17/02/2016

1

Mei Vita Cahya Ningsih

*

*

Chromosome 21

17/02/2016

2

17/02/2016

3

*

0

1/200

1/100

1/67

1/50

1/40

1/33

25 30 35 40 45 50

Mother's Age

Ris

k

17/02/2016

4

**Kelainan bawaan sejak lahir yg terjadi pada 1

diantara 700 bayi. Mongolisme (Down’s

Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau

cacat mental mulai dari yg sedang sampai

berat.

*Tapi hampir semua anak yg menderita

kelainan ini dapat belajar membaca &

merawat dirinya sendiri.

*Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala

akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya

kromosom 21, yg tidak berhasil memisahkan

diri selama meiosis shg terjadi individu dgn 47

kromosom.

*Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh

Langdon Down pada th 1866.

17/02/2016

5

• Down Syndrom merup kelainan kromosom

autosomal yg paling banyak terjadi pada manusia.

Diperkirakan 20 % anak dgn down syndrom

dilahirkn oleh ibu yg berusia diatas 35 th.

• Synrom down merup cacat bawaan yg disebabkan

adanya kelebihan kromosom x.

• Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari

21 kromosom menggantikan yg normal.

• 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh

kelebihan kromosom.

*

*Kelainan kromosom yaitu terletak pada

kromosom 21 dan 15, dgn kemungkinan :

*1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis

(Trisomi)

*2. Translokasi kromosom 21 dan 15

*3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

17/02/2016

6

• Genetik: menurut hasil penelt epidemiologi

mengatakan ada peningkatan resiko berulang bila

dalam keluarga terdapat anak dgn syndrom down.

• Radiasi: ada sebag besar penelt bhw sekitar 30 %

ibu yg melahirkan anak dgn syndrom down pernah

mengalami radiasi sebelum terjadi konsepsi.

• Infeksi & Kelainan Kehamilan

• Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu t/u

autoimun tiroid atau penyakit yg dikaitkan dgn

tiroid.

• Umur Ibu: bila umur ibu diatas 35 th diperkirakan terdapat

perub hormonal yg dapat menyebabkan “non dijunction”

pada kromosom. Perub endokrin seperti meningkatnya

sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,

menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perub konsentrasi

reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara

tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu

kelainan kehamilan juga berpengaruh.

• Umur Ayah: selain itu ada faktor lain spt gangguan

intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia & frek

koitus.

17/02/2016

7

*BBL bayi kurang dari normal.

Bbrp Bentuk Kelainan Anak dgn Syndrom Down:

• Sutura Sagitalis Yg Terpisah

• Fisura Palpebralis Yg Miring

• Jarak Yg Lebar Antara Kaki

• “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II

• Hiperfleksibilitas

• Peningkatan Jaringan Sekitar Leher

• Bentuk Palatum Yg Abnormal

• Hidung Hipoplastik

• Kelemahan Otot Dan Hipotonia

• Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

• Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yg

Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata

Sebelah Dalam

• Single Palmar Crease Pada Tangan

• Jarak Pupil Yg Lebar

• Oksiput Yg Datar

• Tangan Dan Kaki Yg Pendek Serta

Lebar

• Bentuk / Struktur Telinga Yg

Abnormal

• Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut,

Sindaktili

• Mata Sipit

17/02/2016

8

*

*Anak yg menderita kelainan ini umumnya lebih

pendek dari anak yg umurnya sebaya.

*Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

*Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan

turun, dagu kecil, lidah kelihatan menonjol

keluar dan tangan lebar dgn jari-jari pendek.

*Pada beberapa orang, memp kelainan jantung

bawaan.

*Juga sering ditemukan kelainan sal pencernaan seperti atresia

esofagus, atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi

menderita leukimia limfositik akut.

*Dgn gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi

retardasi mental, kerusakan hati bawaan, kelemahan

neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

17/02/2016

9

*

*Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran

susunan syaraf pusat)

*Leukimia (penyakit dimana sel darah putih

melipat ganda tanpa terkendalikan).

*

*Pada kebanyakan kasus karena kelebihan

kromosom (47 kromosom, normal 46, dan

kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut

berada ditempat yg tidak normal)

*Ibu hamil setelah lewat umur (> 40 th)

kemungkinan melahirkan bayi dgn Down

syndrome.

*Infeksi virus atau keadaan yg mempengaruhi

sistim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

17/02/2016

10

*

*Penyebab yg spesifik belum diketh, tp

kehamilan oleh ibu yg berusia diatas 35 th

beresiko tinggi memiliki anak syndrom down.

*Karena diperkirakan terdapat perub hormonal

yg dapat menyebabkan “non-disjunction” pada

kromosom yi terjadi translokasi kromosom 21

dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada

proses menua.

*

*44 % syndrom down hidup sampai 60 th dan

hanya 14 % hidup sampai 68 th. Tingginya

angka kejadian penyakit jantung bawaan pada

penderita ini yg m’akibatkan 80 % kematian.

Meningkatnya resiko terkena leukimia pada

syndrom down adalah 15 kali dari populasi

normal. Penyakit Alzheimer yg lebih dini akan

menurunkan UHH setelah umur 44 th.

17/02/2016

11

*

*Gangguan tiroid

*Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga

berulang dan otitis serosa

*Gangguan penglihatan karena ada perub pada

lensa dan kornea

*Usia 30 th menderita demensia (hilang ingatan,

penurunan kecerdasan dan perub kepribadian)

*

*Konseling Genetik maupun amniosentesis pada

kehamilan yg dicurigai akan sangat membantu

mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

*Dgn Biologi Molekuler, misal dgn “gene targeting “

atau yg dikenal sbg “ homologous recombination “

sebuah gen dapat dinonaktifkan.

17/02/2016

12

*

• Pada pmx radiologi didapatkan

“brachyaphalic” sutura dan

frontale yg terlambat menutup.

Tulang ileum dan sayapnya

melebar disertai sudut

asetabular yg lebar.

• Pmx kariotiping untuk mencari

adanya translokasi kromosom.

*Diagnosis antenatal dgn pmx

cairan amnion atau vili karionik,

dpt dilakukn secepatnya pd

kehamilan 3 bln atau pada ibu yg

sebelumnya pernah melahirkan

anak dgn syndrom down. Bila

didapatkan janin yg dikandung

menderita sydrom down dpt

ditawarkan terminasi kehamilan

17/02/2016

13

• Pada anak dgn Sindrom Down memp jumlah kromosom 21 yg

berlebih (3 kromosom) di dlm tubuhnya yg kmd disebut

trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perub

dlm proses normal yg mengatur embriogenesis. Materi

genetik yg berlebih tsb terletak pada bag lengan bawah dari

kromosom 21 dan interaksinya dgn fungsi gen lainnya

menghasilkan suatu perub homeostasis yg memungkinkan

terjadinya penyimpangan perkemb fisik (kelainan tulang),

SSP (penglihatan, pendengaran) dan kecerdasan yg terbatas.

*

Penanganan Secara Medis

*Pendengaran : sekitar 70-80 % anak syndrom

down terdapat gg pendengaran dilakukan tes

pendengaran sejak dini.

*Penyakit jantung bawaan

*Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

17/02/2016

14

*Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumb pada

masa bayi / prasekolah.

*Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio

pangkal paha.

Pendidikan

• Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua

untuk memberi lingk yg memadai bagi anak dgn syndrom

down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta

petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak

mampu mandiri spt berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,

mandi,yg akan memberi anak kesempatan.

• Taman Bermain

Misal dgn peningkatan ketramp motorik kasar dan halus

melalui bermain dgn temannya, karena anak dapat

melakukan interaksi sosial dgn temannya.

17/02/2016

15

*Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan ttg identitas

personal, harga diri & kesenangan. Selain itu

mengasah perkembangan fisik, akademis dan

dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik

dan menjalin hub baik.

*Penyuluhan Pada Orang Tua

*

• 1. Selama Masa Neonatal Yg Perlu Dikaji :

• a. Keadaan suhu tubuh

• b. Kebutuhan nutrisi / makan

• c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan

• d. Pengkajian ttg kemampuan kognitif danperkembangan mental anak

• e. Kemamp anak dlm berkomunikasi danbersosialisasi

• f. Kemampuan motorik

• g. Kemampuan keluarga dlm merawat anak dgnsyndrom down t/u ttg kemajuan perkemb mental anak

17/02/2016

16

2. Pengkajian thd kemamp motorik kasar dan halus

3. Pengkajian kemamp kognitif dan perkemb mental

4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi

5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang

6. Bgmn penyesuaian keluarga thd diagnosis dan kemajuan

perkemb mental anak.

*• Perub nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan

berhub dgn kesulitan pemberian makanan krn lidah yg

menjulur & palatum yg tinggi.

• Resiko terhadap cidera berhub dgn kemampuan pendengaran

yg berkurang.

• Tidak efektifnya koping keluarga berhub dgn faktor finansial

yg dibutuhkan dalam perawatan & memp anak yg tidak

normal.

• Kurangnya interaksi sosial anak berhub dgn keterbatasan

fisik dan mental yg mereka miliki.

• Defisit pengeth (orang tua) berhub dgn perawatan anak

syndrom down.

17/02/2016

17

*

1. Berikan nutrisi yg memadai

• a. Lihat kemampuan anak untuk menelan

• b. Beri info pada orang tua cara yg tepat / benardalam memberi makanan yg baik

• c. Berikan nutrisi yg baik pada anak dgn gizi yg baik

2. Anjurkan orang tua utk memeriksakan pendengarandan penglihatan secara rutin

3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down

• a. Beri penjelasan pada orang tua ttg keadaananaknya

• b. Beri info pada orang tua ttg perawatan anak dgnsyndrom down

• 4. Motivasi orang tua agar :

• a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dgnteman sebaya agar anak mudah bersosialisasi

• b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anakutk berekspresi

• 5. berikan motivasi pada or tu agar memberi lingkyg memadai pada anak

• a. Dorong partisipasi or tu dlm memberi latihanmotorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anakmampu berbahasa

• b. Beri motivasi pada or tu dlm memberi latihanpada anak dlm aktivitas sehari-hari.

17/02/2016

18

*

• Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan padaanak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat

• Pendengaran dan penglihatan anak dapatterdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secararutin

• Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anaksyndrom down dengan baik

• Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dgnbaik shg anak dapat menjalin hub baik dgn oranglain tidak merasa minder.

*