakit genetik telah dapat diidentifikasi, sehingga arah untuk

menentukan diagnosis dapat ditentukan dengan baik. Walaupun begitu dengan adanya

mutasi baru atau polimorfisme baru, tidak 100% penyakit genetik dapat dipastikan

dengan teknik ini. Dalam praktiknya seorang konselor genetik biasanya menerima pasien

dari para kolega seperti dokter spesialis anak, dokter spesialis kebidanan dan kandungan,

dokter umum dan, bidan. Konselor genetik bekerja sebagai anggota dari tim kesehatan

untuk memberikan informasi secara benar dan memberikan dukungan bagi keluarga yang

memiliki anggota dengan cacat lahir atau penyakit genetik serta keluarga yang mungkin

berisiko untuk mewarisi penyakit genetik. Seorang konselor akan mengidentifikasi

keluarga berisiko, menyelidiki masalah yang terdapat dalam keluarga, menafsirkan

informasi tentang hal tersebut, menganalisis pola risiko kekambuhan, dan meninjau

pilihan penanganan yang tersedia kepada keluarga.11

Dalam praktiknya, konselor genetik akan banyak bersentuhan dengan periode anak-anak

ini. Sebagian besar kasus genetik akan diketahui dan dilaporkan pada periode ini. Di negara maju

seorang anak yang lahir dengan defek yang nyata merupakan hal yang umum dihadapi oleh

seorang konselor.11

15

Dengan kerja sama tim pediatrik, konselor akan memberi konseling terhadap orangtua

penderita. Anak-anak yang membutuhkan konseling genetik adalah mereka yang lahir dengan

anomali bawaan, ataupun dicurigai menderita anomali. Pada kasus tertentu kondisi anak ketika

lahir tidak menunjukkan hal yang dianggap ‘berbeda’ dengan anak yang lain, dan kelainan akan

muncul pada tahun-tahun selanjutnya. Seorang konselor genetik berperanan besar terhadap

keputusan yang optimal untuk perkembangan anak selanjutnya.11

Penutup

Bayi berusia sepuluh bulan yang dibawa ibunya mengalami suatu sindrom yang disebut sebagai

fetal alcohol syndrome (FAS) yang disebabkan oleh konsumsi alcohol yang berlebihan semasa

kehamilan. Alkohol bersifat teratogenik.

16

Daftar Pustaka

1. Gray R, Mukherjee RA, Rutter M. Alcohol consumption during pregnancy and its effects

on neurodevelopment: what is known and what remains uncertain. Addiction:

Philadelphia; 2009. p. 1270-3.

2. Abraham M, Rudolph. Buku ajar pediatri. Vol 3. Jakarta: EGC; 2006. h. 467-72, 474-5

3. Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population-based analyses

of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. Apr 2003;111(4 Pt 1):777-84

4. Plaiasu V, Ochiana D, Motei G, Anca I, Georgescu A. Clinical relevance of cytogenetics

to pediatric practice. Postnatal findings of Patau syndrome - Review of 5 cases. Maedica

(Buchar). Jul 2010;5(3):178-85.

5. Raja ASM, Sheila H, J Turk. Fetal alcohol spectrum disorder : an overview. .J R Soc

Med, 2006.p.298-302.

6. Benson RC, Pernoll ML. Obstetri dan Ginekologi. Ed 9. Jakarta: EGC; 2009.h.146.

7. Kumar, Abbas, Fausto. Dasar patologis penyakit robins & cotran. Edisi ke-7. Jakarta;

EGC; 2009. h. 248, 435-9.

8. Kuehn D, Aros S, Cassorla F, Avaria M, Unanue N, Henriquez C, et al. A prospective

cohort study of the prevalence of growth, facial, and central nervous system

abnormalities in children with heavy prenatal alcohol exposure. Chicago: Clin Exp Res;

2012. p. 1811-9.

9. Sanfords school of medicine. Fetal alcohol spectrum disorders. Sioux falls: Departemen

of pediatric university of South Dakota; 2005. p. 10-75.

10. Berman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson textbook of pediatrics. 19th Ed.

Philadelphia: WB Saunders Co; 2011.p.603-4

11. Resta, Robert G. Genetic counseling: coping with the human impact of genetic disease.

2008.Availablefrom:http://www.gene.com/ae/AE/AEC/CC/counseling_background.html.

17