Kromosom ManusiaKromosom Manusia

PAINTER PAINTER (1921)(1921)

TESTIS NarapidanaTESTIS Narapidana

Kromosom 45-48 Laporan Kromosom 45-48 Laporan 4848

HSU HSU (1952)(1952)

Biakan Jaringan + KolkhisinBiakan Jaringan + Kolkhisin

Kromosom 48Kromosom 48

TJIO & LEVANTJIO & LEVAN (1956) (1956)

Biakan Jaringan Paru janinBiakan Jaringan Paru janin

Kromosom 46Kromosom 46

ANALISIS KROMOSOMANALISIS KROMOSOM

BAHAN:BAHAN:

. . Lekosit Darah Tepi Lekosit Darah Tepi

Sumsum Tulang(keganasan ,hematologi)Sumsum Tulang(keganasan ,hematologi)

Tumor PadatTumor Padat

KulitKulit

Sel Cairan Amnion dan Villi Korion---Sel Cairan Amnion dan Villi Korion---Diagnosis PrenatalDiagnosis Prenatal

Klasifikasi Berdasarkan-Klasifikasi Berdasarkan---Letak --Letak Sentromer Dan Ukuran KromosomSentromer Dan Ukuran Kromosom

Pembuatan preparat kromosomPembuatan preparat kromosom

Langsung tanpa pembiakan dari Langsung tanpa pembiakan dari sum2 tulang lebih cepat, caranya sum2 tulang lebih cepat, caranya sakitsakit

Tak langsung (dengan pembiakan) Tak langsung (dengan pembiakan) dari biakan limfosit waktu 3 hari dari biakan limfosit waktu 3 hari kemudian diwarnai dibuat kariotipkemudian diwarnai dibuat kariotip

Pewarnaan KromosomPewarnaan Kromosom

T-BANDINGT-BANDING—Seabright (1971)——Seabright (1971)—TripsinTripsin

U-BANDING-U-BANDING---Shiraishi dan Yosida --Shiraishi dan Yosida (1971)—Urea(1971)—Urea

R-BANDING-R-BANDING--- Dutrillaux dan Lejeune -- Dutrillaux dan Lejeune (1971)—Pemanasan tinggi: 80(1971)—Pemanasan tinggi: 8000C—C—Kebalikan G-BANDING R= reverseKebalikan G-BANDING R= reverse

Pewarnaan KromosomPewarnaan Kromosom

GIMSA(GIMSA( biasa)—Dapat dipastikan biasa)—Dapat dipastikan 7Krom yaitu 1,2,3,13,14,15,dan Y7Krom yaitu 1,2,3,13,14,15,dan Y

Q-BANDINGQ-BANDING—Casperson cs. (1968)- —Casperson cs. (1968)- QDH(Quinacrine Dihydro Chlorida)QDH(Quinacrine Dihydro Chlorida)

G-Banding-G-Banding---Summer cs (1971)---Summer cs (1971)-Pemanasan 60Pemanasan 6000CC

Gambar kromosomGambar kromosom

Gambar KromosomGambar Kromosom

Klasifikasi Kromosom Klasifikasi Kromosom (Denver – Patau)(Denver – Patau)

GOL KROM NoKROM MORFOLOGI GOL KROM NoKROM MORFOLOGI

A 1-3 1,3 MetasentrikA 1-3 1,3 Metasentrik 2 Submetasentrik 2 Submetasentrik

B 4-5 4-5 SubmetasentrikB 4-5 4-5 SubmetasentrikC X,6-12 X,6,7,9,11 Submetasentrik Agak MetaC X,6-12 X,6,7,9,11 Submetasentrik Agak Meta

8,10,12 Submeta8,10,12 SubmetaD 13-15 13,14,15 Akrosentrik+satelitD 13-15 13,14,15 Akrosentrik+satelitE 16-18 16 Metasentrik E 16-18 16 Metasentrik

17,18 Submetasentrik17,18 SubmetasentrikF 19-20 19,20 MetasentrikF 19-20 19,20 MetasentrikG Y,21-22 21,22 Akrosentrik+satelitG Y,21-22 21,22 Akrosentrik+satelit

Y Akrosentrik>21 dan 22Y Akrosentrik>21 dan 22

NOMENKLATUR KARYOTIPNOMENKLATUR KARYOTIP

1.1. Jumlah Total KromosomJumlah Total Kromosom

2.2. Tanda KomaTanda Koma

3.3. Keadaan kromosomKeadaan kromosom

4.4. Tanda komaTanda koma

5.5. Uraian KelainanUraian Kelainan

CONTOH KARYOTIPCONTOH KARYOTIP46,XX46,XX

(Wanita Normal)(Wanita Normal)

46,XY46,XY(Pria Normal)(Pria Normal)

47,XY,+2147,XY,+21(Pria Trisomi 21/Down syndrome)(Pria Trisomi 21/Down syndrome)

46,XX,del(6p)46,XX,del(6p)(Wanita delesi lengan pendek kromosom 6)(Wanita delesi lengan pendek kromosom 6)

46,XY,dup(4p)46,XY,dup(4p)(Pria dengan duplikasi lengan pendek kromosom 4)(Pria dengan duplikasi lengan pendek kromosom 4)

INDIKASIINDIKASIANALISIS KROMOSOMANALISIS KROMOSOM

*Penderita *Penderita malformasi kongenital ganda malformasi kongenital ganda Retardasi mentalRetardasi mental dan dan kegagalan kegagalan pertumbuhanpertumbuhan

*Seseorang yang berdasarkan *Seseorang yang berdasarkan fenotipfenotipnyanya diduga diduga menderita menderita kelainanKromosomkelainanKromosom

*Pasangan dengan *Pasangan dengan abortus berulang.abortus berulang.

**Wanita bertubuh pendekWanita bertubuh pendek atau atau penderita penderita amenore primeramenore primer

*Pria penderita *Pria penderita infertilitasinfertilitas

*Penderita yang alat *Penderita yang alat genitalnya meragukan.genitalnya meragukan.

*Penderita *Penderita keganasan hematologiskeganasan hematologis

Sitogenetika prenatalSitogenetika prenatalSebab2 terjadi kelainan kromosomSebab2 terjadi kelainan kromosom

Usia lanjut wanita hamilUsia lanjut wanita hamil

Auto imun deseaseAuto imun desease

Radiasi , virus,teratogenic agentRadiasi , virus,teratogenic agent

Faktor keturunanFaktor keturunan

Predisposisi gene untuk non Predisposisi gene untuk non disjunctiondisjunction

Bahan untuk sitigenetik prenatalBahan untuk sitigenetik prenatalCVS(Chorionic Villus Sampling) biopsi CVS(Chorionic Villus Sampling) biopsi Villi Chorialis, pada stadium Villi Chorialis, pada stadium blastomer sel2 membelah menjadi 2 blastomer sel2 membelah menjadi 2 bagian yaitu Inner cell Mass akan bagian yaitu Inner cell Mass akan menjadi fetus dan Auter cell mass menjadi fetus dan Auter cell mass yang akan menjadi trophoblast yang akan menjadi trophoblast selanjutnya berkembang jadi villiselanjutnya berkembang jadi villiPengambilan CVS biasanya dilakukan Pengambilan CVS biasanya dilakukan pada kehamilan 9-12 minggupada kehamilan 9-12 minggu

AmniocentesisAmniocentesisAspirasi cairan ketubanAspirasi cairan ketubanAmnion mengandung sel2 yang Amnion mengandung sel2 yang berasal dar tubuh janin ,sel2 kulit berasal dar tubuh janin ,sel2 kulit janin ,saluran janin ,saluran urogenital ,pencernaan, urogenital ,pencernaan, pernapasan ,selaput amnion yang pernapasan ,selaput amnion yang lepas, jadi dapat untk diagnosa lepas, jadi dapat untk diagnosa prenatalprenatalPengambilan dilakukan pada umur Pengambilan dilakukan pada umur kehamilan 16 – 20 minggukehamilan 16 – 20 minggu

CordocentesisCordocentesis

Cara untuk mendapatkan darah fetus Cara untuk mendapatkan darah fetus yang langsung diperoleh dari tali yang langsung diperoleh dari tali pusat dalam kandungan dengan pusat dalam kandungan dengan bantuan USG colour doplerbantuan USG colour dopler

Biasanya dilakukan pada kehamilan Biasanya dilakukan pada kehamilan usia lanjut 24 – 30 mingguusia lanjut 24 – 30 minggu

Diagnose prenatal bisa juga dengan Diagnose prenatal bisa juga dengan analisis kromosom dan analisis DNAanalisis kromosom dan analisis DNA