Malformatii congenitale ale aparatului locomotor.ppt

  • Published on
    16-Jul-2016

  • View
    38

  • Download
    6

Transcript

Malformatii congenitale ale aparatului locomotorMalformatii congenitalePatologie importanta deoarece:au frecventa relativ ridicata(1-3% din nou-nascuti)mecanismele de producere sunt putin cunoscuteimplicatii medico-sociale (mortalitate si morbiditate perinatala si infantila) M.cg.= toate anomaliile macroscopice prezente la nastere.IstoricBabilonienii si sumerienii (sec. I i.e.n.) - 62 malformatii congenitale.HIPOCRAT - hidrocefaliaPolidactilia este cunoscuta la romani ca sedigittiMALL si HISS - prima colectie de embrioni malformati.IstoricIn 1907 HIPPEL descopera rolul malformativ al radiatiilor X WOLF obtine experimental M.cg. prin iradierea embrionilor.GREEG face legatura intre M.cg. si rubeola.Thalidomida (anii 60) - mii de copii fara brate si membre inferioareM.cg. dau o mortalitate neonatala 7-26%(in Romania este de 11%).Cele mai frecvente M.cg. sint:piciorul strimb congenital(10%)malformatii cardio-vasculare (6%)despicaturile labio-maxilo-palatine (2%)luxatia congenitala de sold (0,5%)Etiologia malformatiilor congenitaleA. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)B. Cauze exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5%C. Cauze mecaniceD. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)A. Cauze geneticeSunt: Mutatiile genetice si Anomaliile cromozomiale.1. Mutatiile genetice. : Fact. mutageni radiatiile ionizante, agenti chimici,. Se manifesta sub 2 forme:- mutatia unei singure gene. - mutatia mai multor geneA. Cauze genetice2. Anomaliile cromozomiale. Ating fie numarul fie structura cromozomilor - aberatii de structura cromozomiala sunt rupturi cromozomice- aberatii de numar ale cromozomilor. Cel mai frecvent, nondisjunctia a 2 cromozomi - monosomii sau trisomiiB. Cauze exogeneFactorii exogeni care produc M.cg. se numesc agenti teratogeni (A.T.) Agent teratogen :- este prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si- produce M.cg. semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de populatia martor.B. Cauze exogenea. Mecanismele de actiune ale A.T. perioada expunerii oului la A.T.:- inaintea fecundarii citostaticele - anomalii cromozomiale in timpul gametogenezei;- inaintea implantarii (intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a) -thalidomida, barbiturice, tranchilizante- in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa conceptie).-Este perioada producerii celor mai multe M.cg. -Fiecare organ are o perioada de sensibilitate maxima la A.T. in cursul organogenezei (mult mai frecvente dupa 3 saptamini de gestatie)- in perioada de maturare fetala-Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul M.cg.. -La celelalte organe - alterari ale structurilor preexistente (amputatii, deformatii). B. Cauze exogeneb.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.- factorul genetic- A.T. nu va actiona la fel la diferite specii (thalidomida e teratogena la om, maimuta, iepure, dar nu si la sobolan)- factorul biologic;A.T. -influentat de pasajul placentar si de organismul matern care se comporta ca un filtru.- placenta. Pentru producerea unor M.cg. este necesara trecerea transplacentara a unui A.T. sau a produsilor de degradare. -Experiment - Albastru-Trypan-Pot trece transplacentar virusuri, microbi, paraziti, agenti chimici in functie de greutatea moleculara B. Cauze exogenec. Principalii factori teratogeni*Medicamentele si toxicele; medicamentele teratogene:- anticonvulsivantele. epilepsia 2-4 ori > M.cg.hidantoina este mai teratogena decit fenobarbitalul- psihotropele. thalidomida, neurolepticele, amfetaminele, anxioliticele, antidepresivele .- toxicele. Tutun - hipotrofie fetala si prematuritate. Alcool - hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii articulare, si intirziere psiho-motorie.- antitumoralele produc actiune teratogena constanta si severa( ex: aminopterina, metotrexat)- antibioticelestreptomicina - defecte auditive la fat tetraciclina - coloratie a dintilor - hormonii: Androgenii - fetii feminini.Estroprogestativele nu par a avea efect teratogen. Dietilstilbestrolul cc. Vaginal sau anomalii uterineanomalii testiculare. Antitiroidienele de sinteza*Radiatii ionizante:razele X risc maxim in saptamina 3-8. ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si creierul (microencefalie, encefalopatie)- elemente radioactive: Iod 131 distruge tiroida fetalaFosfor 32*Factori materni. Virsta > 35 aniBoli materne Cronice (diabetul, epilepsie, fenilcetonurie, etc)Acute - febra*Factori infectiosi si parazitari.Sd. TORCH: Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes virusuri. Listeria monocitogenes moartea intrauterina a prod. de conceptie sau meningita hemoragica la nou nascut.C. Cauze mecanicePozitia intrauterina. picior strimb congenital, micrognatie, paralizie congenitala faciala.Oligoamnisul - picior strimb congenitalHidramniosul- se poate asocia cu anencefalie, spina bifida, meningocel.Bridele amniotice (boala bridelor amniotice) amputatii de membreOmoplatul supraridicat (Maladia Sprengel)Scapula - coasta a 2-a si spatiul 7 intercostalOmoplatul supraridicat- scapula este situata mai sus;- este hipotrofica. - anomalii ale vertebrelor cervicale (sindromul Klippel-Feil).- muschi scapulari sint absenti.Patogenie:Tride si Delchef - tulburare de embriogeneza (oprire in coborire a omoplatului din regiunea cervicala)Huc- lipsa de adaptare a centurii scapulare la torace. scurtarea congenitala a claviculei inchiderea exagerata a unghiului acromioclavicular. SimptomeDeformare usoara - scapula ridicata foarte putin; - miscari in artic. scapulo-toracica sint limitate foarte putin.Deformare severa scapula este foarte micapoate fi ridicata pina atinge occiputul. SimptomeUmarul apare mai ridicatGitul este scurtCapul este deviat spre partea afectata. Virful omoplatului este deformat si proemina sub marginea trapezului Simptome osul omovertebral (OO)- situat intre unghiul superior al scapulei si vertebrele cervicale inferioare. Intre OO si scapula exista o articulatie ; Rareori OO formeaza o punte solida intre vertebrele cervicale si scapula.SimptomeMiscarile bratului se fac pina la orizontala (in articulatia glenohumerala). NU - peste orizontala Afectiunea este unilaterala (stinga)Se poate asocia cu alte M.cg.: coasta cervicala, malformatii costaleDg diferentialScolioza toracala (ridicarea omoplatului este secundara deformarii coloanei)Artrite cervicale contractura mm. SCM si trapez. durerea este localizata la nivelul coloanei.TratamentFormele usoare - nu se trateazaFormele grave se opereaza. Rezultate slabe daca exista contractura tesuturilor moi. Trat. chirurgicalScopul operatiei - coborirea scapulei in pozitia anatomica. virsta - 3 ani. La copilul mare -operatie mai dificila.Paralizii de plex brahial Trat. chirurgical2 tehnici chirurgicale:Tehnica Green .Tehnica Woodward este mai folosita;(transferul originii muschiului trapez intr-o pozitie inferioara)Tehnica WoodwardComplicatiiParalizia de plex brahial. TorticolisulRetractia m. SCMExtremitatea cefalica este inclinata spre umar Se intilneste sub 2 forme:congenitala si secundara 1.Torticolisul congenitalPoate sa coincida cu alte M.cg.:7-20% asociaza displazie luxanta de sold.picior strimb congenital, anomalii cervicale Este mai frecvent pe dreapta.Mecanism de producereT. congenitala: Ipoteza Heller -pozitia vicioasa intrauterina a fatului, (compresia m. SCM).Ipoteza Voelker - compresiune arteriala cu leziuni ischemice retractile ale m. SCM. T. obstetricala - prezentatia pelviana -torsiunea gitului cu lezarea m. SCM.ClinicaCapul inclinat spre partea bolnavaOchii privesc spre umarul sanatos.M.SCM - proeminent, ingrosat si scurtat.ClinicaHemiatrofie craniofaciala de partea bolnavaAsimetrie faciala.Umarul de partea bolnava este mai ridicatEvolutiaLa 2 saptamini de la nastere - formatiune dura la nivelul m.SCM. Dimensiunea maxima la 1-2 luniDispare la un an.Daca nu dispare - fibroza permanenta la nivelul m. SCM. Modificari ale hemifeteiTratament.Inainte de 1 an - tratament conservator, cu exercitii de intindere a m. SCM.Dupa 2 ani - tratament chirurgical. (se corecteaza in timp si asimetriile faciale)Tehnica chirurgicalaeliberarea inferioara a m.SCM. eliberarea inferioara si superioara a m.SCM. Sinostoza radiocubitalaSinostoza radiocubitalaRadiusul si Ulna sunt sudate la nivelul extremitatii superioare (2-3 cm). Travee osoase intre R si U.Are caracter ereditar.Predomina la sexul masculin.Cubitusul- normal. Radiusul extr. proximala malformata. Capul R lipseste sau este luxat anterior SimptomeAntebratul este in pozitie de pronatieLipsa pronosupinatiei antebratului Flexia si extensia cotului sunt normale. Antebrat fixat in semipronatie - tulburare functionala redusaTratamentDificil. Separarea celor 2 oase cu reconstructia unei articulatii mobile NU.Excizia portiunii superioare a radiusului NU.Jena functionala minima - nimicSupinatie exagerata - osteotomia de corectie a oaselor antebratului (se pozitioneaza antebratul in semipronatie) Boala Madelung (radius curvus) Subluxatie anterioara a pumnuluiLuxatie posterioara a cubitusului.AnatomopatLeziunile radiale -atrofie a jumatatii interne a EDR-incurbare exagerata a EDRCubitusul - normal -ramine luxat posteriorDiastazis radio-cubital Oasele carpului - iau forma de ogiva-semilunarul - in virful ogiveiSimptomeDureri la nivelul pumnuluiNeindeminareOboseala la eforturi mici EsteticEvolutieEste vizibila - la 10-12 ani Se accentueaza pina la sfirsitul perioadei de crestere TratamentFormele usoare - ortopedicFormele grave - chirurgical. Osteotomia de reorientare a EDRRezectia extremitatii inferioare a cubitusului Deformarea poate recidiva. Rata de miscare nu creste la nivelul pumnului.Anomalii congenitale ale miiniiSunt cele mai frecvente (degetele se diferentiaza cel mai tirziu)Malformatiile degetelor au caracter ereditar si familial.SindactiliaLipsa numerica (Ectrodactilia) Exces numeric (polidactilia) Defecte de dezvoltare (microdactilia)Exces de dezvoltare (mega- sau macrodactilia) Deviatiile congenitale (clinodactilie,camptodactilie)1. SindactiliaAlipirea partiala sau completa, a 2 sau mai multor degete.Sindactilii embrionare (prin oprire in dezvoltare).Sindactilii din boala bridelor amnioticeSindactiliile embrionare1. Sindactilii membranoase (largi)Degetele sunt unite printr-o membrana (o palmura) sindactilii comisurale intereseaza prima falsindactilii inalte ajung la fal. distalaLeziunile sunt simetriceFunctionalitate acceptabila Inestetic.Sindactiliile embrionare2. Sindactilii strinse Mai frecvente Alipirea e completa Intereseaza degetele3 si 4. Functionalitate diminuataTratamentChirurgicalFormele usoare - inainte de virsta scolara.Formele grave - dupa virsta de 18 luniCI - eliberarea intr-o singura sedinta a partii radiale si ulnare ale aceluiasi deget (risc de necroza a degetului respectiv)Tehnica chirurgicala3 pasi: separarea degetelor, refacerea comisurilor, acoperirea partilor detasate ale degetelor.Complicatii cicatrici retractile.Redutabila -insuficienta circulatorie a degetului (necroza si amputatia degetului).2. Anomalii prin lipsa numerica (Ectrodactilia) Lipsa unuia sau a mai multor degete Variante:-absenta policelui - grava din punct de vedere functional; este obligatorie policizarea indexuluieste obligatorie policizarea indexului-mina (sau piciorul) in in cleste de racLipsesc degetele din mijloc (3 si 4).Palma - despicata pe linia medianaFunctionalitatea este mediocraTratament - apropierea ramurilor divergente ale pensei digito-palmare.2.Anomalii prin exces numeric (polidactilia) Segmentare exagerata a paletei digitale embrionare (degete supranumerare).Ereditara, BilateralaSimetrica Variantea.Degete supranumerare cu orientare corecta.exista un deget supranumerar (mai rar 2). sunt situate pe marginea radiala sau cubitala a miinii.Trat dezarticulatia degetului nefunctionalb.Degetul aberant. apendice digitiform; implantat oblic pe marginea cubitala sau radiala a miinii.exciziec. Policele bifid falanga distala dublapolice latit unghie impartita in 2Tratamentul extirparea segmentului extern. Rezectie axiala cu reconstructia unei fal. unice. 4. Defecte de dezvoltare (microdactilia)Rara.Functia pastrataInesteticMasajul, baile calde ptr stimularea cresterii5.Exces de dezvoltare (mega- sau macrodactilia)1. Hipertrofiile regulate deget gigant dar cu proprortiile segmentare pastrate. mediusul si indexul.jeneaza functia miinii.amputatii partiale sau dezarticulatii.Macrodactilia2.Hipertrofiile neregulate angiom, limfangiom, nevromHipertrofia asimetrica.Tratamentul ablatia angiomului, 6.Deviatiile congenitalea. Clinodactilia - deviere congenitala in plan frontal (laterala) degetele extreme (degetul mic).Cauza - nucleu osos anormal.Trat -aparat ghipsatb. Camptodactilia deviere congenitala in plan sagital Flexia congenitala permanenta a degetelor degetul micsimetrica depistata la 8-10 ani.IFP Trat. aparat de redresare progresiva. rezectia capului falangei proximale Piciorul strimb congenital4 varietati:-piciorul strimb equinusextensie pe gambasprijinul se face pe antepicior sau pe degete;-piciorul strimb talus flexie dorsalasprijinul se face pe calcii- piciorul strimb varusadductie si supinatieplanta priveste inauntrusprijin - partea externa a piciorului- piciorul strimb valgusabductie si pronatieplanta priveste in afarasprijin - partea interna a piciorului; concavitatea longitudinala --> convexitate.-varus equin 78,8%-talus valgus 17,5%.Patogenie.Bohm -oprire in dezvoltare.Lombard (teoria neuromusculara), dezechilibru intre m. flexori si extensori. In piciorul varus-equin sunt:Hipotoni extensorii, peronierii lateraliHipertoni triceps sural, tibial posterior, flexorii degetelor.Piciorul strimb congenital varus-equinus laba piciorului este in jos si inauntru Dosul piciorului convexpriveste inainte si inafara Sprijinul - marginea externa a picioruluiAnatomie patologica Hipotrofie a gambei si piciorului. Astragalul este verticalizat Calcaneul este orientat in jos; Scafoidul este deplasat intern .Cuneiformele si metatarsienele sunt in adductieLig. de pe partea interna a piciorului sunt scurtate pe partea externa sunt alungite si subtiate.M. flexori ai degetelor, triceps sural, tibial posterior sunt scurtati, retractatiMuschii peronieri si extensori sunt alungiti si extinsi.Studiu clinicVarus-ul -adductia antepiciorului pe retropicior-supinatia picioruluimarginea interna se ridica marginea externa se coboara.La nou-nascut-atitudini vicioase simple -picioare strimbe incomplet reductibile,-picioare strimbe rigide.mers -sprijin pe marginea externa a piciorului Evolutie3 etape:perioada de reductibilitate completa, primele 15 zileperioada de reductibilitate relativa - 2 aniPerioada nereductibilitatii absolute - dupa 4 ani (deformari osoase)piciorul strimb inveterat.TratamentPrecoceTratamentul ortopedic reducerea pozitiei vicioase primele zile de la nastere 2-3 sapt - reducerea dificila Tratamentul chirurgicalIndic:-in perioada reductibilitatii relative-sechelePrincipii -sub virsta de 2-3 ani se fac operatii pe partile moi -struct capsulo-ligamentare -se alungeste tendonul tricepsului;-intre 3 si 10 ani; -osteotomie de calcaneu (Dwyer)-scurtarea coloanei laterale (Dilwyn-Evans) artrodeza calcaneo-cuboidiana;-scurtarea coloanei laterale (Lichtblau) osteotomia laterala a calcaneuluiintre 10-12 ani se face tripla artrodeza cu corectia deformarii picioruluiPiciorul strimb congenital Valgus-convexusAspect de opinca.Planta convex antepiciorul este abdus si ridicat in suscalciiul este ridicat in equinEx Rx astragalul apare verticalizat)Prognosticul este putin favorabil TratamentTrat ortopedic nu corecteaza deformareaTratamentul chirurgical