Noţiuni de Genetică

8/17/2019 Noţiuni de Genetică

http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 1/16

Noţiuni de genetică



Defniţie: Genetica (gr. gennao: a da naştere)

este ştiinţa care se ocupă cu studiul

eredităţii (lat. hereditas: moştenire).Substratul molecular al eredităţiieste acidul dezoxiribonucleic (DN).

!a toate organismele superioarein"ormaţia genetică este concentrată #n cromozomi.



DN($%&' .*. +ric, şi -.D. atson

/premiul Nobel $%01/)



+23435346! Cromozomii sunt alcătuiţi din DN şi

proteine.

Cromozomul transmite in"ormaţiile geneticede la părinţi la descendenţi7 iar unitatea"uncţională a acestui proces o reprezintăgena.

numărul total de cromozomi al unei celule şiclasifcarea #n perechi a cromozomilor dupădimensiune şi #n perechi omoloage se nume8tecariotip



9N / 9N34 Genele sunt dispuse liniar pe cromozomi şi

sunt alcătuite dintr/un "ragment de DN7 osuccesiune de nucleotide aşezate #ntr/o ordinespecifcă şi #ntr/un număr ;ariabil7 de la doarc<te;a baze nucleotidice p<nă la mii deperechi de nucleotide.

Genomul uman reprezintă numărul total de

gene (desci"rat #n 1==')/ cuprinde 1'=== gene



Nucleotid > zahar?grupare "os"at?baza purinică:adenina7 guanina sau pirimidinică: citozina7

timina



+2@3A@B6! 64N > Numărul total de cromozomi C0 cromozomi grupaţi #n 1' perechi 11 perechi sunt autozomi: identici la ambele sexe şi care

codifcă in"ormaţii pri;ind caracterele somatice aleorganismului (trasături fzice7 enzime7 proteine reglatoareetc.)

$ pereche de gonozomi: pentru sexul "eminin

E pentru sexul masculin 3 pereche de cromozomi este "ormată dintr/un cromozompro;enit de la mamă şi unul pro;enit de la tată

+romozomii unei perechi seamănă #ntre ei cu excepţiaperechii E. i conţin gene alele (excepţie perechea E)



+ariotipul "eminin şi masculin



9enele alele pot să apară #n două "orme: dominantă şi recesivă Genele dominante se "ac e;idente #n constituţia fzică a

indi;idului7 adică au expresie fenotipică. Genele recesive trebuie să fe pereche ca să se

mani"este fzic. 4aForitatea trăsăturilor fzice normale sunt date de gene

dominante +romozomul conţine şi alte gene7 care nu sunt

responsabile de caracteristicile sexuale7 dar se numesc„gene legate de sex” sau „X-linkate” (ex. gena care ne"ace să distingem corect culorile: roşu şi ;erde)



ca un organism uman să fe normal7 celula"ecundată trebuie să aibă C0 de

cromozomi7 situaţie denumită euploidie. Gn anumite circumstanţe7 sub acţiunea

unor "actori numiţi teratogeni (gr. teratos:monstru) sau mutageni7 embrionul

prezintă o de;iere de la numărul normalde cromozomi7 situaţie numităaneuploidie.



46AH@ 9NA@+I Mutaţia genetică reprezintă orice schimbare7

modifcare accidentală7 ereditară şipermanentă a materialului genetic.

4utaţiile pot f: cauză sau predispoziţie de boală e;oluante (cresc adaptabilitatea la mediu) nu au nici o consecinţă > mutaţii neutre sau JmuteK

4utaţiile pot f: induse de "actori exogeni spontane7 "ără o cauză aparentă



actorii mutageni 3rice "actor care amplifcă "rec;enţa mutaţiilor

se numeşte factor mutagen.

xemple de "actori mutageni: actori biologici: ;<rstă maternă şi paternă (peste '& ani la"emei şi &=/&& ani la bărbaţi)7 microorganismele (;irusuri7bacterii7 paraziLi)7 boli ale mamei etc.

actori fzici: radiaţiile ionizante7 electromagnetice7 raze Metc. "ectele lor sunt condiţionate de cantitate de energie

absorbită. actori chimici: acizi7 agenţi alchilanţi7 unele substanţe

chimice utilizate #n industria alimentară7 unele medicamente (talidomida)7 toxice: alcool7 droguri etc.



+H@6N@! 9NA@+ Afecţiunile genetice sunt determinate de

modifcări decelabile sau nu7 ale genomului saucariotipului uman.

@ncidenţă mare: $1= nou născuţi Numărul cunoscut de boli genetice este de

peste &=== Gn ţările dez;oltate patologia pediatrică de;ine

dominată de bolile genetice sau condiţionate

genetic ('=/C=O) Gn ultimii ani s/au per"ecţionat mult posibilităţilede proflaxie a bolilor genetice prin: diagnosticul

prenatal (imagistic şi de laborator)



+lasifcarea a"ecţiunilor genetice

(după modul de producere)

1. Boli cromozomice: sunt anomalii de număr sau structură a cromozomilor sunt consecinţe ale unor accidente #n cursul meiozei pot f transmisibile sau nu sunt e;idenţiabile prin cariotip.

Anomaliile de număr (aneuploidie! "risomii! sindromul DoPn7 Qline"elter #onosomii! sindromul "urner

$oliploidii (multiplu mai mare de %

Anomaliile de structură se produc prin rupturi alecromozomilor



2. Boli monogenice: o singură mutaţie a unei gene (genă

mutantă unică)7 transmisibilă după legile mendeliene au ca mecanism patogenic ' ;ariante:

transmiterea autozomal recesivă (muco;iscidoza) transmiterea autozomal dominantă

(acondroplazia) transmitere recesivă legată de cromozomul X

(hemofliile7 distrofa musculară progresi;ă)



3. Boli poligenice multifactoriale: sunt determinate de mutaţii ale mai

multor gene #n asociaţie cu "actorii demediu

transmiterea acestora este greu decodifcatR riscul calcul<ndu/se după

metode empirice sunt reprezentate de malformaţiile

congenitale.

Documents

Noţiuni de Genetică