Manual CTOde Medicina y Cirugía

4.ª edición

ENARM - México

Fe de errata Genética y Ginecología y Obstetricia

Genética 0Genética

La genética surge como la ciencia que estudia la herencia y la expresión de los

caracteres hereditarios. Desde ese concepto clásico, culminado con los expe-

rimentos de Mendel hasta nuestros días, los conocimientos de la genética se

han extendido a todos los campos de la biología y, por supuesto también, a

la medicina. En este Manual se pretende, de una manera concisa y con claro

carácter práctico, facilitar el acceso a los conceptos básicos de la asignatura.

1.1. Célula

La célula define a la unidad básica morfológica y funcional de vida. En

función de la manera en que organiza su material genético, se divide en

dos tipos fundamentales: célula eucariota y célula procariota.

La célula eucariota: se caracteriza por tener una estructura llamada nú-

cleo, delimitada por una membrana (membrana nuclear) que contiene

el material genético en forma de ADN asociado a diversas proteínas for-

mando la cromatina que durante los procesos de división celular se con-

densa dando lugar a los cromosomas.

Tipos de cromosomas según la situación del centrómero:

• Metacéntricos, central.

• Submetacéntricos, ligeramente desplazado del centro.

• Subtelocéntricos o acrocéntricos, cercano a uno de los extremos

del cromosoma (los brazos son desiguales).

• Telocéntricos, en un extremo cromosómico.

La célula procariota: no tiene núcleo. El ADN se almacena como una

molécula circular.

Estructura de la célula eucariota

• Membrana plasmática (Figura 1): delimita a la célula. Fundamen-

talmente es una bicapa lipídica, en la que aparecen múltiples molé-

culas insertadas (proteínas, glicolípidos, etc.), que permiten a la célu-

la relacionarse con el medio externo.

• Citoplasma: es el medio coloidal que se encuentra entre la mem-

brana plasmática y la membrana nuclear. Contiene unas estructuras

membranosas llamadas orgánulos y el citoesqueleto, compuesto

por diversas estructuras (actina y tubulina, fundamentalmente) im-

plicadas en la forma y movilidad de los componentes celulares.

• Retículo endoplasmático liso (REL): se sintetizan ácidos grasos y

moléculas fosfolipídicas.

• Retículo endoplasmático rugoso (RER): contiene los ribosomas

en los que se produce el proceso de la traducción (síntesis de proteí-

nas desde el ARN mensajero).

• Mitocondrias: son las fábricas de energía de la célula, en ellas tienen

lugar los procesos oxidativos de la respiración celular. Contienen su

propio ADN, de características similares al de las células procariotas.

Procesos de división de la célula eucariota

Todas las células somáticas de un individuo contienen el mismo número de

cromosomas. En la especie humana los cromosomas están duplicados, por

ello somos individuos diploides (2n) (Figuras 2 y 3). Los cromosomas de cada

par se denominan homólogos y contienen los mismos genes, pero difiriendo

su procedencia (materna o paterna). Cada cromosoma visualizado en meta-

fase contiene dos cromátidas exactas, llamadas cromátidas hermanas (ambas

del mismo origen). Es importante nombrar a la pareja de cromosomas sexua-

les, que en el caso de los individuos masculinos no son homólogos (XY).

Mitosis

Es el proceso de división celular por el que, a partir de una célula 2n, se

originan dos idénticas (cada una de ellas 2n). Requiere la duplicación previa

del ADN (fase S del ciclo celular) y la división en dos núcleos y, por tanto,

dos células (cariocinesis y citocinesis). Las fases de la mitosis son (Figura 4):

1. Profase: migración de los centríolos (polarización de la célula), forma-

ción del huso mitótico, desaparición de la membrana nuclear y con-

densación de la cromatina formando los cromosomas.

2. Prometafase: desplazamiento de los cromosomas.

3. Metafase: máxima visualización de los cromosomas en la placa

metafásica.

O R I E N T A C I Ó N

ENARMSe tratan conceptos que sí son relevantes para discriminar. Es conveniente que este capítulo (y otros que ya se indicarán) se lean despacio, entendiendo las cosas, recordando conceptos. Si se asimilan estos capítulos, llamados “conceptuales”, no será necesario volver a estudiarlos.

Introducción a la genética

1

0 GENÉTICA

4. Anafase: separación de cromáti-

das hermanas y migración hacia

los polos celulares.

5. Telofase: división del citoplasma

(citocinesis) y formación de dos

células independientes.

Meiosis

Obtención de cuatro células haploides

(n) a partir de una diploide (2n). Es el

proceso fundamental para la forma-

ción de los gametos o células de la re-

producción sexual. Fases de la meiosis:

• 1.ª división meiótica (Figura 5):

- Profase I:

Leptoteno, condensación

de cromatina, formación

de cromosomas.

Zigoteno, búsqueda del

cromosoma homólogo

y formación del comple-

jo sinaptinémico.

Paquiteno, sinapsis entre

cromosomas homólo-

gos y recombinación ge-

nética entre cromátidas

homólogas (Figura 5).

Diploteno, visualización

de las zonas de sobre-

cruzamiento o quiasmas

entre las cromátidas ho-

mólogas.

Diacinesis, desaparición

de la membrana nuclear y

separación de los cromo-

somas, que permanecen

unidos por los quiasmas.

- Metafase I: máxima visua-

lización de los cromosomas

en la placa metafásica.

- Anafase I: disyunción o se-

paración de los cromosomas

(uno a cada polo celular). Erro-

res en esta fase dan lugar a las

aneuploidías.

- Telofase I: formación de

membrana nuclear y separa-

ción celular.

• 2.ª división meiótica: consta de

profase II, metafase II, anafase II y

telofase II, y es fundamental para

la separación de cada cromátida

en una célula que será, por tanto,

haploide.

Finalmente, se debe señalar que exis-

ten diferencias fundamentales entre la Figura 3. Ciclo celular

Figura 2. Cromosoma en distintos momentos del ciclo celular

Figura 1. Componentes de la célula eucariota

2

0 .Manual CTO de Medicina y Cirugía, 4.ª edición

Figura 4. Distintas fases de la mitosis

3

0 GENÉTICA

meiosis de los gametos masculinos (espermatogénesis) y la de los gametos

femeninos (oogénesis): en la oogénesis las dos células formadas tras la prime-

ra división meiótica no reciben la misma cantidad de citoplasma, siendo la

mayor el oocito secundario y la menor el primer corpúsculo polar; en la mujer

la meiosis se interrumpe en la Profase I, no reiniciándose hasta el momento de

la ovulación y finalizando sólo tras la fecundación.

1.2. Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos son polímeros formados por la unión de su estructu-

ra fundamental, el nucleótido, mediante enlaces de tipo fosfodiéster. Los

diferentes tipos de nucleótidos, así como

la estructura, estabilidad y organización

dan lugar a diferentes tipos de ácidos nu-

cleicos. Los nucleótidos están formados

por: una pentosa (azúcar), una base nitro-

genada y un grupo fosfato.

Según la pentosa se define: • 2-desoxirribosa: ADN (ácido desoxirri-

bonucleico).

• Ribosa: ARN (ácido ribonucleico).

Según la base nitrogenada se diferencian:

• Purinas: guanina (G) y adenina (A), co-

munes para ADN y ARN.

• Pirimidinas: uracilo (U), exclusivo para

ARN; timina (T), exclusivo del ADN, y cito-

sina (C) común a ADN y ARN.

ADN

Los conceptos clave sobre la estructura

del ADN son:

• Doble cadena.

• Complementariedad de bases (A-T, G-C).

• Estabilidad, es la forma de almacenar y transmitir la información genética.

ARN

En cuanto a las claves del ARN:

• Mayoritariamente se encuentra en forma de cadena sencilla.

• Existen tres formas principales, ARN mensajero (ARNm), ribosomal

(ARNr) y de transferencia (ARNt).

• Inestable, de vida media corta, está implicado en los procesos de

expresión y regulación de los genes.

Figura 5. Recombinación de dos parejas de cromosomas

I d e a s c l ave Los orgánulos celulares.

Diferencias entre células eucariotas (con núcleo y ribosomas 80S) y procariotas (sin núcleo y con ribosomas 70S).

Las uniones intercelulares: desmosomas, hemidesmosomas y uniones GAP.

Diferencias entre las moléculas de ADN y de ARN

4

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Ginecología y obstetricia 22

O R I E N T A C I Ó N

ENARM Tema poco representativo.

22.1. Control del embarazo

La historia clínica

Exploración física

Laboratorio

Control del embarazo normal

22 Ginecología y obstetricia22. Control del embarazo normalManual CTO de Medicina y Cirugía, 4.ª edición

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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 3.ª edición

Pruebas de imagen

Ecografía de la semana 11-13: longitud cráneo-caudal para estimar la edad gestacional. Realización de traslucencia nucal y otros marcadores anatómicos. Si no hay evidencia no es necesario la realización de Doppler rutinario con intención de descartar riesgo de preeclampsia.

Ecografia de la semana 20: descartar malformaciones fetales.

Ecografía del tercer trimestre: descartar problemas de crecimiento fetales.

Tratamiento farmacológico

Se recomienda la toma preconcepcional y hasta la semana 12 de ácido fólico en dosis de 400 mcg al día. No ha de pautarse hierro ni vitamina D, de forma rutinaria a todas las gestantes. El toxoide tetánico se puede utilizar de forma segura durante el embarazo.

Se ha demostrado que la vitamina A en dosis mayores de 700 mcg tiene efecto teratógeno sobre el feto, por lo que no ha de administrarse duran-te la gestación.

Los antiácidos se pueden utilizar durante el embarazo para aquellas ges-tantes con pirosis además de cambiar los hábitos dietéticos. Del mismo modo se podría administrar imidazoles y metronidazol, en el caso de can-didiasis o vaginosis, respectivamente.

Vacunación en el embarazo

Definición: administración de preparados destinados a generar inmu-nidad en la mujer durante la gestación con la finalidad de proteger a la madre y a su hijo contra enfermedades infecciosas susceptibles de preve-nirse por medio de las vacunas.

Difteria, tos ferina y tétanos

• Vacunación en el segundo y tercer trimestre del embarazo.• Debe recibir 2 dosis, con un intervalo de 4 semanas y una tercera do-

sis entre 6 y 12 meses después; una cuarta dosis al año de la tercera y una quinta dosis al año de la cuarta.

• La dosis es de 0.5 ml IM en región deltoidea.• La vacuna recomendada es la Tdpa en formulación para adultos.• Si existe antecedente de vacunación con toxoide tetánico puede re-

cibir vacuna Tdpa.

Vacunación contra

La vacuna contra la influenza está recomendada anualmente a todas las personas mayores de 6 meses en adelante y en todos los grupos de ries-go en los que las embarazadas están incluidas.• La vacuna recomendada es la influenza trivalente inactivada (TIV) IM

en región deltoidea.• La vacuna recomendada es la influenza trivalente inactivada (TIV) in-

tradérmica región deltoidea solo para mayores de 18 años.• Son seguras en cualquier etapa del embarazo.• Son seguras en la lactancia.• No aplicar si la paciente padeció Influenza H1N1.

Vacunación contra hepatitis B

Deberán ser vacunadas las pacientes durante el embarazo con factor de riesgo por el VHB:• Más de una pareja sexual en los últimos 6 meses.• Evaluada o en tratamiento por una ETS.• Usuaria de drogas IV.• Pareja sexual HBsAg positiva.

Se recomienda como prevención para infección perinatal por el VHB la determinación de HBsAg.

Se recomienda inmuno-profilaxis en recién nacidos de mujeres HBsAg positivo o desconocido.

Vacunación en situaciones particulares

• Valorar riesgo/beneficio de la vacunación y la infección por hepatitis A.• La vacuna Triple Viral (SRP) no se recomienda su administración en

embarazadas.• Se recomienda a las mujeres en edad fértil no panear un embarazo

en los 28 días siguientes a la aplicación de la vacuna contra SRP.