UNIVERSITATEA DE VEST

FACULTATEA DE CHIMIE-BIOLOGIE-GEOGRAFIE

SPECIALIZAREA: BIOCHIMIE

IGIENA SISTEMULUI MUSCULAR

STUDENTA: STOICA LAURA

UNIVERSITATEA DE VEST

FACULTATEA DE CHIMIE-BIOLOGIE-GEOGRAFIE

SPECIALIZAREA: BIOCHIMIE

IGIENA SISTEMULUI MUSCULAR

STUDENTA: STOICA LAURA

ACEST REFERAT A FOST REDACTAT IN CADRUL DISCIPLINEI DE ANATOMIE SI IGIENA OMULUI

       

Muschiul este un organ al corpului la toate vertebratele şi la majoritatea nevertebratelor, format dintr-un ţesut fibros şi cărnos care, datorită proprietăţilor lui fundamentale, contractibilitatea şi elasticitatea, pune în mişcare diferite organe şi parţi ale corpului. Un rol hranitor in cresterea si dezvoltarea sitemului locomotor il au proteinele din alimente, care contribuie atatla cresterea rezistentei organismului fat de factorii fizici, chimici si biologici, cat si la cresterea capacitatii de efortfizic si intelectual. Muschii scheletici utilizeaza doua surse principale de energie — acizi grasi si glucoza. Anomaliile in utilizarea glucozei sau a acizilor grasi pot fi asociate cu aspecte clinice distincte. Aspectele clinice pot varia de la un sindrom dureros acut cu rabdomioliza si mioglobinurie pana la debilitate musculara progresi cronica, simuland distrofia musculara. Lipidele sunt o sursa importanta de energie in cursul repausului si in timpul efortului prelungit submaximal. Oboseala musculara reprezinta slabirea fortei muschilor. Ea poate fi generalizata sau poate afecta doar un muschi sau o grupa de muschi. Unele boli ale sistemului neuromuscular, traumatisme, boli metabolice si toxinele -toate acestea sunt cauze ale unei slabiciuni musculare considerabile. Debilitatea musculara afecteaza atat barbatii, cat si la femeile, cu debut ce variaza intre sfarsitul primei decade si decada a patra. Cele mai multe distrofii ale centurilor sunt progresive si afecteaza muschii centurilor pelna si scapulara. Entorsa si intinderea musculara apar in timpul activitatilor fizice, atunci cand persoana se intinde, schimba directia de mers sau incetineste brusc, cade sau se ciocneste cu alt jucator in timpul unui eveniment sportiv.

Cuprins

Introducere

1.Muschii

1.1.Generalitati

1.2.Principalele grupe de muschi

2.Igiena sistemului muscular

2.1.Factori

2.2.Afectiuni legate de sistemul locomotor la copii

2.3.Cauzele deformarii

3.Afectiunile sistemului muscular la om

3.1.Stocarea glicogenului si defectele glicolitice

3.2.Distrofia centurilor membrelor

3.3.Afectiunile musculare asociate canalelor de calciu

3.4.Afectiunile musculare asociate canalelor de sodiu

3.5.Afectiuni cu mecanism practic necunoscut

3.6.Distrofia musculara

3.6.1.Distrofia musculara facioscapulohumerala

3.6.2.Distrofia musculara Duchenne

3.7.Tulburari ale metabolismului lipid

3.8.Deficitul de carnitina

3.8.1.Deficitul de carnitin-palmitoiltransfe-raza(CPT)

3.9.Deficienta de mioadenilat deaminaza

3.10.Entorsa si intinderea musculara

3.11.Crampe musculare

3.12.Intinderea musculara

3.13.Miopatii congenitale

3.13.1.Boala miezului central

3.13.2.Miopatii toxice

3.14.Torticolisul muscular

4.Concluzii

5.Bibliografie

 

Muşchii reprezintă elementele active ale aparatului locomotor. Sub acţiunea impulsurilor nervoase, ei se contractă sau se relaxează. Prin intermediul nervilor, muşchii pot primi impulsuri voluntare (contracţii voluntare, la muşchii striaţi –

scheletici –) sau involuntare (contracţii involuntare, la muşchii netezi sau cardiac). Corpul uman are aproximativ 700 de muschi, care reprezinta 40% din masa corpului.

1.Muschii

1.1.Generalitati

După formă, dispunere, mod de contracţie, muşchii sunt categorisiţi în două clase:       1. Muşchi viscerali, netezi, care se găsesc dispuşi în pereţii organelor interne (stomac, intestine, artere etc.). Întreaga masă se contractă lent, involuntar, primind impulsuri vegetative.       2. Muşchi striaţi, care se subîmpart în două tipuri: cardiaci, cu contracţii involuntare, şi scheletici, cu contracţii mixte, de obicei voluntare.       Muşchii scheletici se inseră pe oase, pe care le pun în acţiune. Un muşchi are două sau mai multe puncte de inserţie, dintre care unul este de origine, iar celălalt (celelalte) sunt de inserţie, reprezentat, de cele mai multe ori printr-un tendon. Între ele se găseşte masa (corpul) muşchiului.       După dispoziţia fibrelor masei musculare în raport cu tendonul, muşchii scheletici se împart în:       - Muşchi fusiformi, cu fibre lungi, paralele pe lungime, permiţând mişcări diverse, dar cu forţă scăzută (sternocleidomastoidian, croitor etc.);       - Muşchi penaţi, cu tendonul în centru sau lateral şi fibrele musculare dispuse oblic pe acesta şi pe lungime, executând mişcări cu forţă crescută (brahial etc.);       - Muşchi cu mai multe origini şi un singur tendon terminal (biceps, triceps, cvadriceps, sternocleidomastoidian). Sunt muşchi mari, puternici;       - Muşchi cu intersecţii tendinoase (drepţii abdominali).       În raport cu modul de funcţionare, muşchii pot fi:       - agonişti, care realizează aceeaşi mişcare (apropie două oase),       - antagonişti, care participă la mişcări pe aceeaşi direcţie, dar în sensuri opuse (unul apropie două oase, celălalt le depărtează; de exemplu, bicepsul şi tricepsul).       La exterior, muşchii prezintă o teacă membranoasă, numită epimisium. Ea îi separă de organele învecinate, făcând însă corp comun cu ţesutul conjunctiv subdermic, periost, aponevroze, tendoane etc.       În interior, muşchiul prezintă o structură fasciculată, fiecare fascicul fiind delimitat de o teacă colagenic – conjunctivă (perimisium). Fasciculele sunt împărţite în fibre, de asemenea, acoperite de o teacă conjunctivă, endomisium. Aceste trei teci au legătură între ele, fiind mai bine vizibile la muşchii biceps, triceps, cvadriceps etc. Ele sunt constituite din fibre colagenice, reticulare, elastice, celule fibroblastice, histiocite,

adipocite etc.        Fibrele musculare ocupă volumetric în jur de 70 – 85% din muşchi, iar tecile conjunctive cam 15 – 30%.       Tendoanele sunt cordoane de ţesut conjunctivo – fibros, situate la capătul muşchiului, inserându-se pe os.       Lucrând strict sub control nervos, muşchii sunt bogat inervaţi de fibre motorii, senzitive şi vegetative, metabolismul şi funcţionarea lor depinzând integral de starea inervaţiei.

1.2.Principalele grupe de muschi (Fig.1)

(Fig.1.Sistemul muscular la om)

   Muschii capului:

Muschii mimicii (cutanati), frontali si occipitali; Muschii din jurul orificiilor nazale si bucale, constrictori si dilatatori; Muschii masticatori.

    Muschii gatului si cefei:

Pielos al gatului; Sterno-cleido-mastoidieni; Hioidieni.

    Muschii Trunchiului: (Fig.2)

Pe fata posterioara a trunchiului sunt muschii trapezi, marii dorsali si muschii santurilor vertebrale (in plan profund);

Pe fata antero-laterala sunt muschii toracici (pectorali, dintati, intercostali) si abdominali (drepti si oblici);

Prin contractie, muschii abdominali participa la defecatie, mictiune si expiratie; Intre torace si abdomen se gaseste muschiul diafragma care este boltit spre

torace.

(Fig.2.Muschii gatului si trunchiului)

    Musculatura membrelor superioare (Fig.3; Fig.4):

Muschii de pe centura scapulara; Muschii membrului propriu-zis: brat (biceps, triceps), antebrat (flexor si

extensori ai mainii, pronatori si supinatori), muschii mainii.

(Fig.3:Muschii bratului vedere posterioara); (Fig.4:Muschii bratului-vedere anterioara)

    Musculatura membrelor anterioare (fig.5,fig 6,fig.7,fig.8):

Muschi de pe oasele centurii pelviene (fesierii); Musculatura membrului propriu-zis: musculatura coapsei (cvadricepsul,

croitorul, aductorul, bicepsul femural), musculatura gambei (muschii gambei extensori ai piciorului, ponatori supinatori iar posterior se gaseste tricepsul sural.

(fig.5: muschii coapsei-vedere anterioara); (fig.6.muschii coapsei-vedere posterioara)

(fig.7: muschii gambei-vedere anterioara); (fig.8: muschii gambei-vedere posterioara)

Corpul uman are aproximativ 700 de muschi, care reprezinta 40% din masa corpului. Muschii denumiti aparenti sunt vizibili sub piele, în special la culturisti. Acestia formeaza un strat superficial sub care se gasesc straturi musculare

intermediare. Sub acestea din urma, muschii profunzi se afla în contact direct cu oasele scheletului.

2. Igiena sistemului muscular

2. 1.Factori Dezvoltarea armonioasa a sistemului locomotor, care se remarca printr-o tinuta corecta, mobilitate elastica si gratioasa, este influentata de miscare. Astfel, prin miscare fibra musculara devine mai elastica, se mentine supletea articulatiilor si se asigura soliditatea ligamentelor. Dezvoltarea fizica a copiilor atat sub raportul inaltimii, cat si a greutatii corporale este influentata in primul rand de alimentatie.

2.2.Afectiuni legate de sistemul locomotor la copii Rahitismul produce tulburari complexe : deformari ale oaselor membrelor

inferioare, sternului si coastelor, dintii apar cu intarziere, splina si ficatul isi maresc volumul, musculatura devine moale, iar abdomenulcapata aspect batrician. Rahitismul se vindeca printr-o alimentatie rationala, expunere la soare, in special in climat marin, si administrarea sarurilor de calciu.

Debilitatea fizica. Apare datorita nerespectariiunei alimentatii corespunzatoare si alipsei de miscare. Ea reprezinta o slabire generala a organismului, cu scaderea in greutate insotita de scaderea capacitatii functionale si fizice a corpului, scadere rezistentei la boli si oboseala musculara. Datorita debilitatii fizice organismului se poate imbolnavi de tuberculoza, hepatita virala, reumatism, in special reumatismul inimii.

Piciorul plat determinat de turtirea boltii piciorului, care determina o deformatie : talpa ia contact cu solul pe toata lungimea sa. Se poate corecta cu aparate ortopedice introduse in incaltaminte pentru a mentine bolta piciorului.

2.3.Cauzele deformarii Un rol hranitor in cresterea si dezvoltarea sitemului locomotor il au proteinele din alimente, care contribuie atatla cresterea rezistentei organismului fat de factorii fizici, chimici si biologici, cat si la cresterea capacitatii de efortfizic si intelectual. De aceea, elevii care consuma alimente sarace in proteine prezinta un randament redus in activitatile de invatare, la testele de tip stimul – reactie, deci rezultate slabe la invatatura.

3. Afectiunile sistemului muscular la om

Muschii scheletici utilizeaza doua surse principale de energie — acizi grasi si glucoza. Anomaliile in utilizarea glucozei sau a acizilor grasi pot fi asociate cu aspecte clinice distincte. Aspectele clinice pot varia de la un sindrom dureros acut cu rabdomioliza si mioglobinurie pana la debilitate musculara progresi cronica, simuland distrofia musculara.

3.1. Stocarea glicogenului si defectele glicolitice

Aceste tulburari pot fi impartite in forme care determina intoleranta la efort, particular prin durere musculara intermitenta si mioglobinurie, si forme in care debilitatea musculara fixa este trasatura clinica esentiala. Ultima poate mima distrofia musculara a centurilor membrelor sau miopatiile inflamatorii.

Tulburari de stocare a glicogenului care produc debilitate musculara fixa Trei forme clinice ale deficitului de maltaza acida (glicogenoza de tip II) pot fi distinse, toate cu transmitere autozomal recesi. Gena pentru maltaza acida se gaseste pe bratul lung al cromozomului 17. Deficitul de maltaza acida forma infantila este cea mai frecventa si are debutul simptomelor in primele 3 luni de viata. Copin dezvolta slabiciune musculara severa, cardiomegalie, hepatomegalie si insuficienta respiratorie.

Acumularea de glicogen in neuronii motori din madu spinarii si trunchiul cerebral contribuie la debilitatea musculara. Decesul se produce de obicei in jurul rstei de un an. In deficitul de maltaza acida al copilariei loul clinic seamana cu cel al distrofiei musculare. Achizitiile motorii intarziate rezulta din debilitatea muschilor membrelor proximale si interesarea muschilor respiratori. Inima poate fi interesata, dar ficatul si creierul sunt neafectati. Forma adulta a deficitului de maltaza acida incepe in a treia sau a patra decada. Insuficienta respiratorie si debilitatea diafragmatica sunt adesea manifestarile initiale prevestind debilitatea musculara progresi. Ficatul si cordul nu sunt afectate.In toate formele de deficit al maltazei acide, CK serica este de obicei crescuta (de 2-l0 ori fata de normal). Examinarea electromiografica demonstreaza un model miopatic, dar alte trasaturi sunt in special distinctive si ele includ descarcari miotonice, suite de fibrilatii si unde pozitive si descarcari repetitive complexe. Uneori, aceste descarcari EMG speciale sunt foarte pronuntate in muschii paraspinali lombosacrati. Biopsia musculara arata cuole continand glicogen si fosfataza acida lizozomala. La microscopie electronica, se gasesc glicogen legat de membrana si glicogen tisular liber. Diagnosticul definitiv este silit prin determinarea enzimei in muschi.

Nu a fost gasita nici o metoda adecta de inlocuire a enzimei. A fost sustinuta o dieta hiperproteica, dar nici tratamentul dietetic nu isi dovedeste eficacitatea. Aportul intravenos de enzima nu si-a dovedit eficacitatea.

In deficienta enzimei de deramificare (glicogenoza tip III) apare o forma lent progresi de debilitate musculara, adesea dupa pubertate. Rareori poate fi obserta mioglobinuria. Pacientii sunt frecvent diagnosticati in copilarie, datorita hepatomegaliei, incetinirii cresterii, hipoglicemiei, hipotoniei si achizitiilor motorii intarziate. Deficienta enzimei de ramificare (glicogenoza tip IV) este o boala de stocare a glicogenului rara si fatala caracterizata de esecul cresterii si

hepatomegalie. Pot fi prezente hipotonia, epuizarea musculara, dar muschii scheletici au manifestari minore ativ cu insuficienta hepatica.

Tulburari ale glicolizei care duc la intoleranta la efort Cinci defecte ale glicolizei sunt asociate cu mioglobinurie recurenta: Deficienta miofosforilazei (tipul Vde glicogenoza), deficienta fosfofructokinazei (glicogenoza tip VII), deficienta fosfoglicerat kinazei (glicogenoza tip IX), deficienta fosfo glicerat mutazei (glicogenoza tip X) si deficienta lactat dehidrogenazei (glicogenoza tip XI). Caracteristicile acestor tulburari sunt rezumate in elul 383-3 Deficitul de miofosforilaza, cunoscut ca boala McArdle, este de departe cel mai frecvent defect glicolitic asociat intolerantei la efort. Toate sunt mostenite pe cale autozomal recesi, cu exceptia deficientei fosfoglicerat kinazei, care are transmitere X-linkata recesi. Aceste cinci defecte glicolitice sunt datorate incapacitatii de a asigura productia de energie la initierea exercitiilor, cu toate ca localizarea exacta a esecului energetic ramane controversata.

Manifestarile clinice ale acestor afectiuni debuteaza de obicei in adolescenta; simptomele sunt precipitate de exercitii intense, cum ar fi alergatul sau ridicarea de greutati. Antecedente de mialgie si rigiditate musculara preced de obicei contractura musculara foarte dureroasa, care poate fi urmata de mioglobinurie. Insuficienta renala acuta se asociaza pigmenturiei semnificative. Toleranta la efort poate fi crescuta de o faza de inductie lenta (incalzire) sau de perioade scurte de odihna care permit startul in al doilea l (schimband meolismul in scopul utilizarii acizilor grasi).

Unele trasaturi permit diferentierea unor defecte enzimatice. Diverse grade de anemie hemolitica acompaniaza deficienta usoara de fosfofructokinaza si deficienta severa de fosfoglicerat kinaza. Deficienta fosfoglicerat kinazei este de obicei insotita de convulsii asociate retardului mental; intoleranta la exercitii este o trasatura rara.

In toate aceste forme, nivelurile serice ale CK riaza larg; pot fi crescute chiar in perioadele fara simptome. Nivelurile CK care depasesc de 200 de ori normalul se presupune ca sunt insotite de mioglobinurie. Toti pacientii cu defecte glicolitice suspectate a duce la intoleranta la efort ar trebui sa realizeze un test care presupune exercitiul antebratului (pentru detalii, Griggs et al). Cresterea insuficienta a lactatului venos este un indicator clar al defectului glicolizei. In deficienta lactat dehidrogenazei, lactatul venos nu creste, dar pirutul ajunge la lori normale, dupa exercitiile antebratului. In toate defectele glicolizei, diagnosticul definitiv se face prin biopsia musculara.Antrenamentul poate accentua fenomenul celui de-al doilea l, dar incercarile de a creste glicemia sau de a modifica aceste tulburari prin dieta nu au fost benefice.Aceasta forma mai putin severa de distrofie musculara X-linkata a fost descrisa de Becker si Keiner in 1955. Este adesea numita si forma benigna a distrofiei musculare pseudohipertrofice. Pana de curand nu se stia daca distrofiile musculare Duchenne si Becker reprezinta tulburari distincte genetic. Acum studii de genetica moleculara arata ca aceste distrofii se produc prin defecte alelice ale

aceleiasi gene. Distrofia Becker este de aproximativ 10 ori mai putin frecventa decat boala Duchenne si are o incidenta de circa 3 la 100.000.

Modelul pierderii musculare in distrofia musculara Becker se aseamana mult cu acela observat in distrofia Duchenne. Muschii proximali, in special ai extremitatilor inferioare, sunt predominant interesati. Odata cu evolutia bolii, debilitatea se generalizeaza. Debilitatea musculara faciala semnificativa nu este caracteristica. Hipertrofia muschilor, in special ai gambelor, este o constatare predominanta si precoce.

Majoritatea pacientilor cu boala Becker prezinta pentru prima data semne de dificultate intre 5 si 15 ani, desi debutul se poate produce in decada a treia si a patra si chiar mai tarziu. Prin definitie, pacientii cu boala Becker se deplaseaza si dupa varsta de 15 ani, permitand diferentierea clinica intre distrofia Becker si Duchenne. Pacientii cu distrofie Becker au o speranta de ata redusa, dar majoritatea supraetuiesc in decadele a patra si a cincea.

Retardul mental poate fi observat la distrofia Becker, dar nu atat de frecvent ca in cea Duchenne. In distrofia Becker se produce interesare cardiaca, care poate avea ca rezultat insuficienta cardiaca.

Investigatii de laborator CK serica, EMG si elementele biopsiei musculare se aseamana foarte mult cu cele din distrofia Duchenne. Diagnosticul distrofiei musculare Becker necesita testul western-blot al esantioanelor biopsiei musculare, care edentiaza reducerea cantitatii de distrofina sau dimensiuni anormale ale acesteia. Pe langa aceasta, in distrofia Becker analiza mutatiilor ADN in leucocitele din sangele periferic recunoaste deletia si duplicatia genei distrofinei cu aproximativ acelasi procent (65%) ca cel observat in distrofia Duchenne. in ambele distrofii - Becker si Duchenne - dimensiunea deletiei ADN nu prezice severitatea clinica a bolii; totusi, in aproximativ 95% dintre pacientii cu distrofie Becker, deletiile ADN nu altereaza scheletul necesar citirii ARN-ului mesager. Aceasta mutatie „intrascheletica\" permite productia unei cantitati de distrofina si justifica mai degraba prezenta distrofinei alterate decat absenta acesteia la testul western-blot.

3.2.Distrofia centurilor membrelor

Acest termen a fost introdus in 1954 in reevaluarea Walton si Natrass a clasificarii distrofiilor musculare. De la inceput, a fost evident ca distrofia centurilor reprezinta mai mult decat o tulburare.

Debilitatea musculara afecteaza atat barbatii, cat si la femeile, cu debut ce variaza intre sfarsitul primei decade si decada a patra. Cele mai multe distrofii ale centurilor sunt progresive si afecteaza muschii centurilor pelna si scapulara. Poate sa apara insuficienta respiratorie prin afectarea diafragmului. Distributia debilitatii si rata progresiunii variaza de la o familie la alta. La unii pacienti afectarea cardiaca duce la

insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale.

Investigatii de laborator Cresterea CK serice si elementele miopatice ale EMG si biopsiei musculare sunt indiciile modificarilor miopatice caracteristice de la nivelul centurilor. Este necesara o atentie deosebita pentru a exclude tulburarile fenotipic similare, ca atrofia musculara spinala si miopatiile meolice si inflamatorii. Disponibilitatea testului western-blot pentru distrofina-sarcoglicani permite diferentierea clara dintre distrofia centurilor si distrofia musculara Becker si Duchenne.

Genetica Distrofia centurilor membrelor se refera la mai multe afectiuni cu transmitere autozomal dominanta sau autozomal recesiva. In clasificarea genetica nou propusa, LGMD1 se refera la cazurile mostenite dominant, in timp ce LGMD2 este indicatorul transmiterii recesive. in prezent, linkajul genetic a silit o singura, dominanta tulburare mostenita, LGMD1 A. Dimpotriva, formele mostenite recesiv, formeaza in acest moment LGMD cu numarul 6. De fiecare data linkajul genetic a fost silit, iar pentru cele mai multe forme este cunoscuta deficienta proteica specifica (elul 383-2 si ura 383-l). in LGMD2A defectul consta in calpaina 3, o proteaza neutra activata de calciu, specific musculara. Sarcoglicanii a, (3, y, 5 sunt deficienti in LGMD de la 2C la F. in deficitele tardive, complexul distrofin-glicoproteic este afectat, ducand la debilitate musculara similara celei din distrofia Duchenne.

3.3.Afectiunile musculare asociate canalelor de calciu

Paralizia periodica hipopotasica Paralizia periodica hipopotasica (hipoKPP) produce slabiciune episodica, care de obicei afecteaza muschii proximali ai centurilor mai mult decat pe cei distali; rareori sunt afectati muschii respiratori, oculari, bulbari. Slabiciunea musculaturii respiratorii se poate dovedi fatala. Atacurile pot fi produse de mesele bogate in carbohidrati si sodiu. Reflexele sunt diminuate, iar aritmiile cardiace pot sa apara datorita hipopo-tasemiei serice din timpul atacului. Barbatii sunt mai frecvent afectati datorita penetrantei scazute la femei.

Diagnosticul este silit prin demonstrarea nivelurilor scazute de potasiu seric in cursul atacului paralitic si prin excluderea cauzelor secundare de hipokalemie. Defectul molecular este la nivelul canalelor de calciu; poate fi descris la multi pacienti. Biopsia musculara edentiaza adesea prezenta de vacuole centrale, unice sau multiple. Pacientii ale caror atacuri sunt prea rare pentru studiul atacului spontan

Patogeneza atacurilor paralitice in hipoKPP este incomplet inteleasa, chiar daca mutatiile canalelor de calciu din muschii scheletici au fost identificate. Aparatul contractii este normal. Efectele aportului de insulina si potasiu in muschi sugereaza ca este implicata o anomalie a membranei musculare. Slabiciunea este adesea severa la niveluri ale potasiului seric care nu afecteaza indidul normal. Mai mult, atacurile pot sa apara cand nivelurile de insulina sunt mici.Paralizia acuta se amelioreaza dupa administrarea de saruri de potasiu. KC1 oral (0,2-0,4 mmol/kg)

trebuie administrat tuturor pacientilor cu slabiciune severa; trebuie repetat la interval de 15-30 minute, in functie de raspunsul ECG, al potasiului seric si fortei musculare. De obicei, atacurile usoare se remit spontan. Daca pacientii nu pot inghiti sau vomita, este necesara terapia intrave-noasa; bolusuri mici, repetate de KC1 (0,1 mmol/kg) se pot administra la 5-l0 minute cu monitorizarea atenta a ECG si potasiului seric. Daca potasiul se administreaza diluat (20-40 mmol/kg) in ser glucozat 5% sau in ser fiziologic, potasiul seric poate sa scada, iar slabiciunea se agraveaza. Vehicolul preferabil pentru administrarea intravenoasa a potasiului este manitolul, deoarece faciliteaza reintoarcerea rapida a potasiului la normal si nu va produce scaderea potasiului seric ca in cazul solutiilor saline sau glucozate.

Scopul terapiei este de a elimina atacurile, precum si de a preveni slabiciunea intre atacuri. Slabiciunea progresiva dintre atacuri cauzeaza afectare serioasa, chiar inaintea prevenirii atacurilor. Administrarea profilactica a sarurilor de potasiu, chiar in doze mari, nu prene atacurile; acetazolamida (125-l000 mg/zi in doze dizate) anuleaza atacurile in cele mai multe cazuri. Acidoza meolica indusa de acetazolamida submineaza efectele benefice. Paradoxal, acetazolamida scade nivelurile potasiului seric; pentru a atinge un raspuns adecvat, unii pacienti necesita administrarea suplimentara de potasiu cu acetazolamida si etarea meselor bogate in glucide. Tratamentul cronic cu acetazolamida poate fi asociat cu litiaza renala; pacientii trebuie monitorizati pentru aceasta complicatie. La unii pacienti, atacurile pot sa nu raspunda sau se pot inrautati la administrare de acetazolamida; la acestia, triamterenul (25-l00 mg/zi) sau spironolactona (25-l00 mg/zi) pot preveni atacurile.

3.4.Afectiunile musculare asociate canalelor de sodiu

Paralizia periodica hiperpotasica Paralizia periodica hiperpotasica (hiperKPP) produce slabiciune episodica a muschilor membrelor; muschii cranieni sau respiratori sunt rareori afectati. Termenul de hiperpotasic este prost asociat, de vreme ce pacientii sunt adesea normokalemici in timpul atacurilor. Cea mai buna definitie a tulburarii este declansarea atacurilor la administrare de potasiu. Paresteziile si durerile musculare sunt prezente in timpul multor atacuri.

Diagnosticul este sugerat de cresterea modesta a potasiului seric in timpul atacului la aproape jumatate din pacienti; cu toate acestea, uneori nivelul potasiului este normal sau scazut. Formele asa-numit normokalemice sau hiperkalemice ale afectiunii nu sunt entitati separate. incarcarea cu glucoza-insulina nu precipita slabiciunea, dar testele de incarcare cu potasiu (0,05-0,15 g/kg) induc slabiciune la acesti pacienti. Testele de incarcare cu potasiu sunt potential riscante si sunt contraindicate la pacientii cu boala renala sau diabet. Urmarirea potasiului seric poate sugera diagnosticul, deoarece cresterile potasiului sunt frecvente in intervalele dintre atacuri. Dole electromiografice ale miotoniei si vacuolele edentiate la biopsia musculara aduc date suplimentare.

Paramiotonia congenita Paramiotonia congenita (PC) produce atacuri de paralizie spontane sau provocate de frig. PC cu paralizie periodica este similara

hiperKPP, dar este caracterizata de miotonie paradoxala (de exemplu, miotonie agravata cu actitatea) si sensibilitate obiectivata la frig. Mutatiile canalului de sodiu cu poarta activata de voltaj de la nivelul muschilor scheletici (SCN4A) produc hiperKPP si PC (ura 383-2). Studiile in tro ale acestor mutatii demonstreaza conductanta crescuta pentru sodiu prin aceste canale, descoperita constant in biopsia musculara a pacientilor.

In PC, atacurile de slabiciune sunt arareori destul de severe pentru a necesita tratament de urgenta si nu sunt niciodata letale. Administrarea orala de glucoza sau alte glucide grabeste recuperarea. Deoarece slabiciunea dintre atacuri se accentueaza dupa repetarea atacurilor, tratamentul profilactic este indicat de obicei in PC. Diureticele tiazidice (de exemplu, clorotiazida, 250-l000 mg/zi) par sa fie eficiente.

3.5.Afectiuni cu mecanism practic necunoscut

Paralizia periodica tireotoxica. Aceasta tulburare nu se distinge clinic de hipoKPP. Este frecventa la barbatii tineri latino-americani si asiatici; aproximativ 10% din pacientii tireotoxici au aceasta manifestare. Tireotoxicoza poate fi trecuta cu vederea multe luni. Uneori, singurul semn de tireotoxicoza este nivelul scazut al hormonului stimulator al tiroidei (TSH). Atacurile acute raspund la administrarea de potasiu. Tratamentul tireotoxicozei subiacente duce la disparitia atacurilor. Blocantii beta-adrenergici sunt eficienti in reducerea frecventei si severitatii atacurilor, in timp ce sunt instituite masurile de control ale tireotoxicozei. Acetazolamida nu este eficienta in prevenirea atacurilor. Patogeneza paraliziei periodice tireotoxice nu este cunoscuta, dar sunt do ale scaderii actitatii pompei de calciu.

Sindromul Andersen Este o afectiune rara in care pacientii prezinta paralizie periodica (hiperkalemica sau hipokalemica), disritmii cardiace (chiar la cei normokalemici), trasaturi dismorfice. Tratamentul slabiciunii episodice este acelasi cu al altor paralizii periodice, cu toate ca trebuie luat in considerare statusul cardiac. indidualizat.

Pacientii cu slabiciune musculara predominant distala au adesea afectarea nervilor periferici sau a celulelor din coarnele anterioare decat afectiuni ale muschilor. Totusi, acestea reprezinta un grup heterogen de afectiuni rare in care sunt do histologice si electromiografice in favoarea miopatiei. Aceste miopatii distale pot fi separate in doua tipuri cu debut in viata adulta tarziu si doua tipuri cu debut precoce in viata adulta.

Cea mai cunoscuta forma cu debut tarziu a fost descrisa de Welander. Ea se transmite ca o boala autosomal dominanta, cu debut in a cincea decada. Debilitatea incepe la maini, iar interesarea musculaturii distale a gambelor se produce mai tarziu in evolutia bolii. Interesarea extremitatilor inferioare incepe la muschii din timentul distal anterior. Nivelul seric al CK este fie normal, fie usor crescut in aceasta situatie. Modificarile biopsiei musculare sunt cu fibre musculare care prezinta cuole.

O alta forma de miopatie distala cu debut tarziu in viata adulta este de asemenea transmisa autosomal dominant, dar apare la pacienti nescandinavi si in Finlanda. Debilitatea incepe cu timentul anterior al regiunilor distale ale extremitatilor inferioare. Nivelul seric al CK este normal sau usor crescut. Biopsia musculara preleta de la acesti pacienti rele fibre musculare cu cuole.

Ambele miopatii distale cu debut precoce in viata adulta au o transmitere autosomal recesi. intr-un tip, debilitatea incepe in timentul anterior al regiunii distale a extremitatilor inferioare, desi in unele cazuri poate incepe la maini. CK serica este moderat crescuta (mai putin de 10 ori fata de normal) si biopsia musculara rele o miopatie, multe fibre musculare and cuole. Cealalta forma de miopatie distala cu debut precoce la adulti (miopatia Miyoshi) este diferentiabila prin debilitatea care incepe in timentul posterior, adica la nivelul muschiului gastrocnemian. Nivelul seric al CK este mult crescut in aceasta ultima forma (peste 10 ori fata de normal) si biopsia arata o miopatie fara fibre cuolare. Miopatia Miyoshi este asociata cromozomului 2pl2-l4.

3.6.Distrofia musculara

Distrofia musculara (fig.9.)se refera la un grup de boli ereditare progresive. Fiecare tip de distrofie musculara are caracteristici fenotipice si genetice unice (elul 383-l). Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.Distrofia musculara este rara. Dintre nou-nascutii vii, doar 0,02% - 0,03% vor suferi de distrofia musculara Duchenne, in timp ce 0,003% sufera de distrofia Becker

. Fig.9.:Distrofie musculara

3.6.1.Distrofia musculara facioscapulohumerala

Aceasta forma de distrofie musculara are o incidenta de aproximativ 1 la 20.000. Este o forma distincta fata de tulburarea oarecum similara cunoscuta sub numele de distrofie scapuloperoneala.

Boala debuteaza in copilarie si la adultii tineri. In cele mai multe cazuri debilitatea musculara faciala reprezinta manifestarea initiala, aparand ca o incapacitate de a zambi, a fluiera si de a inchide complet ochii. Mai ales debilitatea muschilor centurii scapulare fata de cea a muschilor faciali aduce pacientul in atentia medicilor. Disfunctia muschilor silizatori scapulari face dificila ridicarea bratului. Bascularea scapulara devine vizibila la incercarea de abductie si la miscarile anterioare ale bratelor. Muschii biceps si triceps pot fi afectati ser, cu relativa crutare a muschiului deltoid. Dificultatea de extensie a pumnului o depaseste invariabil pe aceea de flexie a pumnului, iar debilitatea muschilor din timentul anterior al piciorului poate duce la picior balant.

La majoritatea pacientilor debilitatea se limiteaza la musculatura faciala, a extremitatii superioare si a extremitatii inferioare distale.in 20% din cazuri, debilitatea musculara progreseaza si intereseaza si muschii centurii pelviene, ceea ce are ca rezultat o slabire functionala sera si necesitatea unui carucior pentru deplasarea pacientului.

Caracteristic, pacientii cu distrofie facioscapulohumerala nu prezinta interesarea altor organe, desi hipertensiunea oscilanta este frecnta si exista o crestere a incidentei surditatii nervoase. De asemenea, apare si boala Coats, o tulburare constand in telangiectazii, exudate si dezlipire retiniana.

Instigatii de laborator CK serica poate fi normala sau usor crescuta: EMG indica de obicei un model miopatic. Biopsia musculara arata caracteristici miopatice nespecifice. Un infiltrat inflamator remarcabil, ce are adesea distributie multifocala, este prezent in unele biopsii. Cauza sau semnificatia acestor caracteristici este necunoscuta.

Genetica A fost silit un model de transmitere autosomal dominant cu penetrare aproape completa, dar este necesara examinarea fiecarui membru al familiei pentru confirmare, deoarece aproximativ 30% din cei afectati nu sunt constienti de afectiune. Distrofia scapulohumerala a fost asociata de cromozomul 4q35, dar nici gena si nici produsul ei nu sunt cunoscute. Cu toate acestea, deletia heterocromatinei telomerice la 4q35 s-a demonstrat a produce boala cu o mare probabilitate. In plus, este o corelatie semnificativa intre seritatea bolii si marimea deletiei 4q35. Sunt posibile detectarea purtatorilor si diagnosticul prenatal. Majoritatea cazurilor sporadice reprezinta noi mutatii. Heterogenitatea genetica a fost documentata pentru distrofia facioscapulohumerala; in unele familii, afectiunea este asociata cromozomului 4.

3.6.2.Distrofia musculara Duchenne

Aceasta tulburare recesiva X-linkata, uneori numita si distrofie musculara pseudohipertrofica, apare cu o incidenta de aproximativ 30 la 100.000 de nascuti i de sex masculin.

Tablou clinic Distrofia Duchenne este prezenta la nastere, dar boala dene de obicei manifesta la varste cuprinse intre 3 si 5 ani. Baietii cad frecvent si au dificultate in a tine pasul cu prietenii lor la joaca. Alergatul, salturile si saritul intr-un picior sunt invariabil afectate. injurai varstei de 5 ani, debilitatea musculara este edenta la testare. Pentru a se ridica de pe podea, pacientul isi foloseste mainile (manevra Gowers). La copii mai mari muschii gambei sunt de obicei mariti printr-o reala hipertrofie musculara; marirea ulterioara a gambei este denumitapseudohipertrofie, deoarece muschiul este inlocuit de grasime si tesut conjunctiv. Contracturile tendonului lui

Achile si ale tractului iliotibial den edente la varsta de 6 ani, cand mersul pe varfuri este asociat cu o postura lordotica. Pierderea fortei musculare este progresiva, cu predilectie pentru muschii proximali ai membrelor si flexorii gatului; interesarea piciorului este mai severa decat cea a bratului. intre 8 si 10 ani mersul poate necesita folosirea corsetelor. Contracturile articulare si limitarea flexiei soldului, precum si a extensiei genunchiului, cotului si incheieturii mainii se accentueaza prin repaus prelungit. La varsta de 12 ani, cei mai multi pacienti sunt imobilizati in scaun cu rotile. Contracturile musculare den fixe si se dezvolta adesea o scolioza progresiva, care poate fi asociata cu un disconfort considerabil. Diformitatea toracica asociata cu scolioza perturba functia pulmonara deja diminuata de debilitatea musculara. in jurul varstei de 16-l8 ani, pacientii sunt predispusi la infectii pulmonare serioase, uneori fatale. Alte cauze de deces includ aspiratia de alimente si dilatatia gastrica acuta.

O cauza cardiaca de deces este neobisnuita, in ciuda existentei unei cardiomiopatii la aproape toti pacientii. Insuficienta cardiaca congestiva se produce rar, doar in cazul unor suprasolicitari severe, cum se intampla in pneumonii. Aritmiile cardiace sunt rare. ECG tipic arata o crestere a complexului RS in Vjj unde Q adanci si inguste in derivatiile precordiale; si RSR\'sau unde R polifazice in Vr Afectarea intelectului in distrofia Duchenne este frecventa; coeficientul de inteligenta este cu aproximativ o deatie standard sub medie. Deteriorarea functiilor intelectuale pare a fi neprogresiva si afecteaza mai mult capacitatea verbala decat performanta intelectuala. Coeficientul de inteligenta al pacientilor cu boala Duchenne este mai scazut decat al copiilor cu boli cronice si invalidante abile, indicand ca intelectul subliminar in distrofia Duchenne nu este numai reflectarea limitarii fizice. Nu s-a silit inca ce sta la baza acestei perturbari a intelectului in distrofia Duchenne.

Investigatii de laborator Nivelurile creatinfosfokinazei (CK) serice sunt invariabil crescute de 20-l00 ori fata de normal. Nivelurile sunt anormale de la nastere, dar scad mai tarziu datorita inactitatii si pierderii masei musculare. Electro-

miografia (EMG) demonstreaza caracteristici tipice miopatiei. Biopsia musculara arata fibre musculare de dimensiuni variabile, ca si grupuri mici de fibre necrotice si regenerative. Tesutul conjunctiv si grasimea inlocuiesc fibrele musculare pierdute. Un diagnostic definitiv de distrofie Duchenne poate fi silit pe baza deficientei distrofinei in tesutul muscular biopsiat sau prin analiza mutatiilor in leucocitele din sangele periferic, dupa cum se va vedea mai jos.

Genetica Distrofia Duchenne este produsa de o mutatie a genei responsabile de producerea distrofinei. Aceasta este o proteina de 427 kDa, localizata pe suprafata interna a sarcolemei fibrei musculare. Gena distrofinei, cu o marime estimata de 2000 kb, este una dintre cele mai mari gene umane identificate. Ea este localizata pe bratul scurt al cromozomului X, in situl Xp21. in prezent, mutatiile genelor pot fi identificate (la aproximativ doua treimi din pacientii cu boala Duchenne) folosind o baterie de teste ADNc. Deletiile nu sunt distribuite uniform pe cuprinsul genei, ci se produc cu o frecventa mai mare in apropierea capatului 5\', de debut si in mijlocului genei. Dimensiunea deletiei nu este corelata cu severitatea bolii. Alte tipuri de mutatie, desi mai putin frecvente, care duc la distrofie Duchenne sunt reprezentate de duplicarea genei si mutatia punctiforma. Identificarea unei mutatii specifice permite un diagnostic fara echivoc si face posibila testarea exacta a purtatorilor potentiali si utilizarea celulelor lichidului amniotic sau a lozitatilor coriale in diagnosticul prenatal, in familiile fara deletii sau duplicatii, este de asemenea disponibila analiza linkajului utilizand sonde ce recunosc polimorfisme ale lungimii fragmentelor de restrictie. Determinarea distrofinei din tesutul muscular reprezinta o metoda exacta de diagnosticare a distrofiei Duchenne. Cantitatea de distrofina si masura alterarii distrofinei pot fi determinate prin testul western-blot al specimenelor de biopsie musculara. in plus, colorarea imunocitochimica a muschilor folosind anticorpi dirijati impotriva distrofinei poate fi folosita pentru a demonstra absenta sau deficienta distrofinei localizata pe membrana sarcolemala. Purtatorii bolii pot manifesta un model in mozaic, dar analizele distrofinei din biopsiile musculare pentru detectarea purtatorilor nu sunt de incredere.

Morfopatologie Distrofina este o parte a complexului de mari dimensiuni format din proteine si glicoproteine sarcolemale ( ura 383-l). in raport cu distrofiile musculare umane, este folositor sa consideram constituentii acestui complex ca fiind impartiti in trei grupuri. Grupul 1 include distrofina si distroglicanii a si |3. Distrofina leaga actina-F la capatul sau aminoterminal si |3-distroglicanii la capatul carboxiterminal; in schimb, |3-distroglicanii se leaga de a-distroglicani, o glicoproteina extracelulara. La nivelul laminei bazale, a-distro-glicanii se leaga de laminina. Grupul 2 este compus din sarcoglicani, care au patru constituenti transmembranari: a-sarcoglicanul (numit anterior adhalin), |3-sarcoglicanul (numit anterior A3b), y-sarcogli-canulsi5-sarcoglicanul(cel Tabelul 383-l mai nou membru identificat). Grupul 3 este format din laminina, component integral al laminei bazale, denumita laminina 2 in muschii scheletici. Are o structura moleculara de tip heterotrimeric in forma de

cruce, cu un lant greu a si doua lanturi usoare (31 si yl. Lantul greu a al lami-ninei din muschiul scheletic este denumit laminina a2.

Functia fiecarui component al complexului dis-trofin-glicoproteic este inca de studiat. Cu toate acestea, observatii importante indica faptul ca acest complex confera silitate sarco-lemei. Mai mult, deficienta unui constituent al complexului determina pierderea altor componente ale complexului distrofin-gli-coproteic. De exemplu, deficientele de distrofina (distrofia Duchenne) sau de a-sarcoglican (distrofia centurilor membrelor, mai jos) slabesc sarcolema, producand distractia membranei si o cascada de evenimente care duc la necroza fibrei musculare. Acest lant de evenimente are loc in mod repetat in cursul etii unui pacient cu distrofie musculara.

3.7. Tulburari ale metabolismului lipidic

Lipidele sunt o sursa importanta de energie in cursul repausului si in timpul efortului prelungit submaximal. Acizii grasi sunt deriti ai lipoproteinelor cu densitate foarte joasa (VLDL) circulante in sange sau ai trigliceridelor stocate in fibrele musculare. Oxidarea acizilor grasi are loc in mitocondrii. Pentru a patrunde in mitocondrie, acidul gras trebuie mai intai sa se converteasca intr-un „acid gras activ\", acil-Co A. Acil-Co A trebuie sa fie legat de carnitina de catre carnitin-palmitoiltransferaza 1 (CPT1) pentru transportul in mitocondrie. CPT1 este prezenta pe partea interna a membranei mitocondriale externe. Carnitina este indepartata de CPT2, o enzima atasata de interiorul membranei mitocondriale interne, permitand transportul acil-Co A in matricea mitocondriala pentru a fi supus beta-oxidarii.

3.8.Deficitul de carnitina

Deficienta acestui substrat important are ca rezultat o afectiune miopatica si sistemica.Deficitul miopatic de carnitina este asociat cu slabiciune musculara generalizata, de obicei aparuta in copilarie. Semnele clinice coincid partial cu cele din distrofia musculara si polimiozita. Pacientii dezvolta progresiv slabiciune musculara proximala, nedureroasa. O cardiomiopatie severa poate fi prezenta. Nivelurile serice de CK pot fi usor pana la mult crescute (de peste 10 ori). Biopsia musculara arata acumulare lipidica remarcabila. Carnitina serica este normala. Cauza scaderii nivelului de carnitina musculara este neinteleasa. Cele mai multe cazuri sunt sporadice, dar mostenirea se considera a fi autozomal recesi. Unii pacienti raspund la suplimentarea orala a carnitinei; aceasta trebuie incercata in toate cazurile. Alti pacienti au raspuns la prednison, riboflavina sau propranolol. O dieta care substituie trigliceridele cu lant lung cu trigliceride cu lant mediu a fost de ajutor in unele cazuri.

Deficitul sistemic de carnitina, de obicei prezent la nou-nascuti si in copilaria timpurie, este caracterizat de slabiciune progresi si episoade de encefalopatie hepatica cu greata, rsaturi, confuzie, coma si moarte prematura. Nivelurile de carnitina sunt reduse in muschi, ficat, rinichi si inima, dar nivelul seric scazut al carnitinei este in mod special util pentru diferentierea acestei situatii de forma miopatica. Nici o singura cauza nu s-a identificat pentru explicarea nivelurilor serice joase de carnitina. Sinteza hepatica scazuta explica unele cazuri, in timp ce excretia urinara crescuta este obserta la altele. Nivelurile serice de CK pot fi usor ridicate. Biopsia musculara poate arata stocarea lipidica. In unele cazuri, ficatul, inima si rinichii vor contine cantitati crescute de lipide. Tratamentul cu suplimente de carnitina orala sau glucocorticoizi i-a ajutat pe unii pacienti, dar nu pe toti.

Deficitul secundar de carnitina insoteste o rietate de afectiuni, in care deficitul de carnitina se datoreaza sintezei scazute (ciroza), aportului insuficient (nutritie parenterala) si pierderii excesive (dializa renala, sindrom Fanconi sau acidemie organica). Deficienta de carnitina poate fi de asemenea obserta in distrofiile musculare, fiind probabil rezultatul nespecific al pierderii de tesut muscular. Tratamentul cu carnitina nu s-a dovedit benefic pentru pacientii cu aceste sindroame secundare.

3.8.1.Deficitul de carnitin-palmitoiltransfe-raza (CPT)

Aceasta afectiune este recunoscuta drept cauza cea mai frecventa a mioglobinuriei recurente, mult mai obisnuita decat defectele glicolitice.

Aceasta afectiune debuteaza de obicei in anii pubertatii sau in jurul varstei de douazeci de ani. Durerea musculara si mioglobinuria survin dupa eforturi prelungite, infometarea predispune la dezvoltarea simptomelor. Spre deosebire de defectele glicolizei, unde crampele musculare urmeaza unui efort brusc, intens, scurt, durerea musculara din deficienta CPT nu apare inainte de depasirea limitelor de utilizare si declansarea debilitatii musculare. Episoade de rabdomioliza pot produce slabiciune severa. Spre deosebire de deficienta de carnitina, forta este normala intre atacuri.

Investigatii de laborator CK seric si EMG sunt amandoua obisnuit normale intre episoade, cresterea normala a lactatului venos in cursul solicitarii antebratului diferentiaza aceasta situatie de defectele glicolitice, in special de deficienta de fosforilaza. Biopsia musculara nu prezinta acumulare lipidica si este obisnuit normala intre atacuri. Diagnosticul necesita masurarea directa a CPT muscular.

Genetica Deficienta CPT este mult mai frecventa la barbati decat la femei (5:1), desi toate dole indica transmiterea autozomal recesi. La unii indivizi boala este produsa de o mutatie in gena CPT II.

3.9.Deficienta de mioadenilat deaminaza

Mioadenilat deaminaza musculara converteste 5\'-adenozin monofosfatul (5\'AMP) in inozin monofosfat (IMP) cu eliberare de amoniac. Mioadenilat deaminaza

joaca rol in reglarea nivelurilor adenozintrifosfatului (ATP) din muschi. Cei mai multi subiecti cu deficienta de mioadenilat deaminaza nu au nici un simptom. Au aparut numeroase intrebari despre efectele clinice ale deficientei de mioadenilat deaminaza si in special privind relatia cu mialgia si oboseala de efort. Nu exista o unitate de vederi; au fost descrisi doar cati pacienti cu mialgie si mioglobinurie exacerbate de efort. in prezent, se poate conchide ca intreaga semnificatie clinica a deficientei de mioadenilat deaminaza nu a fost inca silita.

3.10.Entorsa si intinderea musculara

Entorsa (fig.10) si intinderea musculara apar in timpul activitatilor fizice, atunci cand persoana se intinde, schimba directia de mers sau incetineste brusc, cade sau se ciocneste cu alt jucator in timpul unui eveniment sportiv. Zona afectata devine dureroasa si se umfla. Traumatismul poate fi o entorsa sau o intindere musculara.

Entorsa consta in intinderea sau ruperea ligamentelor. Acestea sunt fascicule rezistente de fibre care leaga oasele intre ele. Ligamentele contribuie de asemenea la stabilizarea articulatiilor pentru a preveni miscarile fortate. Entorsele sunt provocate in mod frecvent de schimbarile bruste de directie sau de ciocniri. Zonele cele mai afectate de entorse sunt glezna, incheietura mainii, genunchiul si laba piciorului.

Fig.10.:Entorsa musculara

3.11.Crampe musculare

Crampele musculare sunt contractii involuntare ale unui muschi sau ale unui grup muscular(fig.11). Crampele provoaca durere intensa si incapacitatea folosirii muschilor afectati(fig.9.).Cauzele obisnuite ale crampelor musculare la sportivi sunt suprasolicitarea si deshidratarea datorate temperaturilor ridicate. Leziunile traumatice sau intinderile musculare pot fi de asemenea cauze ale crampelor. Crampa scriitorului, de exemplu, afecteaza degetele de la mana cu care se scrie si este provocata de utilizarea acelorasi muschi timp indelungat. Alte cauze ale crampelor musculare sunt si tulburarile circulatorii si nervoase. Uneori crampele apar in timpul repausului. O varietate frecventa de crampe afecteaza muschii gambei si a degetelor de la picioare in timpul somnului.

Fig.11:Crampe musculare

3.12. Intinderea musculara

Consta in solicitarea fibrelor musculare peste posibilitatile lor de intindere sau ruperea acestora(fig.12). Acest tip de traumatism se produce atunci cand un muschi se contracta brusc si cu forta sau atunci cand un muschi se intinde neobisnuit de mult. Acest tip de intindere se numeste intindere musculara acuta. Dar solicitarea excesiva a unor muschi duce in timp la intindere musculara cronica.

Fig.12:Intindere musculara

3.13.Miopatii congenitale

Aceste tulburari rare sunt deosebite de distrofiile musculare prin prezenta in muschi a anomaliilor specifice histochimice si structurale. Au fost descrise trei tipuri majore: boala miezului central (central core), miopatia nemalinica si miopatia centro-nucleara (miotubulara). Alte tipuri rare de boli cum sunt boala multinucleara, miopatia corpului amprentei digitale („fingerprint body myopathy\") si miopatia sarcotubulara nu sunt discutate aici ( Griggs et al).

3.13.1.Boala miezului central

Pacientii cu boala a miezului central pot prezenta diminuari ale miscarilor fetale si prezentatie pelviana. Se produc hipotonie si intarziere motorie, in special a mersului. Mai tarziu in copilarie, apar probleme la urcarea scarilor, alergat si ridicatul in picioare de la podea. La examinare se constata o usoara slabiciune faciala si a muschilor flexori ai gatului, ca si slabiciune a musculaturii proximale a extremitatilor, in special la picioare. Anomaliile scheletice includ: luxatie congenitala de sold,

scolioza si pes cavus (picior excavat); picioarele lipite pot de asemenea sa apara. Multe cazuri nu sunt progresi, dar exceptiile apar adeseori.

Instigatii de laborator CK serica este de obicei normala. EMG demonstreaza un model miopatie. Biopsia musculara este diagnostica, aratand fibre cu una sau mai multe zone discrete centrale sau excentrice, lipsite de enzime oxidati. Miezurile apar preferential in fibrele de tip I si sunt constituite din sarcomere prost aliniate asociate cu curgerea discurilor Z.

Genetica Transmiterea autosomal dominanta este caracteristica; apar de asemenea si cazuri sporadice. Boala este determinata de o mutatie punctiforma a genei receptorului pentru rianodina pe cromozomul 19q, care codifica canalele de eliberare a calciului de la nilul reticulului sarcoplasmic din muschin scheletici; mutatiile acestei gene mai apar in unele cazuri mostenite de hipertermie maligna mostenita ( si modulul 363).

3.13.2.Miopatii toxice

Medicamentele si substantele chimice pot produce lezarea focala sau generalizata a muschilor sheletici.Cea mai frecventa cauza a leziunii focale este injectarea analgezicelor narcotice. In special trei agenti: pentazocina, meperdina si heroina pot cauza reactie fibrotica severa a muschiului. Locurile obisnuite de injectie cuprind: deltoidul, tricepsul, gluteus mare si muschii cdricepsi. Muschii devin indurati si poate aparea un abces local. Pot surveni ulceratii cutanate si depresii. Se pot dezvolta contracturi severe articulare.Alte medicamente pot determina hipotonie musculara generalizata, fiind afectati in special muschii proximali. in cele mai multe cazuri, mecanismul exact al toxicitatii medicamentului este putin inteles. D-penicilamina determina o afectiune care simuleaza loul clinic si patologic al poli-miozitei. O afectiune similara a fost semnalata si in cazul cimetidinei. Procainamida poate cauza miozita ca parte a unei reactii lupus-like sistemice. Administrarea de clorochina poate produce o miopatie cuolara.

Zidovudina folosita in tratamentul SIDA produce hipotonie proximala si durere. Pe biopsia musculara, miopatia data de zidovudina demonstreaza o modificare patologica distincta a muschiului scheletic asemanatoare cu afectarea mitocondriala, prezentand fibrele rosii rugoase. La unii pacienti, reintroducerea zidovudinei in doze reduse poate fi tolerata.

S-a dovedit ca agentii ce diminueaza colesterolul, incluzand clofibratul, lostatin, prastatin, gemfibrozil si niacina, determina si ei miopatie. Inhibitorii de hidroximetilglutaril-CoA (HMG-CoA) singuri sau asociatie cu gemfibrozil au determinat rabdomioliza si mioglobinurie. Clorhidratul de emetina (folosit in tratamentul amebiazei), acidul epsilon aminocaproic (un agent antifibrinolitic) si perhexilena (folosita in angina pectorala) s-au dovedit ca ar provoca slabiciune musculara si necroza fibrelor musculare dupa mai multe saptamani de terapie.

Miopatia determinata medicamentos insotita de hipotonie musculara proximala survine si in cursul terapiei cu glucocorticoizi. Produsele fluorinate in pozitia 9 alfa, cum ar fi triamcinolon, dexametazona si betametazona sunt cel mai probabil cauzatoare de slabiciune, dar aministrarea cronica a tuturor glucocorticoizilor, inclusiv prednison, determina slabiciune. Dozele divizate, spre deosebire de terapia cu doza unica matinala, produc slabiciune mai severa. O doza unica intr-un regim de administrare la doua zile este si mai putin toxic. Diagnosticul clinic a unei slabiciuni musculare determinata de steroizi poate fi dificil daca aceasta medicatie este folosita pentru tratamentul unei miopatii inflamatorii. Prezenta unui nivel CK seric normal, modificari minime sau nule de miopatie pe EMG si atrofia fibrelor musculare tip 2 la biopsie sunt indicii ale hipotoniei determinate de steroizi.

Excesul de alcool determina hipotonie musculara acuta cu rabdomioliza si mioglobinurie prin mai multe mecanisme diferite, incluzand stari de absenta prelungite, apoplexii, hipokalemie si hipofosfatemie. Miopatia cronica detenninand slabiciune progresi lenta este controversata. Alcoolicii sunt deseori slabi, dar acest lou clinic rezulta din neuropatie, nutritie necorespunzatoare si alte procese.

O situatie foarte serioasa provocata de medicamente, hiper-termia maligna survine la indivizi susceptibili dupa expunerea la anumite anestezice generale si relaxanti musculari de depola-rizare (elul 383-4). Anestezicele locale, amide incluzand lidocaina si mepicaina au fost implicate ca agenti precipitand.

3.14.Torticolisul muscular

Torticolisul muscular congenital este o diformitate a capului si gatului caracterizata prin contractura si scurtarea muschiului sterno-cleido-mastoidian care determina inclinarea capului de partea afectata si rotatia fetei, pacientul privind opus afectiunii(fig.13).

Este obligatoriu sa diferentiem de la inceput aceasta afectiune de torticolisul muscular “obisnuit” care afecteaza toate varstele, de la copil la adult, si care este rezultatul unei contracturi de natura inflamatorie sau posttraumatica a muschiului sterno-cleido-mastoidian.

Afectiunea este mai frecvent intalnita la sexul feminin, iar in 75% din cazuri partea afectata este cea dreapta. Cu toate ca nu exista vreo dovada a transmiterii genetice si nici a istoriei familiale a afectiunii, se pare ca exista o oarecare legatura cu diferite afectiuni congenitale ale soldului, 20% dintre copii cu torticolis prezentand si displazie luxanta de sold.

Cauza nu este cunoscuta, dar doctorii suspecteaza ca daca fatul sta in uter cu capul inclinat intr-o parte, fluxul sangvin spre gatul copilului nu este suficient, ceea ce face ca muschiul dintr-o parte a gatului, care uneste capul, coloana vertebrala si gatul sa fie mai rigid.Unii medici considera ca muschiul poate fi intins sau rupt in timpul nasterii. Leziunea produce hemoragie care apoi se absoarbe ducand la

aparitia unei cicatrici ce scurteaza muschiul. Unele cazuri de torticolis congenital sunt produse de afectiunea osoasa a partii superioare a maduvei spinarii (coloana cervicala). Aceasta afectiune este cunoscuta ca malformatie congenitala a coloanei cervicale.Torticolisul poate sa apara si mai tarziu pe parcursul vietii, dar acesta nu mai este un torticolis congenital.

Copilul cu aceasta afectiune are capul inclinat. Barbia este indreptata spre unul din umeri, in timp ce capul este inclinat spre celalalt umar. Frecvent capul este inclinat spre dreapta, in timp ce barbia este indreptata spre stanga, ceea ce inseamna nivelul ca muschiul drept este afectat. Copilul cu aceasta afectiune are o muschiului.

Fig.13:Torticolis muscular

4.Concluzii

1.Sistemul muscular este unul dintre cele mai complexe sisteme ale corpului uman si nu numai.

2.Muschii se impart in mai multe grupe principale: muschii capului,gatului si cefei,trunchiului,membrelor superioare si membrelor inferioare.

3.O buna dezvoltare a muschilor este influentata de miscare si de alimentatie.

4.Afectiunile sistemului muscular apar chiar si la nou-nascuti,dar in special la cei varstnici.

5.Consumul mai mic decat cel necesar de glucoza si acizi grasi duce la anomalii ale muschilor.

6.Unii factori externi sau interni duc la stare de slabiciune a organismului,a muschilor,insotita de scaderea rezistentei la eforturi si la boli.

7.Unele boli musculare pot fi mostenite dominant sau transmise recesiv.

8.Uneori omul nici nu stie ca ii este afectat sistemul muscular,de exemplu singurul semn de tireotoxicoza este nivelul scazut al hormonului stimulator al tiroidei.

9.Unele boli apar doar la un singur sex,de exemplu distrofia musculara Duchenne apare doar la baieti,iar torticolisul muscular cel mai adesea apare la femei.

10.Miscarile bruste sau solicitarea fibrelor musculare peste posibilitatile lor de intindere pot produce instantaneu afectiuni musculare,de exemplu entorsa si intinderea musculara.

11.Supra solicitarea acelorasi muschi timp indelungat poate duce la crampe musculare.

12.Medicamentele si substantele chimice pot produce rani focale sau generalizate muschilor scheletici.

5.Bibliografie

1.Siegfried Brehme si Irmtraut Meincke ,2008,”Compendiu de biologie”, Editura All

2.Geormaneanu M.,1983,”Pediatrie”,Editura Didactica si Pedagogica,Bucuresti,p.601

3.www.romedic.ro

4.www.preferatele.com

5.www.medicultau.ro