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TEMA 6MENDELISMO COMO CONSECUENCIA GENÉTICA

DE LA MEIOSIS

1.- PRINCIPIOS MENDELIANOS

2.- MONOHIBRIDISMO

-Principio de la UNIFORMIDAD-Principio de la SEGREGACIÓN

3.- DIHIBRIDISMO

4.- POLIHIBRIDISMO

5.- CONOCIMIENTO DEL GENOTIPO A PARTIR DEL FENOTIPO

-Principio de la COMBINACIÓN INDEPENDIENTE

-Autofecundación-Cruzamiento prueba

CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL

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GEN Factor heredado que determina una característica de un organismo

ALELO Formas alternativas de un gen (en individuos diploides cada individuo es portador de dos alelos para cada gen)

Dominante – letra mayúscula (A)Recesivo – letra minúscula (a)

INDIVIDUO HOMOCIGOTOLos dos alelos de un individuo son idénticos (AA o aa)

INDIVIDUO HETEROCIGOTOLos dos alelos de un gen son diferentes (Aa)

GENOTIPO Constitución genética de un individuo, referida a uno o varios genes

FENOTIPO Manifestación externa o aparente del genotipo

EXPERIMENTOSDE MENDEL

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Fenotipos parentales F1 F2 Propor

ción

1 Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5474 lisas;

1850 rugosas 2,96:1

2Semillas

amarillas x verdes

Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1

3Pétalos

púrpura x blancos

Todos púrpura 705 púrpura; 224 blancos 3,15:1

4 Vainas infladas x contorneadas Todas infladas

882 infladas; 299

contorneadas2,95:1

5 Vainas verdes x amarillas Todas verdes 428 verdes; 152

amarillas 2,82:1

6 Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales;

207 terminales 3,14:1

7 Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277

cortos 2,84:1

RESULTADOS DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

MONOHIBRIDISMO

Cruce entre dos variedades, cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del carácter en estudio

Cruce monohíbrido

POSTULADOS DE MENDEL

PRIMERO: Principio de la Uniformidad

SEGUNDO: Principio de la Segregación

Cuando se cruzan dos líneas homocigóticas, que difieren en un carácter,todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,independientemente de la dirección del cruzamiento y coincidente por elmanifestado por alguno de los progenitores

Los miembros de una pareja alélica se separan o segregan cuando elindividuo forma los gametos. Por ello, el carácter recesivo enmascarado enla F1 heterocigótica reaparece en la F2 en una proporción de 1/4

Dominante.- Alelo que se manifiesta en la F1Recesivo.- Alelo que queda enmascarado en la F1

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DIHIBRIDISMO

PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE

En la formación de los gametos, los pares de factores que segregan se transmiten independientemente unos de otros.

La segregación de cualquier par de factores se daindependientemente de cualquier otro. Por ello, cadagameto recibe uno de los miembros de cada par defactores.

(9)(3)(3)(1)

DIHIBRIDISMO

verdes

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TRIHIBRIDISMO

POLIHIBRIDISMO…

PREDICCIÓN RESULTADOS CRUZAMIENTOS GENÉTICOS

Cuadro de Punnett:

Diagramas ramificados

Probabilidad:

-Regla de la multiplicación: dos o más sucesos simultáneos (Y)

-Regla de la adición: dos sucesos mutuamente excluyentes (O)

(p + q)n = ― pw qxn!w!x!

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Aa x Aa (aa, pelirrojo)

(p + q)n = ― pw qxn!w!x!

APLICACIÓN BINOMIO NEWTON

probabilidad de tener 3 hijos pelirrojos: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

probabilidad de tener 1 hijo pelirrojo y 2 hijos cabello oscuro:

¼ x ¾ x ¾ = 9/64

¾ x ¼ x ¾ = 9/64

¾ x ¾ x ¼ = 9/64

probabilidad de tener 2 hijos pelirrojos y 3 hijos cabello oscuro (5)

9/64 + 9/64 +9/64 = 27/64

p = probabilidad de ser pelirrojo, ¼

q = probabilidad de tener cabello oscuro, ¾

(p +q)5

Aa x Aa (aa, pelirrojo)

APLICACIÓN BINOMIO NEWTON

(p + q)n = ― pw qxn!w!x!

p = probabilidad de ser pelirrojo, ¼

q = probabilidad de tener cabello oscuro, ¾

(p +q)5 = p5 + 5p4q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4 + q4

10p2q3 = 10 (1/4)2 (3/4)3 = 270/1024 = 0,26

P = (5!/2!3!) (1/4)2 (3/4)3 = 0,26

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AA (pelo castaño) x aa (albino)

APLICACIÓN MÉTODO DE 2

AA ( ¼ ) Aa ( ½ ) aa ( ¼ )

Observados 5 9 6

Esperados 20 x ¼ 20 x ½ 20 x ¼

(5) (10) (5)

2 = ( O-E)2 / E = (5-5)2/5 + (9-10)2/10 + (6-5)2/5

= 0 + 0,1 + 0,2 = 0,3

gl = 1, 0,3 < 3,841 DIFERENCIA NO SIGNIFICATIVA, DESVIACIONES AL AZAR

F2

CRUCES PARA CONOCER EL GENOTIPO A PARTIR DEL FENOTIPO

AUTOFECUNDACIÓN RETROCRUZAMIENTO

CRUZAMIENTO PRUEBA

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Postulados de Mendel y comportamiento de los

cromosomas

SÍMBOLOS UTILIZADOS EN LAS GENEALOGÍASTema 6 : Mendelismo

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CARÁCTER AUTOSÓMICO RECESIVO: Albinismo

-Normalmente se saltan generaciones-Se manifiestan en ambos sexos

ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA

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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Herencia autosómica recesiva

La enfermedad genética más común entre europeos: 1/32 portadores

Afecta a glándulas exocrinas y sudoríparas de todo el cuerpo

Causa: defecto del transporte del Cl- en las membranas de los epitelios glandulares (g. sudoríparas y exocrinas)

muerte 10-20 años. Con nuevos tratamientos 40-50 años.

Fibrosis quística (mucoviscidosis)

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Gen CFTR (regulador transmembranoso (de la conductancia) de la fibrosis quística) 7q21 Proteína compleja que forma un canal de Cl

Mutaciones:- Clase I: impiden la inserción del péptido a la membrana- Clase II: la proteína se inserta pero no es funcional- Clase III: Canal de cloro con algún grado de deficiencia funcional, alteraciones menores

Recesividad: la proteína anormal no interfiere con la función normal

Fibrosis quística (mucoviscidosis)

CARÁCTER AUTOSÓMICO DOMINANTE: Acondroplasia

-Raramente se saltan generaciones-Se manifiestan en ambos sexos-Todos los individuos afectados tienen un padre afectado

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Acondroplasia

97% dos mutaciones en el exón 10 del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos

(FGFR3): G1138A y G1138C

ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON(“COREA DE HUNTINGTON”)

Enfermedad neurodegenerativa de los núcleos basales encéfalo

Gen HD brazo corto cromosoma 4, 4p16.3.

Aumento patológico nº tripletes CAG (huntingtina, HTT)

FENÓMENO “ANTICIPACIÓN”

nº tripletes repetidos edad más temprana aparición síntomas

Mutación en el gen NF1 (Neurofibromina) en región 17q11.2

335kb: 79 exones

Alta tasa de mutación

Contiene 3 genes no relacionados Mutaciones: deleciones, inserciones, sustituciones, mutaciones de empalme

Heterogeneidad alélica complejidad en el diagnóstico con técnicas moleculares

Neurofibromatosis

http://www.snof.org/maladies/recklinghausen.html

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Neurofibromatosis

Mecanismo de dominancia

Neurofibromina:- Proteína con una región con actividad GTPasa (Guanosina trifosfatasa) que se une al proto-oncogen Ras inactivándolo.Neurofibromina mutada:-Productos génicos truncados no funcionales

Dominancia:Insuficiencia funcional del producto haploide