of 54 /54
BAB I PENDAHULUAN I.1 LATAR BELAKANG Osteogenesis Imperfecta (OI) juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh. OI merupakan kelainan genetik (warisan) yang ditandai dengan tulang-tulang yang mudah patah tanpa sebab tertentu. Data UMM menunjukkan, diperkirakan 20.000 hingga 50.000 orang di Amerika Serikat mempunyai penyakit ini. Kelainan terjadi pada satu dari 20.000 anak yang lahir hingga satu dari 60.000 kelahiran hidup. OI dapat mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras. Penyebab OI diyakini karena cacat genetik yang menyebabkan tidak sempurnaan bentuk atau jumlah yang tidak memadai, tulang kolagen - protein yang ditemukan dalam jaringan ikat. OI diturunkan secara autosomal dominan.Pada kasus minoritas dapat ditemukan penurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicism pada orangtua. Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa. Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal. Diagnosis OI ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada keluarga dan atau manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat, ditambah dengan 1 |

osteogenesis imperfekta

Embed Size (px)

DESCRIPTION

pediatri

Citation preview

Page 1: osteogenesis imperfekta

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 LATAR BELAKANG

Osteogenesis Imperfecta (OI) juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh. OI merupakan

kelainan genetik (warisan) yang ditandai dengan tulang-tulang yang mudah patah tanpa sebab

tertentu. Data UMM menunjukkan, diperkirakan 20.000 hingga 50.000 orang di Amerika Serikat

mempunyai penyakit ini. Kelainan terjadi pada satu dari 20.000 anak yang lahir hingga satu dari

60.000 kelahiran hidup. OI dapat mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras. Penyebab OI

diyakini karena cacat genetik yang menyebabkan tidak sempurnaan bentuk atau jumlah yang

tidak memadai, tulang kolagen - protein yang ditemukan dalam jaringan ikat.

 OI diturunkan secara autosomal dominan.Pada kasus minoritas dapat ditemukan

penurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicism pada orangtua. Pada bentuk yang

ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa. Sedangkan pada

bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal.

Diagnosis OI ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada keluarga dan atau

manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat, ditambah

dengan beberapa pemeriksaan penunjang.Manifestasi klinis yang bisa ditemukan antara lain

sering fraktur berulang, perawakan pendek, sklera berwarna biru, masalah gigi (dentinogenesis

imperfecta), dan gangguan pendengaran yang makin progresif setelah masa pubertas.

Penderita dengan OI memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu. Pada

beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun  karena penyakit ini didasari oleh

kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif . MedikasiTujuan utama

pengobatan OI adalah mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah deformitas tulang panjang

dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.

1 |

Page 2: osteogenesis imperfekta

TUJUAN PENULISAN

Penyajian laporan kasus ini ditujukan untuk melaporkan kasus osteogenesis imperfekta,

selain itu untuk mengetahui definisi, patogenesis, gejala, tanda, diagnosis, penanganan,

komplikasi serta prognosis dari osteogenesis imperfekta.

2 |

Page 3: osteogenesis imperfekta

BAB II

LAPORAN KASUS

II.1 IDENTITAS PASIEN

Bayi Uswatun, umur 8 hari, berjenis kelamin perempuan, beralamat Gintung lor. Bayi

lahir di BRSUD Arjawinangun pada tanggal 1 Juni 2012. Pasien merupakan anak pertama dari

Tuan M, berumur 25 tahun, bekerja sebagai karyawan swasta dengan pendidikan terakhir pada

Sekolah Menengah Atas dan ibu pasien bernama Nyonya U, berumur 22 tahun dengan

pendidikan terakhir pada Sekolah Menengah Atas dan bekerja sebagai ibu rumah tangga.

II.2 ANAMNESIS

Autoanamnesis dan alloanamnesis tanggal 10 Juni 2012

1. Keluhan utama : kedua kaki dan tangan tidak bergerak aktif

2. Riwayat Penyakit Sekarang

Bayi U, lahir di RSUD Arjawinangun pada tanggal 1 juni 2012, spontan ditolong bidan

dengan KPD 20 jam sebelum lahir dan letak sungsang bokong, menurut perawat yang menolong,

bayi tidak langsung menangis, dan ekstremitas atas dan bawah terlihat lemah, gerakan tidak aktif

dan teraba krepitasi. Bayi lahir dengan berat 2500 gram dan panjang 47 cm. Setelah lahir bayi

langsung dilakukan penyedotan dari sisa air ketuban melalui hidung dan mulut, kemudian bayi

dibersihkan dari sisa darah dan dilakukan pemotongan tali pusat. Bayi juga mendapatkan

suntikan vitamin K, dan salep mata chloramphenicol. Setelah itu bayi dibawa ke ruang

perinatologi untuk dilakukan perawatan dan observasi.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium, didapat, nilai leukoti bayi sebesar 22.700, hb

11.5,hct 38%, trombosit 272.000 dan kgds 45mg/dl.

3 |

Page 4: osteogenesis imperfekta

Bayi dipuasakan selama 6 hari, selama itu, diberikan dextrose 10%, 180cc/hari. Pada hari

kelima bayi tampak ikterik, menangis kuat tetapi gerak tampak tidak aktif. Bayi juga

mendapatkan terapi sinar.

3. Riwayat Penyakit Dahulu

Bayi belum pernah mengalami hal yang serupa.

4. Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan yang sama seperti pasien.

5. Riwayat Pribadi

Menurut keterangan bapak bayi, ibu bayi rutin memeriksakan kehamilan dibidan setiap

bulannya dan mendapatkan imunisasi toksoid tetanus sebanyak 2 kali. Pada saat persalinan, anak

dilahirkan normal pervginam pada usia kehamilan 38 minggu, ditolong oleh bidan, selama

persalinan dengan berat lahir 2500 gram dan panjang badan 47 cm dengan apgar 6/7/8.

6. Riwayat Makanan

Bayi dipuasakan dari usia 0-6 hari, kemudian bayi mendapatkan PASI pada usia 7 hari

hingga sekarang.

7. Perkembangan

Gerakan bayi tidak aktif

8. Imunisasi

Bayi belum mendapatkan imunisasi.

4 |

Page 5: osteogenesis imperfekta

II.3 PEMERIKSAAN FISIK

1. Pemeriksaan Umum ( Tanggal 10 Juni 2012 )

Bayi tampak sakit sakit sedang, kesadaran compos mentis. Tanda vital didapat frekuensi

nadi 140x/menit, frekuensi nafas 48x/menit dan suhu 36.8oC. berat badan bayi didapat 2500

gram dengan panjang badan 47 cm.

2. Pemeriksaan Khusus

Pada pemeriksaan khusus didapatkan kulit berwarna kecoklatan. Bentuk kepala

normocephal dengan rambut hitam, ubun-ubun terbuka dan datar. Bentuk mata normal, palpebra

superior dan inferior tidak edema, entropion pada palpebra inferior dextra dan sinistra,

kedudukan bola mata dan alis mata simetris, konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, kornea

jernih, pupil bulat isokor diameter 3 mm, refleks cahaya positif. Telinga bentuk normotia,

simetris kanan dan kiri, dan tidak tampak sekret keluar dari liang telinga. Bentuk hidung

simetris, tidak ada deviasi septum, tidak ada sekret dan darah yang keluar dari hidung. Bentuk

mulut tidak ada kelainan, tidak ada perioral sianosis, bagian dalam mulut tidak dapat diperiksa.

Pada leher tidak terdapat kelainan, kelenjar getah bening tidak teraba membesar, trakea di

tengah, tidak ada kaku kuduk.

Pada pemeriksaan thoraks, didapatkan inspeksi bentuk dada normal, simetris dalam

keadaan stasis dan dinamis, Pada palpasi ditemukan fremitus taktil simetris kanan dan kiri, tidak

ditemukan adanya krepitasi, fraktur dan massa. Sedangkan pada auskultasi suara napas terdengar

vesikuler tanpa ronkhi maupun wheezing. Pada pemeriksaan jantung, didapatkan inspeksi tidak

tampak pulsasi iktus cordis. Pada palpasi teraba pulsasi iktus kordis. Pada auskultasi terdengar

bunyi jantung I - II reguler, tidak ada murmur dan gallop.

Pada pemeriksaan abdomen, didapatkan inspeksi perut simetris buncit. Pada palpasi

abdomen teraba supel, nyeri tekan tidak ada, tidak ditemukan adanya undulasi. Pada perkusi

terdengar timpani diseluruh lapang abdomen. Pada auskultasi terdengar bising usus dalam

frekuensi normal.

Pada pemeriksaan genitalia eksterna, tampak jenis kelamin pasien perempuan, tidak ada

tanda radang. Sedangkan pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

5 |

Page 6: osteogenesis imperfekta

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

II.4 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Darah

Pada pemeriksaan laboratorium hematologi tanggal 1 Juni 2012 didapatkan kadar

Leukosit 22.700μl, Hemoglobin 11,5 gr/dl, Hematokrit 38,0 %, Trombosit 272.0003/μl, dan

glukosa sewaktu 45 gr/dl.

Pada pemeriksaan laboratorium 7 Juni 2012, didapat bilirubin total 11.50 mg/dl, bilirubin

direct 0.58 mg/dl, dan indirect 10,92mg/dl.

Pemeriksaan Radiologik

RÖngent Baby gram (050612)

a. Thorax anak

o corakan bronchovaskular normal

o tak tampak lymphadenopathy hilier

o sinis costophrenicus lancip

o diafragma licin

o cor : CTR < 0,56 aorta tak tampak kelainan

o tampak gambaran enlarge shaft humeri fracture humen pars tertia media, disertai bowing costae,

ante brachii bilateral

o tampak fracture, clavicula sinistra pars tertiamedia

kesan : pulmo dan configurasi cor normal

fragile bones dengan multiple fracture, mengarah gambaran osteogenesis imperfect

6 |

Page 7: osteogenesis imperfekta

b. BNO:

o pre peritoneal fat line tegas

o psoas line tegas

o renal outline tampak samar

o tak tampak bayangan opaque di proyeksi traktus urinarius

o distribusi udara usus merata, tak tampak distensi usus, tak tampak coil spring, herring bone

maupun pneumoperitoneum

o tampak deformitas dan enlarge os femur bilateral dan bowing ossa cruris bilateral

kesan :

1. Tak tampak urolithiasis opaque di traktus urinarius. Adanya urolithiasi belum dapat

disingkirkan

2. Tak tampak gambaran ileus maupun pneumopantonium

3. Menyokong gambaran osteogenesis imperfekta

II. RESUME

By.U usia 10 hari, dirawat karna kelainan ekstremitas. keempat ekstermitas tidak dapat

bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os.

Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan

dextra.

Bayi lahir di RSUD Arjawinangun dengan indikasi KPD 20 jam dan letak sungsang

bokong. Bayi lahir spontan, tidak langsung menangis dengan apgar score 6/7/8. . Tanda vital

didapat frekuensi nadi 140x/menit, frekuensi nafas 48x/menit dan suhu 36.8oC. berat badan bayi

didapat 2500 gram dengan panjang badan 47 cm.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl. Pada

7 |

Page 8: osteogenesis imperfekta

pemeriksaan radiologi yang dilakukan pada tanggal 5 Juni 2012, baby gram thorax didapatkan

kesan pulmo dan konfigurasi cor normal, fragile bones dengan multiple fracture, mengarah

gambaran osteogenesis imperfect. Pada baby gram BNO didapatkan kesan tak tampak

urolithiasis opaque di traktus urinarius, adanya urolithiasi belum dapat disingkirkan, tak tampak

gambaran ileus maupun pneumopantonium, menyokong gambaran osteogenesis imperfekta.

Pada tanggal 7 Juni dilakukan pemeriksaan bilirubin dikarenakan bayi tampak ikterik,

didapat bilirubin total 11.50 mg/dl, bilirubin direct 0.58 mg/dl, dan indirect 10,92 mg/dl.

III. DIAGNOSIS KERJA

BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong dan Osteogenesis Imperfekta

IV. DIAGNOSIS BANDING

Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect)

Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) 

Achondroplasia

Riketsia

V. RENCANA PENGELOLAAN

1. Rencana Pemeriksaan

Biopsi kulit untuk kultur fibroblast dermal dengan cara analisa kolagen (collagen biopsy test)

Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray

Absorptiometry (DEXA)

Audiometry

Darah rutin, bilirubin total, bilirubin indirect dan direct.

2. Rencana Pengobatan dan Diit

Bayi diberikan ASI eksklusif

Terapi sinar

8 |

Page 9: osteogenesis imperfekta

Bayi dirujuk ke bagian orthopedi Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung atau Rumah Sakit

Cipto Mangunkusumo Jakarta.

.

VI. PROGNOSIS

Ad vitam : dubia ad bonam

Ad fungsionam : ad malam

Ad sanationam : ad malam

VII. PEMANTAUAN

Tanggal 02 juni 2012

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 150x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 44x/menit, suhu 36.8oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat,

ikterik tidak didapat.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik,

terdapat entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan kelainan ekstremitas bawah.

Pasien dipuasakan dan diberikan dextrose 10% 180cc/hari.

9 |

Page 10: osteogenesis imperfekta

Tanggal 03 juni 2012

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 150x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 49x/menit, suhu 36.8oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat,

ikterik tidak didapat.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik,

terdapat entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan kelainan ekstremitas bawah.

Pasien dipuasakan, diberikan dextrose 10% 180cc/hari dan cefotaxim 2x150mg.

Tanggal 4 juni 2012

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 154x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 44x/menit, suhu 37.0oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat,

ikterik tidak didapat.

10 |

Page 11: osteogenesis imperfekta

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik,

terdapat entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan kelainan ekstremitas bawah.

Pasien dipuasakan diberikan dextrose 10% 180cc/hari dan cefotaxim 2x150mg/hari.

Tanggal 5 juni 2012

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 150x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 44x/menit, suhu 36.8oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat,

ikterik tidak didapat.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik,

terdapat entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

11 |

Page 12: osteogenesis imperfekta

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan kelainan ekstremitas bawah.

Pasien dipuasakan diberikan dextrose 10% 180cc/hari dan cefotaxim 2x150mg/hari.

Tanggal 6 juni 2012

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 152x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 48x/menit, suhu 36.9oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat,

ikterik tidak didapat.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik,

terdapat entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl. Pada

pemeriksaan radiologi yang dilakukan pada tanggal 5 Juni 2012, baby gram thorax didapatkan

kesan pulmo dan konfigurasi cor normal, fragile bones dengan multiple fracture, mengarah

gambaran osteogenesis imperfect. Pada baby gram BNO didapatkan kesan tak tampak

urolithiasis opaque di traktus urinarius, adanya urolithiasi belum dapat disingkirkan, tak tampak

gambaran ileus maupun pneumopantonium, menyokong gambaran osteogenesis imperfekta.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan osteogenesis imperfekta.

12 |

Page 13: osteogenesis imperfekta

Pasien dipuasakan diberikan dextrose 10% 180cc/hari dan cefotaxim 2x150mg/hari.

Tanggal 7 juni 2012

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 150x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 44x/menit, suhu 37.2oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat, kulit

tampak ikterik.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera ikterik, terdapat

entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl. Pada

pemeriksaan radiologi yang dilakukan pada tanggal 5 Juni 2012, baby gram thorax didapatkan

kesan pulmo dan konfigurasi cor normal, fragile bones dengan multiple fracture, mengarah

gambaran osteogenesis imperfect. Pada baby gram BNO didapatkan kesan tak tampak

urolithiasis opaque di traktus urinarius, adanya urolithiasi belum dapat disingkirkan, tak tampak

gambaran ileus maupun pneumopantonium, menyokong gambaran osteogenesis imperfekta.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan osteogenesis imperfekta.

Pasien dipuasakan diberikan dextrose 10% 180cc/hari dan cefotaxim 2x150mg/hari.

Tanggal 8 juni 20012

13 |

Page 14: osteogenesis imperfekta

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 152x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 48x/menit, suhu 37.0oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat, kulit

tampak ikterik.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera ikterik, terdapat

entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl. Pada

pemeriksaan radiologi yang dilakukan pada tanggal 5 Juni 2012, baby gram thorax didapatkan

kesan pulmo dan konfigurasi cor normal, fragile bones dengan multiple fracture, mengarah

gambaran osteogenesis imperfect. Pada baby gram BNO didapatkan kesan tak tampak

urolithiasis opaque di traktus urinarius, adanya urolithiasi belum dapat disingkirkan, tak tampak

gambaran ileus maupun pneumopantonium, menyokong gambaran osteogenesis imperfekta.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan osteogenesis imperfekta.

Pasien diberikan PASI dan IVFD NS + KCl 180cc/hari serta terapi sinar.

Tanggal 9 juni 20012

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 150x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 44x/menit, suhu 37.0oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat, kulit

tampak ikterik.

14 |

Page 15: osteogenesis imperfekta

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera ikterik, terdapat

entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl. Pada

pemeriksaan radiologi yang dilakukan pada tanggal 5 Juni 2012, baby gram thorax didapatkan

kesan pulmo dan konfigurasi cor normal, fragile bones dengan multiple fracture, mengarah

gambaran osteogenesis imperfect. Pada baby gram BNO didapatkan kesan tak tampak

urolithiasis opaque di traktus urinarius, adanya urolithiasi belum dapat disingkirkan, tak tampak

gambaran ileus maupun pneumopantonium, menyokong gambaran osteogenesis imperfekta.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan osteogenesis imperfekta.

Pasien diberikan PASI dan IVFD NS + KCl 180cc/hari serta terapi sinar

Tanggal 10 juni 20012

Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. Keadaan umum

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, frekuensi nadi 152x/menit, isi cukup dan teratur,

frekuensi nafas 46x/menit, suhu 36.8oC. Kulit berwarna kecoklatan, sianosis tidak didapat,

kulit tampak ikterik.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale. Konjungtiva tidak anemis, sklera ikterik, terdapat

entropion pada palpebra inferio. Leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJI-BJII regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo vesikuler di

kedua hemithoraks, tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus

15 |

Page 16: osteogenesis imperfekta

positif normal. Hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. Kedua

ekstrimitas akral hangat, pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak ada udema,

didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus

sinistra dan dextra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan dextra, os. Femur sinistra dan dextra

dan os. Tibia dan os. fibula sinistra dan dextra.

Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal 1 Juni 2012, didapat,

nilai leukosit bayi sebesar 22.700, Hb 11.5, Ht 38%, trombosit 272.000 dan Kgds 45mg/dl. Pada

pemeriksaan radiologi yang dilakukan pada tanggal 5 Juni 2012, baby gram thorax didapatkan

kesan pulmo dan konfigurasi cor normal, fragile bones dengan multiple fracture, mengarah

gambaran osteogenesis imperfect. Pada baby gram BNO didapatkan kesan tak tampak

urolithiasis opaque di traktus urinarius, adanya urolithiasi belum dapat disingkirkan, tak tampak

gambaran ileus maupun pneumopantonium, menyokong gambaran osteogenesis imperfekta.

Diagnosa kerja pada pasien ini adalah BCB SMK SPT dengan letak sungsang bokong

dan osteogenesis imperfekta.

Pasien diberikan PASI dan IVFD NS + KCl 180cc/hari serta terapi sinar.

Pasien pulang paksa.

16 |

Page 17: osteogenesis imperfekta

BAB III

TINJAUAN PUSTAKA

III.1 Definisi Osteogenesis Imperfekta

Yang dimaksud dengan Osteogenesis Imperfecta adalah suatu kondisi genetik yang

memperngaruhi perkembangan kolagen, suatu protein dalam tulang, kulit dan jaringan. yang

umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi,

ataupun tuli.

III.2 Epidemiologi

OI diturunkan secara autosomal dominan. Pada kasus minoritas dapat ditemukan

penurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicism pada orangtua. Kejadian OI

diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin.

Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejala mudah patahnya tulang, sangat bervariasi.

Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa.

Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal.

III.3 Fisiologi

Kolagen

Kolagen adalah suatu protein yang menyusun tubuh manusia. Kata kolagen sendiri

berasal dari bahasa Yunani yang artinya “bersifat lekat atau menghasikkan pelekat”. Kolagen

merupakan protein alami terbanyak dalam tubuh manusia, mencakup 30% dari seluruh protein

17 |

Page 18: osteogenesis imperfekta

tubuh dan terdiri dari 29 tipe. Terdapat di tulang, tulang rawan, kulit, dan tendon. Kolagen

tersusun atas 3 zat utama dari asam amino yaitu glisin (33,5%), prolin (12,5%), dan

hidroksiprolin (10%).

Tipe tipe kolagen

Tipe-tipe kolagen dari protein kolagen saat ini ada 29 macam. Berikut tipe dan

lokasinya:

Tipe kolagen Lokasi

I Kulit, tendon, tulang fibrosit dentin

II Kartilagi, badan vitreous, ulang rawan hialin, tulang rawan elastis

III Kulit, otot, pembuluh darah, urterus, limfa, ginjal, usus

IV Membran baslis

V Jaringan pada janin, kulit, tulang, plasenta, kornea

VI Ginjal, hati, korneus, urterus

VII Epitel

VIII Lamina basal tipis dari epitel kornea

IX Tulang rawan, corpus pitellus

X Tulang rawan

XI Tulang rawam

XII Tendo embryo, kulit

XIV Kulit, tendo embryo

18 |

Page 19: osteogenesis imperfekta

Macam macam jaringan ikat

Klasifikasi jaringan ikat berdasarkan bagian sel-sel terhadap serat dan pada susunan serat

jenis serat:

A. Jaringan ikat embrional:

1. Jaringan mukosa (jeli wharton)

Jaringan ini terdapat di sebelah dalam dari kulit janin dan ditali pusat yang mengelilingi

pembuluh-pembuluh tali pusat.

2. Jaringan mesenkim

Jaringan ini hanya di temukan di embrio yang terdiri atas matriks amorf seperti jeli yang hanya

sedikit mengandung serat-serat retkulin yang tersebar.

B. Jaringan ikat sejati

1. Jaringan ikat jarang (jaringan areolar)

Jaringan ini adalah jaringan yang mengisi cela-cela tepat yang berada di sebelah dalam kulit.

2. Jaringan ikat padat

Diklasifikasikan oleh arah berkas serat menjadi dua jenis yaitu:

a. Jaringan ikat padat tidak beraturan

Jaringan ini khas untuk dermis dan kapsula banyak organ

b. Jaringan ikat padat beraturan

Jaingan ini hanya terdapat di tendo dan ligamen dan jaringan ini berupa kolage atau elastis

3. Jaringan elastis

19 |

Page 20: osteogenesis imperfekta

Jaringan ini terdapat di dermis, paru, tulang rawan elastis, ligamen elastis, dan pada arteri besar

dimana jaringan ini membentuk jaringan yang berlubang.

4. Jaringan retikular

Serat-serat retikular seluruhnya bercabang (kolagen tipe III) dan jaringan ini menyusupi sinusiod

hati, sel-sel otot polos, sel-sel lemak, dan membentuk stroma organ limfatik, sumsum tulang dan

kelenjar endokrin.

5. Jaringan lemak

Tempat utama untuk penyimpanan energi dalam bentuk trigliserida dan mempunyai banyak

percabangan neurovascular.

a. Jaringan lemak putih

Jaringan ini terdiri atas sel-sel lemak unilkular serta menyusun seluruh jaringan lemak orang

dewasa seleuruh tubuh.

b. Jaringan lemak coklat

Jaringan ini terdiri atas sel lemak multilokular yang banyak mengandung mitokondria yang besar

serta sering ditemukan pada bayi dan banyak berkurang pada orang dewasa.

C. Jaringan ikat khusus.

1. Tulang rawan dan tulang

2. Darah

Sel yang memproduksi protein kolagen

Kolagen adalah salah satu protein yang menyusun tubuh manusia. Keberadaan kolagen

adalah kurang lebih mencapai 30% dari seluruh protein yang terdapat di tubuh. Kolagen adalah

struktur organik pembangun tulang, gigi, sendi, otot, dan kulit. Serat kolagen memiliki daya

tahan yang kuat terhadap tekanan.

20 |

Page 21: osteogenesis imperfekta

Kolagen menjadi komponen pembangun utama pada dermis, salah satu lapisan terendah

pada kulit. Kolagen penting untuk menjaga kulit tetap kencang dan lentur. Kolagen kerap

disamakan dengan kasur, ketika masih baru, kasur masih kencang dan elastis. Lama-kelamaan,

kasur mulai kempes.

Kolagen bisa rusak karena sejumlah alasan. Pertama, dengan bertambahnya usia, kolagen

pada kulit mulai memecah dan kaku. Saat kulit kita masih sehat, helaian-helaian kolagen

meluncur dengan mudah satu sama lain sehingga kulit kembali normal setelah Anda

meregangkan wajah karena tersenyum atau mengerutkan dahi. Namun, ketika kolagen mulai

melebur, kulit kehilangan elastisitas dan tidak kembali normal.

Proses osifikasi

Proses pengerasan tulang disebut penulangan atau osifikasi. Osifikasi pertama kali terjadi

di diafisis, yaitu pusat osifikasi primer, pada akhir masa embrionik. Pada waktu lahir, sebagian

besar diafisis telah mengalami osifikasi, sedang epifisis masih berupa kartilago. Osifikasi

sekunder baru berlangsung pada tahun-tahun pertama usia bayi. Karena osifikasi dari dua arah,

dari epifisis dan diafisis, hanya daerah di tengah-tengah kedua daerah itulah (lempeng epifisis)

yang masih berupa kartilago. Kartilago ini akan terus berproliferasi yang dibarengi dengan

osifikasi. Saat seluruh lempeng epifisis telang mengalami osifikasi, berarti masa pertumbuhan

tulang telah berhenti. Pembentukan tulang dimulai dari perkembangan jaringan penyambung

seperti tulang rawan yang berkembang menjadi tulang keras. Jaringan yang berkembang akan

disisipi dengan pembuluh darah. Pembuluh darah ini akan membawa mineral seperti kalsium dan

menyimpannya pada jaringan tersebut. Osifikasi atau yang disebut dengan proses pembentukan

tulang telah bermula sejak umur embrio 6-7 minggu dan berlangsung sampai dewasa. Osifikasi

dimulai dari sel-sel mesenkim memasuki daerah osifikasi, bila daerah tersebut banyak

mengandung pembuluh darah akan membentuk osteoblas, bila tidak mengandung pembuluh

darah akan membentuk kondroblas. Pembentukan tulang rawan terjadi segera setelah terbentuk

tulang rawan (kartilago).

Mula-mula pembuluh darah menembus perichondrium di bagian tengah batang tulang

rawan, merangsang sel-sel perichondrium berubah menjadi osteoblas. Osteoblas ini akan

membentuk suatu lapisan tulang kompakta, perichondrium berubah menjadi periosteum.

21 |

Page 22: osteogenesis imperfekta

Bersamaan dengan proses ini pada bagian dalam tulang rawan di daerah diafisis yang disebut

juga pusat osifikasi primer, sel-sel tulang rawan membesar kemudian pecah sehingga terjadi

kenaikan pH (menjadi basa) akibatnya zat kapur didepositkan, dengan demikian terganggulah

nutrisi semua sel-sel tulang rawan dan menyebabkan kematian pada sel-sel tulang rawan ini.

Kemudian akan terjadi degenerasi (kemunduran bentuk dan fungsi) dan pelarutan dari

zat-zat interseluler (termasuk zat kapur) bersamaan dengan masuknya pembuluh darah ke

daerah ini, sehingga terbentuklah rongga untuk sumsum tulang.

Pada tahap selanjutnya pembuluh darah akan memasuki daerah epifise sehingga terjadi

pusat osifikasi sekunder, terbentuklah tulang spongiosa. Dengan demikian masih tersisa tulang

rawan dikedua ujung epifise yang berperan penting dalam pergerakan sendi dan satu tulang

rawan di antara epifise dan diafise yang disebut dengan cakram epifise.

Selama pertumbuhan, sel-sel tulang rawan pada cakram epifise terus-menerus membelah

kemudian hancur dan tulang rawan diganti dengan tulang di daerah diafise, dengan demikian

tebal cakram epifise tetap sedangkan tulang akan tumbuh memanjang. Pada pertumbuhan

diameter (lebar) tulang, tulang didaerah rongga sumsum dihancurkan oleh osteoklas sehingga

rongga sumsum membesar, dan pada saat yang bersamaan osteoblas di periosteum membentuk

lapisan-lapisan tulang baru di daerah permukaan.

Osifikasi ini biasanya terjadi pada tulang-tulang pipih. Osifikasi ini terjadi pada sel-sel

mesenkim dan berlangsung dalam suatu membran yang dibentuk oleh sel-sel mesenkim itu

sendiri. Sel-sel mesenkim yang telah berkondensasi berdiferensiasi menjadi osteoblast dan mulai

mensekresikan matriks dan substansi interselular. Osteoblast yang dikelilingi oleh matriks

menjadi osteocyte ( Osifikasi intra membran ).

Pada diafisis, sel-sel kartilago mengalami tiga hal, yaitu hipertropi, kalsifikasi matriks

serta kematian sel-selnya. Selain itu, perichondrium akan mengalami vaskularisasi sehingga sel-

sel kartilago akan berubah menjadi osteoblast. Perichondrium pun sekarang disebut periosteum.

(Osifikasi endokondral).

22 |

Page 23: osteogenesis imperfekta

Macam macam persendian tulang

Macam-macam sendi sinovial:

a. Sendi putar: tonjolan mirippasak dari sebuah tulang yang berputar dalam lubang berbentuk

cincin dari tulang lain atau sebaliknya. Contohnya: sendi putar diantara dua ruas tulang belakang

leher atas (servikal) dan tengkorak.

b. Sendi engsel: permukaan cembungdari sebuah tulang masuk ke permukaan cekung tulang lain

untuk membentuk sendi ini, gerakannya bolak-balik di satu bidang. Contohnya siku, perputaran

antara radius dan ulna lengan bawah terhadap humerus menghasilkan perputaran tebatas.

c. Sendi luncur: dua permukaan tulang yang bertemu di sendi ini, bentuknya hampir rata dan

meluncur satu sama lain. Gerakannya dibatasi ligamen pembungkus yang kuat. Contohnya:

beberapa persendian antara tulang tarsal tumit dan karpal pergelangan tangan.

d. Sendi peluru: kepala berbentuk bola sebuah tulang masuk ke dalam rongga seperticangkir tulang

lain. Jangkauan geraknya paling luas diantara sendi lain. Contohnya bahu dan pinggang.

e. Sendi pelana: permukaan setiap tulang dalam persendian ini memiliki daerah cembung dan

cekung, seperti pelana kuda, sehingga tulang dapat meluncur bolak-balik, tapi perputaran

terbatas. Contohnya pada dasar ibu jari.

f. Sendi elipsoid: sebuah tulang berujung bulat telur bertumpu pada rongga elips, seperti pada

pertemuan tulang radius lengan bawah dengan tulang skafoid pergelangan atas. Sendi ini dapat

ditekuk dan digerakan dari satu sisi ke sisi lain, tapi perputarannya terbatas .

Faktor-faktor yang berpengaruh pada pembentukan tulang adalah:

Vitamin B6: menurunkan hemosisten. Vitamin B6 berfungsi untuk mencegah osteoporosis.

Vitamin C: mengukat kolagen. Vitamin C berfungsi untuk mengaktifkan enzim.

Vitamin K: untuk pembentukan tulang.

Kalsitonin: berfungsi untuk reasorbsi tulang dan pembentukan osteoklas.

23 |

Page 24: osteogenesis imperfekta

Hubungan antara kromosom DNA dan Gen

Kromosom

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata

latin “ kroma”= warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap

zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. [3]

DNA (Deoxyribonucleic Acid)

Molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotid

dan berdasarkan hasil penelitian Franklin dan Wilkins pada DNA dengan menggunakan sinar-X,

James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNA yaitu double

helix (tangga tali terpilin).

Menurut Watson dan Crick, DNA memiliki struktur sebagai berikut :

1) Gula pentosa (deoksiribosa)

2) Fosfat

3) Basa nitrogen

a) Purin : guanin (G) dan adenin (A)

b) Pirimidin : timin (T) dan sitosin (S

Gen

Unit hereditas dalam organisme hidup. Biasanya berada pada hamparan DNA yang kode

untuk suatu jenis protein atau untuk sebuah rantai RNA yang memiliki fungsi dalam organisme.

Semua makhluk hidup tergantung pada gen, karena mereka menentukan semua protein dan RNA

rantai fungsional. Gen menyimpan informasi untuk membangun dan memelihara sel-sel suatu

organisme dan lulus sifat genetik kepada keturunannya, meskipun beberapa organel (mitokondria

misalnya) adalah mereplikasi diri dan tidak dikode oleh DNA organisme.

24 |

Page 25: osteogenesis imperfekta

Setiap sel dari suatu organisme mengandung sejumlah kromosom dalam nukleusnya.

Setiap kromosom mempunyai pasangan homolog. Pasangan yang satu diturunkan dari induk

betina sedangkan yang lainnya dari induk jantan. Di sepanjang kromosom terdapat ribuan gen.

Gen ini merupakan Unit Dasar Keturunan, seksi spesifikasi dari DNA yang mengendalikan suau

karakteristik fisik maupun kimiawi. Setiap gen dapat mengandung 2 atau lebih bentuk yang

disebut (alleles). Tempat gen dalam kromosom yang homolog disebut lokus. Gen ini terdapat di

dalam DNA yang merupakan molekul yang menyimpan informasi genetik dan merupakan

makromolekul polinukleotida yang terdiri atas gula pentosa deoksiribosa, asam fosfat, dan basa

nitrogen yang tersusun rangkap membentuk DNA double helix atau heliks ganda dan berpilin ke

kanan.

Jadi, DNA adalah penyusun utama kromosom dan gen adalah suatu deretan basa pada

molekul DNA. Deretan ini merupakan suatu sandi yang mengarahkan urutan asam amino yang

akan disusun dalam protein.

Gen yang mempunyai hubungan dengan Osteogenesis Imperfecta

Locus

Lokus adalah letak gen pada kromosom atau bentuk gen alel yang berbeda yang

ditemukan pada posisi yang sama pada kromosom homolog.

Allel

Allel adalah satu dari 2 atau lebih bentuk alternatif suatu gen yang dapat menempati

lokus kromosom tersebut dan yang menentukan karakter alternatif pada keturunan. Pada manusia

dan organisme diploid lain, terdapat dua alel, identik atau berbeda, untuk setiap lokus spesifik

dari sebuah kromosom autosomal, satu pada setiap kromosom dari sepasang kromosom

homolog.

Genetik Map

Genetik map adalah penentuan posisi relatif dan penandaan tertentu relatif satu sama lain

yang didasarkan pada frekuensi tekombinasi bukan titik-titik fisik spesifik, satuan

pengukurannya adalah sentimorgan.

25 |

Page 26: osteogenesis imperfekta

Gen map locus dari osteogenesis imperfecta tipe I

Gen map locus 17q21.31-q22, 7q22.1 artinya bahwa gen COL1A1 berada pada

kromosom no. 17 rantai panjang ( q ) pada posisi 21.33 dan gen COL1A2 berada pada

kromosom no 7 rantai panjang ( q ) pada posisi 22.1.

Penyakit osteogenesis diturunkan ke generasi berikutnya

Cara penurunan penyakit osteogenesis imperfecta dari suatu generasi kegenerasi berikutnya:

Adanya warisan dari orang tua

Mutasi dominan baru terjadi secara spontan

Mosaicism yang sempat menghilang

III.4 Patogenesis

Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan

jaringan fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan

dermis. Sekitar 30% berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe I.  Secara struktural,

molekul prokolagen tipe I  berbentuk triple helix, terdiri dari  2 rantai proα1(I) (disebut

COL1A1, dikode pada kromosom 17) dan 1 rantai  proα2(I) (disebut COL1A2, dikode pada

kromosom 7). Masing-masing rantai triple helixitu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino

Gly-X-Y yang berulang. Prolin sering berada di posisi X, sedangkan hidroksiprolin atau

hidroksilisin sering berada di posisi Y. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang

mempunyai struktur cukup padat dan berperan penting sebagai poros dari helix sehingga bila

terjadi mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksihelix. Prokolagen yang abnormal

akan membentuk cetakan yang tak normal sehingga matriks  pelekat tulang pun tak normal dan

tersusun tak beraturan. Beberapa protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang. Hal

ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang, osteopenia, dan terjadi kerapuhan

sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur). Lebih dari 200 mutasi yang berbeda

mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan pada penderita OI. Jika mutasi

tersebut menurunkan produksi/ sintesis prokolagen tipe I, maka terjadi OI fenotip ringan

26 |

Page 27: osteogenesis imperfekta

(osteogenesis imperfecta tipe I), namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur prokolagen

tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II, III, dan IV).  Kelainan struktur itu

pada dasarnya terbagi menjadi dua macam, yaitu 85% karena point mutation akibat glisin

digantikan oleh asam amino lain  dan sisanya karena kelainan single exon splicing.1 Gambar 1.

Struktur normal prokolagen tipe I. Masing-masing rantai kolagen sebagai triple helix prokolagen,

disekresikan ke ruang ekstraseluler. Domain amino-dancarboxyl-terminal dipecah di ruang

ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudian dirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi.

III.5 manifestasi Klinis

 Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat.

Fraktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan. Sistem klasifikasi yang

paling sering dipakai untuk membedakan tipe OI adalah yang dibuat oleh Sillence dkk.

Klasifikasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan kriteria radiografi. Gejala

klinisnya sangat bervariasi antar penderita walaupun dalam tipe yang sama. Tipe-tipe tersebut

antara lain :

1. Tipe I (Ringan)

Bentuk OI paling ringan dan paling sering ditemukan, bahkan sering ditemukan dalam

suatu pedigree keluarga yang besar.

-  Diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya produksi/

sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles).

-  Kebanyakan penderita tipe I mempunyai sklera berwarna biru, fraktur berulang pada

masa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun). Fraktur terjadi

karena trauma ringan – sedang dan menurun setelah pubertas.

-  Terdapat dua subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan

subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta.

27 |

Page 28: osteogenesis imperfekta

-  Kelainan lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar, kelemahan sendi dan

otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya.  

2. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal)1,2,4,7

-          Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan

berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan. Kematian terutama disebabkan

karena distres pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat.

-          Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang

resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple helixprokolagen tipe I dengan asam amino

lain.

-         Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh.

-          Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai

crumpled appearance pada radiografi. Selain itu juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan

atau vertebra. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran

fontanela anterior dan posterior.

-          Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded

appearance), thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan.

-          Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia.

-          Sklera berwarna biru gelap-keabuan. 

3. Tipe III (Berat/Progresif) 

-          Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan

yang menghasilkan gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot,

nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak.

28 |

Page 29: osteogenesis imperfekta

-          Terjadi karena point mutation atauframe shift mutation pada prokolagen tipe I

yang diturunkan secara autosomal dominan atau resesif .

-          Berat badan dan panjang lahir sering rendah.

-          Fraktur sering terjadi dalam uterus.

-          Setelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan

deformitas-          Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek.

-          Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali.

-          Sklera bervariasi dari putih hingga biru.

-          Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun) 

-          Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis,

dilihat dari gambaran radiologi. 

4. Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) 1,2,4

-          Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada

rantai COL1A2, kadang pada COL1A1.

-          Merupakan tipe OI yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan

pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya.

-          Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang

tampak sejak lahir.

-          Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang

bengkok walau tidak sering mengalami fraktur.

-          Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas.

29 |

Page 30: osteogenesis imperfekta

-          Penderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya

mereka dapat melakukan ambulasi sehari-hari.

-          Penderita mengalami perawakan pendek moderate.

-         Warna sklera biasanya putih.

-          Dapat dijumpai dentinogenesis imperfecta, sehingga beberapa penulis

membedakan tipe ini menjadi 2 subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis

imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta.

Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebraAdanya

penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita OI membawa penemuan tipe-tipe baru OI. Para

peneliti menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola

yang berbeda pada tulangnya. Mereka menamakan sebagai OI tipe V dan tipe VI. Penyebab

mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi, namun diketahui penderita kedua tipe ini

tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I. Pada tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru OI

yang diturunkan secara resesif. Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi

pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen secara primer. 

III.6 Diagnosis

Diagnosis OI ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada keluarga dan atau

manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat, ditambah

dengan beberapa pemeriksaan penunjang.8Manifestasi klinis yang bisa ditemukan antara lain

sering fraktur berulang, perawakan pendek, sklera berwarna biru, masalah gigi (dentinogenesis

imperfecta), dan gangguan pendengaran yang makin progresif setelah masa pubertas.            

30 |

Page 31: osteogenesis imperfekta

III.7 Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan :

Pemeriksaan Penunjang :

1. Laboratorium biokimia dan molekular

Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit, terutama

untuk mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV. Analisa mutasi DNA prenatal

dilakukan pada kehamilan dengan resiko OI, melalui kultur villus korion. Pemeriksaan

kombinasi antara analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90% dari semua

tipe mutasi gen pengkode prokolagen tipe I.

2. Pencitraan

a. Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey)

Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks tulang panjang yang menipis, tidak

tampak deformitas tulang panjang. Bisa menunjukkan gambaran Wormian

(Wormian bones) pada cranium.

Bentuk sangat berat (tipe II) tampak gambaran manik-manik (beaded

appearance) pada tulang iga, tulang melebar, fraktur multipel dengan

deformitas tulang panjang.

Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV) tampak metafisis kistik atau

gambaran popcorn pada kartilago, tulang dapat normal atau melebar pada

awalnya kemudian menipis, dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan

deformitas tulang panjang, sering disertai fraktur vertebra.

b. Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray

Absorptiometry (DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita.

c. Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan

panjang tulang anggota badan. Yang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai

dengan gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang

kalvaria atau kompresi kalvaria. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok,

31 |

Page 32: osteogenesis imperfekta

panjang tulang berkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga multipel. USG prenatal ini

terutama untuk mendeteksi OI tipe II.

III. 8 Diagnosis Banding

1. Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect)

Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak. Usia fraktur

tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantaran

anak. Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal, misalnya

perdarahan retina, hematoma organ visera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dan trauma

limpa. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang

ditemukan pada OI. Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal, sedangkan

pada OI rendah.   

2. Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) 

Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara 8 – 11 tahun, yang

mengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. Gejala biasanya

nyeri tulang belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. Fraktur khasnya berupa fraktur

metafiseal, meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur vertebra yang

menyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan. Tulang tengkorak dan wajah normal.

OJI akan membaik spontan dalam 3-5 tahun, namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi

dapat menetap. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan

suatu OI tipe ringan.

3. Achondroplasia 

Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen

FGFR3. Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam

pertumbuhan, perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. Klinis

didapat sejak lahir berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkai

terutama lengan dan tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yang

menonjol. Kejadian fraktur berulang tak pernah terjadi. 

32 |

Page 33: osteogenesis imperfekta

4. Riketsia 

Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D.

Walau jarang terjadi, riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. Klinis

yang ditemukan antara lain hipotoni otot, penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi

menonjol, knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary), bisa terjadi fraktur

terutama tipe greenstick fracture. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar 25-hidroksi-

vitamin D serum, kalsium dan fosfor yang rendah, serta alkalin fosfatase meningkat.Beberapa

penyakit malabsorpsi intestinal berat, penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis

dan biokimia sekunder riketsia nutrisional.  Pada OI kalsium serum dan alkalin fosfatase normal.

Kadar 25-hidroksi-vitamin D serum penderita OI sering rendah menunjukkan defisiensi vitamin

D sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang sering dialami penderita OI. 

III.9 Tata laksana

Penderita dengan OI memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu. Pada

beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun  karena penyakit ini didasari oleh

kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif .

1. MedikasiTujuan utama pengobatan OI adalah mengurangi angka kejadian fraktur,

mencegah deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan

perbaikan bagi anak dengan OI. Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat,

penghambat alami resorpsi tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang

dan memperkuat tulang.Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan aktivitas dan juga

memperpendek usia hidup osteoklas. Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk  pada 30 anak

OI tipe III dan IV, berusia 3-16 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg

berat badan/hari selama 3 hari berturut-turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun.

Penelitian ini melaporkan pemakaian pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang

dan penebalan korteks metakarpal meningkat, penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi

dengan pemeriksaan radiologis, mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan kualitas hidup.

33 |

Page 34: osteogenesis imperfekta

Penggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak OI masih terus diteliti.Laporan kasus

di Turki setelah pemakaian alendronat 5 mg tiap hari selama 36 bulan pada anak laki-laki

berusia 8 tahun  menunjukkan peningkatan densitas mineral tulang dan menurunkan

insiden fraktur secara signifikan.  Penelitian yang membandingkan pemakaian bisfosfonat

intravena dan oral oleh Dimeglio dkk menunjukkan bahwa keduanya sama-sama

meningkatkan densitas mineral tulang, menurunkan petanda biokimia dari pertumbuhan

(turnover) tulang, dan mempercepat pertumbuhan linear.  Mereka juga menyimpulkan

bahwa pemakaian bisfosfonat intravena dan oral pada anak OI sama efektifnya terutama

pada tipe OI ringan. Selain itu pemakaian secara oral lebih diterima oleh anak-anak dan

praktis dibandingkan dengan pemakaian intravena.  Penderita OI yang rentan terhadap

trauma dan memerlukan imobilisasi jangka lama akibat frakturnya sering menyebabkan

defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak. Karena itu diperlukan suplementasi vitamin D

400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sebagai profilaktik walau tidak memperbaiki

penyakit OI sendiri. Terapi potensial lain yang sampai saat ini masih dalam taraf

penelitian adalah terapi sel dan gen. Ada dua alternatif pendekatan yang sedang diteliti,

pertama mengganti gen mutan dengan sel normal melalui transplantasi sumsum tulang, dan

kedua memasukkan ribozym ke dalam sel untuk memecah gen mutan. 

2. Bedah ortopedi. Tatalaksana ortopedi ditujukan untuk perawatan fraktur dan koreksi

deformitas. Fraktur harus dipasang splint atau cast. Pada OI fraktur akan sembuh dengan

baik, sedangkan castdiperlukan untuk meminimalkan osteoporosis akibat imobilisasi

jangka lama. Koreksi pada deformitas tulang panjang memerlukan prosedur osteotomi dan

pemasangan intramedullary rod.

3. Rehabilitasi medic. Rehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita sehingga penderita

dapat mencapai tingkat fungsional yang lebih tinggi, antara lain berupa penguatan otot

isotonik, stabilisasi sendi, dan latihan aerobik. Penderita tipe I dan beberapa kasus tipe IV

dapat mobilisasi spontan. Penderita tipe III kebanyakan memerlukan kursi roda namun

tetap tak mencegah terjadinya fraktur berulang. Kebanyakan penderita tipe IV dan

beberapa tipe III dapat mobilisasi/ berjalan dengan kombinasi terapi fisik penguatan otot

sendi panggul, peningkatan stamina, pemakaian bracing, dan koreksi ortopedi.

4. Konseling genetic. Penderita dan keluarga sebaiknya dijelaskan mengenai kemungkinan

diturunkannya penyakit ini pada keturunannya. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit

34 |

Page 35: osteogenesis imperfekta

autosomal dominan, sehingga penderita mempunyai resiko 50% untuk menurunkan pada

turunannya. Selain itu juga perlu didiskusikan mengenai kemungkinan adanya mutasi baru

seperti somatik asimtomatik dan germline mosaicsm.    

III.10 Prognosis

Osteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional

dan lama hidup penderita. Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan

yang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas.  Bayi dengan OI tipe II

biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun kehidupan. Sangat jarang seorang anak dengan

gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja.

Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini,

remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang

lebih panjang/ lama hidup penuh.

Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Dengan rehabilitasi

medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasi sehari-

hari di rumah. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi di

masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.

35 |

Page 36: osteogenesis imperfekta

BAB IV

KESIMPULAN

Osteogenesis imperfekta atau brittle bone disease adalah suatu kelainan jaringan ikat dan

tulang yang bersifat herediter yang ditandai dengan pembentukan abnormal kolagen tipe 1

(terdapat di berbagai jaringan termasuk tulang, kulit, sendi, mata, telinga).

 OI diturunkan secara autosomal dominan. Pada kasus minoritas dapat ditemukan

penurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicismpada orangtua.1Kejadian OI

diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin.

Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejala mudah patahnya tulang, sangat bervariasi.

Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa.

Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal.

Penyakit ini merupakan kelainan yang diturunkan secara resesif dimana faktor-faktor

pasca natal seperti trauma mempunyai peranan yang dominan. Tipe kongenital merupakan tipe

berat dan fraktur terjadi semasa kandungan atau sebelum dilahirkan. Bersifat fatal karena disertai

perdarahan intrakranial. Kelainan dasarnya terletak pada gangguan maturitas kolagen berupa

ketidak mampuan osteoblas untuk berdiferensiasi desebabkan oleh kerusakan sel-sel osteoblas

akibatnya terjadi gangguan skeletal.

Pada Pemeriksaan Fisik didapatkan sklera berwarna biru, kelainan pada gigi (gigi

transparan), Mudah terjadi fraktur. Pemeriksaan penunjang pada osteogenesis imperfekta

meliputi laboratorium biokimia dan molekular, pencitraan, densitas mineral tulang (bone

densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yang menghasilkan

nilai rendah pada penderita, ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18 kehamilan untuk

mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan.

Pada prinsipnya tidak ada pengobatan khusus, pengobatan hanya bertujuan untuk:

1. Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat

dicegah.

36 |

Page 37: osteogenesis imperfekta

2. Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui peenggunaan bidai yg tidak

baik

3. Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis

4. Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fikasasi interna

37 |