77
Module Kind Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent kind en adolescent Prof dr Jean De Schepper Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde Geneeskunde U Gent U Gent

Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

  • Upload
    arnon

  • View
    70

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent. Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent. definities. Te kleine gestalte : Lengte/GestalteP97 of > 2SD voor de populatie - PowerPoint PPT Presentation

Citation preview

Page 1: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Module Kind Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand

kind en adolescent kind en adolescent

Prof dr Jean De SchepperProf dr Jean De Schepper

Vakgroep Pediatrie en GeneeskundeVakgroep Pediatrie en Geneeskunde

U Gent U Gent

Page 2: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

definitiesdefinities Te kleine gestalte : Lengte/Gestalte<P3 of < 2SD voor Te kleine gestalte : Lengte/Gestalte<P3 of < 2SD voor

de populatiede populatie Te grote gestalte: Lengte/Gestalte>P97 of > 2SD voor Te grote gestalte: Lengte/Gestalte>P97 of > 2SD voor

de populatiede populatie Abnormaal vertraagde lengtegroei: toename in lengte Abnormaal vertraagde lengtegroei: toename in lengte

over één jaar <P3; of daling van 1 percentiel breedte in over één jaar <P3; of daling van 1 percentiel breedte in twee opvolgende jarentwee opvolgende jaren

Abnormaal versnelde lengtegroei : toename in lengte > Abnormaal versnelde lengtegroei : toename in lengte > P97; of stijging van 1 percentiel breedte in twee P97; of stijging van 1 percentiel breedte in twee opvolgende jaren opvolgende jaren

Page 3: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Oorzakelijke indeling groeistoornissen Oorzakelijke indeling groeistoornissen

Primair:Primair: intrinsiek defect van het intrinsiek defect van het bot/steunweefsels (vaak aangeboren)bot/steunweefsels (vaak aangeboren)

Secundair:Secundair: extrinsiek defect (vaak extrinsiek defect (vaak verworven)verworven)

Idiopatisch:Idiopatisch: (nog)onbekend defect(nog)onbekend defect

- familiaal kleine gestalte- familiaal kleine gestalte

- constitutioneel verlate groei en puberteit - constitutioneel verlate groei en puberteit

Page 4: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Klinische indeling groeistoornissenKlinische indeling groeistoornissen- aangeboren - verworven aandoening- aangeboren - verworven aandoening- prenatale - postnatale oorsprong- prenatale - postnatale oorsprong- geassocieerd met een - geassocieerd met een

- normale/ abnormale groeisnelheid - normale/ abnormale groeisnelheid (afwijkende (afwijkende groeicurve)groeicurve)

- normale/abnormale gewichtsevolutie- normale/abnormale gewichtsevolutie- normale/abnormale - normale/abnormale

lichaamsegment verhoudingenlichaamsegment verhoudingen- normale/abnormale botmaturatie- normale/abnormale botmaturatie- normale/abnormale puberteitsaanvang- normale/abnormale puberteitsaanvang- normaal/ dysmorf uitzicht- normaal/ dysmorf uitzicht- normale/abnormale intelligentie- normale/abnormale intelligentie

Page 5: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent
Page 6: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent
Page 7: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Alarmtekens voor een ernstige Alarmtekens voor een ernstige groeistoornis bij schoolgaande kind groeistoornis bij schoolgaande kind

Gestalte > + 2,5 SDS of < - 2,5 SDSGestalte > + 2,5 SDS of < - 2,5 SDS Gestalte projectie > of < doellengtegebiedGestalte projectie > of < doellengtegebied Groeisnelheid >P97 of <P3 Groeisnelheid >P97 of <P3 Dysproportie Dysproportie Dysmorfisme Dysmorfisme Mentale achterstand Mentale achterstand Midline defect / HersenpathologieMidline defect / Hersenpathologie Botmaturatie > +2SD of < -2SDBotmaturatie > +2SD of < -2SD

Page 8: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Kleine gestalte Kleine gestalte

Page 9: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Etiologische indeling Etiologische indeling groeistoornissen met kleine gestaltegroeistoornissen met kleine gestalte

Primaire stoornissen :Primaire stoornissen : SkeletdysplasieënSkeletdysplasieën

Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolismeStoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen) Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestalteIntra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestalte Secundaire stoornissen :Secundaire stoornissen :

Chronische systeemaandoeningenChronische systeemaandoeningen Endocriene stoornissenEndocriene stoornissen Metabole stoornissenMetabole stoornissen Nutritionele stoornissenNutritionele stoornissen Psychogene aandoeningenPsychogene aandoeningen Idiopatisch kleine gestalte:Idiopatisch kleine gestalte:

Familiaal kleine gestalteFamiliaal kleine gestalte Constitutioneel vertraagde groei en puberteitConstitutioneel vertraagde groei en puberteit

Page 10: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Indeling idiopatische Indeling idiopatische groeistoornissen met kleine gestaltegroeistoornissen met kleine gestalte

Familiaal kleine gestalte Familiaal kleine gestalte Constitutionele vertraagde lengtegroei en Constitutionele vertraagde lengtegroei en

puberteitpuberteit

Kunnen gecombineerd voorkomenKunnen gecombineerd voorkomen Meest frequente oorzaak van kleine gestalteMeest frequente oorzaak van kleine gestalte

Page 11: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Familiaal kleine gestalteFamiliaal kleine gestalte

Eén van de of beide (groot)ouders zijn klein Eén van de of beide (groot)ouders zijn klein ( ( ♀ <155cm;♂ <168cm)♀ <155cm;♂ <168cm)

Geen aantoonbare afwijking bij onderzoekGeen aantoonbare afwijking bij onderzoek Geboortelengte vaak kleinGeboortelengte vaak klein Normale groeisnelheid en botmaturatieNormale groeisnelheid en botmaturatie Meestal laag serum IGF-1 gehalteMeestal laag serum IGF-1 gehalte Te differentiëren van mineure botdysplasieTe differentiëren van mineure botdysplasie Kleine volwassen gestalteKleine volwassen gestalte

Page 12: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Constitutionele vertraagde groei en Constitutionele vertraagde groei en puberteitpuberteit

Familiale geschiedenis van verlate puberteit - late Familiale geschiedenis van verlate puberteit - late groeispurt groeispurt

Ouderlengte meestal onder P50Ouderlengte meestal onder P50 Vaak al groeivertraging eerste 3 levensjaren of Vaak al groeivertraging eerste 3 levensjaren of

peri-pubertair optredend.peri-pubertair optredend. Vertraagde botmaturatie- meestal laag serum IGF-Vertraagde botmaturatie- meestal laag serum IGF-

1 gehalte1 gehalte Te differentiëren van een groeihormoon deficiëntie Te differentiëren van een groeihormoon deficiëntie

(normale GH respons na priming met sexuele (normale GH respons na priming met sexuele steroïden) en een subklinische systeemziektesteroïden) en een subklinische systeemziekte

Volwassen gestalte normaal, doch vaak<P50Volwassen gestalte normaal, doch vaak<P50

Page 13: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Indeling primaire groeistoornissen Indeling primaire groeistoornissen met kleine gestaltemet kleine gestalte

SkeletdysplasieënSkeletdysplasieën

Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolismeStoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme

Genetische Syndromen (met/zonder Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)chromosoom afwijkingen)

Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestaltepersisterende kleine gestalte

Page 14: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

SkeletdysplasieënSkeletdysplasieën

Gekenmerkt door een abnormale Gekenmerkt door een abnormale lichaamsegment verhoudinglichaamsegment verhouding

-korte ledematen vb achondroplasie,-korte ledematen vb achondroplasie,hypochondroplasie,Leri-Weill ziekte hypochondroplasie,Leri-Weill ziekte

(geassocieerd relatief groot hoofd)(geassocieerd relatief groot hoofd) -korte romp vb spondylo-epifysaire dysplasie -korte romp vb spondylo-epifysaire dysplasie

(geassocieerd met (geassocieerd met kyfoscoliosis)kyfoscoliosis)

Diagnose door skeletradiografieën (schedel, Diagnose door skeletradiografieën (schedel, wervelzuil, bekken, voorarm, hand) en door wervelzuil, bekken, voorarm, hand) en door mutatieanalyse (vb FGFR3-SHOX)mutatieanalyse (vb FGFR3-SHOX)

Page 15: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Epifysaire spondylodysplasieEpifysaire spondylodysplasie

Page 16: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

AchondrodysplasieAchondrodysplasie

Page 17: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

HypochondrodysplasieHypochondrodysplasie

Page 18: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Osteochondrosteosis Osteochondrosteosis (Leri-Weill ziekte) (Leri-Weill ziekte)

Page 19: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Belangrijkste genetische Belangrijkste genetische syndromen met kleine gestaltesyndromen met kleine gestalte

Down syndroom (1/ 600)Down syndroom (1/ 600) Turner syndroom (1/2500 Turner syndroom (1/2500 ♀) ♀) Noonan syndroom (1/10000) Noonan syndroom (1/10000) Prader-Willi syndroom (1/15000)Prader-Willi syndroom (1/15000) Williams syndroom (1/15000)Williams syndroom (1/15000) Silver-Russel syndroom (1/30000)Silver-Russel syndroom (1/30000)

Page 20: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Turner syndroomTurner syndroom

Page 21: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Noonan syndroomNoonan syndroom

Page 22: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Silver-Russel syndroomSilver-Russel syndroom

Page 23: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Williams-Beuren syndromeWilliams-Beuren syndrome

Page 24: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Prader Willi syndroomPrader Willi syndroom

Page 25: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Stoornissen in het bot-kraakbeen Stoornissen in het bot-kraakbeen metabolismemetabolisme

Mucopolysaccharidose ( type 4 en 6)Mucopolysaccharidose ( type 4 en 6)cellulaire opstapeling van partieel gedegradeerde cellulaire opstapeling van partieel gedegradeerde glycosamineglycanenglycosamineglycanenin gedeeld in subtypes volgens het specifiek in gedeeld in subtypes volgens het specifiek

lysosomiaal enzyme defect lysosomiaal enzyme defect multiple botmisvormingen, normale intelligentie en multiple botmisvormingen, normale intelligentie en weinig dysmorfisme bij type 4 en 6weinig dysmorfisme bij type 4 en 6

uitgesproken wervelaantasting bij uitgesproken wervelaantasting bij Morquio ziekte (type 4A)Morquio ziekte (type 4A)

meer variabele skeletaantasting bij meer variabele skeletaantasting bij Maroteaux-Lamly (type 6)Maroteaux-Lamly (type 6)

Page 26: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

MucopolysaccharidoseMucopolysaccharidose

Page 27: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Intra-uteriene groeiretardatie met Intra-uteriene groeiretardatie met persisterende kleine gestaltepersisterende kleine gestalte

10 % van IUGR kinderen vertoont geen 10 % van IUGR kinderen vertoont geen inhaalgroei eerste 2-4 jaar (vnl. eerste 6m)inhaalgroei eerste 2-4 jaar (vnl. eerste 6m)

Vaak geassocieerd met magerte, relatief groot Vaak geassocieerd met magerte, relatief groot hoofd, clinodactylie vd.pinkenhoofd, clinodactylie vd.pinken

Vaak versnelde botmaturatie rond 8-10 jaar, Vaak versnelde botmaturatie rond 8-10 jaar, eerder vroege puberteit met geringe groeispurt.eerder vroege puberteit met geringe groeispurt.

Kleine volwassen gestalteKleine volwassen gestalte Risicogroep voor diabetes-hypertensie-Risicogroep voor diabetes-hypertensie-

ischemische hartziekte op oudere leeftijdischemische hartziekte op oudere leeftijd

Page 28: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

SGA met persisterende kleine gestalteSGA met persisterende kleine gestalte

Page 29: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Indeling secundaire groeistoornissen Indeling secundaire groeistoornissen met kleine gestaltemet kleine gestalte Chronische systeemaandoeningenChronische systeemaandoeningen

Endocriene stoornissenEndocriene stoornissen

Metabole stoornissenMetabole stoornissen

Nutritionele stoornissenNutritionele stoornissen

Psychogene aandoeningenPsychogene aandoeningen

Page 30: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Psychosociale deprivatiePsychosociale deprivatie Tengevolge van misbruik,verwaarlozing of emotionele Tengevolge van misbruik,verwaarlozing of emotionele

deprivatie door de ouders - opvoedersdeprivatie door de ouders - opvoeders Vaak in de kleuterleeftijd voorkomendVaak in de kleuterleeftijd voorkomend Wisselend groeiverloop – soms gepaard met obesitasWisselend groeiverloop – soms gepaard met obesitas Geassocieerd met endocriene afwijkingen (GH Geassocieerd met endocriene afwijkingen (GH

deficiëntie, hypercorticisme, low T4 syndroom)deficiëntie, hypercorticisme, low T4 syndroom) Meestal afwijkende gedragingen: polydipsie, voedsel Meestal afwijkende gedragingen: polydipsie, voedsel

stelen, afwezig pijngevoel, slapeloosheid, passief gedragstelen, afwezig pijngevoel, slapeloosheid, passief gedrag Vaak geassocieerd met vertraagde psychomotore Vaak geassocieerd met vertraagde psychomotore

ontwikkelingontwikkeling Vaak laag socio-economisch niveauVaak laag socio-economisch niveau

Page 31: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

MalnutritieMalnutritie

Afwijking van de gewichtscurve meer uitgesproken Afwijking van de gewichtscurve meer uitgesproken dan de lengtecurve dan de lengtecurve

In de eerste levensjaren meestal tgv ongepaste In de eerste levensjaren meestal tgv ongepaste voeding (verdunde zuigelingenmelk; overdreven voeding (verdunde zuigelingenmelk; overdreven fruitsap inname; vetarm dieet)fruitsap inname; vetarm dieet)

In de puberteitsjaren (vnl bij meisjes) meestal In de puberteitsjaren (vnl bij meisjes) meestal eetstoornis ( “ fear of obesity” versus anorexia eetstoornis ( “ fear of obesity” versus anorexia nervosa)nervosa)

Page 32: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Anorexia nervosaAnorexia nervosa

Page 33: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Metabole stoornissenMetabole stoornissen

Meestal in de eerste levensmaandenMeestal in de eerste levensmaanden Vaak geassocieerd met neurologische Vaak geassocieerd met neurologische

symptomen of vertraagde psychomotore symptomen of vertraagde psychomotore ontwikkelingontwikkeling

Page 34: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Endocriene stoornissenEndocriene stoornissen

GH deficiëntie, hypothyroidie en GH deficiëntie, hypothyroidie en hypercorticisme (meestal iatrogeen)hypercorticisme (meestal iatrogeen)

Meestal geassocieerd met overgewichtMeestal geassocieerd met overgewicht Bij een zich instellend GH en SKH tekort Bij een zich instellend GH en SKH tekort

kunnen andere klinische tekens nog kunnen andere klinische tekens nog ontbreken ontbreken

Page 35: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Groeihormoon deficiëntieGroeihormoon deficiëntie

Page 36: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Cushing syndroomCushing syndroom

Page 37: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

HypothyroidieHypothyroidie

Page 38: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Chronische systeemaandoeningenChronische systeemaandoeningen

Vaak al gekend of klinisch duidelijk (uitz: coeliakie, Vaak al gekend of klinisch duidelijk (uitz: coeliakie, ziekte van Crohn, chronische nierinsufficiëntie, ziekte van Crohn, chronische nierinsufficiëntie, congenitale tubulopathie(renale tubulaire acidose))congenitale tubulopathie(renale tubulaire acidose))

Tengevolge van gecombineerde invloeden: Tengevolge van gecombineerde invloeden: malnutritie, zuurstofgebrek,inflammatie, hormonale malnutritie, zuurstofgebrek,inflammatie, hormonale dysregulatie,medicatiegebruik (corticoïden), verlate dysregulatie,medicatiegebruik (corticoïden), verlate puberteitpuberteit

Soms persisterende groeiachterstand onder Soms persisterende groeiachterstand onder behandeling (partieel gecorrigeerde cardiopathie, behandeling (partieel gecorrigeerde cardiopathie, bronchopulmonaire dysplasie, post transplantatie,…)bronchopulmonaire dysplasie, post transplantatie,…)

Page 39: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te kleine gestalte : Te kleine gestalte : differentiële diagnosedifferentiële diagnose

Verkeerde lengtemeting (patiënt positie, Verkeerde lengtemeting (patiënt positie, meetlatpositie; overgang liggend/staande meetlatpositie; overgang liggend/staande positie)positie)

Verkeerde groeicurve Verkeerde groeicurve

- bevolkingspecifieke (bv Turkse bevolking)- bevolkingspecifieke (bv Turkse bevolking)

-syndroom specifieke ( bv Down syndroom)-syndroom specifieke ( bv Down syndroom)

Page 40: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te kleine gestalte : Te kleine gestalte : klinische indelingklinische indeling

Concordant met ouderlijke lengte/ groeiverloopConcordant met ouderlijke lengte/ groeiverloop familiaal kleine gestaltefamiliaal kleine gestalte

constitutionele verlate groei en puberteitconstitutionele verlate groei en puberteit

Discordant met ouderlijke lengte/ groeiverloopDiscordant met ouderlijke lengte/ groeiverloop abnormale lichaamsproporties : botdysplasie, rachitis, abnormale lichaamsproporties : botdysplasie, rachitis, mucopolysacharidose type 4 en 6mucopolysacharidose type 4 en 6

normale lichaamsproporties : prenatale oorsprong: genetisch syndroomnormale lichaamsproporties : prenatale oorsprong: genetisch syndroom chromosoomafwijkingchromosoomafwijking

placenta insufficientie placenta insufficientie toxische foetopathietoxische foetopathie

postnatale oorsprong: endocrinopatiepostnatale oorsprong: endocrinopatie malabsorptie (coeliakie,z.v.Crohn)malabsorptie (coeliakie,z.v.Crohn) chronische nierziektechronische nierziekte

psychosociale deprivatiepsychosociale deprivatie

Page 41: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te kleine gestalte : anamneseTe kleine gestalte : anamnese

Gestalte en puberteitsaanvang bij de (groot)ouders/ Gestalte en puberteitsaanvang bij de (groot)ouders/ broers en zussen, ethische origine broers en zussen, ethische origine

Geboortegeschiedenis : Geboortegeschiedenis : gewicht/lengte/stuitligging/asfyxie/gewicht/lengte/stuitligging/asfyxie/

licham. afwijking(lymfoedeem/cryptorchidie)licham. afwijking(lymfoedeem/cryptorchidie) Neonatale periode: verlengde icterus, hypoglycemieNeonatale periode: verlengde icterus, hypoglycemie Psychomotore ontwikkeling en scholing ; gebruik Psychomotore ontwikkeling en scholing ; gebruik

van ADHD medicatievan ADHD medicatie

Page 42: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te kleine gestalte : anamneseTe kleine gestalte : anamnese Voorafgaande ziektes/operaties; gebruik Voorafgaande ziektes/operaties; gebruik

van corticoïdenvan corticoïden Voorgeschiedenis van hersentraumata, Voorgeschiedenis van hersentraumata,

tumoren of infecties en hun behandelingtumoren of infecties en hun behandeling Voeding & activiteitsanamneseVoeding & activiteitsanamnese Systeemanamnese :Systeemanamnese :

- hoofdpijn, ochtendbraken,zichtdaling- hoofdpijn, ochtendbraken,zichtdaling

- buikpijn, diarrhee, braken - buikpijn, diarrhee, braken

- polydipsie, polyurie - polydipsie, polyurie

Page 43: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te kleine gestalte : Te kleine gestalte : lichamelijk onderzoeklichamelijk onderzoek

Gewicht , GestalteGewicht , Gestalte Bloeddruk, HartslagBloeddruk, Hartslag Dysmorfisme gelaat (oogstand,oorstand, Dysmorfisme gelaat (oogstand,oorstand,

epicanthus) epicanthus) Lidmaatafwijkingen ( brede polsen & Lidmaatafwijkingen ( brede polsen &

enkels , brachydactylie, clinodactylie 5enkels , brachydactylie, clinodactylie 5dede vinger, korte 4vinger, korte 4dede metacarpaal, genu varum, metacarpaal, genu varum, vorkvorm van de pols, hypotrofie, vorkvorm van de pols, hypotrofie, assymetrie ) assymetrie )

Page 44: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te kleine gestalte : Te kleine gestalte : lichamelijk onderzoeklichamelijk onderzoek

Thoraxafwijkingen ( pectus Thoraxafwijkingen ( pectus carinatum/excavatum) carinatum/excavatum)

Organomegalie (schilklier/lever/milt)Organomegalie (schilklier/lever/milt) Genitalia ( micropenis, cryptorchidie)Genitalia ( micropenis, cryptorchidie) Huidafwijkingen (café-au-lait,carotenemie)Huidafwijkingen (café-au-lait,carotenemie) Haar en nagelafwijkingen ( dof haar, lage Haar en nagelafwijkingen ( dof haar, lage

haarimplanting, hypoplasie nagels) haarimplanting, hypoplasie nagels)

Page 45: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te kleine gestalte: Te kleine gestalte: bijkomende onderzoekenbijkomende onderzoeken

Opstellen en interpretatie van de groeicurveOpstellen en interpretatie van de groeicurve Radiografie van de li hand en pols Radiografie van de li hand en pols

(botleeftijdbepaling)(botleeftijdbepaling) Screenend bloed en urine onderzoek, inclusief Screenend bloed en urine onderzoek, inclusief

lymfocieten karyotypering bij het meisjelymfocieten karyotypering bij het meisje Radiografie van het skelet bij vermoeden Radiografie van het skelet bij vermoeden

botdysplasiebotdysplasie GH stimulatietest bij vermoeden GH deficiëntieGH stimulatietest bij vermoeden GH deficiëntie

Page 46: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Analyse groeicurve Analyse groeicurve

Zeer plotse afbuiging : Zeer plotse afbuiging : hypothyroidie/ hypothyroidie/ craniopharyngeoomcraniopharyngeoom

Afbuiging met Afbuiging met gewichtstoename : gewichtstoename : hypothyroidie, GH def, hypothyroidie, GH def, Cushing syndroomCushing syndroom

Variabel patroon:Variabel patroon:

psycho-sociale psycho-sociale deprivatiedeprivatie

Page 47: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Stroomdiagram Stroomdiagram

Page 48: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Stroomdiagram Stroomdiagram

Page 49: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Frequente oorzaken van Frequente oorzaken van vertraagde lengtegroeivertraagde lengtegroei

Peuter-kleuter:Peuter-kleuter: aangeboren GH deficiëntie, Turner of aangeboren GH deficiëntie, Turner of ander genetisch syndroom met IUGR, psychosociale ander genetisch syndroom met IUGR, psychosociale deprivatiedeprivatie

Preadolescentie:Preadolescentie: constitutionele verlate groei, constitutionele verlate groei, hypothyroidie, chronische inflammatoire darmziekte, hypothyroidie, chronische inflammatoire darmziekte, chronische nierinsufficiëntie, idiopatische GH deficiëntiechronische nierinsufficiëntie, idiopatische GH deficiëntie

Adolescentie:Adolescentie: verlate puberteit, anorexia nervosa, verlate puberteit, anorexia nervosa, botdysplasiebotdysplasie

Page 50: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Gevolgen van kleine gestalteGevolgen van kleine gestalte

Medische gevolgen Medische gevolgen

- geringere sportprestaties - geringere sportprestaties

- orthodontie problemen- orthodontie problemen

- hoger risico op sectio caesarea- hoger risico op sectio caesarea Psychosociale gevolgen Psychosociale gevolgen

- sociale discriminatie ( school, werk, politiek) - sociale discriminatie ( school, werk, politiek)

- gedragsadaptatie (Peter Pan & mascotte reactie, - gedragsadaptatie (Peter Pan & mascotte reactie, rebellisme, psychotisch gedrag) rebellisme, psychotisch gedrag)

Page 51: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Behandeling van te kleine gestalteBehandeling van te kleine gestalte

Oorzakelijk (waar mogelijk) vb. verhoogde Oorzakelijk (waar mogelijk) vb. verhoogde calorietoevoer, correctie bicarbonaatverlies, calorietoevoer, correctie bicarbonaatverlies, uithuisplaatsing…uithuisplaatsing…

GH behandelingGH behandeling -fysiologisch: GH deficiëntie, PWS-fysiologisch: GH deficiëntie, PWS

-supra-fysiologisch:Turner S., Chron. Nierinsuff., -supra-fysiologisch:Turner S., Chron. Nierinsuff., SGA met persisterend kleine gestalte op 4 jaarSGA met persisterend kleine gestalte op 4 jaar

Beenverlenging (vnl. bij botdysplasieën) vb. Ilazarov Beenverlenging (vnl. bij botdysplasieën) vb. Ilazarov distractiedistractie

Psychologische ondersteuningPsychologische ondersteuning

Page 52: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Ilizarov beenverlengingIlizarov beenverlenging

Page 53: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Grote gestalte Grote gestalte

Page 54: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Etiologische indeling Etiologische indeling groeistoornissen met grote gestaltegroeistoornissen met grote gestalte

Primaire stoornissen :Primaire stoornissen : -geslachtschromosoomafwijkingen-geslachtschromosoomafwijkingen-genetische syndromen-genetische syndromen

Secundaire stoornissen :Secundaire stoornissen :-overvoeding-overvoeding-endocriene aandoeningen-endocriene aandoeningen

Idiopatisch grote gestalte:Idiopatisch grote gestalte:-familiaal grote gestalte-familiaal grote gestalte-constitutioneel versnelde groei en puberteit-constitutioneel versnelde groei en puberteit

Page 55: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Constitutioneel versnelde groei en Constitutioneel versnelde groei en puberteitpuberteit

Familiale geschiedenis van versnelde groeiFamiliale geschiedenis van versnelde groei Normale tot grote geboortelengteNormale tot grote geboortelengte Vaak versnelde lengtegroei eerste 3 jaar en Vaak versnelde lengtegroei eerste 3 jaar en

soms rond 6-8 jaarsoms rond 6-8 jaar Versnelde botmaturatie en vroege Versnelde botmaturatie en vroege

puberteitsaanvangpuberteitsaanvang Normale volwassen eindlengte, doch vaak > Normale volwassen eindlengte, doch vaak >

P50P50

Page 56: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Familiale grote gestalte.Familiale grote gestalte.

Meest frequente oorzaak van grote gestalteMeest frequente oorzaak van grote gestalte Eén of beide ouders zijn langEén of beide ouders zijn lang Normale tot lange geboortelengteNormale tot lange geboortelengte Meestal wat langere benen en wat soepelere Meestal wat langere benen en wat soepelere

gewrichtengewrichten Normale botmaturatie en puberteitsaanvangNormale botmaturatie en puberteitsaanvang

Page 57: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Geslachtschromosomiale Geslachtschromosomiale afwijkingen met grote gestalteafwijkingen met grote gestalte

47, XXY; 48,XXXY (Klinefelter syndroom)47, XXY; 48,XXXY (Klinefelter syndroom) 47, XXX47, XXX 47, XYY47, XYY

Page 58: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Klinefelter syndroomKlinefelter syndroom

Page 59: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Frequente genetische syndromen Frequente genetische syndromen met grote gestaltemet grote gestalte

Beckwith-Wiedemann syndroomBeckwith-Wiedemann syndroom Sotos syndroomSotos syndroom Weaver syndroomWeaver syndroom Marshall-Smith syndroomMarshall-Smith syndroom Marfan syndroomMarfan syndroom Men IIb syndroomMen IIb syndroom HomocystinuriaHomocystinuria Fragiel X syndroomFragiel X syndroom

Page 60: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Marfan syndroomMarfan syndroom

Page 61: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Sotos syndromeSotos syndrome

Page 62: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Beckwith-Wiedemann syndroomBeckwith-Wiedemann syndroom

Page 63: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Fragile X syndromeFragile X syndrome

Page 64: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Secundaire groeistoornissen met Secundaire groeistoornissen met grote gestaltegrote gestalte

Overvoeding-familiale Obesitas (MCR4 genotype)Overvoeding-familiale Obesitas (MCR4 genotype) Endocriene stoornissen :Endocriene stoornissen :

Hypofysair gigantismeHypofysair gigantisme Vervroegde puberteit :Vervroegde puberteit :

pubertas praecox verapubertas praecox verapseudopubertas praecoxpseudopubertas praecox

Congenitale bijnierschorshyperplasieCongenitale bijnierschorshyperplasie HyperthyroidieHyperthyroidie Cortisol deficiëntie (ACTH resistentie)Cortisol deficiëntie (ACTH resistentie)

Page 65: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te grote gestalte : Te grote gestalte : klinische indelingklinische indeling

Normaal aspect :Normaal aspect : concordant met familiaal groeiverloop :concordant met familiaal groeiverloop : familiaal/constitutioneel familiaal/constitutioneel

discordant met familiaal groeiverloopdiscordant met familiaal groeiverloop:: overproductie van GH, schildklierhormoon,seksuele overproductie van GH, schildklierhormoon,seksuele

steroïden,bijnierandrogenensteroïden,bijnierandrogenen

Abnormaal aspect :Abnormaal aspect : normale ledematen:normale ledematen: sotos syndroom sotos syndroom abnormale ledematen:abnormale ledematen: marfan syndroom marfan syndroom

klinefelter syndroomklinefelter syndroom 47,XYY47,XYY homocysteinuriehomocysteinurie

Page 66: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Acromegalie Acromegalie

Page 67: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Hyperthyroidie Hyperthyroidie

Page 68: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te grote gestalte : anamneseTe grote gestalte : anamnese

Gestalte en groeiverloop bij ouders en Gestalte en groeiverloop bij ouders en grootouders – land van herkomst grootouders – land van herkomst

Familiale voorgeschiedenis van hartkleplijden en Familiale voorgeschiedenis van hartkleplijden en lensverplaatsinglensverplaatsing

Geboortelengte en gewichtGeboortelengte en gewicht Psychomotore ontwikkelingPsychomotore ontwikkeling GedragsproblemenGedragsproblemen GewichtsevolutieGewichtsevolutie

Page 69: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te grote gestalte : Te grote gestalte : lichamelijk onderzoeklichamelijk onderzoek

Gestalte, Gewicht Gestalte, Gewicht Bloeddruk, Hartslag Bloeddruk, Hartslag Lichaamsbouw ( struis, tenger)Lichaamsbouw ( struis, tenger) Hyperlaxiteit(duimteken, platvoeten, scoliose)Hyperlaxiteit(duimteken, platvoeten, scoliose) Lange ledematen : armspan (>+5cm, lange vingers : Lange ledematen : armspan (>+5cm, lange vingers :

positief polsteken en duimteken positief polsteken en duimteken Genitale ontwikkeling /borstontwikkeling / gynecomastie Genitale ontwikkeling /borstontwikkeling / gynecomastie Testisvolume ( micro & macro-orchidisme)Testisvolume ( micro & macro-orchidisme) Dysmorfisme (prognatisme, grote oren)Dysmorfisme (prognatisme, grote oren) Thoraxafwijkingen(pectus carinatum/excavatum)Thoraxafwijkingen(pectus carinatum/excavatum) HartgeruisHartgeruis SchildkliervergrotingSchildkliervergroting Pubis - & okselbeharing Pubis - & okselbeharing

Page 70: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Te grote gestalte : Te grote gestalte : bijkomende onderzoekenbijkomende onderzoeken

Radiografie van de li hand en polsRadiografie van de li hand en pols Karyotypering bij jongensKaryotypering bij jongens Hormonale screening bij sterk versnelde Hormonale screening bij sterk versnelde

botmaturatie (TSH,IGF-1,DHEAS, 17-botmaturatie (TSH,IGF-1,DHEAS, 17-OHProg,LH, FSH,testosterone of estradiol)OHProg,LH, FSH,testosterone of estradiol)

Echografie van het hart en spleetlamponderzoek Echografie van het hart en spleetlamponderzoek bij vermoeden van Marfanbij vermoeden van Marfan

Aminozurenbepaling bij vermoeden Aminozurenbepaling bij vermoeden homocysteinuriehomocysteinurie

Page 71: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Analyse groeicurve Analyse groeicurve

Versnelling met Versnelling met gewichtsafname : gewichtsafname : hyperthyroïdie hyperthyroïdie

Versnelling na Versnelling na gewichtstoename : gewichtstoename : overvoedingovervoeding

Page 72: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Stroomdiagram Stroomdiagram

Page 73: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Stroomdiagram Stroomdiagram

Page 74: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Frequente oorzaken van Frequente oorzaken van versnelde lentegroeiversnelde lentegroei

Peuter-Kleuter:Peuter-Kleuter: overvoeding, pubertas praecox overvoeding, pubertas praecox

Peri-adolescentie :Peri-adolescentie : familiaal grote gestalte, Marfan syndroom, familiaal grote gestalte, Marfan syndroom, Klinefelter syndroomKlinefelter syndroom

Adolescentie Adolescentie : familiaal grote gestalte, Klinefelter syndroom, : familiaal grote gestalte, Klinefelter syndroom, XYY syndroomXYY syndroom

Page 75: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Gevolgen van grote gestalteGevolgen van grote gestalte Medische gevolgen Medische gevolgen

- hoger risico op scoliose / fracturen - hoger risico op scoliose / fracturen

- hoger risico op kanker als volwassene- hoger risico op kanker als volwassene Psychosociale gevolgen Psychosociale gevolgen

- isolatie tijdens puberteit ( meisjes)- isolatie tijdens puberteit ( meisjes)

- - associative mating associative mating

Page 76: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Behandeling van te grote gestalteBehandeling van te grote gestalte

Oorzakelijk (als mogelijk) vb. somatostatine Oorzakelijk (als mogelijk) vb. somatostatine analoog bij acromegalieanaloog bij acromegalie

Geslachtshormonen in hoge dosis Geslachtshormonen in hoge dosis -indicatie: gestalte >185 cm -indicatie: gestalte >185 cm ♀♀; >200cm ; >200cm ♂♂-effect : 2-10 cm (afhankelijk botmaturatie: best -effect : 2-10 cm (afhankelijk botmaturatie: best

vanaf 10jaar ♀ en 12 jaar ♂)vanaf 10jaar ♀ en 12 jaar ♂) Epiphysiodesis van de distale femur en proximale Epiphysiodesis van de distale femur en proximale

tibia epiphysen tibia epiphysen

Page 77: Module Kind   lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent

Epiphysiodesis / Stapling Epiphysiodesis / Stapling