Neuromuscular Rom

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Medecina

Text of Neuromuscular Rom

  • Maladiile neurologice ereditare: Miastenia. Distrofiile musculare progresive. Miotonia. Neuropatia ereditar Charcot-Marie-Tooth.Morbul Wilson. Ataxiile ereditare. Paraplegia spastic familialStrumpell.

    V. Lisnic

  • Obiective Miastenia: manifestrile clinice, diagnosticul, tratamentulDistrofiile musculare progresive (miopatii ereditare): Miopatia Duchenne, Becker, Erb-Rot.Miotonia. Amiotrofia neural Charcot-Marie-Tooth.Distrofia hepato-lenticular (morbul Wilson). Manifestrile clinice, tratamentul.Ataxiile degenerative ereditare: morbul Friedreich, ataxia ereditar Pier-Marry.Paraplegia spastic familial Strumpell.

  • Criteriile maladiilor ereditare Transmiterea pe vertical din generaie n generaieManifestrile clinice apar la o anumit vrstNu toi membrii familiei sunt afactai (legile de transimtere genetic a informaiei ereditare (Mendel etc)

  • Mariajul unui brbat cu 2 femeiMariaj de rudenieMariaj nelegitimSibiMortBrbat sntosFemeie sntoasBrbat afectatFemeie afectatsauProbandSex nedeterminatMort prematurAvort medicalMariajGemini univitileniGemini bivitileniHeterozigoiMariaj lipsit de copiiSimbolurile geneologice

  • Transmitere autosomal dominant

  • Transmitere autosomal recesiv

  • Transmitere dominant X-linkat

  • AlisaVictoriaAlexandraNicolai IIAlexei

  • Afectarea transmisiunii neuromusculareMyasthenia gravisSindromul Lambert - Iton

  • iasteniaIncidena 2-5/1 mln./anPrevalena 1/10.000F/M=3:2Vrf de mbolnvire F decada 2-3 B decada 5-6.

  • iasteniaFatigabilitate patologic n grupe de muchi cu mai puine uniti motorii (extraoculari, bulbare) Variabilitatea intensitii manifestrilor, accentuare dup efort i n jumtatea a doua a zileiRecuperarea forei dup o pauz scurt, administrare inhibitori ai colinesterazeiImplicarea muchilor inervai de diferii nerviLipsa tulburrilor de sensibilitate, durerii, extrem de rar fasciculaii i atrofii

  • The neuromuscular junction and the proteins involved in neuromuscular transmission.Jacob S et al. Pract Neurol 2009;9:364-3712009 by BMJ Publishing Group Ltd

  • Manifestrile clinice de debut ale miasteniei

    Simptomul%Diplopie41Ptoz25Dizartrie16Slbiciunea membrelor inferioare13Slbiciune generalizat11Disfagie10Slbiciunea membrelor superioare7Slbiciunea muchilor mastictori7Hermann C.Jr. Myasthenia gravis. Current concepts. West J med 1985; 142:797-809

  • Ptoz bilateral la privire susinut n sus (proba Simpson)*

  • Testul cu gheaMai popular la oftalmologi dect la neurologiPlasarea pungii cu ghea (2 min) amelioreaz ptoza

  • Metode complimentare de diagnosticProba antiholinesterazicEdrophonium (Tenzilon)Neostigmin (Proserin)Teste neurofiziologiceStimulare repetativ a nervilorEMG pe o singur fibrAnticorpi la receptori AcH, MuSKCT/IRM a mediastinumuluiBiopsia timusului

  • Testul cu EdrophoniumTehnica0,6 mg AtropinPeste 3 min2 mg EdrophoniumPeste 30 s (n cazul lipsei efectelor adverse) + 8 mgComplicaii (rare)Aritmii cardiaceInsuficien respiratorieConvulsii

  • Testul cu Edrophoniumpn la test dup test

  • Anticorpi la receptorii de acetilcolinStandard de aur rezultate fals pozitive practic nu existPozitiv la 50% miastenie ocular i 85% MGNu sunt alte investigaii necesare pentru confirmarea diagnosticului

  • Corelaii dintre form i titru AC

    Clasa MG (Osserman)Titrul AC/RAcHRezultate pozitive, %R. (remisiune)0,7924I. (Ocular)2,1750II.A Uor generalizat49,880II.B De gravitate medie (muchii respiratori nu-s implicai)57,9100III. M. acut, rapid progresiv 78,5100IV. Miastenie cr. grav205,389(dup Tindall RS)

  • Examinri neurofiziologiceA1/A5 > 1,1 (10%)Sensibilitatea mai maerela pacienii cu MG, dar i la ei circa 70%EMG pe o singur fibr jitter majorat

  • Sensibilitatea, specificitatea i limitrile testelor utilizate n miastenia gravis

    Sensibilitatea (%)Specificitatea (%)DezavantajeleTestul cu Edrophonium (Tensilon)80-9080-90Monitoring cardiac obligatoriuEMG pe o singur fibr10085Necesit personal antrenat i echipamentAnticorpi AchR55100Deseori fals negative n miastenia ocularTestul de repaos50100Frecvent fals negativTest cu ghea pe ochi90-95100n cazul unei ptoze profunde poate fi mai puin exprimat

  • Investigaii suplimentareIRM cerebral SeronegativTest Tensilon negativEMG negativCreatinfosfokinaza seruluiBiopsie muscularFuncia glandei tiroide

  • Timom la TC

  • Left median compound muscle action potential (CMAP) to thenar muscles of unexpectedly small amplitude (upper trace).Petty R Pract Neurol 2007;7:265-2672007 by BMJ Publishing Group LtdSindromul Lambert-Iton

  • MR scans showing periaqueductal lesion (presumed glioma) causing obstructive hydrocephalus in a patient who had been treated for one year, without success, for seronegative ocular myasthenia (unilateral ptosis and diploplia).Hilton-Jones D Pract Neurol 2007;7:405-4112007 by BMJ Publishing Group Ltd

  • Management miasteniei gravis, forma ocular.Hilton-Jones D Pract Neurol 2007;7:405-4112007 by BMJ Publishing Group Ltd

  • Managementul miasteniei gravis generalizate.Hilton-Jones D Pract Neurol 2007;7:405-4112007 by BMJ Publishing Group Ltd

  • MiopatiileDistrofiile musculare progresiveUn grup de maladii ereditare, caracterizate prin slbiciune muscular i atrofia muchilor

  • Distrofia muscular Duchenneea mai frecvent form de Distrofie muscularTipul de motenire recesiv X- lincat (preponderent sufer brbaii)Debut pn la vrsta de 5 anin adolescen dificene motorii majoren deceniul 3 al vieii exitus

  • Distrofia muscular DuchenneSimptome precoce:Mers pe vrful degetelorMers de raImposibilitatea alergriiIniial se afecteaz muchii centurilor pelviene, apoi humero-scapulare, ulterior muchii membrelor i muchii respiratoriPseudohipertrofia muchilor gambelorSemnul Govers

  • Pseudohipertrofia muchilor gambei

  • *Scara Govers

  • Distrofia muscular Duchennen stadiile tardive implicarea muchilor cardiaci i retard mintal

    Administrarea Prednisolon 0,75 mg/cg/zi puin amelioreaz progresia maladiei

  • Distrofia muscular DuchenneDiagnosticulEMGCreatinfosfokinaza majorare exprimatExaminare genetic-molecular gena codific distrofina

  • Distrofia muscular Becker

    Se aseamn cu distrofia DuchenneNivelul distrofinei n muchi nu este modificat, dar este calitativ diferit Debut mai tardiv 10-11 aniExitus mai trziu 42 aniAfectarea cardiomiocitelor i retardul mintal nu sunt caracteristice

  • TratamentTratament specific mu existKinetoterapie, edine fizioterapeuticeMsuri ortopedice (profilaxia deformitilor i contracturilor)Evitarea regimului ndelungat de pat

  • *

  • *

  • iotoniaSe caracterizeaz prin relaxare ntrziat a muchilor dup contractarea lor datorat modificrilor patologice ale membranei fibrelor musculare

  • Distrofia miotonicTip de motenire autosom-dominantSe manifest n deceniile 3-4 ale vieiiMajorarea numrului repetrilor trinucleotidelor (CTG) n gena pe cromosoma 19 (19q13.2 - 19q13.3), Codific miotonin-proteinkinaza

  • Distrofia miotonicSlbiciunea i atrofia muchilor feei, m. sternocleidomastoideus, m. poriunilor distale ale membrelorCataractPle frontalDiabet zaharatTulburri de conducere cardiacModificri de intelect

  • Distrofia miotonicEMG descrcri de frecven nalt, amplitudinea crora undulat crete i se micoreaz sunet pentru avion czndPentru diminuarea miotoniei sulfat de hinin (300 400 mg 3 ori/zi), procainamid (0,5-1 g 4 ori/zi) sau fenitoin (100 mg 3 ori/zi)

  • Miotonia congenital (boala Thomsen)Se transmite pe cale autosomal-dominantutaie pe cromozomul al 7-aMiotonie generalizat fr de slbiciune muscularSe manifest ndat dup natere

  • Neuropatiile erditareCharcot-Marie-Tooth:Tip demielinizant (CMT 1)Tip neuronal (CMT 2)

  • Preponderent se transmite pe cale autosomal-dominantSlbiciunea i atrofia poriunii distale ale membrelorPicior scobitAbolirea ROTngroarea trunchiurilor nervoase la palpaieu sau fr de tulburri de sensibilitate

  • The typical lower limb appearances of CMT1A with distal wasting, pes cavus and clawed toes.Reilly M M Pract Neurol 2007;7:93-1052007 by BMJ Publishing Group Ltd

  • Two onion bulb formations in a sural nerve biopsy from an infant with severe CMT1.Reilly M M Pract Neurol 2007;7:93-1052007 by BMJ Publishing Group Ltd

  • Current known causative genes for CMT.Reilly M M Pract Neurol 2007;7:93-1052007 by BMJ Publishing Group Ltd

  • Algorithm for molecular diagnosis of autosomal dominant and X linked CMT1.Reilly M M Pract Neurol 2007;7:93-1052007 by BMJ Publishing Group Ltd

  • Boala Wilson

    (degenerescen hepatolenticular)

  • Maladie autosomal-recesivGena pe cromozomul al 13-a (13q14-21)Dereglarea asocierii cuprului cu proteina de transport ceruloplasminaCu se depune n creier, ficat, rinichi, cornee.

  • Manifestrile clinice ale bolii WilsonDebut n perioada de copilri sau adultul tnrManifestri somaticeInelul Kaizer - Fleisher inele cafenii pe cornee (depuneri de Cu)Ciroza ficatului

  • Kayser-Fleischer ring in III:1 before treatment (fig 1A) and after treatment with antichelation therapy for 15 months (Fig 1B and 1 C).Nicholl D J et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2001;70:514-5162001 by BMJ Publishing Group Ltd

  • Manifestri neurologiceAsociate de afectarea nucleului caudat, putamen, scoarei cerebrale i cerebelare:(debut pn 20 de ani) Distonie sau parkinsonism cu semne piramidale(debut la o vrst mai mare) Tremor n repaus sau posturalMicri coreice n membre, balismGrimase, poze patologiceAtaxieAccese epilepticeTulburri psihice (demen, lentoarea