+

Wrap Up Tutorial 1

Blok Biomedik 1Fakultas Kedokteran

Universitas Yarsi

+

Dinda Kemala Rantih1102014075Dini Pela 1102014076Dira Adhitya Ningrum1102014077Diyah Fathonah1102014078Hani Hanifah 1102014119Hanna Kumari D.1102014120Juwita Kartika 1102014139Karina Utari 1102014140Kariza Gritania S. 1102014141Kennita Safira S.1102014142

+Skenario 1

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut dating ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan utk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati : “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksannya ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap allah “.

Hamil di Usia Empat Puluh Tahun

+Kata Sulit Janin

Aberasi Kromosom

Kelainan Genetik

Nondisjunction

Gamet

Meiosis

Kromosom

Pembelahan Sel

Genetik

hasil fertilisasi dari selesainya tahap pengembangan embrio di 8 minggu setelah fertilisasi sampai saat kelahiran

perubahan jumlah/ struktur kromosom kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan kondisi fenotip klinis

pasangan kromosom homolog yang tidak berpisah dengan benar atau gagal berpisah saat meiosis 1

sel yang diproduksi oleh organisme untuk tujuan reproduksi seksual

pembelahan sel kelamin dari diploid menjadi haploid

struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon atau protein

proses membagi satu sel induk menjadi dua atau lebih sel anak

kegiatan yang dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang dalam keadaan normal/mengalami aberasi

ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan yang di wariskan.

+HipotesisProses pembelahan sel terbagi menjadi 2 fase pembelahan yaitu fase mitosis dan meiosis. Mitosis terjadi didalam sel tubuh dan meosis terjadi didalam sel kelamin. Dalam proses pembelahan sel ada faktor tertentu yang dapat menyebabkan terjadi aberasi kromosom yang mengakibatkan kelainan genetik, misalnya sindrom Down, sindrom Edward, sindrom Klinefelter dan lain sebagainya. Sebagai seorang muslim kita diwajibkan untuk tetap berprasangka baik terhadap takdir yang diberikan oleh Allah SWT seperti contoh dalam skenario ini.

+Sasaran Belajar1. Memahami dan Menjelaskan Tahapan Pembelahan Sel

1. Mitosis

2. Meiosis

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom1. Definisi Kromosom

2. Aberasi Kromosom

1. Jenis Aberasi Kromosom

2. Penyebab Aberasi Kromosom

3. Akibat Aberasi Kromosom

3. Analisis Kromosom

3. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah SWT

+Pembahasan

1.1 Mitosis

Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel yang melalui tahap-tahap pembelahan tertentu, yaitu: profase, metafase, anafase, dan telofase (PMAT). Pembelahan ini memiliki ciri sebagai berikut:

terjadi pada pembelahan sel tubuh (somatis)

bertujuan untuk pertumbuhan dan regenerasi

menghasilkan dua sel anak yang identik dengan sel induk semula (diploid menjadi diploid/haploid menjadi haploid)berlangsung dalam satu kali PMAT

(Anonymous,2010)

1. Memahami dan Menjelaskan Tahapan Pembelahan Sel

+

Drag picture to placeholder or click icon to addDrag picture to placeholder or click icon to add

+Pembahasan

1.2. Meiosis Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi dua kali pembelahan yaitu: Meiosis I(profase I,metafase I, anafase I,Telofase I) dan Meiosis II(Profase II,metafase II,anafase II,telofase II).

1. Memahami dan Menjelaskan Tahapan Pembelahan Sel

+

+

+Pembahasan

2.1 Definisi

Kromosom adalah struktur seperti benang yang terletak di dalam inti sel hewan dan tumbuhan. Setiap kromosom terbuat dari protein dan molekul tunggal dari asam deoksiribonukleat (DNA). Dilewatkan dari orang tua kepada keturunannya, DNA berisi petunjuk khusus yang membuat setiap jenis makhluk hidup menjadi unik.

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom

+Pembahasan

2.2 Aberasi Kromosom

Merupakan penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosomdari keadaan normal. Perubahan yang berskala besar dapat mempengaruhi fenotipe organisme. Perubahan kromosom berskala besar yang terlahir dengan tipe-tipe cacat genetic ini umumnya menunjukan beraneka ragam gangguan perkembangan

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom

+Pembahasan

2.2.1 Jenis

Aberasi kromosom ada 2 jenis yaitu Aberasi Numerik dan Aberasi Struktural

1) Aberasi Numerik: Adalah aberasi karena jumlah kromosom yang abnormal. Biasanya aberasi numeric disebabkan terjadinya gagal pisah (nondisjunction), yaitu anggota pasangan kromosom homolog yang tidak berpisah secara benar pada tahap meiosis I atau II. Ada beberapa jenis aberasi Mumerik

Aneuploid, jika bertambah atau berkurang satu atau beberapa kromosom tertentu dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari suatu individu. Contohnya 2n-1 ; 2n+1

Polyploidy, jika jumlah kromosom di gandakan atau jumlah genom lebih besar dari 2n,3n,4n dan seterusnya

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom

+Pembahasan

2)Aberasi Struktural: Adalah rusaknya struktur kromosom akibat agen perusak seperti radiasi atau kesalahan saat meiosis. Ada 4 macam aberasi structural

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom

DELESI

TRANSLOKASI

INVERSI

DUPLIKASI

+Pembahasan

2.2.2 Penyebab Aberasi Kromosom

Pada meiosis dapat terjadi peristiwa nondisjunction yaitu kromosom homolog tidak berpisah dengan baik saat meiosis I

Kromatid-kromatid saudara gagal berpisah dengan baik saat meiosis II

Bahan kimiawi : berbagai bahan kimia seperti limbah industri, insektisida, asap rokok, alkohol, bahan pewarna dan lain-lainnya

Radiasi : sinar X, radiasi nuklir, radiasi UV

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom

+Pembahasan

2.2.3 Akibat Aberasi

1. Sindrom Down (Trisomi 21) adalah sindrom yang terjadi karena adanya tiga kromosom pada kromosom no.21 (trisomi). (Kariotip: laki-laki: 47,XY+G dan perempuan: 47,XX+G)

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom

2. Sindrom Klinefelter, adalah sindrom yang terjadi ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya kromosom X yang dobel. (Kariotip: 47,XXY)

3. Sindrom Turner adalah terjadi ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya pengurangan satu kromosom seks dan biasanya diderita oleh wanita. (Kariotip: 45,XO)

4. Sindrom Edward adalah sindrom yang penderitanya mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18 (kariotip: 47,XY+E)

5. Sindrom Patau adalah suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15

5. Sindrom Jacob, ciri-cirinya yaitu:Kariotipe: 47,XYY(kelebihan kromosom seks) diderita oleh pria

+

Cri du chat atau sindrom ‘tangisan kucing' adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing,memiliki kepala kecil dengan ciri-ciri wajah yang tak umum. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

Kelainan akibat Perubahan Struktur Kromosom

+Pembahasan

2.2 Analisa Kromosom

Analisis kromosom dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui apakah seseorang dalam keadaan normal atau mengalami aberasi. Seringkali unuk mendeteksi kelainan bawaan sebelum lahir dengan memeriksa kromosom sel yang diaspirasi dari rongga amnion (aminosentesis).

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom

+Pembahasan

Berprasangka baik atau husnidzan kepada Allah merupakan akhlak yang terpuji (akhlakul karimah). Sekalipun Allah memberikan cobaan yang berat kepada kita, yakinlah bahwa itu merupakan salah satu bentuk kecintaan-Nya kepada kita. Seperti kasus ini, dokter menganjurkan kepada pasiennya untuk senantiasa berprasangka baik kepada Allah sekalipun anak yang dikandungnya memiliki risiko untuk lahir tidak normal atau bahkan keguguran. Allah mempunyai maksud lain dari cobaan yang Ia berikan.

3. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah SWT

+Pembahasan

Artinya : "Dan Kami tidak menciptakan langit dan bumi dan apa yang ada antara keduanya tanpa hikmah (hanya sia-sia saja). Yang demikian itu adalah anggapan orang-orang kafir, maka celakalah orang-orang kafir itu karena mereka akan masuk neraka…” (QS. As-Sad;27)

3. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah SWT

+Pembahasan

“Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan purba-sangka (kecurigaan), karena sebagian dari purba-sangka itu dosa. Dan janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah menggunjingkan satu sama lain. Adakah seorang diantara kamu yang suka memakan daging saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima Taubat lagi Maha Penyayang.”  [Q.S Al-Hujurat: 12]

3. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah SWT

+

Dari Abu Hurairah radhiallahu anhu dia berkata, Nabi shallallahu alaihi wa sallam bersabda,   “Allah Ta’ala berfirman, 'Aku tergantung persangkaan hamba kepadaKu. Aku bersamanya kalau dia mengingat-Ku. Kalau dia mengingatku pada dirinya, maka Aku mengingatnya pada diriKu. Kalau dia mengingatKu di keramaian, maka Aku akan mengingatnya di keramaian yang lebih baik dari mereka. Kalau dia mendekat sejengkal, maka Aku akan mendekat kepadanya sehasta. Kalau dia mendekat kepada diri-Ku sehasta, maka Aku akan mendekatinya sedepa. Kalau dia mendatangi-Ku dengan berjalan, maka Aku akan mendatanginya dengan berlari." (HR bukhari, no. 7405 dan Muslim, no. 2675)

+Daftar Pustaka

 

Benson, RC. et al. 1994. Benson & Pernoll’s Handbook of Obstetric and Gynecology.9th Edition.The McGraw-Hill Companies, Inc. Terjemahan S. Wijaya. 2008. Buku Saku Obstetetri dan Ginekologi. Edisi 9. EGC. Jakarta.

Biologi Media Centre. 2010. ReproduksiSel 2 Amitosis dan Mitosis plus Video Animasi.Available from: http://biologimediacentre.com/reproduksi-sel-2-amitosis-dan-mitosis-plus-videoanimasi (accessed: 2 Oktober 2014)

Campbell,Neil A,et al.2008.Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1.Jakarta:Erlangga.

Fawcett, DW. 1994. A Textbook of Histology. Chapman & Hall, Inc. Terjemahan J. Tambayong. 2002. Buku Ajar Histologi. Edisi 12. EGC. Jakarta.

Islamqa. 2014. MaksudHusnuzhan (BerbaikSangka) Kepada Allah danKondisi yang Paling MenuntutuntukItu . Available from: http://islamqa.info/id/150516 (accessed: 3 Oktober 2014)

Juwono,Z.Achmad.2012.Biologi Sel.Jakarta:EGC Neil A, Campbell., Jane B, Reece., and Lisa A, Urry. (2010). Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. 8th ed. Jakarta:

ErlanggaSubowo.2011.Biologi Sel Edisi Keenam.Jakarta:CV Sagung Seto.Sloane, E. 1994. Anatomy and Physiology: An Easy Learner. Jones and Bartlett Publisher, Inc. Sudbury.

Terjemahan P. Widyastuti. 2003. Anatomi dan Fisiologi untuk Pemula. EGC. Jakarta.