27
Organizace Organizace genomu genomu eukaryot eukaryot a a prokaryot prokaryot GENE GENE Mgr. Zbyněk Houdek Mgr. Zbyněk Houdek

Organizace genomu eukaryot a prokaryot - cbg.zcu.cz · Translace se uskutečňujě u eukaryot ve 2 nebo třech místech b. (živočichové – cytoplazma, mitochondrie ; rostliny

Embed Size (px)

Citation preview

  • Organizace Organizace genomugenomueukaryoteukaryot a a prokaryotprokaryot

    GENEGENEMgr. Zbyněk HoudekMgr. Zbyněk Houdek

  • Stavba Stavba prokaryoticképrokaryotické buňkybuňky

    �� ProkaryotickéProkaryotické jádro jádro ––nukleoidnukleoid –– 1 molekula 1 molekula 22--řetězcové DNA řetězcové DNA (chromozom (chromozom ––kružnicovákružnicová struktura), struktura), bez jaderné bez jaderné membrány.membrány.

    �� Nepohlavní Nepohlavní rozmnožování a nedělí rozmnožování a nedělí se mitoticky:se mitoticky:�� replikace, transkripce a replikace, transkripce a translace.translace.

  • Organely přenosu GI Organely přenosu GI prokaryotprokaryot

    �� NukleoidNukleoid: p. chromozom : p. chromozom -- 22--řetězcová řetězcová kružnicovákružnicová DNA DNA (nepostradatelné geny), proteiny podobné histonům (nepostradatelné geny), proteiny podobné histonům (HLP) a p. (HLP) a p. nehistonovénehistonové povahy, které se pojí k povahy, které se pojí k cytoplazmcytoplazm. . memmem. . –– počátek replikace DNA.počátek replikace DNA.�� Chromozom (Chromozom (replikonreplikon = 1 počátek replikace) tvoří = 1 počátek replikace) tvoří nadšroubovicovounadšroubovicovou (záporné vinutí) nebo relaxovanou či (záporné vinutí) nebo relaxovanou či solenoidovou str.solenoidovou str.

    �� Monoploidní Monoploidní –– 1 sada genů.1 sada genů.�� Plazmidy Plazmidy –– mimochromozómové genofory mimochromozómové genofory

    (postradatelné geny).(postradatelné geny).�� RibosomyRibosomy obsahují obsahují -- sedimentační koeficient p. sedimentační koeficient p.

    ribosomůribosomů je 70 S:je 70 S:�� 30S 30S –– ováová podjednotkapodjednotka..�� 50S 50S –– ováová p.p.

  • Replikace u Replikace u prokaryotprokaryot

    �� Replikace chromozomu a Replikace chromozomu a plazmidůplazmidů –– oboje oboje replikonyreplikony..

    �� Začátek replikace Začátek replikace –– místo místo oriori –– vytvoření vytvoření replikačníreplikační vidlice (rozestup DNAvidlice (rozestup DNA--řetězců řetězců ––přerušení vodíkových vazeb).přerušení vodíkových vazeb).

    �� Jednosměrná replikace Jednosměrná replikace –– 1 směr (původní 1 směr (původní hypotéza).hypotéza).

    �� Dvousměrná r. (správná hypotéza) Dvousměrná r. (správná hypotéza) –– oba směry oba směry navzájem opačné.navzájem opačné.

    �� R. otáčející kružnicí (viry, bakterie) R. otáčející kružnicí (viry, bakterie) –– kružnicovékružnicovévlákno se neštěpí, ale otáčí se a zároveň slouží vlákno se neštěpí, ale otáčí se a zároveň slouží jako jako templáttemplát pro syntézu nového vlákna.pro syntézu nového vlákna.

  • Fáze a enzymy replikace DNAFáze a enzymy replikace DNA

    �� Iniciace Iniciace –– zahájení v místě zahájení v místě oriori a vytvoření 2 a vytvoření 2 replikačníchreplikačníchvidlic.vidlic.

    �� Elongace Elongace –– připojování nových nukleotidů k matricovému připojování nových nukleotidů k matricovému DNADNA--řetězci.řetězci.

    �� Terminace Terminace –– pochody zakončující replikaci.pochody zakončující replikaci.�� Všechny pochody jsou řízeny specifickými enzymy:Všechny pochody jsou řízeny specifickými enzymy:

    �� TTřři druhy DNAi druhy DNA--polymerpolymeráázz::�� DNADNA--polymerpolymeráázaza I (I (KornbergKornbergůůvv e.) e.) –– katalyzujekatalyzuje replikaci DNA v replikaci DNA v mezermezeráách mezi ch mezi OkazakihoOkazakiho fragmenty.fragmenty.

    �� DNADNA--polymerpolymeráázaza II a III.II a III.�� DNADNA--ligázaligáza –– spojování spojování polynukleotidůpolynukleotidů (spojování (spojování OkazakihoOkazakiho

    fragmentů).fragmentů).�� DNADNA--primázaprimáza –– syntéza RNAsyntéza RNA--primeruprimeru�� DNADNA--helikázahelikáza –– přerušuje vodíkové vazby mezi 2 DNA řetězci přerušuje vodíkové vazby mezi 2 DNA řetězci �� DNADNA--gyrázagyráza ((topoizomerázatopoizomeráza) ) –– upravuje strukturu DNAupravuje strukturu DNA--řetězců řetězců

    před vytvořením před vytvořením replikačníreplikační vidlice.vidlice.

  • Transkripce u Transkripce u prokaryotprokaryot

    �� KatalyzujeKatalyzuje enzym RNAenzym RNA--polymerázapolymeráza nebo RNAnebo RNA--transkriptázatranskriptáza –– syntéza dlouhých primárních RNAsyntéza dlouhých primárních RNA--transkriptůtranskriptů na matrici DNAna matrici DNA--řetězce a váže se na řetězce a váže se na promotor.promotor.

    �� Typy primárních Typy primárních transkriptůtranskriptů::�� Mediátorová RNA (mRNA) Mediátorová RNA (mRNA) –– přepis GI ve strukturních přepis GI ve strukturních genech, matrice pro syntézu polypeptidového řetězce na genech, matrice pro syntézu polypeptidového řetězce na ribosomu (u bakt. není sestřih).ribosomu (u bakt. není sestřih).

    �� Prekurzorová ribozomová RNA (prePrekurzorová ribozomová RNA (pre--rRNA) rRNA) –– transkript transkript genů pro rRNA, postranskripční úprava ve funkční typy genů pro rRNA, postranskripční úprava ve funkční typy rRNA.rRNA.

    �� PrekurzorováPrekurzorová transférovátransférová RNA (RNA (prepre--tRNA) tRNA) –– transkripttranskriptgenů pro tRNA, genů pro tRNA, postranskripčnípostranskripční úprava ve funkční typy úprava ve funkční typy tRNA.tRNA.

    �� Uvedené primární Uvedené primární transtkriptytranstkripty mohou být mohou být polygennípolygenní((polycistronnípolycistronní –– přepisy více genů).přepisy více genů).

  • Bakteriální translaceBakteriální translace�� Výchozími látkami pro translaci jsou Výchozími látkami pro translaci jsou

    standardní standardní aminokysaminokys. (20 + . (20 + selenocysteinselenocystein) v ) v cytoplazmě, ale musí být chemicky cytoplazmě, ale musí být chemicky aktivovány.aktivovány.

    �� Probíhá na Probíhá na ribozomechribozomech, kde se tvoří , kde se tvoří polypeptidy za účasti tRNA podle GI na polypeptidy za účasti tRNA podle GI na mRNAmRNA a enzymů a enzymů aminoacylaminoacyl--tRNAtRNA--syntetázsyntetáz..

    �� Průběh bakteriální translace dělíme na 3 Průběh bakteriální translace dělíme na 3 fáze:fáze:�� Iniciace Iniciace –– vytvoření vytvoření iniciacníhoiniciacního komplexu komplexu ((ribzomribzom --70S, 70S, mRNAmRNA a iniciační tRNA vstupuje a iniciační tRNA vstupuje do do peptidovéhopeptidového místa na místa na ribozomuribozomu a váže se a váže se antikodonemantikodonem na iniciační na iniciační kodonkodon rRNArRNA –– AUG).AUG).

    �� Elongace Elongace –– prodlužování prodlužování polypeptidovéhopolypeptidovéhořetězceřetězce–– řízena proteiny (elongační faktory).řízena proteiny (elongační faktory).

    �� Terminace Terminace –– zakončení syntézy polypeptidu, zakončení syntézy polypeptidu, které je signalizováno terminačním které je signalizováno terminačním kodonemkodonem(UAA, UAG, UGA)(UAA, UAG, UGA)–– řízena p. (terminační f.).řízena p. (terminační f.).

  • �� Sedimentační koeficient je 70S (30 a Sedimentační koeficient je 70S (30 a 50S).50S).

    �� Skládají se ze 5SSkládají se ze 5S--, 16S, 16S-- a 23Sa 23S--rRNArRNA..�� Vazebná místa na Vazebná místa na ribozomuribozomu::

    �� Vazebné místo pro Vazebné místo pro mRNAmRNA –– 30S 30S podjednotkapodjednotka (napojení na 3´(napojení na 3´--konec 16Skonec 16S--rRNArRNA).).

    �� AA--místo (místo (aminoacylovéaminoacylové m.) m.) –– mezi 30S a mezi 30S a 50S 50S podjednotkamipodjednotkami –– navázání navázání aminoacylaminoacyl--tRNA.tRNA.

    �� PP--místo (místo (peptidylovépeptidylové m.) m.) –– mezi 30S a 50S mezi 30S a 50S podjednotkamipodjednotkami –– váže tRNA na jejímž 3´váže tRNA na jejímž 3´--konci je syntetizovaný konci je syntetizovaný polypeptidovýpolypeptidový ř.ř.

    �� EE--místo (výstupní místo) pro místo (výstupní místo) pro deacylovanoudeacylovanoutRNA, která odevzdala svou tRNA, která odevzdala svou aminokysaminokys..

    ProkaryotickéProkaryotické ribosomyribosomy

  • Souběh transkripce, translace a Souběh transkripce, translace a degradace degradace mRNAmRNA

    �� U U prokaryotprokaryot může translace a může translace a degradace mol. degradace mol. mRNAmRNA začínat začínat dříve, než je dokončena dříve, než je dokončena transkripce (syntéza transkripce (syntéza mRNAmRNA).).

    �� Všechny procesy probíhají ve Všechny procesy probíhají ve směru 5´k 3´, tak mohou směru 5´k 3´, tak mohou probíhat současně.probíhat současně.

    �� U U prokaryotprokaryot není aparát pro není aparát pro syntézu polypeptidů oddělen syntézu polypeptidů oddělen jadernou jadernou memmem. od syntézy . od syntézy mRNAmRNA..

    �� Urychlení syntézy Urychlení syntézy –– na 1 na 1 mRNAmRNApracuje více pracuje více ribozomůribozomů ––polyribozomypolyribozomy (vzdálenost mezi (vzdálenost mezi nimi je asi 80 nukleotidů).nimi je asi 80 nukleotidů).

  • Schématický model Schématický model eukaryotickéeukaryotickébuňky:buňky:

    �� 1 1 -- jadérkojadérko; 2 ; 2 -- jádrojádro; 3; 3-- ribozomribozom; 4 ; 4 –– vezikulvezikul; 5 ; 5 --endoplazmatickéendoplazmatické retikulumretikulum; 6 ; 6 -- GolgihoGolgiho aparátaparát; ; 7 7 -- cytoskeletcytoskelet; 8 ; 8 -- hladké hladké endoplazmatickéendoplazmatickéretikulumretikulum; 9 ; 9 -- mitochondriemitochondrie; 10 ; 10 -- vakuolavakuola; 11 ; 11 --cytosolcytosol; 12 ; 12 -- lysozomlysozom; 13 ; 13 -- centriolacentriola

  • Buněčné jádroBuněčné jádro�� NukleusNukleus obsahuje genetický materiál buňky. obsahuje genetický materiál buňky.

    Jde o Jde o nějvětšínějvětší organelu (10organelu (10--20 20 µµm). Je m). Je ohraničena dvojitou ohraničena dvojitou jadernou membránoujadernou membránou, v , v níž se nacházejí póry tvořené speciálními níž se nacházejí póry tvořené speciálními bílkovinamibílkovinami (100 proteinů):(100 proteinů):�� Důmyslná struktura, která je propustná pro Důmyslná struktura, která je propustná pro

    malé mol. rozpustné ve vodě. RNA a proteiny malé mol. rozpustné ve vodě. RNA a proteiny jsou tříděny na základě jaderného lokalizačního jsou tříděny na základě jaderného lokalizačního signálu, speciálních receptorů a energie signálu, speciálních receptorů a energie (proteiny (proteiny �� jjáádro). Transport sestdro). Transport sestřřiižženenéé mRNAmRNAz jz jáádra.dra.

    �� JadérkoJadérko ((nukleolusnukleolus) je malá vnitřní část ) je malá vnitřní část buněčného jádrabuněčného jádra kulovitého tvaru, která kulovitého tvaru, která obsahuje hodně obsahuje hodně ribozomálníribozomální RNARNA ( ( rRNArRNA). ). rRNArRNA vzniká přímo v jadérku a následně v něm vzniká přímo v jadérku a následně v něm vznikají i vznikají i ribozómyribozómy). Vzniklé ). Vzniklé ribozómyribozómy se se asociují přímo s asociují přímo s rRNArRNA, po té jsou , po té jsou jadernými jadernými pórypóry transportovány ven do transportovány ven do cytoplazmycytoplazmy..

    �� Jadérko není od zbylé Jadérko není od zbylé karyoplazmykaryoplazmy odděleno odděleno žádnou žádnou membránoumembránou..

  • Struktura Struktura eukaryotickýcheukaryotickýchchromozomůchromozomů

    �� Počet chromozomů v jádrech bb. určitého druhu e. Počet chromozomů v jádrech bb. určitého druhu e. orgorg. je . je závislý na tom zda se jedná o b. somatickou nebo závislý na tom zda se jedná o b. somatickou nebo gametickougametickou::�� Gamety (vajíčka, spermie) Gamety (vajíčka, spermie) –– v jádře haploidní počet v jádře haploidní počet chch. (druhově . (druhově specifický specifický –– např. člověk n=23, potkan n=21, např. člověk n=23, potkan n=21, drosofiladrosofila n=4).n=4).

    �� Somatické bb. mají dvojnásobný počet Somatické bb. mají dvojnásobný počet chch..-- diploidní stav (2n).diploidní stav (2n).�� Chemická struktura: DNA, histony, Chemická struktura: DNA, histony, nehistonovénehistonové p., RNA p., RNA --

    chromatin.chromatin.�� DNA je vázána na histony jako DNA je vázána na histony jako nukleoproteinovýnukleoproteinový komplex komplex ––

    nukleozomnukleozom ((KornbergKornberg 1974).1974).�� NukleozomyNukleozomy spojené spojnicovou DNA tvoří negativní spojené spojnicovou DNA tvoří negativní

    nadšroubovicovénadšroubovicové vlákno vlákno –– 11 11 nmnm..�� Toto vlákno se sbaluje do 30 Toto vlákno se sbaluje do 30 nmnm chromatinového vlákna, které chromatinového vlákna, které

    se během metafáze váže na se během metafáze váže na nehistonovénehistonové proteinové lešení.proteinové lešení.

  • Stupně struktury Stupně struktury eukaryotickýcheukaryotickýchchromozomůchromozomů

  • Specializované sekvence Specializované sekvence DNA chromozomůDNA chromozomů

    �� 33 typy specializovaných sekvencí:typy specializovaných sekvencí:�� Replikační počátky Replikační počátky –– začátek duplikace DNA (více replikač. začátek duplikace DNA (více replikač.

    počátků).počátků).�� Centromery Centromery –– zajišťují rozchod replikovaných ch. do dceřinných b. zajišťují rozchod replikovaných ch. do dceřinných b.

    při dělení (na centromeře proteinový komplex kinetochor, který při dělení (na centromeře proteinový komplex kinetochor, který váže duplikované ch. na dělící vřeténko). Obsahují repetitivní váže duplikované ch. na dělící vřeténko). Obsahují repetitivní nukleotidové sekvence.nukleotidové sekvence.

    �� TelomeryTelomery –– na obou koncích na obou koncích chch., které obsahují ., které obsahují repetitivnírepetitivnínukleotidovénukleotidové sekvence sekvence –– umožňují replikaci konců umožňují replikaci konců chch. Protože . Protože primeryprimery nemohou vznikat na konci nemohou vznikat na konci chch. . –– docházelo by ke ztrátám docházelo by ke ztrátám koncových oblastí. Existuje enzym koncových oblastí. Existuje enzym telomerázatelomeráza, která tyto sekvence , která tyto sekvence syntetizuje. Dále syntetizuje. Dále telomerytelomery chrání chrání chch. před působením DNA. před působením DNA--nukleáz, nukleáz, které degradují konce DNAkteré degradují konce DNA--molekul.molekul.

  • Transkripce a Transkripce a úpravy RNA u úpravy RNA u

    eukaryoteukaryot

    �� Transkripce u Transkripce u eukaryoteukaryot je složitější:je složitější:�� RNA se syntetizuje v jádře a musí se pak přenést do RNA se syntetizuje v jádře a musí se pak přenést do cytoplazmy (cytoplazmy (ribozomyribozomy--translace).translace).

    �� EukaryotickýEukaryotický transkripttranskript = 1 gen.= 1 gen.�� Většina primárních Většina primárních transkriptůtranskriptů prochází před transportem prochází před transportem do cytoplazmy 3 podstatnými modifikacemi:do cytoplazmy 3 podstatnými modifikacemi:�� K 5´koncům prim. K 5´koncům prim. transkriptůtranskriptů se připojí 7se připojí 7--metylguanozinovémetylguanozinové čepičky.čepičky.

    �� K3´koncům těchto odštěpených K3´koncům těchto odštěpených transkriptůtranskriptů se připojí se připojí úseky úseky polypoly(A).(A).

    �� VyštěpujíVyštěpují se se intronyintrony..

  • Translace u Translace u eukaryoteukaryot

    �� E. E. ribosomyribosomy: Jsou tvarem a funkcí velmi : Jsou tvarem a funkcí velmi podobné podobné prokaryotnímprokaryotním, skládají se také , skládají se také ze 2 ze 2 podjednotekpodjednotek (velká 60S, malá 40S), (velká 60S, malá 40S), ale sedimentační koeficient je vyšší = ale sedimentační koeficient je vyšší = 80S (18S, 5S, 5.8S, 28S).80S (18S, 5S, 5.8S, 28S).

    �� Translace se Translace se uskutečňujěuskutečňujě u u eukaryoteukaryot ve ve 2 nebo třech místech b. (živočichové 2 nebo třech místech b. (živočichové ––cytoplazma, cytoplazma, mitochondriemitochondrie; rostliny ještě ; rostliny ještě navíc v chloroplastech).navíc v chloroplastech).

    �� Translace v Translace v mitochondriíchmitochondriích a a chloroplastech chloroplastech –– ribosomyribosomy, sedimentační , sedimentační k.=60S k.=60S –– podobný jako u bakterií podobný jako u bakterií ��stejný prstejný průůbběěh translace jako u bakterih translace jako u bakteriíí..

  • Průběh Průběh eukaryotickéeukaryotickétranslacetranslace

    �� Na Na ribozomechribozomech 80S a princip je shodný jako u bakterií, ale u 80S a princip je shodný jako u bakterií, ale u eukaryoteukaryot je iniciační tRNA s navázaným je iniciační tRNA s navázaným methioninemmethioninempřipojena k malé připojena k malé podjednotcepodjednotce r. (jako jediná tRNA v b. se r. (jako jediná tRNA v b. se pevně váže na tuto pevně váže na tuto podjednotkupodjednotku) za asistence několika ) za asistence několika proteinů (iniciačních f.). proteinů (iniciačních f.).

    �� Pak se malá Pak se malá podjednotkapodjednotka váže na 5´váže na 5´--konec konec mRNAmRNA(rozpoznán podle čepičky) a začne podél (rozpoznán podle čepičky) a začne podél mRNAmRNA ve směru ve směru 5´5´��33´́ a hledat 1. a hledat 1. kodonkodon AUG, který je rozpoznAUG, který je rozpoznáán n antikodonemantikodonem iniciainiciaččnníí tRNA (vtRNA (váážže na Pe na P--mmíísto).sto).

    �� Po jeho nalezení se odpojí iniciační faktory a připojí se velká Po jeho nalezení se odpojí iniciační faktory a připojí se velká podjednotkapodjednotka a začíná elongace a začíná elongace –– navázání 2. tRNA s navázání 2. tRNA s aminokysaminokys. do A. do A--místa.místa.

    �� Terminace je shodná s Terminace je shodná s prokaryotyprokaryoty –– stejné terminační stejné terminační kodonykodony (UAA, UAG, UGA).(UAA, UAG, UGA).

  • MutaceMutace

    �� Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu. normálu.

    �� OrgOrg. se změněným genotypem vlivem mutace . se změněným genotypem vlivem mutace –– mutant.mutant.�� Velká většina mutací je naprosto náhodných, cílená Velká většina mutací je naprosto náhodných, cílená

    mutagenezemutageneze se používá téměř výhradně pro vědecké se používá téměř výhradně pro vědecké účely. účely.

    �� Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v Pravděpodobnost jedné takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10řádech asi 10--77 (náhodné při replikaci, bez zjevné vnější (náhodné při replikaci, bez zjevné vnější příčiny příčiny –– spontánní mutace). spontánní mutace).

    �� Pravděpodobnost vzniku mutace se zvyšuje působením Pravděpodobnost vzniku mutace se zvyšuje působením některých fyzikálních nebo chemických činitelů některých fyzikálních nebo chemických činitelů --mutagenůmutagenů �� indukovanindukovanéé mutacemutace..

  • Mutace somatické a Mutace somatické a gametickégametické

    �� Mutace mohou vznikat v jakémkoli Mutace mohou vznikat v jakémkoli orgorg. (viry, . (viry, prokaryotaprokaryota, , eukaryotaeukaryota).).

    �� Vyskytují se nejen v jakékoli buňce, ale i vývojovém stádiu Vyskytují se nejen v jakékoli buňce, ale i vývojovém stádiu orgorg..

    �� U vyšších U vyšších orgorg. jsou bb. zárodečné (. jsou bb. zárodečné (germinálnígerminální) linie (vznik ) linie (vznik gamet) odděleny od ostatních typů bb. (somatické bb.).gamet) odděleny od ostatních typů bb. (somatické bb.).

    �� Podle výskytu mutace v určitém typu bb. dělíme mutace na Podle výskytu mutace v určitém typu bb. dělíme mutace na gametickégametické a somatické.a somatické.�� GametickéGametické m.: vyskytují se pouze u bb. zárodečné linie m.: vyskytují se pouze u bb. zárodečné linie (přenáší se na potomstvo, ale jen na určitý podíl potomků).(přenáší se na potomstvo, ale jen na určitý podíl potomků).

    �� Somatické m.: vyskytují se naopak pouze v somatických bb. Somatické m.: vyskytují se naopak pouze v somatických bb. (nepřenáší se na potomky).(nepřenáší se na potomky).

  • MutagenyMutageny, , promutagenypromutageny

    �� MutagenyMutageny::�� Účinným fyzikálním Účinným fyzikálním mutagenemmutagenem je např. záření (ionizující = je např. záření (ionizující = rentgenové paprsky) nebo neionizující (UV záření) rentgenové paprsky) nebo neionizující (UV záření) �� zmzměěna na ve struktuve struktuřře DNA.e DNA.

    �� Chemickými Chemickými mutageny jsou silnmutageny jsou silnáá oxidaoxidaččnníí ččinidla (napinidla (napřř. . HH22OO22), alkyl deriv), alkyl derivááty a analogy bazty a analogy bazíí (mitomycin C), kter(mitomycin C), kteréé se se navnaváážžíí do polynukleotidových do polynukleotidových řřetetěězczcůů..

    �� PromutagenyPromutageny::�� LLáátky, ktertky, kteréé nejsou rovnou mutagennnejsou rovnou mutagenníí, ale st, ale stáávajvajíí se se mutagennmutagenníími metabolickým pmi metabolickým půůsobensobeníím m orgorg. (enzymov. (enzymovááreakce).reakce).

    �� Kancerogeny:Kancerogeny:�� LLáátky, kterými se aktivujtky, kterými se aktivujíí geny zpgeny způůsobujsobujííccíí kancerogenezi.kancerogenezi.

    �� ProkarcerogenyProkarcerogeny::�� LLáátky, ktertky, kteréé se stse stáávajvajíí karcerogennkarcerogenníí vlivem metabolickvlivem metabolickééaktivace (aktivace (aflatoxinyaflatoxiny).).

  • Klasifikace mutacíKlasifikace mutací

    �� Genové (bodové) mutace jsou změny v Genové (bodové) mutace jsou změny v genetické informaci, které proběhly v jednom genetické informaci, které proběhly v jednom genu a nenarušily stavbu chromozómu (změna genu a nenarušily stavbu chromozómu (změna fenotypovéfenotypové vlastnostivlastnosti--nádorová onemocnění, nádorová onemocnění, srpková anémie).srpková anémie).

    �� Chromozómové mutace vedou ke zlomům a k Chromozómové mutace vedou ke zlomům a k přestavbám struktury chromozómů (větší přestavbám struktury chromozómů (větší skupiny genů, jsou pozorovatelné skupiny genů, jsou pozorovatelné mikroskopem).mikroskopem).

    �� GenomovéGenomové mutace jsou změny v počtu mutace jsou změny v počtu chromozómů (dobře pozorovatelné pod chromozómů (dobře pozorovatelné pod mikroskopem).mikroskopem).

  • Mutace genovéMutace genové

    •• Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou.Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou.•• Transice je záměna purinového nukleotidu za purinový a Transice je záměna purinového nukleotidu za purinový a pyrimidinového za pyrimidinový.pyrimidinového za pyrimidinový.

    •• TransverzeTransverze je záměna purinového nukleotidu za je záměna purinového nukleotidu za pyrimidovýpyrimidovýa naopak.a naopak.

    •• Posunové mutace:Posunové mutace:•• U U delecedelece jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. sekvence.

    •• Adice (inzerce) Adice (inzerce) –– zařazení jednoho nebo více nadbytečných zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidovýchnukleotidových párů.párů.

  • Mutace měnící a neměnící Mutace měnící a neměnící smyslsmysl

    �� Mutace Mutace neměnícineměníci smysl (smysl (samesensesamesensemutationmutation), kdy je i přes mutaci zařazena ), kdy je i přes mutaci zařazena stejná aminokyselina. Jsou způsobeny stejná aminokyselina. Jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici substitucemi na třetí pozici kodonukodonu. .

    �� Tichá mutace (Tichá mutace (silentsilent mutationmutation) se změnou ) se změnou v v kodonukodonu, která se neprojevuje ve funkci , která se neprojevuje ve funkci polypeptidovéhopolypeptidového řetězce.řetězce.

    �� Mutace měnící smysl (Mutace měnící smysl (missensemissense mutationmutation), ), které mění smysl které mění smysl polypeptidovéhopolypeptidového vlákna, vlákna, které způsobí zařazení odlišné které způsobí zařazení odlišné aminokyseliny při aminokyseliny při proteosyntézeproteosyntéze. .

    �� Nesmyslné mutace (nonsense Nesmyslné mutace (nonsense mutationmutation), ), které zapříčiní vznik předčasného které zapříčiní vznik předčasného terminačního terminačního kodonukodonu v sekvenci DNA. v sekvenci DNA. Výsledkem je zcela nefunkční protein. Výsledkem je zcela nefunkční protein.

  • ChromozomálníChromozomální mutacemutace�� Jsou to všechny úchylky chromozomů Jsou to všechny úchylky chromozomů –– změna změna struktury a tvaru.struktury a tvaru.

    �� Zjišťují se analýzou Zjišťují se analýzou karyotypukaryotypu, jako tvarové a , jako tvarové a strukturální odchylky od normálního strukturální odchylky od normálního karyotypukaryotypu..

    �� Tyto změny na chromozomech nazýváme Tyto změny na chromozomech nazýváme chromozomovéchromozomové aberace. Jedná se o velký počet aberace. Jedná se o velký počet genů a odráží se ve genů a odráží se ve fenotypufenotypu jedince.jedince.

    �� Důležité je jaký chromozom byl zasažen a jakým Důležité je jaký chromozom byl zasažen a jakým typem aberace typem aberace –– zlom v určitém místě zlom v určitém místě chromozomu chromozomu �� fragment.fragment.

  • Typy aberacíTypy aberací�� Poruchy párování Poruchy párování chch. při dělení bb. . při dělení bb. ��

    poruchy oplozenporuchy oplozeníí, reprodukce d, reprodukce dáále ve le ve fenotypufenotypu �� neplodnost, snneplodnost, sníížženenáážživotaschopnost a mortalita.ivotaschopnost a mortalita.

    �� HeterozygotnHeterozygotníí a.: znamenaja.: znamenajíí výluvýluččnněěstrukturstrukturáálnlníí zmzměěnu na 1 nu na 1 chch. z p. z pááru (asi ru (asi 1% gamet).1% gamet).

    �� HomozygotnHomozygotníí a.: velmi vza.: velmi vzáácncnéé, proto, protožže e musmusíí dojdojíít ke stejnt ke stejnéému zlomu v obou mu zlomu v obou ch.ch.

    �� Intrachromozomální a.: přestavby uvnitř 1 Intrachromozomální a.: přestavby uvnitř 1 ch. nebo páru ch. nebo páru –– delece, duplikace, delece, duplikace, inverze, kruhový ch., translokace …inverze, kruhový ch., translokace …

    �� InterchromozomálníInterchromozomální a.: a. zasahuje 2 a.: a. zasahuje 2 chch. . páry nebo 2 různé páry nebo 2 různé chch. . –– různé translokace různé translokace a fůze a fůze chch..

  • GenomovéGenomové mutacemutace

    �� Změny v počtu chromozomů od normálního stavu.Změny v počtu chromozomů od normálního stavu.�� Aneuploidie Aneuploidie –– ztráta nebo nadbytečná přítomnost ztráta nebo nadbytečná přítomnost

    některých jednotlivých chromozómů některých jednotlivých chromozómů –– monozomie, monozomie, trizomie trizomie –– u člověka trizomie 21 ch. u člověka trizomie 21 ch. �� Downům Downům syndrom.syndrom.

    •• Polyploidie Polyploidie –– početní změny celých sad chromozómů, početní změny celých sad chromozómů, časté u rostlin časté u rostlin –– větší vzrůst větší vzrůst �� ššlechtitelsklechtitelskéé postupypostupy..

    •• Haploidie Haploidie –– redukce celých ch. sad.redukce celých ch. sad.�� HeteroploidieHeteroploidie –– označení variability počtu chromozomů v označení variability počtu chromozomů v

    jádrech a jádrech a aneuploidníaneuploidní charakter (dlouhodobě kultivované charakter (dlouhodobě kultivované bb. bb. in vitroin vitro).).

  • Opravy mutacíOpravy mutací�� Organismy jsou do jisté míry schopny mutace v Organismy jsou do jisté míry schopny mutace v

    DNA opravit: enzymové komplexy k těmto DNA opravit: enzymové komplexy k těmto biochemickým reakcím.biochemickým reakcím.�� FotoreaktivaceFotoreaktivace –– opravy poškození způsobeného opravy poškození způsobeného UV zářením UV zářením �� v 2v 2--řřetetěězcovzcovéé DNA kovalentnDNA kovalentníí vazby vazby mezi mezi pyrimidinypyrimidiny ((tyminytyminy), opravný enzym se ), opravný enzym se aktivuje dennaktivuje denníím svm svěětlem tlem –– rozpojenrozpojeníí a oprava DNA a oprava DNA do pdo půůvodnvodníí struktury.struktury.

    �� ExcisnExcisníí oprava oprava –– vystvystřřiižženeníí popošškozenkozenéého ho úúseku a seku a nahrazennahrazeníím sprm spráávnvnéého ho úúseku DNA (nukleseku DNA (nukleáázy, zy, polymerpolymeráázyzy a a ligligáázyzy).).

    �� RekombinaRekombinaččnníí oprava (moprava (máálo problo probáádandanáá) ) ––rekombinarekombinaččnníí výmvýměěna pona pošškozených oblastkozených oblastíí mezi 2 mezi 2 mol. DNA mol. DNA �� 1 opraven1 opravenáá mol. a 1 mol. s mol. a 1 mol. s kumulovanými pokumulovanými pošškozenými oblastmi.kozenými oblastmi.