Upload
lucija-kljaic
View
238
Download
5
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Nasljedni nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (favizam)
Citation preview
Nasljedni nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze
Haršanji, Kljaić, Kurevija, Lovrić, MajetićSeminarska grupa B
Ak.god. 2015/2016
Medicinski fakultet OsijekKatedra za medicinsku kemiju, biokemiju i kliničku kemiju
Put pentoza-fosfata (PPP)Alternativni put
metabolizma glukoze
Odvija se u citosolu
NE dovodi do nastanka ATP-a
Uloge:Stvaranje
NADPHSinteza riboze
Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza
Prvi enzim u procesu put pentoza-fosfata
Ovisan o NADP+
Katalizira dehidrogenaciju G6P u 6-fosfoglukonat
Njegov deficit dovodi do hemolize eritrocita
glukoza-6-fosfat dehidrogenaza
Deficit G6PDHEnzimopatija Nasljedna bolestDovodi do hemolitičke anemijeVažnost za eritrocite:
NADPH u eritrocitima nastaje isključivo u PPPglutation-peroksidaza ovisi o proizvodnji
NADPHza obranu eritrocita od peroksidacija lipida
zadužena je glutation-peroksidaza G6PD
H PPP NADPH
Glutation-peroksidaz
a
Genska podloga deficita G6PDHPrenosi se na X-kromosomu400 milijuna nositelja mutiranog genaMediteranski i afro-karipski tipSlijedi distribuciju malarije rezistentni
heterozigotiMediteranski tip Afrokaripski tip
Enzim stabilan Enzim nestabilan
Niska aktivnost u svim eritrocitima
Samo stariji eritrociti zahvaćeni
oksidacijskim stresom
Hemolitička kriza ozbiljnija
Hemolitička kriza ima tendenciju
samoograničavanja
Klinički aspektiKod nosioca mutiranog
gena dolazi do hemolize uslijed konzumacije supstanci s oksidativnim djelovanjemLijekovi; ANTIPIRETICI,
SULFONAMIDI, ANTIMALARICI
Neke infekcije ili hrana; grahorica (bob)
Povezanost sa grahoricomGrahorica – bob (lat. Victia fava)
Sadrži alkaloide vicin i convicin - imaju snažno oksidativno djelovanje
uzrokuju hemolitičku anemiju kod pacijenata s deficitom G6PDH favizam
Glavni uzrok hemolize eritrocita je nedostatak:
A fosfofruktokinaze 1 B transketolaze C transaldolaze D glukoza-6-fosfat dehidrogenaze E 6-fosfoglukonat-dehidrogenaze
Do hemolize kod ljudi koji imaju deficit G6PDH dolazi zbog konzumacije tvari
koje imaju kakvo djelovanje:A dehidrogenacijsko B redukcijskoC hidrolitičko D oksidativnoE svi odgovori su točni
Mediteranska inačica favizma ima sljedeća obilježja:
A Enzim je nestabilan, srednja aktivnost eritrocita je niska, samo stariji eritrociti su zahvaćeni oksidacijskim stresom
B Enzim je stabilan, srednja aktivnost crvenih krvnih stanica je niska, samo stariji eritrociti su zahvaćeni oksidacijskim stresom
C enzim je nestabilan, ima nisku aktivnost u svim eritrocitima, ozbiljna hemolitička kriza
D enzim je stabilan, niska aktivnost u svim eritrocitima, ozbiljna hemolitička kriza
E niti jedan odgovor nije točan