13
Osteogeneza imperfecta Autor: Radu Corina

Osteogeneza Imperfecta

Embed Size (px)

DESCRIPTION

-

Citation preview

Page 1: Osteogeneza Imperfecta

Osteogeneza imperfectaAutor: Radu Corina

Page 2: Osteogeneza Imperfecta
Page 3: Osteogeneza Imperfecta

boala ereditara cu transmitere AD «boala oamenilor de

sticla» sau « boala oaselor de sticla».grad inalt de heterogenitate->numitorul comun :

fragilitate osoasa si aparitia fracturilor la traumatisme minore

Definitie clinica

Page 4: Osteogeneza Imperfecta

Frecventa boliiIncidenta variaza intre 1/20.000 si

1/30.000se cunosc 8 tipuri de OI, clasificarea fiind utila pentru

a putea aprecia managementul adecvat si prognosticul.

Page 5: Osteogeneza Imperfecta

GeneticaAnomalii ale colagenului de tip 1,componenta majora

a matricei osoase, dentinei, ligamentelor, fasciilorColagenul este alcatuit din 2 lanturi α1 si un lant α2

->triplu helix

Page 6: Osteogeneza Imperfecta

Gena COL1A1 cromozomul 7qGena COL1A2 cromozomul 17q>300 de mutatii2 tipuri de mutatii:

reducerea cantitatii de colagen tip Isinteza unor molecule anormale strutural

Cu mecanism de transmitere autosomal recesiv:gena CRTAP(codifica o proteina asociata cartilajului)Gena LEPRE1(codifica enzima prolyl-3-hydroxylase-1)

Page 7: Osteogeneza Imperfecta

FenotipFragilitate osoasa->aparitia fracturilor la

traumatisme minoredeforamari osoaseSurditate

Page 8: Osteogeneza Imperfecta

Dentinogeneza imperfecta

Sclere albastre

Page 9: Osteogeneza Imperfecta

Intelectul este în general normal.Anomalii cardio-pulmonare

Page 10: Osteogeneza Imperfecta

Formele clinice de osteogeneza imperfectaTipul 1

Forma usoaraTipul 2

Este forma cea mai severa(molecule de colagen anormale structural

Fracturi osoase chiar intrauterinTipul 3

Fracturi la nastereDeformari progresive

Tipul 4Susceptibilitate la fracturiDeformari usoare

Page 11: Osteogeneza Imperfecta

DiagnosticIstoricul familialEvaluari

clinice,radiologice,ultrasonografice prenatal,biochimice ,genetice.->diagnosticul genetic molecular

posibil prenatal

Page 12: Osteogeneza Imperfecta

TratamentCorectie chirurgicalaTerapie medicamentoasa cu bifosfonati-> este

eficienta in cresterea masei si a duritatii osoase cu reducerea fracturilor.

Transplant medular alogenic cu celule stem mezenchimale

Page 13: Osteogeneza Imperfecta

Sfat genetic

Cele 4 tipuri de boala se transmit autozomal dominant->risc de recurenta 50%Recent au fost descoperite si tipurile V,VI,

VII, VIIITipurile VII,VIII, AR-> 25%