Malformatii congenitale ale aparatului locomotor.ppt

  • View
    101

  • Download
    9

Embed Size (px)

Transcript

  • Malformatii congenitale ale aparatului locomotor

  • Malformatii congenitalePatologie importanta deoarece:au frecventa relativ ridicata(1-3% din nou-nascuti)mecanismele de producere sunt putin cunoscuteimplicatii medico-sociale (mortalitate si morbiditate perinatala si infantila)

    M.cg.= toate anomaliile macroscopice prezente la nastere.

  • IstoricBabilonienii si sumerienii (sec. I i.e.n.) - 62 malformatii congenitale.

    HIPOCRAT - hidrocefalia

    Polidactilia este cunoscuta la romani ca sedigitti

    MALL si HISS - prima colectie de embrioni malformati.

  • IstoricIn 1907 HIPPEL descopera rolul malformativ al radiatiilor X

    WOLF obtine experimental M.cg. prin iradierea embrionilor.

    GREEG face legatura intre M.cg. si rubeola.

    Thalidomida (anii 60) - mii de copii fara brate si membre inferioare

  • M.cg. dau o mortalitate neonatala 7-26%(in Romania este de 11%).

  • Cele mai frecvente M.cg. sint:

    piciorul strimb congenital(10%)

    malformatii cardio-vasculare (6%)

    despicaturile labio-maxilo-palatine (2%)

    luxatia congenitala de sold (0,5%)

  • Etiologia malformatiilor congenitale

    A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)

    B. Cauze exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5%

    C. Cauze mecanice

    D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)

  • A. Cauze geneticeSunt: Mutatiile genetice si Anomaliile cromozomiale.1. Mutatiile genetice. : Fact. mutageni radiatiile ionizante, agenti chimici,. Se manifesta sub 2 forme:- mutatia unei singure gene. - mutatia mai multor gene

  • A. Cauze genetice2. Anomaliile cromozomiale. Ating fie numarul fie structura cromozomilor - aberatii de structura cromozomiala sunt rupturi cromozomice- aberatii de numar ale cromozomilor. Cel mai frecvent, nondisjunctia a 2 cromozomi - monosomii sau trisomii

  • B. Cauze exogeneFactorii exogeni care produc M.cg. se numesc agenti teratogeni (A.T.)

    Agent teratogen :- este prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si- produce M.cg. semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de populatia martor.

  • B. Cauze exogenea. Mecanismele de actiune ale A.T. perioada expunerii oului la A.T.:

    - inaintea fecundarii citostaticele - anomalii cromozomiale in timpul gametogenezei;

    - inaintea implantarii (intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a) -thalidomida, barbiturice, tranchilizante

  • - in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa conceptie).-Este perioada producerii celor mai multe M.cg. -Fiecare organ are o perioada de sensibilitate maxima la A.T. in cursul organogenezei (mult mai frecvente dupa 3 saptamini de gestatie)

  • - in perioada de maturare fetala-Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul M.cg.. -La celelalte organe - alterari ale structurilor preexistente (amputatii, deformatii).

  • B. Cauze exogeneb.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.

    - factorul genetic- A.T. nu va actiona la fel la diferite specii (thalidomida e teratogena la om, maimuta, iepure, dar nu si la sobolan)

    - factorul biologic;A.T. -influentat de pasajul placentar si de organismul matern care se comporta ca un filtru.

  • - placenta. Pentru producerea unor M.cg. este necesara trecerea transplacentara a unui A.T. sau a produsilor de degradare. -Experiment - Albastru-Trypan-Pot trece transplacentar virusuri, microbi, paraziti, agenti chimici in functie de greutatea moleculara

  • B. Cauze exogenec. Principalii factori teratogeni*Medicamentele si toxicele; medicamentele teratogene:- anticonvulsivantele. epilepsia 2-4 ori > M.cg.hidantoina este mai teratogena decit fenobarbitalul- psihotropele. thalidomida, neurolepticele, amfetaminele, anxioliticele, antidepresivele .

  • - toxicele. Tutun - hipotrofie fetala si prematuritate. Alcool - hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii articulare, si intirziere psiho-motorie.- antitumoralele produc actiune teratogena constanta si severa( ex: aminopterina, metotrexat)

  • - antibioticelestreptomicina - defecte auditive la fat tetraciclina - coloratie a dintilor - hormonii: Androgenii - fetii feminini.Estroprogestativele nu par a avea efect teratogen. Dietilstilbestrolul cc. Vaginal sau anomalii uterineanomalii testiculare. Antitiroidienele de sinteza

  • *Radiatii ionizante:razele X risc maxim in saptamina 3-8. ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si creierul (microencefalie, encefalopatie)- elemente radioactive: Iod 131 distruge tiroida fetalaFosfor 32

  • *Factori materni. Virsta > 35 aniBoli materne Cronice (diabetul, epilepsie, fenilcetonurie, etc)Acute - febra

  • *Factori infectiosi si parazitari.Sd. TORCH: Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes virusuri. Listeria monocitogenes moartea intrauterina a prod. de conceptie sau meningita hemoragica la nou nascut.

  • C. Cauze mecanicePozitia intrauterina. picior strimb congenital, micrognatie, paralizie congenitala faciala.

    Oligoamnisul - picior strimb congenital

    Hidramniosul- se poate asocia cu anencefalie, spina bifida, meningocel.

    Bridele amniotice (boala bridelor amniotice) amputatii de membre

  • Omoplatul supraridicat (Maladia Sprengel)

    Scapula - coasta a 2-a si spatiul 7 intercostal

  • Omoplatul supraridicat- scapula este situata mai sus;- este hipotrofica.

    - anomalii ale vertebrelor cervicale (sindromul Klippel-Feil).

    - muschi scapulari sint absenti.

  • Patogenie:Tride si Delchef - tulburare de embriogeneza (oprire in coborire a omoplatului din regiunea cervicala)Huc- lipsa de adaptare a centurii scapulare la torace. scurtarea congenitala a claviculei inchiderea exagerata a unghiului acromioclavicular.

  • SimptomeDeformare usoara - scapula ridicata foarte putin; - miscari in artic. scapulo-toracica sint limitate foarte putin.

    Deformare severa scapula este foarte micapoate fi ridicata pina atinge occiputul.

  • SimptomeUmarul apare mai ridicat

    Gitul este scurt

    Capul este deviat spre partea afectata.

    Virful omoplatului este deformat si proemina sub marginea trapezului

  • Simptome osul omovertebral (OO)- situat intre unghiul superior al scapulei si vertebrele cervicale inferioare.

    Intre OO si scapula exista o articulatie ;

    Rareori OO formeaza o punte solida intre vertebrele cervicale si scapula.

  • SimptomeMiscarile bratului se fac pina la orizontala (in articulatia glenohumerala).

    NU - peste orizontala

    Afectiunea este unilaterala (stinga)

    Se poate asocia cu alte M.cg.: coasta cervicala, malformatii costale

  • Dg diferentialScolioza toracala (ridicarea omoplatului este secundara deformarii coloanei)

    Artrite cervicale contractura mm. SCM si trapez. durerea este localizata la nivelul coloanei.

  • Tratament

    Formele usoare - nu se trateaza

    Formele grave se opereaza. Rezultate slabe daca exista contractura tesuturilor moi.

  • Trat. chirurgicalScopul operatiei - coborirea scapulei in pozitia anatomica.

    virsta - 3 ani.

    La copilul mare -operatie mai dificila.

    Paralizii de plex brahial

  • Trat. chirurgical2 tehnici chirurgicale:

    Tehnica Green .

    Tehnica Woodward este mai folosita;(transferul originii muschiului trapez intr-o pozitie inferioara)

  • Tehnica Woodward

  • ComplicatiiParalizia de plex brahial.

  • TorticolisulRetractia m. SCM

    Extremitatea cefalica este inclinata spre umar

    Se intilneste sub 2 forme:congenitala si secundara

  • 1.Torticolisul congenitalPoate sa coincida cu alte M.cg.:7-20% asociaza displazie luxanta de sold.picior strimb congenital, anomalii cervicale Este mai frecvent pe dreapta.

  • Mecanism de producereT. congenitala: Ipoteza Heller -pozitia vicioasa intrauterina a fatului, (compresia m. SCM).Ipoteza Voelker - compresiune arteriala cu leziuni ischemice retractile ale m. SCM. T. obstetricala - prezentatia pelviana -torsiunea gitului cu lezarea m. SCM.

  • Clinica

    Capul inclinat spre partea bolnava

    Ochii privesc spre umarul sanatos.

    M.SCM - proeminent, ingrosat si scurtat.

  • Clinica

    Hemiatrofie craniofaciala de partea bolnava

    Asimetrie faciala.

    Umarul de partea bolnava este mai ridicat

  • EvolutiaLa 2 saptamini de la nastere - formatiune dura la nivelul m.SCM.

    Dimensiunea maxima la 1-2 luni

    Dispare la un an.

    Daca nu dispare - fibroza permanenta la nivelul m. SCM.

    Modificari ale hemifetei

  • Tratament.

    Inainte de 1 an - tratament conservator, cu exercitii de intindere a m. SCM.

    Dupa 2 ani - tratament chirurgical. (se corecteaza in timp si asimetriile faciale)

  • Tehnica chirurgicalaeliberarea inferioara a m.SCM.

    eliberarea inferioara si superioara a m.SCM.

  • Sinostoza radiocubitala

  • Sinostoza radiocubitalaRadiusul si Ulna sunt sudate la nivelul extremitatii superioare (2-3 cm).

    Travee osoase intre R si U.

    Are caracter ereditar.

    Predomina la sexul masculin.

  • Cubitusul- normal.

    Radiusul extr. proximala malformata.

  • Capul R lipseste sau este luxat anterior

  • Simptome

    Antebratul este in pozitie de pronatie

    Lipsa pronosupinatiei antebratului

    Flexia si extensia cotului sunt normale.

    Antebrat fixat in semipronatie - tulburare functionala redusa

  • Tratament

    Dificil.

    Separarea celor 2 oase cu reconstructia unei articulatii mobile NU.

    Excizia portiunii superioare a radiusului