Click here to load reader

Ljudski kromosomi

  • View
    495

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Humana Genetika, kromosomi

Text of Ljudski kromosomi

  • Gimnazija ''Musa azim ati'' Teanj

    MATURSKI RAD IZ BIOLOGIJE

    HUMANI HROMOSI. ABERACIJE HROMOSOMA.

    Mentor: Uenik:Huski Suada, prof. Buljubai Denana

    Teanj, 2013.

  • SADRAJ

    1. UVOD 2.2. GENETSKI MATERIJALI 3.2.1. DNK I GENI 3.

    2.2. HROMOSOMI 5.2.2.1. TABELA: GENSKA MJESTA NA HROMOSOMIMA 7.

    3. PRIJENOS GENETSKOG MATERIJALA 12.3.1. ELIJSKI CIKLUS 12.3.2. INTERFAZA 12.

    3.2.1. REPLIKACIJA DNK 13.3.3. MITOZA I MEJOZA 14.3.4. REKOMBINACIJSKI MEHANIZMI 17.

    4. ABNORMALNI HUMANI HROMOSOMI 18.4.1. NUMERIKE HROMOSOMSKE ABERACIJE 18.

    4.1.1. ANEUPLOIDIJA 19.4.1.2. POLIPLOIDIJA 20.

    4.2. STRUKTURNE HROMOSOMSKE ABERACIJE 20.5. SINDROMI I BOLESNA STANJA 21.

    5.1. MONOSOMIJE 21.5.2. TRISOMIJE 24.5.3. TABELA: HROMOSOMSKE ABNORMALNOSTI 27.

    5.3.1. POJMOVNIK 32.6. ZAKLJUAK 34.7. LITERATURA 35.

    2

  • 1. UVOD

    Donedavno, genetika i biohemija bile su dvije, meusobno odvojene znanstvene discipline, meutim, obje su teile objasniti osnovne ivotne procese. Genetiari su u tu svrhu koristili gene, a biohemiari enzime. Nedugo zatim je zapaena povezanost gena i enzima kao to su objanjeni i detaljno opisani rezultati te povezanosti. 1940. godine genetska ispitivanja biohemijskih mutanata kod plijesni potvrdila su da geni odreuju strukturu enzima. Ta su istraivanja dosegla vrhunac u hipotezi jedan gen > jedan enzim. Tako, genetika i biohemija otvaraju put novoj biolokoj disciplini molekularnoj biologiji. Kakvu je ulogu u molekularnoj biologiji odigrala genetika, govori podatak da su osnovne strukture i funkcije gena izvedene iz rezultata genetskih analiza.Prvi podaci o strukturi i funkciji gena dobiveni su analizom genetskih krianja kod biljaka i ivotinja, ali se danas u tu svrhu veinom upotrebljavaju mikroorganizmi, posebno virusi i bakterije. Mikroorganizmi se razmnoavaju vrlo brzo, u strogo odreenim laboratorijskim uvjetima, pa se za nekoliko sati moe uzgojiti populacija od 10 do 100 milijuna elija. U posljednjih tridesetak godina, enterina bakterija, Escherichia coli i njezini DNK i RNK virusi odabrani su kao osnovni ekspreimentalni objekti za veinu genetskih i biohemijskih istraivanja. Tako da se s razlogom kae da je ova bakterija, poslije ovjeka, najvie istraivan organizam. Molekula DNK bakterije Escherichiae coli sadrava genetsku uputu za priblino 4000 molekula proteina prosjene veliine. Veina proteina prisutnih u bakterijskoj eliji predstavlja enzime koji kataliziraju odreene metabolike procese. Pretpostavlja se da u metabolizmu jedne male molekule prosjeno sudjeluju dva enzima. U narednom tekstu, mi emo se strogo bazirati na humane hromosome i aberacije humanih hromosoma. Ovo, naravno, nee biti mogue bez kratkog objanjenja osnovnih genetskih struktura i procesa.

    SKUPINA BAKTERIJA ESCHERICHIA COLI, UVEANO 10 000 PUTA

    3

  • 2. GENETSKI MATERIJAL

    Danas, kada se govori o genetici openito, veina pomisli na deoksiribonukleinsku kiselinu DNK, kao nosioca genetske upute. Meutim, dugo se vremena smatralo da taj zadatak mogu obavljati samo proteini, ali nasuprot tome, tijekom vremena, nakupilo se mnogo indirektnih dokaza koji genetski materijal povezuju sa nukleinskim kiselinama (DNK i RNK). Postoji nekoliko osnovnih stvari koje moramo znati prije nego ponemo sa detaljnijim opisima glavnih genetskih materijala.Prvo, molekule DNK prisutne su kod svih biljnih, ivotinjskih i bakterijskih elija i uglavnom se nalaze u jezgri. Drugo, somatske elije bilo koje vrste sadravaju uvijek istu koliinu DNK bez obzira na funkciju u organizmu.Tree, koliina DNK u haploidnim, polnim elijama, koje sadravaju samo jednu zbirku hromosoma, za polovinu je manja od koliine DNK u somatskim elijama. I na kraju, to je veoma bitno napomenuti, genetski materijali, DNK i hromosomi, mutiraju, a mutageno djelovanje najjae je u onom dijelu sprektra (254 nm) koji materijali najbolje apsorbiraju, to e biti vano kada budemo govorili o hromosomskim aberacijama.

    2.1. DNK I GENI

    Nukleinske kiseline su visokomolekulski polinukleotidi koji se, hidrolizom, razgrauju u heterocikline organske baze, ugljkihodrat i fosfornu kiselinu. One se, prema vrsti ugljikohidrata, dijele na deoksiribonukleinsku kiselinu, koja sadraava deoksiribozu, i ribonukleinsku kiselinu, sa ribozom kao ugljikohidratom. Ovakvoj hemijskoj podjeli odgovaraju i bioloki razliite funkcije.DNK i RNK se sastoje od dva razliita tipa organskih baza purina i pirimidina. Od purinskih baza se pojavljuju adenin (A) i guanin (G), a citozin (C) i timin (T) od pirimidinskih. U RNK molekulama, umjesto timina, je pirimidinska baza uracil (U).Purini i primidini se veu sa ribozom i deoksiribozom u nukleozide, a oni opet sa fosfornom kiselinom, gradei na taj nain polinukleotidne lance nukleinskih kiselina DNK ili RNK to zavisi od fundamentalnog ugljikohidrata i pirimidinskih baza.Hemijske analize otkrile su tri osnovna svojstva nukleinskih kiselina:

    Bez obzira na porijeklo, nukleinske kiseline sadravaju jednak broj purinskih i pirimidinskih baza. Koliine adenina i timina (uracila), odnosno guanina i citozina, su jednake. Omjer baza kod nukleinskih kiselina izoliranih iz razliitih izvora vrlo je razliit, iako je za odreenu vrstu stalan.

    Mi emo se u daljem tekstu kratko osvrnuti na DNK, kao na osnovni humani genetski materijal i poeti emo sa Watson Crickovim modelom polinukleotida.

    ''Molekularna struktura nukleinskih kiselina: struktura DNK'' je puni naziv lanka objavljenog 25. aprila 1953. godine u naunom magazinu Nature. Autori James D. Watson i Francis Crick DNK opisuju kao dva polinukleotidna lanca savijena u obliku dvostruke uzvojnice koji su meusobno povezani vodikovim vezama izmeu purinskih i pirimidinskih baza. Najvanije svojstvo ovog modela je specifino vezivanje ovih baza. Ne samo da se purin uvijek vee s pirimidinom, ve se adenin vee s timinom (dvostruka veza), a guanin sa citozinom (trostruka veza). Na taj je nain objanjen jednak broj purinskih i pirimidinskih baza u DNK, kao i njihov stalan omjer unutar jedne vrste. Ovaj nain

    4

  • sparivanja potreban je iz dva osnovna razloga: meusobno sparivanje dva purina zauzelo bi previe, a sparivanje dva pirimidina, premalo mjesta. U oba sluaja bi oblikovanje pravilnog lanca bilo nemogue. Osim toga, hemijske su strukture ovih baza takve da potiu nastajanje vodikovih veza upravu izmeu adenina i timina, te citozina i guanina. Ovakvo specifino sparivanje odreuje meusobnu komplementarnost dvaju lanaca DNK. Drugim rijeima, ako je poznat redosljed baza u jednom lancu, poznat je i u drugom, komplementarnom lancu. U hemijskoj strukturi DNK lei dio postojanosti potreban za odravanje vrsta u procesu evolucijskih promjena. Meutim, samo 2% DNK sadri uputu za sintezu odreene bjelanevine, preostali DNK se popularno naziva i junk DNA (smee).

    JEDNOSTAVAN GRAFIKI PRIKAZ DNK

    Razlike u slijedu baza ili razlike u broju ponavljanja parova baza odreenog redoslijeda predstavljaju osnovu genetske informacije i na tome se temelji utvrivanje identiteta osobe.DNK sadri genetiku informaciju zapisanu u genima koji predstavljaju funkcionalnu jedinicu DNK unutar slijeda, koja se, opet, nalazi na tano odreenom mjestu na hromosomu - lokus. Gen je osnovna jedinica nasljedne informacije spremljene u DNK, odnosno, svaki dio DNK koji se prepisuje, bez obzira sadri li ili ne uputu za redoslijed aminokiselina u nekom proteinu. Cjelokupni genetiki materijal jedne elije ili organizma, bez obzira kakvu molekulu DNK ona sadravala i kakvu funkciju dijelovi te DNK imali, naziva se genom.

    DIO DNK ODREEN ZA JEDNU OSOBINU (GEN)JEDAN GEN JEDAN ENZIM JEDNA OSOBINA

    5

  • 2.2. HROMOSOMI

    Kada razmiljamo o hromosomu, spontano nam na pamet pada klasina slika metafaznog hromosoma. Taj hromosom vidimo zahvaljujui spiralizaciji osnovne hromosomske niti hromatina, koja se u interfazi ne moe uoiti. U interfazi svaki se hromosom udvostrui i sastoji se iz dvije hromatinske niti koje su, spiralizirane, postale vidljive kao dvije hromatide metafaznog hromosoma. Osnovna hromatinska nit, nije sasvim homogena ve pokazuje razliite konstrikcije, karakteristine za svaki pojedini hromosom hromomere. Centromera je primarna konstrikcija u ijem se podruju nit diobenog vretena prihvata za hromosom pomou posebne strukture kinetohora.Hromatin se sastoji iz molekule DNK obmotane oko histonskih ili pak nehistonskih proteina. Histoni ine vie od polovine mase hromatina. Postoji 5 glavnih klasa ovih proteina: H1, H2A, H2B, H3 i H4, koji se vezuju za fosfatne grupe DNK. Pojednostavljeno govorei, spiralizirani hromatin ini hromosom, a tijekom diobe tvori sestrinske hromatide hromosoma. Svaki metafazni hromosom se sastoji od dvije istovjetne hromatide, a svaka hromatida sadri jednu molekulu DNK.U jedru svake somatske elije ovjeka nalazi se hromosomski komplement od 46 hromosoma, tj. 23 para homologih hromosoma (jedan set hromosoma je porijeklom od oca, drugi od majke). Pored 22 para autosoma, u svakoj eliji se nalazi jedan par polnih hromosoma, koji su u enskom polu isti XX, a u mukom razliiti XY.

    METAFAZNI HROMOSOM SA STRUKTURNIM DIJELOVIMA

    Na slici predstavljeni metafazni hromosom ima dvije hromatide, odnosno, dvije molekule DNK po hromosomu. U nivou suenja koje spaja dvije hromatide odvajaju se molekuli DNK i odlaze na polove.

    6

  • U osnovnoj morfologiji metafaznog hromosoma, u odnosu na centromeru, razlikujemo krake razliitih duina (p i q), a samim tim i razliite vrste hromosoma u humanom kariotipu.

    METACENTRINI (centromera se nalazi na sredi

Search related