of 33 /33
LAPORAN KASUS PEDIATRI HEMOFILIA A OLEH : Sri Martini H1A 008 015 PEMBIMBING : dr. SAK Indriyani, Sp.A DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK 1

lapsus edit (Autosaved).docx

Embed Size (px)

Text of lapsus edit (Autosaved).docx

LAPORAN KASUS PEDIATRIHEMOFILIA A

OLEH :Sri MartiniH1A 008 015

PEMBIMBING :dr. SAK Indriyani, Sp.A

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAKRUMAH SAKIT UMUM PROVINSI NTBFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAMTAHUN 2013

BAB IPENDAHULUAN

Penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan, dengan manifestasi berupa gangguan pembekuan darah, yang sudah sejak lama dikenal di belahan dunia ini termasuk juga di Indonesia, namun masih menyimpanbanyak persoalan khususnya masalahdiagnostik dan besarnya biayaperawatan penderita khususnya pemberian komponendarahsehingga sangat memberatkan penderita ataupun keluarganya. Penyakit hemofilia bila ditinjau darikata demi kata:hemo berartidarahdan filia berarti suka, hemofilia berarti penyakit suka berdarah.1Kita kenal ada duajenis hemofilia yaitu hemofilia A (klasikhemofilia) akibat kekurangan FVIII danhemofia B(christmast disease) akibatkekuranganF IX. Pada keadaan normal bila seseorang mengalami suatutrauma atauluka pada pembuluh darah besar atau pembuluh darah halus/kapileryang ada pada jaringan lunakmaka sistem pembekuan darah/koagulationcascade akan bekerja dengan mengaktifkan seluruh faktor koagulasi secara beruntun sehingga akhirnya terbentuk gumpalan darah berupa benang-benang fibrin yangkuat dan akan menutupluka atau perdarahan, proses ini berlangsung tanpa pernah disadari oleh manusia itu sendiri dan ini berlangsung selama hidup manusia. Sebaliknyapadapenderita hemofilia akibat terjadinya kekurangan F VIII dan F IX akan menyebabkan pembentukan bekuan darah memerlukan waktu yang cukup lama dan seringbekuan darah yang terbentuk tersebutmempunyaisifat yangkurang baik, lembek, dan lunak sehingga tidak efektif menyumbatpembuluh darah yang mengalami trauma, halini dikenal sebagai prinsip dasar hemostasis.1Anemia secara umum didefinisikan sebagai berkurangnya volume eritrosit atau konsentrasi hemoglobin. Anemia bukan suatu keadaan spesifik, melainkan dapat disebabkan oleh bermacam-macam reaksi patologis dan fisiologis. Anemia ringan hingga sedang mungkin tidak menimbulkan gejala objektif, namun dapat berlanjut ke keadaan anemia berat dengan gejala-gejala keletihan, takipnea, napas pendek saat beraktivitas, takikardia, dilatasi jantung, dan gagal jantung.2Kurang energi dan Protein (KEP) pada anak masih menjadi masalah gizi dan kesehatan masyarakat di Indonesia. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar tahun 2010, sebanyak 13,0% berstatus gizi kurang, diantaranya 4,9% berstatus gizi buruk. Data yang sama menunjukkan 13,3% anak kurus, diantaranya 6,0% anak sangat kurus dan 17,1% anak memiliki kategori sangat pendek. Keadaan ini berpengaruh kepada masih tingginya angka kematian bayi. Menurut WHO lebih dari 50% kematian bayi dan anak terkait dengan gizi kurang dan gizi buruk, oleh karena itu masalah gizi perlu ditangani secara cepat dan tepat.3

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

DEFINISIHemofilia merupakan suatu penyakit genetik yang telah diketahui sejak lama. Hemofilia didefinisikan sebagai penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX.4 EPIDEMIOLOGIHemofilia A merupakan bentuk yang terbanyak dijumpai yaitu sebanyak 80-85%, dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/106 dari populasi dunia, dan sekitar 10-15% adalah Hemofilia B.4Insidensi hemofilia A adalah 1: 50.000-100.000 kelahiran bayi laki-laki, sedangkan hemofilia B adalah 1: 30.000-50.000 kelahiran bayi laki-laki. Diperkirakan terdapat sekitar 400.000 penderita hemofilia diseluruh dunia. Di Indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 220 juta jiwa, diperkirakan terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga Desember 2007 baru tercacat 1130 pasien hemofilia (Data dari himpunan masyarakat hemofilia Indonesia).5Hemofilia (A dan B) diturunkan secara sex (X) linked recessive dan gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X.4,5 Oleh karena itu, perempuan biasanya sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita. Perempuan pembawa sifat hemofilia yang menikah dengan laki-laki normal dapat menurunkan satu atau lebih anak laki-laki penderita hemofilia atau satu atau lebih anak perempun pembawa sifat. Sedangkan laki-laki penderita hemofilia yang menikah dengan perempuan normal akan menurunkan anak laki-laki normal atau anak perempuan pembawa sifat.4 Pada kurang lebih 20% kasus tidak ditemukan riwayat keluarga.5

KLASIFIKASI DAN MANIFESTASI KLINISKlasifikas hemofilia bergantung pada kadar faktor VIII atau faktor IX dalam plasma. Pada keadaan normal kadar faktor VIII dan faktor IX berkisar diantara 50-150 U/dl atau 50-150 %. Diklasifikasikan sebagai hemofilia berat bila kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%; hemofilia sedang bila kadarnya diantara 1-5 % dan hemofilia ringan bila kadarnya diantara 5-30 %. 4,5Pasien dengan hemifilia berat dapat mengalami perdarahan spontan atau akibat trauma ringan. Pada hemofilia sedang biasanya perdarahan terjadi karena trauma yang lebih berat, sedangkan pada hemofilia ringa dapat terdeteksi untuk beberapa waktu sampai pasien mengalami tindakan operasi ringan seperti cabut gigi atau sirkumsisi. a. Perdarahan Perdarahan dapat terjadi secara spontan atau pasca trauma/operasi. Berdasarkan aktivitas kadar faktor VIII/IX, hemofilia dapat diklasifikasikan menjadi ringan,sedang berat. Perdarahan yang dapat ditemukan dan memerlukan penanganan serius: Perdarahan sendi, yaitu sekitar 70-80% kasus hemofilia yang datang dengan perdarahan akut. Sendi yang mengalami perdarahan akan terlihat bengkak dan nyeri bila digerakkan. Perdarahan otot/jaringan lunak (10-20% kasus). Perdarahan yang umum dijumpai ialah hematom, dapat berupa kebiruan, pada berbagai bagian tubuh Perdarahan intrakranial akan ditemukan tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial seperti muntah, penurunan kesadaran dan kejang. Perdarahan mata, saluran cerna, leher/tenggorokan, perdarahan akibat trauma berat (pucat, syok hemoragik dan penurunan kesadaran) dan sindrom kompartmen akut. b. Riwayat kelainan yang sama dalam keluarga, yaitu saudara laki-laki pasien atau saudara laki-laki dari ibu pasien. Seorang ibu diduga sebagai carrier obligat bila ia mempunyai lebih dari satu anak laki-laki ataupun mempunyai seorang atau lebih saudara laki-laki penderita hemofilia. Untuk memastikan diagnosis ibu diperlukan pemeriksaan kadar faktor VIII beserta kadar antigen faktor VIII. Pembawa sifat ini juga dapat diketahui melalui pemeriksaan genetik. c. Seorang bayi yang harus dicurigai menderita hemofilia jika ditemukan bengkak atau hematom pada saat bayi mulai merangkak atau berjalan. Pada anak yang lebih besar dapat timbul hemartrosis disendi lutut, siku, atau pergelangan tangan.4,5

PEMERIKSAAN PENUNJANGPada pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar hemoglobin bila terjadi perdarahan masif. Pada umumnya hasil pemeriksaan darah rutin maupun hemostasis sederhana pada hemofilia A dan B sama. Pemeriksaan darah rutin biasanya normal sedangkan masa pembekuan, masa tromboplastin parsial teraktifkan memanjang dan masa pembekuan tromboplastin abnormal. Sedangkan masa perdarahan dan masa protrombin umumnya normal. Diagnosis pasti ialah dengan memeriksa kadar faktor VIII untuk hemofilia A dan kadar faktor IX untuk hemofilia B. Diagnosis molekur yaitu dengan memeriksa petanda gen hemofilia pada kromosom X dapat lebih memastikan diagnosis hemofilia. Pemeriksaan ini juga dapat untuk melakukan diagnosis antenatal.4,5

PENATALAKSANAANPengobatan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif dan multidisiplin. Selain mengganti faktor pembekuan yang kurang perawatan dan rehabilitasi, juga diperlukan edukasi bagi penderita maupun keluarganya. 4,5Prinsip umum penanganan hemofilia : Pencegahan terjadinya perdarahan Tatalaksana perdarahan akut sedini mungkin (dalam waktu kurang dari 2 jam) Tatalaksana perdarahan berat dirumah sakit yang mempunyai fasilitas pelayananhemofilia yang baik. Pemberian suntikan intramuskular maupun pengambilan darah vena/arteri yang sulit sedapat mungkin dihindari. Pemberian obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti asam asetil salisilat (asetosal) dan anti inflamasi non steroid juga harus dihindari. Sebelum menjalani prosedur invasif harus diberikan faktor VIII/IX.5Langkah pertama apabila terjadi perdarahan akut ialah melakukan tindakan immobilisasi, kompres es. Penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah perdarahan. Tindakan ini harus segera dilakukan terutama apabila jauh dari pusat pengobatan. Selanjutnya dalam waktu 2 jam setelah perdarahan, penderita hemofilia sudah harus mendapatkan faktor pembekuan yang diperlukan. Semua faktor VIII adalah konsentrat faktor VIII dan kriopresipitat, sedangkan sumber faktor IX adalah konsentrat faktor IX dan FFP (fresh frozen plasma). Replacement therapy diutamakan menggunakan konsentrat faktor VIII/IX. Apabila konsentrat tidak tersedia dapat diberikan kriopresipitat atau FFP.5Untuk hemofilia A diberikan transfusi kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII dengan dosis 0,5 x BB (kg) x kadar yang inginkan (%). Satu kantong kriopresipitat mengandung sekitar 80 U faktor VIII. Dapat juga dipakai dosis rumatan empiris, yaitu untuk faktor VIII 20-25 U/kg setiap 12 jam.1,4 Sedangkan untuk hemofilia B diberikan faktor IX 40-50 U/kg setiap 24 jam. Kedunya diawali dengan dosis muatan (loading dose) dua kali dosis rumatan.4 Selain untuk pengobatan, faktor VIII dan faktor IX juga diberikan untuk persiapan tindakan operatif seperti sirkumsisi, cabut gigi, dan lain-lain. 4 Tabel kebutuhan faktor VIII dibawah ini dapat dipakai sebagai pegangan pada perdarahan atau tindakan : Perdarahan/tindakanKadar faktor VIII (% dari normal)

Hamartrosis ringanHemartrosis berat/operasi kecilOperasi besarPerdarahan intrakranial15-20%20-40%60-80%100%

Lama pemberian tergantung beratnya perdarahan atau jenis tindakan. Misalnya untuk penabutan gigi atau epitaksis, berikan selama 2-5 hari, sedangkan operasi lebih besar atau laserasi luas 7-14 hari. Pemberian faktor VIII atau IX ini dapat diperpanjang apabila penderita memerlukan rehabilitsi misalnya pada hemarthrosis. 4Selain replacement therapy dapat diberikan terapi ajuvan untuk pasien hemofilia yaitu desmopresin (I-deamino-8-D-arginin vasopresin atau DDAVP). Mekanisme kerja yaitu dengan meningkatkan kadar faktor VIII dengan cara melepaskan faktor VIII dari poolnya.1,5 indikasi pemberian yaitu pada hemofilia ringan sampai sedang yang mengalami perdarahan ringan atau yang akan menjalani pembedahan minor, penyakit Von Willebrand (berusia diatas 2 tahun). Dosis obat ini yaitu 0,3 g/kg (meningkatkan kadar faktor VIII 3-6 x dari baseline). Cara pemberian desmopresin yaitu dilarutkan dalam 50-100 ml normal salin diberikan melalui infus per lahan dalam 20-30 menit. Efek samping berupa takikardi, flushing, tremor, nyeri perut, retensi cairan dan hiponatremia.5 Selain faktor pembekuan dapat pula diberikan obat antifibrinolitik seperti asam epsilon amino-kaproat atau asam traneksamat. Pemakaian obat analgetik yang mengganggu hemarthrosis seperti aspirin tidak dibenarkan.4,5,6 Indikasi pemberian pada perdrahan seperti epitaksis, perdarahan gusi, dan kontraindikasi pada perdarahan saluran kemih (risiko obstruksi saluran kemih akibat bekuan darah). 5

PENYULIT PENGOBATANSekitar 20% penderita hemofilia A akan membentuk antibodi atau inhibitor terhadap faktor VIII. Inhibitor ini diduga timbul bila pada seorang penderita yang diberi faktor VIII dengan dosis cukup tidak memperlihatkan penyembuhan seperti yang diharapkan. Hal ini disebabkan karena sebagian faktor VIII yang diberikan, akan dinetralisir oleh inhibitor. Untuk mengatasi keadaan ini biasanya dosis faktor VIII harus dinaikkan atau faktor VIIa untuk memotong jalur koagulasi.5

KOMPLIKASI PENGOBATANSelama ada uji tapis darah donor, tidak jarang timbul penyakit pada resipien akibat penularan melalui transfusi, khususnya bila yang dipakai adalah kriopresipitat, plasma segar beku ataupun konsentrat faktor pembekuan yang belum diproses dengan baik. Penyakit yang potensial dapat ditularkan ialah hepatitis dan infeksi HIV. Dengan adanya penapisan yang memadai, penularan melalui faktor pembekuan sudah sangat menurun. Namun demikian masih ada kemungkinan terjadi penularan infeksi Parvovirus B19 dan penyakit Creutafeld-Jacob yang sampai saat ini masih sulit dihindari.5

HAL LAIN YANG PERLU DIPERHATIKANSedapat mungkin mencegah terjadinya perdarahan dengan menghindari trauma. Namun kegiatan fisik atau olahraga yang memadai dapat tetap dilakukan, diantaranya ialah berenang, mendayung, mendaki. Sedangkan yang bersifat atau menyebabkan kontak fisik seperti bela diri, tinju, silat dan sepak bola harus dihindari.5

BAB IIILAPORAN KASUS

Tanggal Masuk RSUP NTB : 08 September 2013No. RM: 033571Diagnosis Masuk: Hemofilia ATanggal Pemeriksaan: 09 September 2013

IDENTITAS Identitas PasienNama Lengkap: An.Haekal Umur : 6 tahun 3 bulan Jenis Kelamin : Laki-laki Umur : Monjok, 14 Juni 2007Agama: IslamAlamat: Monjok, Kota Mataram Identitas KeluargaIdentitasIbuAyah

NamaNy. STn. R

Umur29 tahun34 tahun

PendidikanSDSMP

PekerjaanWiraswastaWiraswasta

HETEROANAMNESIS Keluhan Utama : Gusi berdarah Riwayat Penyakit Sekarang : Pasien datang ke IGD RSUP NTB dengan keluhan gusi berdarah sejak pukul 13.00 wita (08 September 2013) dan sampai saat ini (09 September 2013) sekitar 8-10 kasa. Gusi berdarah yang dialami pasien tiba-tiba terjadi ketika pasien sedang bermain dengan temannya dan darah yang keluar berwarna merah segar. Sebelumnya pasien tidak dikeluhkan terjadi trauma ataupun makan makanan yang kasar dan keras seperti kacang-kacangan. Pasien juga sebelumnya tidak dikeluhkan demam, mual, muntah maupun nyeri perut. Nafsu makan pasien seperti biasa seperti sebelum terjadi perdarahan yaitu makan 3 kali sehari dengan menu keluarga yang ada. Riwayat perdarahan hidung maupun telinga disangkal pasien. BAB pasien normal dengan frekuensi 1 x sehari dengan konsistensi lembek, warna kuning. BAK pasien masih dalam batas normal dengan frekuensi 4-5 kali dalam sehari, warna kuning jernih tidak ada darah, nyeri saat BAK disangkal. Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien pernah mengalami hal serupa sebelumnya dan samapi dirawat di RSUP NTB sebanyak 4 kali yaitu dengan keluhan yang sama yaitu gusi berdarah. Terakhir dirawat yaitu sekitar 1 tahun 3 bulan yang lalu pasien sempat diberikan transfusi 2 kantong plasma darah. . Riwayat Penyakit Keluarga :Riwayat keluarga dengan keluhan serupa ada yaitu saudara laki-laki dari ibunya menderita sakit yang sama dimana adiknya yang satu meninggal pada usia 3 tahun dan yang satunya lagi meningggal pada usia 5 tahun. Kedua saudara laki-laki dari ibu pasien meninggal karena perdarahan yang tidak bisa berhenti. Riwayat epilepsi (-), riwayat asma (-), riwayat alergi (-), riwayat TB (-). Riwayat Pengobatan :Menurut ibu pasien untuk keluhan saat ini pasien tidak pernah berobat, karena psien langsung dibawa ke IGD RSUP NTB ketika terjadi perdarahan.ibu pasien mengatakan bahwa 1 tahun yang lalu serring kontrol ke poli dan diberi obat dalam bentuk puyer warna putih yang diminum 3 kali sehari, tetapi karena tidak ada biaya pasien tidak pernah kontrol dan akhirnya penyakitnya kambuh lagi. Riwayat Kehamilan dan Persalinan :Selama hamil, ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya di Posyandu (> 4 kali selama kehamilan). Ibu pasien mengaku selama hamil dirinya tidak pernah mengalami mual muntah yang berlebihan, tekanan darah tinggi, kejang, asma, kencing manis, perdarahan, demam yang lama, ataupun trauma. Ibu pasien juga rutin mengkonsumsi tablet penambah darah selama kehamilan. Pasien lahir di Puskemas melalui persalinan normal dan ditolong oleh bidan. Pasien lahir pada usia kehamilan cukup bulan dengan berat badan lahir 2700 gram dan langsung menangis. Riwayat kejang, biru, atau kuning setelah lahir disangkal.

Riwayat Nutrisi : Pasien mendapatkan ASI eksklusif dari usia 0-6 bulan, sedangkan sejak usia 7 bulan sampai 2 tahun pasien mendapatkan ASI dan pasien telah mendapat makanan tambahan (MP-ASI) berupa bubur beras. Setelah 2 tahun sampai sekarang pasien mengkonsumsi makanan seperti orang dewasa. Menu makanan yang dimakan berupa nasi, sayur , tempe dan terkadang daging dan terkadang juga disertai buah. Pasien makan 3 kali dalam sehari dalam jumlah sedikit yaitu 10-15 sendok dan biasanya pasien makan buah sebanyak 1-2 kali dalam seminggu. Setelah sakit nafsu makan pasien tidak berubah. Riwayat Imunisasi (Vaksinasi) : Menurut ibu pasien, pasien sudah mendapatkan imunisasi lengkap, dimana yang terakhir pasien diimunisasi campak pada usia 9 bulan. Imunisasi tambahan menurut ibu pasien tidak pernah dilakukan. Riwayat Perkembangan dan KepandaianOrang tua pasien menyatakan perkembangan anaknya baik, mulai dari merangkak hingga berjalan sesuai dengan anak seumuran dengannya. Pasien sekarang sudah sekolah di paud dan selalu bergaul baik dengan temannya. PEMERIKSAAN FISIK Status GeneralisKeadaan umum: sedangKesadaran: composmentisTanda Vital Tekanan darah : 100/70 mmHg Frekuensi nadi: 116 x/menit Frekuensi napas: 24 x/menit Suhu: 36,8oC CRT: < 2 detik Status GiziBB: 14 kilogramTB: 102 cmLK: 52 cm

Status gizi menurut CDC : BB/U= x 100% = 66% = gizi kurang TB/U= x 100% = 87,5% = tinggi kurang BB/TB= x 100% = 87,5% = gizi kurang Pemeriksaan Fisik UmumKepala/Leher Bentuk : normocephali (LK 52 cm), tidak ada kelaiann Mata: anemis (-/-), ikterik (-/-), RCL (+/+) isokor, edema palpebra (-/-), mata cowong (-/-), kornea/konjungtiva kering (-), air mata (+/+) Telinga: bentuk normal, nyeri tekan tragus (-/-), otorrhea (-/-), perdarahan (-/-) Hidung: bentuk normal, deviasi septum (-), krepitasi (-), rinorrhea (-), napas cuping hidung (-), perdarahan (-), sekret (-). Mulut: mukosa bibir basah, pucat (-), sianosis sentral (-), mukosa buccal dan gusi didapatkan perdarahan, lidah kemerahan dengan papil (+), gigi geligi dbn. Tenggorok: hiperemis (-), tonsil T1-T1 Leher: pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-), peningkatan JVP (-)Thoraks Inspeksi: bentuk normal, pergerakan simetris, deformitas (-), retraksi (-) Palpasi : pengembangan dinding dada simetris, vokal fremitus (+/+) normal Perkusi : Pulmo sonor pada kedua lapang paru Cor batas kanan jantung ICS II linea midclavicula dextra, batas kiri jantung ICS V linea axilla anterior sinistra. Auskultasi : Cor S1S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-)Pulmo vesikuler (+/+), stridor (-/-), rhonki (-/-), wheezing (-/-)Abdomen : Inspeksi: distensi (-), jejas (-), scar/luka bekas operasi (-) Auskultasi: bising usus (+) normal Palpasi: nyeri tekan (-), H/L/R tak teraba, turgor kulit normal Perkusi: timpani (+), meteorismus (-)

Ekstremitas Ekstremitas Atas : akral hangat (+/+), hematom (-/-), deformitas (-/-), edema (-/-), sianosis (-/-), clubbing finger (-/-). Ekstremitas Bawah : akral hangat (+/+), hematom (-/-), deformitas (-/-), edema (-/-), sianosis (-/-), clubbing finger (-/-).

PEMERIKSAAN PENUNJANG Darah Lengkap 18

HGB: 9,2 g/dl HCT: 27,7 % RBC: 3,62 x 106/L WBC: 10,78 x 103/L PLT: 436 x 103/L MCV: 76,5 fl MCH: 25,4 pg MCHC: 33,2 g/dl GDS : 125 mg% Pemeriksaan Hematologi (19 Juli 2012) : Faktor VIII: 4 % APTT : 75 detik

RESUMEPasien laki-laki umur 6 tahun 2 bulan datang ke igd RSUP NTB dengan keluhan gusi berdarah. keluhan gusi berdarah sejak pukul 13.00 wita (08 September 2013) dan sampai saat ini (09 September 2013) sekitar 8-10 kasa. Gusi berdarah yang dialami pasien tiba-tiba terjadi ketika pasien sedang bermain dengan temannya dan darah yang keluar berwarna merah segar. BAB pasien normal dengan frekuensi 1 x sehari dengan konsistensi lembek, warna kuning. BAK pasien masih dalam batas normal dengan frekuensi 4-5 kali dalam sehari, warna kuning jernih tidak ada darah, nyeri saat BAK disangkal.Dari pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum pasien tampak lemah. Nadi 116x/menit, regular, kuat angkat cukup, RR 24 x/menit, regular, suhu 36,8oC. Pemeriksaan fisik didapatkan gusi berdarah. Dari pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb 9,2 g/dl; Hct 27,7%; RBC 3,62 x106/uL; MCV 76,5 fl; MCH 25,4 pg; MCHC 33,2 g/dl; WBC 10,78 x103/uL; PLT 436 x103/uL; dan GDS 125 mg%; faktor VIII 4%; APTT 75 detik.

DIAGNOSIS Hemofilia A Gizi kurang dengan tinggi kurang Anemia hipokromik mikrositer

RENCANA TERAPI Medikamentosa :IVFD RL 10 tetes/menitTransamin 3x 200 mgKuato faktor VIII 500 IUBila tidak ada diganti FFP I 150 mg/ 12 jamFFP II 150 mg/12 jam Non-Medikamentosa : Diet lunak TKTP rendah garam Konsul Gizi

PROGNOSISDubia et malam

FOLLOW-UPTanggal/JamSubjectiveObjective AssessmentPlanning

08/09/201307.00Perdarahan gusi masih (+), pusing (-), demam (-), mual (-), nafsu makan berkurang (+)KU : sedang Kesadaran : compos mentisTekanan darah : 100/70 mmHgNadi: 92 x/menit RR: 28 x/menit Suhu: 35,8oC K/L : an (-/-), ikt (-/-), Rp (+/+) isokor, sianosis sentral (-), napas cuping hidung (-), perdarahan gusi (+), pembesaran KGB (-).Thx : Cor S1S2 tunggal reg, M (-), G (-). Pulmo retraksi (-), ves (+/+), rh (-/-), wh (-/-).Abd : distensi (-), BU (+) normal, meteorismus (-), turgor kulit N.Ext : akral hangat (+/+), edema (-/-), pucat (-/-), CRT < 2 detik. Hemofili A Gizi kurang dengan tinggi kurang Anemia hipokromik mikrositer

IVFD RL 10 tetes/menit Transamin 3x 200 mg Kuato faktor VIII 500 IUBila tidak ada diganti FFP I 150 mg/ 12 jamFFP II 150 mg/12 jam Diet TKTP

09/09/201307.00Perdarahan gusi masih (+), pusing (-), demam (-), mual (-), nafsu makan berkurang (+)KU : sedang Kesadaran : compos mentisTekanan darah : 110/70 mmHgNadi: 88 x/menit RR: 24 x/menit Suhu: 36,2oC K/L : an (-/-), ikt (-/-), Rp (+/+) isokor, sianosis sentral (-), napas cuping hidung (-), perdarahan gusi (-), pembesaran KGB (-).Thx : Cor S1S2 tunggal reg, M (-), G (-).Pulmo retraksi (-), ves (+/+), rh (-/-), wh (-/-).Abd : distensi (-), BU (+) normal, meteorismus (-), turgor kulit N.Ext : akral hangat (+/+), edema (-/-), pucat (-/-), CRT < 2 detik.

Hemofili A Gizi kurang dengan tinggi kurang Anemia hipokromik mikrositer

IVFD RL 10 tetes/menit Transamin 3x 200 mg

10/09/201307.00Perdarahan gusi masih (-), pusing (-), demam (-), mual (-), nafsu makan berkurang (+)KU : sedang Kesadaran : compos mentisTekanan darah : 100/70 mmHgNadi: 92 x/menit RR: 28 x/menit Suhu: 35,8oC K/L : an (-/-), ikt (-/-), Rp (+/+) isokor, sianosis sentral (-), napas cuping hidung (-), perdarahan gusi (+), pembesaran KGB (-).Thx : Cor S1S2 tunggal reg, M (-), G (-). Pulmo retraksi (-), ves (+/+), rh (-/-), wh (-/-).Abd : distensi (-), BU (+) normal, meteorismus (-), turgor kulit N.Ext : akral hangat (+/+), edema (-/-), pucat (-/-), CRT < 2 detik. Hemofili A Gizi kurang dengan tinggi kurang Anemia hipokromik mikrositer

IVFD RL 10 tetes/menit Transamin 3x 200 mg

11/09/201307.00Perdarahan gusi (-), pusing (-), demam (-), mual (-), nafsu makan berkurang (+)KU : sedang Kesadaran : compos mentisTekanan darah : 110/70 mmHgNadi: 88 x/menit RR: 24 x/menit Suhu: 35,6oC K/L : an (-/-), ikt (-/-), Rp (+/+) isokor, sianosis sentral (-), napas cuping hidung (-), perdarahan gusi (+), pembesaran KGB (-).Thx : Cor S1S2 tunggal reg, M (-), G (-). Pulmo retraksi (-), ves (+/+), rh (-/-), wh (-/-).Abd : distensi (-), BU (+) normal, meteorismus (-), turgor kulit N.Ext : akral hangat (+/+), edema (-/-), pucat (-/-), CRT < 2 detik. Hemofili A Gizi kurang dengan tinggi kurang Anemia hipokromik mikrositer

IVFD RL 10 tetes/menit Transamin 3x 200 mg

BAB IVPEMBAHASAN

Pasien H, laki-laki, 6,3 tahun, didiagnosis dengan hemofilia karena berdasarkan anamnesis didapatkan pasien sering mengalami perdarahan gusi yang terjadi tiba-tiba tanpa ada penyebab yang jelas. Selain itu adanya riwayat keluarga yaitu 2 adik laki-laki dari ibu pasien yang menderita penyakit serupa namun sudah meninggal di usia muda yaitu pada umur 3,5 tahun dan 5 tahun. Dari pemeriksaan fisik didapatkan TD 100/70 mmHg, nadi 116x/menit, pernafasan 24x/menit, Temperatur 36,80C. Sementara itu dari pemeriksaan laboratorium darah didapatkan faktor VIII 4 % dan APTT 75 sec dari hasil pemeriksaan dapat disimpulkan bahwa penyakit yang diderita hemofilia A.Dari hsil pemeriksaan darah lengkap didapatkan Hb 9,2 MCV 76,5 dan MCH 24,5 yang menunjukkan adanya anemiahipokromik mikrositik bisa karena perdarahannya atau memang karena defisiensi besi. Selain itu, pasien juga mengalami masalah pada gizinya dimana didapatkan hasil dari pemeriksaan status gizi menurut CDC pasien mengalami gizi kurang dengan hasil BB/TB =87,5%. Terapi utama pada pasien ini adalah pemberian FFP yang berisi faktor-faktor pembekuan darah agar perdarahan berhenti. Kemudian menelusuri jenis faktor pembekuan yang kurang dan mengkoreksinya. Namun yang dapat dilakukan baru sebatas pemberian FFP sementara hasil pemeriksaan faktor pembekuan belum ada. Diberikan infuse RL untuk mencegah syok akibat perdarahan dan maintenance cairan dan asam traneksamat untuk menghentkan perdarahan sementara. Berkunjung rutin setiap 6-12 bulan ke klinik untuk meyakinkan bahwa penderita sehat fisik dan jasmani. Bila terjadi perdarahan lakukan RICE berikut yaitu : istirahatkan anggota tubuh yang luka (R), kompres bagian tubuh yang luka dan daerah sekitar dengan es atau bahan lain yang lembut dan beku/dingin (I), tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak. Gunakan perban elastis jangan terlalu keras (C), letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal (E). Lakukan kontrol secara rutin dengan dokter spesialis anak subspesialis hematologi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Aman, Adi Koesoema. 2006. Penyakit Hemofilia di Indonesia : Masalah Diagnostik Dan Pemberian Komponen Darah. Available at : http://Www2.Usu.Ac.Id/Id/Files/Pidato/Ppgb/2006/Ppgb_2006_Adi_Koesoema_Aman.Pdf (02 Oktober 2013) 2. Nathan DG, Orkin SH, Oski FA, Ginsburg D. Nathan and Oskis Hematology of Infancy and Childhood. 7th ed. Philadelphia: Saunders; 2008.3. Depkes RI, 2011. Pedoman Pelayanan Anak Gizi Buruk. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Direktorat Jenderal Bina Gizi dan Kesehatan Ibu dan Anak : Jakarta.4. Permono,H,Bambang.,Sutaryo., Ugrasena., dkk. 2006. Buku Ajar Hematologyi-Onkologi Anak. IDAI 5. Pudjiadi, Antonius H., Hegar, Badriul.,Handryyastuti, Setyo., dkk. 2010. Pedoman Pelayanan Medis. IDAI 6. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia: Elsevier Inc; 2007.

21