NEINVAZIVNE METODE INVAZIVNE METODE

VISOKO RIZIČNE TRUDNOĆE

Trudnice starije od 35 godina

Pozitivan biokemijski/ultrazvučni test probira

Numeričke i strukturne aberacije u prethodnim trudnoćama

Nositelji strukturnih aberacija i sl.

NISKO RIZIČNE TRUDNOĆE

Trudnice mlađe od 35 godina

Negativna osobna i obiteljska povijest

METODE PRENATALNE DIJAGNOSTIKE

INVAZIVNE METODE

Biopsija korionskih resica

Rana amniocenteza

Kordocenteza

INDIKACIJE ZA INVAZIVNU DIJAGNOSTIKU

DOB TRUDNICE

OSOBNO ILI OBITELJSKO GENETIČKO OPTEREĆENJE

POVEĆAN RIZIK – biokemijski i/ili ultrazvučni probir

AMNIOCENTEZA

Izvodi se:16. – 18. tjedna trudnoćepod kontrolom ultrazvukarizik zahvata – 0,5% (1:200)

Analiziraju se stanice ploda (kultura stanica plodove vode)

dugotrajna kultura

nalaz gotov za 2 tjedna

BIOPSIJA KORIONSKIH RESICA

-kratkotrajna kultura

-nalaz gotov za 3-5 dana

Izvodi se:11. – 13. tjedna trudnoćepod kontrolom ultrazvukarizik zahvata – 1%

NEINVAZIVNE METODE-TESTOVI PROBIRA-

ULTRAZVUK

BIOKEMIJSKA ANALIZA SERUMA

TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

Najčešći uzrok mentalne retardacije u ljudi

Incidencija - 1/700Kliničku sliku prvi puta opisao Down (1866.god.)

Povezanost prevalencije i godina majke utvrdio Penrose (1933. god.)Genetičku osnovu (trisomija 21) otkrio Lejeune (1959.god.)

SINDROM DOWN I STAROST MAJKE

godine majke rizik

20 1/1550

25 1/1200

30 1/1050

35 1/350

40 1/70

45 1/25

BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWNdrugo tromjesečje trudnoće (15.–18. tj.)

• MS-AFP + hCG + nE• MS-AFP + slobodni β-hCG• MS-AFP + slobodni β-hCG + nE• MS-AFP + hCG + nE + Inhibin-A

+GODINE TRUDNICE

60-75% (5% lažno pozitivnih nalaza)

STOPA DETEKCIJE ovisi o dobi testirane populacije

Detekcija bolja u žena starije dobi

40% < 35 godina ≥ 90%

BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

DETEKCIJA DRUGIH POREMEĆAJA

• Oštećenje neuralne cijevi• Edwardsov sindrom• Monosomija X• Deficijencija steroidne sulfataze

ULTRAZVUČNI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

• Nuhalni nabor <6mm• Kratak femur/humerus• Pijelektazija• Hiperehogeno crijevo• Ciste koroidnog pleksusa• Slabo razvijena ili

nepostojeća nosna kost

PROTOKOL TESTA PROBIRA ZA SINDROM DOWN

INFORMIRANJE TRUDNICE

VAĐENJE KRVI 15.-18-tj.

(+) NTD RIZIK (+) DS RIZIK

Provjera: tj.gestacije i broja fetusa

•7 dana greška

•blizanačka trudnoća

PONOVITI PRORAČUN

DS –

NTD -

NEMA

DALJNJIH

PRETRAGA

DS +

NTD +PREPORUKA ZA ACZ I/ILI UZV

•Točna gestacija

•UZV abnormalnosti

(+) ES RIZIK(-) NALAZ

TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWNPRVO TROMJESEČJE

PAPP-A + slobodni β-hCG + nuhalni nabor

KOMBINACIJA ULTRAZVUKA I BIOKEMIJSKE ANALIZE SERUMA

STOPA DETEKCIJE 90% (5%)

BIOKEMIJSKI TEST PROBIRA ZA SINDROM DOWN

MEDICINSKI FAKULTET RIJEKA

ZAVOD ZA BIOLOGIJU I MEDICINSKU GENETIKU

Uveden 1996.god.

Testirano >10000 trudnica

MS-AFP+slobodni β-hCG (do 2000.god.)

MS-AFP+slobodni β-hCG+nE (od 2000.god.)

STOPA DETEKCIJE

67%